अँटली-बिक्सलर सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

अँटली-बिक्सलर सिंड्रोम हा अनुवांशिकरित्या उद्भवलेला विकार आहे ज्याचे प्रमाण सामान्य लोकांमध्ये तुलनेने कमी आहे. डिसऑर्डरसाठी सामान्यतः वापरले जाणारे संक्षेप ABS आहे. आजपर्यंत, रोगाची अंदाजे 50 प्रकरणे ओळखली जातात आणि व्यक्तींमध्ये वर्णन केली जातात. मूलभूतपणे, अँटले-बिक्सलर सिंड्रोम पुरुष आणि स्त्रियांमध्ये समान प्रमाणात दिसून येतो.

अँटली-बिक्सलर सिंड्रोम म्हणजे काय?

अँटले-बिक्सलर सिंड्रोमला त्याचे नाव युनायटेड स्टेट्स ऑफ अमेरिका, अँटले आणि बिक्सलर या दोन वैद्यकीय डॉक्टरांकडून मिळाले. या दोन डॉक्टरांनी प्रथम वर्णन केले अट एक्सएनयूएमएक्समध्ये. द अट सामान्यतः वेगवेगळ्या लक्षणांच्या विशिष्ट संयोजनाशी संबंधित आहे. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, प्रभावित रुग्णांना मिडफेसच्या हायपोप्लासियाचा त्रास होतो. या संदर्भात, एक तथाकथित craniosynostosis देखील पाहिले जाते. फॅमर वाकलेला असू शकतो, आणि संकुचित होऊ शकतो सांधे देखील उपस्थित आहेत. तसेच, प्रभावित रुग्ण विशिष्ट प्रकारचे सिनोस्टोसिस दर्शवतात. प्रभावित मुलांमध्ये असंख्य वैशिष्ट्यपूर्ण लक्षणे आधीच स्पष्ट आहेत. उदाहरणार्थ, तुलनेने उच्च आणि रुंद कपाळ ओळखण्यायोग्य आहे, जे सहसा मजबूत फॉरवर्ड वक्रता दर्शवते. अनेक प्रकरणांमध्ये, कान विकृती द्वारे दर्शविले जातात, तर नाक बाधित रूग्ण तुलनेने सपाट दिसतात. बुद्धिमत्ता आणि मानसिक विकासाच्या बाबतीत, रुग्णांमध्ये फरक आहे. मूलभूतपणे, अँटली-बिक्सलर सिंड्रोमचे दोन भिन्न प्रकार वेगळे केले जातात, प्रकार 1 आणि प्रकार 2. जननेंद्रियाच्या विकृतीचा परिणाम प्रामुख्याने प्रकार 2 मध्ये होतो. तत्त्वतः, हा रोग ऑटोसोमल रिसेसिव्ह किंवा ऑटोसोमल प्रबळ पद्धतीने वारशाने मिळतो.

कारणे

मुळात, अँटली-बिक्सलर सिंड्रोम हा अनुवांशिक रोग दर्शवतो. रोगाचे दोन प्रकार अस्तित्वात आहेत जे अनुवांशिकदृष्ट्या वेगळे आहेत. प्रकार 1 वर आधारित आहे जीन तथाकथित पीओआर जनुकावरील उत्परिवर्तन, जे ऑटोसोमल रिसेसिव्ह पद्धतीने वारशाने मिळतात. दुसरीकडे, प्रकार 2 हे प्रामुख्याने FGFR2 वर अनुवांशिक उत्परिवर्तनामुळे होते. जीन. या प्रकरणात, वारसाचा एक ऑटोसोमल प्रबळ मोड उपस्थित आहे. अनुवांशिक घटकांव्यतिरिक्त, इतर कारणे अस्तित्वात असू शकतात आघाडी अँटली-बिक्सलर सिंड्रोमच्या वैशिष्ट्यपूर्ण लक्षणांकडे. गर्भवती महिला ज्या औषधी पदार्थ घेतात फ्लुकोनाझोल दरम्यान गर्भधारणेच्या पहिल्या महिन्यात काहीवेळा मुलांमध्ये अँटली-बिक्सलर सिंड्रोमची विशिष्ट लक्षणे आणि चिन्हे असतात. फ्लुकोनाझोल एक अँटीफंगल औषध आहे.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

