हा रोग अनुवंशिक आहे आणि तरीही हा बहुतेक रुग्णांना चकित करतो - आम्ही बोलत आहोत “हिमोफिलिया“,“ हिमोफिलिया ”म्हणून प्रसिद्ध. अनुवांशिक दोषांमुळे, प्रभावित झालेल्यांमध्ये अशा पदार्थांचा अभाव आहे जो कारणीभूत आहे रक्त गुंडाळणे. परंतु रक्त गोठणे महत्वाचे आहे कारण हेच कारण आहे जखमेच्या पुन्हा बंद करा. कसे ते शोधा हिमोफिलिया विकसित होते आणि आपण याविषयी येथे काय करू शकता.
हिमोफिलिया ए आणि हिमोफिलिया बी
हिमोफिलियाचे दोन भिन्न प्रकार आहेत:
- त्यापैकी सुमारे 80 टक्के लोक त्रस्त आहेत हिमोफिलिया उत्तर. या प्रकारात कमतरता किंवा कमतरता आहे रक्त गठ्ठा घटक आठवा, जे रक्तातील एक विशिष्ट प्रथिने आहे.
- दुसर्‍या स्वरूपात, हेमोफिलिया बी, घटक नववा प्रभावित आहे.
तथापि, लक्षणे दोन्हीमध्ये समान आहेत.
हिमोफिलियाची लक्षणे
हेमोफिलियाचे वैशिष्ट्य म्हणजे रक्त इतर लोकांच्या तुलनेत हळू येते. परिणामी, जखमेच्या बरे करू नका कारण रक्तस्त्राव खूप वेळ लागतो किंवा अजिबात कार्य करत नाही. अगदी किरकोळ जखम होऊ शकतात आघाडी ऊतकांमध्ये आणि मोठ्या प्रमाणात रक्तस्त्राव होणे सांधे. हेमोफिलियाक्स म्हणून ओळखल्या जाणार्‍या पीडित व्यक्तींना वारंवार चाप बसते आणि अंतर्गत रक्तस्त्राव होण्याचा धोका, उदाहरणार्थ जखम किंवा गळतीचा परिणाम म्हणून देखील वाढ झाली आहे. तीव्र तीव्रता अट गुठळ्या होण्याच्या घटकांच्या तथाकथित अवशिष्ट क्रियाकलापांवर अवलंबून असते. ते तीव्रतेच्या चार अंशांमध्ये विभागले गेले आहेत, ज्याचे कार्यप्रदर्शन ० ते percent० टक्के आहे. सर्वात वाईट परिस्थितीत, अनियंत्रित रक्तस्त्राव होतो, जो पीडित व्यक्तीसाठी जीवघेणा बनू शकतो.
गंभीर परिणामांसह रक्तस्त्राव
हिमोफिलिया ग्रस्त व्यक्तींना रक्तवाहिन्या जड नसलेल्या कोणत्याही ऊतींमध्ये रक्तस्त्राव अनुभवू शकतो. अगदी किरकोळ धक्क्यांमुळे वजन कमी झाल्याने हेमॅटोमास (जखम) होतात सांधे जसे की गुडघा, कोपर, पाऊल आणि वरचा पाय यांना जोडणारा सांधा, पाऊल आणि नितंब अशा संयुक्त रक्तस्त्राव तीव्र होऊ शकतात वेदना आणि परिणामी सूज येते आणि दाह. एक ते दोन वयोगटातील लहान मुलांना विशेषत: धोका असतो कारण ते बहुतेक वेळेस पडण्याच्या किंवा पहिल्यांदा त्यांच्या इच्छेनुसार अडथळा आणतात. जखम केवळ तीव्रच नसतात वेदना, परंतु विकृत होऊ शकते सांधे आणि योग्य प्रकारे उपचार न केल्यास अपंग. उत्स्फूर्त रक्तस्त्राव देखील सतत जोखीम असतो. ते कधीकधी थेट कारणाशिवाय उद्भवतात, उदाहरणार्थ गॅस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रॅक्टमध्ये आणि मेंदूकिंवा शल्यक्रिया प्रक्रियेद्वारे चालना दिली जाते, उदाहरणार्थ दात ओढल्यावर.
हिमोफिलियाचा वारसा
हिमोफिलिया हा एक अनुवंशिक आजार आहे जो मुख्यतः पुरुषांवर परिणाम करतो. हे कारण आहे की क्लोटिंग फॅक्टरसाठी जीन्स एक्स क्रोमोसोमवर स्थित आहेत, त्यापैकी पुरुषांकडे फक्त एक आहे, परंतु स्त्रियांमध्ये दुसरा आहे. स्त्रियांमध्ये रक्ताच्या गुठळ्या होणा factors्या घटकांचा अभाव म्हणून सहसा त्यांच्या दुसर्‍या एक्स गुणसूत्र द्वारे भरपाई केली जाते. तथापि, यामुळे त्यांच्या मुलांचा धोका कमी होत नाही. आई वाहक (कंडक्टर) राहते. सुमारे अर्धा पुरुष वंश हा आपल्या आईमार्फत होतो. क्वचित प्रसंगी, वारसा देखील मिळू शकतो आघाडी स्त्रियांमध्ये हिमोफिलियासाठी: जर वडील हेमोफिलियाक असेल आणि आई कंडक्टर असेल तर सदोष एक्स गुणसूत्र सामान्य मुलीमध्येही हेमोफिलियाला कारणीभूत ठरतो.