अँटली-बिक्सलर सिंड्रोमचा भाग म्हणून, रोग असलेल्या लोकांमध्ये विविध लक्षणे आढळतात. असंख्य प्रकरणांमध्ये, च्या sutures डोक्याची कवटी हाडे खूप लवकर ओसीफाय होतात, ज्याला वैद्यकीय परिभाषेत क्रॅनीओसिनोस्टोसिस म्हणतात. काही प्रकरणांमध्ये, च्या मागील उघडणे नाक गहाळ किंवा गंभीरपणे अरुंद आहे. काही रुग्ण वाकले आहेत हाडे मांडीच्या क्षेत्रामध्ये. काहीवेळा व्यक्तींना कॅम्पटोडॅक्टीली तसेच तथाकथित अर्चनोडॅक्टीलीचा त्रास होतो. काही प्रभावित रूग्णांच्या शरीरशास्त्रात विकृती आहे हृदय, कशेरुकाच्या क्षेत्रामध्ये तसेच गुद्द्वार. याव्यतिरिक्त, काही प्रभावित व्यक्तींमध्ये मूत्रजनन क्षेत्राभोवती विकृती असतात. त्याद्वारे, उदाहरणार्थ, आंतरलैंगिक लैंगिक अवयव शक्य आहेत, कारण स्टिरॉइड्सची निर्मिती निरोगी लोकांप्रमाणे पुढे जात नाही.

निदान आणि कोर्स

अँटले-बिक्सलर सिंड्रोमची विशिष्ट लक्षणे आणि चिन्हे सहसा तरुण रुग्णांमध्येही हा रोग तुलनेने स्पष्टपणे दर्शवतात. सिंड्रोमच्या दुर्मिळतेमुळे, तरीही काही प्रकरणांमध्ये निदान करणे सोपे नसते. नवजात किंवा अर्भकांमध्ये बाह्य विकृती पालकांना किंवा डॉक्टरांना लक्षात आल्यास, पुढील तपासणी ताबडतोब करण्याचे आदेश दिले पाहिजेत. सर्व प्रथम, एक तथाकथित anamnesis चालते, ज्यामध्ये लक्षणांचे विश्लेषण केले जाते. अँटली-बिक्सलर सिंड्रोमची अनेक लक्षणे आधीच अस्तित्वात असल्याने आणि जन्मापासूनच दिसून येतात, आनुवंशिक रोगाची शंका सहसा लवकर येते. या संदर्भात कौटुंबिक इतिहासाला खूप महत्त्व आहे. नातेवाईकांमधील तत्सम प्रकरण आधीच रोग सूचित करू शकतात. क्लिनिकल परीक्षांच्या दरम्यान, रुग्णाच्या वैयक्तिक लक्षणांचे तपशीलवार विश्लेषण केले जाते. कंकालच्या विकृती शोधल्या जाऊ शकतात, उदाहरणार्थ, च्या मदतीने क्ष-किरण परीक्षा हे प्रकट करते, उदाहरणार्थ, विशिष्ट वाकणे हाडे.चेहऱ्याच्या प्रदेशातील विकृती, जसे की असामान्यपणे मजबूत कमान असलेला कपाळ तसेच सपाट नाक, सहज ओळखता येतात आणि रोग सूचित करतात. शेवटी, अनुवांशिक चाचणी अँटली-बिक्सलर सिंड्रोमचे तुलनात्मकदृष्ट्या विश्वसनीय निदान करण्यास सक्षम करते. अशा प्रकारे, जबाबदार जीन संबंधित जनुकांवर उत्परिवर्तन ओळखले जाऊ शकते. रुग्णाला कोणत्या दोन प्रकारच्या आजाराने ग्रासले आहे हे देखील ठरवता येते.