ताब्यात घेतला हिमोफिलिया
कमी सामान्य, परंतु विशेषतः धोकादायक, हीमोफिलिया मिळविला जातो. दहा लाख नॉनहेमोफिलियाक्समध्ये सुमारे 1.5 प्रकरणे उत्स्फूर्तपणे विकसित होतात प्रतिपिंडे शरीराच्या स्वतःच्या गोठण्याच्या घटकांविरूद्ध आणि अशा प्रकारे निरोधात्मक हेमोफिलिया विकसित होते. तज्ञ असे मानतात की याचा परिणाम जर्मनीमध्ये दर वर्षी सुमारे 150 रुग्णांवर होतो. तथापि, हे नोंद घ्यावे की नोंद न झालेल्या प्रकरणांची संख्या खूप जास्त आहे. हा रोग प्रामुख्याने गर्भवती महिलांमध्ये आणि 50 वर्षांपेक्षा जास्त वयाच्या लोकांमध्ये होतो ज्यांना स्वयंप्रतिकार रोगाचा त्रास होतो किंवा कर्करोग. बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, हा फॉर्म अगदी प्रथमच ओळखला जात नाही - आणि याचा परिणाम बाधित लोकांसाठी गंभीर, कधीकधी गंभीर परिणाम होतो.
हेमोफिलियाची वारंवारता
एकंदरीत, वर्ल्ड फेडरेशन ऑफ हेमोफिलिया (डब्ल्यूएचएफ) च्या अंदाजानुसार जगभरात ,400,000००,००० हिमोफिलिया आहेत आणि एकट्या जर्मनीत हे about,००० आहेत. आणि केवळ 8,000 टक्के पेक्षा कमी हिमोफिलियास या रोगाचे निदान आहे. विशेषत: सौम्य असलेल्यांमध्ये रक्तस्त्राव प्रवृत्तीदररोजच्या जीवनात हा आजार ब notice्याचदा लक्षात घेण्यासारखा असतो आणि जेव्हा ऑपरेशननंतर रक्तस्त्राव होण्यापेक्षा नेहमीपेक्षा जास्त काळ टिकतो तेव्हाच हे लक्षात येते.
उपचार: गठ्ठा घटक बदलणे
उपचार हिमोफिलियामध्ये सहसा गहाळ किंवा सदोष घटक आठवा किंवा आयएक्स बदलणे समाविष्ट असते. संबंधित तयारी सहसा अंतःप्रेरणाने इंजेक्ट केल्या जातात.
- मुलांमध्ये इजा होण्याचा धोका जास्त असल्याने त्यांच्यावर आठवड्यातून तीन वेळा प्रतिबंधात्मक उपचार केले जातात.
- प्रौढ हेमोफिलिया आवश्यकतेनुसार गहाळ गोठण्यास कारणीभूत असतात.
या संदर्भात, त्या बाधित व्यक्तींना वैद्यकीय प्रगतीमुळे मोठ्या प्रमाणात फायदा होतो. पूर्वी, पूर्वीच्या तुलनेत पूर्वी आणि अधिक वैयक्तिकरित्या उपचार केले जातात आणि भिन्न पदार्थांमधून ते निवडू शकतात.
वेगवेगळ्या पदार्थांसह थेरपी
तथाकथित प्लाझ्माची तयारी मानवी रक्तातून मिळविली जाते. याव्यतिरिक्त, आता VIII द्वारे घटक तयार करणे शक्य आहे अनुवांशिक अभियांत्रिकी. तर काही हिमोफिलियास एचआयव्ही संसर्गित झाले आहेत आणि हिपॅटायटीस भूतकाळातील प्लाझमॅटिक उत्पादनांद्वारे, अनुवांशिकरित्या इंजिनियर्ड रीबॉम्बिनेंट तयारी व्हायरस मुक्त असतात. याव्यतिरिक्त, 2018 पासून अँटीबॉडी इंजेक्शन देणे शक्य झाले आहे emicizumab त्वचेखालील, म्हणजे त्वचेखालील मध्ये चरबीयुक्त ऊतक उदर किंवा जांभळाक्लोटिंग फॅक्टर आठवाचा पर्याय म्हणून. दरम्यान मध्यांतर इंजेक्शन्स प्रतिबंधात्मक वापरासाठी चार आठवड्यांपर्यंत असू शकते.
हिमोफिलियासह जगणे
आधुनिक धन्यवाद उपचार पर्याय, हेमोफिलियाक्स व्यवस्थापित करतात आघाडी त्यासह तुलनेने सामान्य जीवन जगतात - किरकोळ प्रतिबंधांसह, अर्थातच: इजा होण्याचे उच्च धोका असलेले आणि अत्यंत शारीरिक धोकादायक खेळ ताण हिमोफिलिया असलेल्या लोकांसाठी निषिद्ध रहा.