गुंतागुंत

प्रामुख्याने, रुग्णांना मिडफेसच्या विकृतीचा त्रास होतो. अकाली ओसिफिकेशन क्रॅनियल सिव्हर्सचे वैशिष्ट्यपूर्ण आहे, काहीवेळा जन्मापूर्वी प्रकट होते आणि क्रॅनीओसिनोस्टोसिस म्हणून ओळखले जाते. पुढील गुंतागुंत ossifications आहेत सांधे आणि एक उंच, जोरदार पुढे कमानदार कपाळ. निरोगी व्यक्तींपेक्षा कान अनेकदा विकृत असतात आणि नाक चपटे असतात. मागील अनुनासिक उघडणे अनुपस्थित किंवा गंभीरपणे अरुंद आहे. बुद्धिमत्तेचा विकास बदलतो. इतर विकारांमध्ये बोटांची विकृती आणि कशेरुकाची विकृती यांचा समावेश होतो, हृदय शरीरशास्त्र, आणि गुद्द्वार. विकृती जननेंद्रियाच्या प्रणालीवर देखील परिणाम करू शकतात आणि आंतरलैंगिक लैंगिक अवयव शक्य आहेत. मूलभूतपणे, अँटली-बिक्सलर सिंड्रोम प्रकार 1 आणि प्रकार 2 मध्ये विभागले गेले आहे, ज्यामध्ये महिला आणि पुरुष रूग्ण समान प्रमाणात प्रभावित आहेत. जननेंद्रियांच्या विकृतीचे श्रेय टाइप 2 ला दिले जाते. प्रभावित मुले जन्माच्या आधी किंवा आयुष्याच्या पहिल्या वर्षांत विशिष्ट लक्षणे आणि गुंतागुंत दर्शवतात. तथापि, हे ऑटोसोमल-प्रबळ किंवा ऑटोसोमल-रिसेसिव्ह इनहेरिटेड मॅफॉर्मेशन सिंड्रोम अत्यंत क्वचितच उद्भवत असल्याने, एक निर्णायक निदान कठीण केले जाते. या आनुवंशिक रोगाची कारणे उपचार करण्यायोग्य नाहीत. तथापि, वैयक्तिक उपचार रूग्णांच्या जीवनाची गुणवत्ता आणि आयुर्मान वाढवण्यासाठी दृष्टिकोन शक्य आहेत. तथापि, आजपर्यंत ज्ञात असलेल्या रोगाच्या प्रकरणांवरून असे दिसून येते की रोगनिदान तुलनात्मकदृष्ट्या नकारात्मक आहे, कारण बहुतेक रूग्ण मरण पावतात. बालपण बहुविध सेंद्रिय विकार आणि गुंतागुंतांमुळे.

एखाद्याने डॉक्टरांकडे कधी जावे?

पालकांना त्यांच्या मुलामध्ये बाह्य विकृती आढळल्यास, त्वरित डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. कोणत्याही परिस्थितीत, बहुविध लक्षणांवर उपचार करण्यासाठी अनुवांशिक रोगाचे निदान करणे आवश्यक आहे. तद्वतच, निदान जन्मापूर्वी केले पाहिजे. एक संबंधित पालक वैद्यकीय इतिहास - उदाहरणार्थ, कुटुंबात अँटली-बिक्सलर सिंड्रोम किंवा इतर आनुवंशिक रोगांची ज्ञात प्रकरणे असल्यास - हे या दरम्यान आणले पाहिजे अल्ट्रासाऊंड परीक्षा प्रभारी डॉक्टर तपासू शकतात गर्भ विशेषत: विकृतींसाठी आणि, जर ठोस शंका असेल तर, अनुवांशिक चाचणीची व्यवस्था करा. जन्मानंतरच्या ताज्या वेळी, बाह्य वैशिष्ट्ये सामान्यतः प्रसूतीतज्ञ किंवा पालक स्वतः ओळखतात. अँटली-बिक्सलर सिंड्रोमचे निदान नंतर नियमित केले जाते. पासून अट आजपर्यंत केवळ लक्षणात्मक उपचार केले जाऊ शकतात, डॉक्टरांच्या पुढील भेटी सहसा आवश्यक असतात. आपत्कालीन परिस्थिती उद्भवते, उदाहरणार्थ, जर मुल नाकाच्या ओसीफिकेशनमुळे नीट श्वास घेऊ शकत नाही आणि तोंड. रक्ताभिसरण समस्या, पाचन समस्या, आणि इतर आरोग्य अँटली-बिक्सलर सिंड्रोमसह उद्भवू शकणार्‍या समस्यांवर देखील डॉक्टरांनी त्वरित उपचार करणे आवश्यक आहे.

उपचार आणि थेरपी

मुळात, अँटले-बिक्सलर सिंड्रोममध्ये, रोगाच्या कारणांवर उपचार करणे शक्य नाही. या कारणास्तव, रोगग्रस्त रुग्णाची लक्षणे शक्य तितकी कमी करण्यासाठी केवळ लक्षणांवर उपचार केले जातात. बहुसंख्य प्रकरणांमध्ये, बाधित मुलांना त्यांचे जीवनमान सुधारण्यासाठी आणि त्यांच्या पालकांना आराम मिळण्यासाठी सखोल वैद्यकीय, शैक्षणिक आणि सामाजिक काळजी मिळते. तथापि, रोगाची पूर्वीची प्रकरणे दर्शवतात की रोगाचे निदान तुलनेने खराब आहे. बाधित झालेल्यांपैकी एक मोठा भाग लहान मुलांचा मृत्यू होतो. याचे कारण बहुतेकदा लक्षणीय श्वसन समस्या असते.

दृष्टीकोन आणि रोगनिदान

अँटले-बिक्सलर सिंड्रोमपासून पुनर्प्राप्ती डॉक्टरांच्या वापराशिवाय शक्य नाही. जनुकीय दोष होत नाही आघाडी विकृती आयुष्यभर राहिल्यामुळे त्याच्या नैसर्गिक मार्गाने लक्षणे दूर करण्यासाठी. वैद्यकीय सेवेसह, वैयक्तिक लक्षणांवर उपचार केले जाऊ शकतात. तथापि, संपूर्ण उपचार शक्य नाही. शिवाय, अँटले-बिक्सलर सिंड्रोमसह, सामान्य आयुर्मान लक्षणीयरीत्या कमी होते. या आजाराने ग्रस्त असलेले मोठ्या संख्येने मरण पावतात बालपण.कायदेशीर कारणास्तव, यात हस्तक्षेप करण्याची परवानगी नाही आनुवंशिकताशास्त्र मानवांचे. केवळ शस्त्रक्रिया तसेच लेसर तंत्रज्ञानाच्या सहाय्याने, वैयक्तिक विकृतींची दुरुस्ती इच्छेनुसार आणि आवश्यक असल्यास केली जाऊ शकते. हे सामान्य कल्याण वाढवतात आणि जीवनाचा दर्जा सुधारण्यास हातभार लावतात. असे असले तरी, हस्तक्षेपांमुळे दुष्परिणाम किंवा शरीराच्या बचावात्मक प्रतिक्रियांचा धोका असतो. जळजळ होतात आणि मानसिक समस्या विकसित होऊ शकतात. अतिरिक्त परिस्थितींचे उपचार बहुतेक प्रकरणांमध्ये चांगल्या रोगनिदान संभाव्यतेशी संबंधित असतात. क्वचितच ची लागण होते जंतू होतात, ज्यामुळे बरा होण्याची शक्यता कमी होते. अंतर्निहित रोग बरा होऊ शकत नाही आणि तो आधीच आयुष्याच्या लक्षणीय घटण्याशी संबंधित असल्याने, पुढील सुधारणांमुळे शरीराच्या कार्यामध्ये सुधारणा होईल की नाही हे पूर्णपणे तपासले पाहिजे.

प्रतिबंध

अँटली-बिक्सलर सिंड्रोम हा एक अनुवांशिक विकार आहे, म्हणून सध्या रोगाच्या कारणात्मक प्रतिबंधासाठी कोणतेही पर्याय नाहीत. रोगाचा केवळ लक्षणात्मक उपचार शक्य आहे.

फॉलो-अप

अँटली-बिक्सलर सिंड्रोमच्या बहुतेक प्रकरणांमध्ये थेट पाठपुरावा करणे शक्य नाही. हा एक आनुवंशिक आजार असल्याने, त्यावर पूर्णपणे आणि केवळ लक्षणात्मक उपचार करता येत नाहीत. एक उपचार साध्य करता येत नाही. जर प्रभावित व्यक्तींना मुले व्हायची असतील, अनुवांशिक सल्ला अँटली-बिक्सलर सिंड्रोमचा वारसा रोखण्यासाठी देखील केले जाऊ शकते. सहसा, अँटली-बिक्सलर सिंड्रोम असलेले रुग्ण औषध घेण्यावर अवलंबून असतात. यापुढे कोणतीही गुंतागुंत नाही, जरी औषधोपचार योग्यरित्या आणि सर्वात महत्त्वाचे म्हणजे नियमितपणे घेतले जातील याची काळजी घेतली पाहिजे. विशेषतः पालकांनी हे सुनिश्चित केले पाहिजे की त्यांची मुले त्यांची औषधे योग्यरित्या घेत आहेत. आवश्यक असल्यास, शक्य संवाद इतर औषधांसह देखील डॉक्टरांसोबत स्पष्ट केले पाहिजे. अँटली-बिक्सलर सिंड्रोममुळे देखील विकृती होऊ शकते हृदय, रुग्णांनी नियमित हृदय तपासणी केली पाहिजे. लैंगिक अवयवांवर देखील परिणाम होऊ शकतो आणि त्यांची तपासणी देखील केली पाहिजे. शिवाय, अँटली-बिक्सलर सिंड्रोमने प्रभावित इतर लोकांशी संपर्क केल्यास रोगाच्या पुढील मार्गावर सकारात्मक परिणाम होऊ शकतो, कारण यामुळे माहितीची देवाणघेवाण होते. अँटली-बिक्सलर सिंड्रोममुळे आयुर्मान कमी होते की नाही हे सार्वत्रिकपणे सांगता येत नाही.

आपण स्वतः काय करू शकता ते येथे आहे

अँटली-बिक्सलर सिंड्रोम असलेल्या रूग्णांच्या जीवनाची गुणवत्ता या रोगामुळे अत्यंत मर्यादित असते. प्रभावित व्यक्तींना जन्मापासूनच सखोल वैद्यकीय काळजी घ्यावी लागते. च्या विकृती अंतर्गत अवयव जसे की हृदयाची तीव्रता वैयक्तिक प्रकरणांमध्ये भिन्न असते, परंतु सुधारात्मक शस्त्रक्रिया हस्तक्षेप केवळ अंशतः शक्य आहे. संभाव्य ऑपरेशन्सच्या बाबतीत, पालक त्यांच्या आजारी मुलांच्या क्लिनिकमध्ये त्यांच्या वास्तव्यादरम्यान त्यांच्या पाठीशी उभे असतात. तथापि, असंख्य उपचारात्मक पद्धती पूर्णपणे लक्षणात्मक स्वरूपाचे आहेत. याव्यतिरिक्त, या रोगाचा अनेकदा प्रभावित झालेल्यांच्या आयुर्मानावर नकारात्मक परिणाम होतो आणि अकाली मृत्यू होतो, अनेकदा बालपण. रुग्णांना त्रास होतो, उदाहरणार्थ, गंभीर पासून श्वास घेणे अडचणी, जेणेकरून कठोर शारीरिक क्रियाकलाप तात्काळ टाळले जावेत. विविध वैद्यकीय तज्ञांच्या नियमित भेटी जे निरीक्षण करतात आरोग्य प्रभावित व्यक्ती अनिवार्य आहेत. पालकांनी विनंती केल्यास आणि जर संज्ञानात्मक कार्यप्रदर्शन आजारी मुल परवानगी देतो, तो/ती एका विशेष शैक्षणिक संस्थेत जातो. असंख्य प्रकरणांमध्ये, दुःखशामक काळजी रुग्णांसाठी आवश्यक आहे, कारण लक्षणे जगणे अशक्य करतात. पालकांना या आजाराचा प्रचंड त्रास होतो आणि त्यामुळे काही वेळा ते विकसित होतात उदासीनता. त्यानंतर ताबडतोब मानसोपचार उपचार घेण्यास सूचित केले जाते जेणेकरुन पालक त्यांच्या मुलासाठी तेथेच राहू शकतील.