हिमोफिलिया

समानार्थी

हेमोफिलिया, वारसा मिळालेला रक्तस्त्राव डिसऑर्डर, रक्त जमणे घटकांची कमतरता, घटक आठवाची कमतरता, फॅक्टर नववा कमतरता, हेमोफिलिया

व्याख्या

हेमोफिलिया हा अनुवंशिक आजार आहे रक्त कोग्युलेशन सिस्टम: प्रभावित रूग्ण दुर्बल झाले आहेत रक्त गोठणे, जे सर्वात लहान ट्रॉमासमध्ये रक्तस्त्राव करून प्रकट होते आणि रक्तस्त्राव थांबविणे अवघड आहे. गोठण घटक सक्रिय केले जाऊ शकत नाहीत, जेणेकरून कोग्युलेशन कॅस्केडचा नियमित अभ्यासक्रम शक्य होणार नाही. हेमोफिलिया हा जन्मजात रोग आहे जो दोन प्रकारात अस्तित्वात असू शकतो, हीमोफिलिया ए आणि बी, हीमोफिलिया ए फॉर्म बी (अंदाजे 85 XNUMX% प्रकरणांमध्ये) जास्त वेळा आढळतो.

१%%) आणि दोन प्रकारांपेक्षा अधिक गंभीर आहे. फॅक्टर VIII कॉम्प्लेक्सची क्रिया हीमोफिलिया ए मध्ये मर्यादित आहे कारण फॅक्टर VIII-C ची निर्मिती यकृत पेशी कमी झाल्या आहेत. फॅक्टर VIII-C हा घटक VIII कॉम्प्लेक्सच्या दोन उपनिटांपैकी एक आहे: फॉन विलेब्रॅन्ड फॅक्टर आणि फॅक्टर VIII-C हा कोग्युलेशन-कॅसकेडमध्ये कोग्युलेशन-प्रमोशन कॉम्प्लेक्स तयार करतो.

व्हॉन विलेब्रॅन्ड फॅक्टर फॅक्टर आठवा-सी जलद radतुनापासून संरक्षण करतो. म्हणून फंक्शनल फॅक्टर आठवा कॉम्प्लेक्सची मात्रा फॉर्म ए मध्ये कमी केली जाते हेमोफिलिया बीमध्ये, जमावट घटक नवव्याचे संश्लेषण कमी स्पष्ट केले जाते, जेणेकरून जमावट प्रक्रियेतील त्याचा प्रभाव अनुपस्थित राहतो आणि हेमोस्टॅसिस बिघाड होतो.

घटना / साथीचा रोग

लोकसंख्येमध्ये हिमोफिलियाची घटना हीमोफिलिया ए साठी 1 मध्ये 5,000 आणि फॉर्म बी साठी 1 मध्ये 15,000 आहे ही वस्तुस्थिती अशी आहे की पुरुष प्रामुख्याने आजारी पडलेले पुरुष म्हणजे कोग्युलेशन दोषातील लैंगिक संबंध असलेल्या एक्स-लिंक वारसा फॉर्ममुळे होते (पहा कारण / उत्पत्ति)

मूलभूत

रक्त कोग्युलेशन एक बारीक ट्यून केलेली प्रणाली आहे: इजा झाल्यास हेमोस्टॅसिस सक्षम करण्यासाठी रक्ताचे विविध घटक, तथाकथित कोग्युलेशन घटक, एकामागून एक नंतर सक्रिय केले जातात. कोग्युलेशन सिस्टममध्ये प्राथमिक आणि दुय्यम हेमोस्टेसिस असते, ज्याला प्लाझमॅटिक कोग्युलेशन देखील म्हणतात. एखाद्या पात्रात भिंतीची दुखापत झाल्यास, प्रभावित जहाज पहिल्या टप्प्यात (= प्राथमिक जमावट) अरुंद होते. एक प्लग (= प्लेटलेट थ्रोम्बस) नंतर जखमी झालेल्या जागेवर तयार होतो, जो बनलेला आहे रक्त प्लेटलेट्स (= थ्रोम्बोसाइट्स) जहाजाची प्रारंभिक सीलिंग मिळविण्यासाठी. थ्रॉम्बसची निर्मिती प्लाझ्मा कोग्युलेशन सक्रिय करते: कोग्युलेशन कॅस्केड गतीमध्ये सेट केले जाते आणि विविध कोग्युलेशन घटकांच्या परस्परसंवादामुळे स्थिर जखमेच्या किंवा कलम सीलची निर्मिती होते.

कारण आणि मूळ

हेमोफिलियाच्या दोन्ही रूपांमधील हेमोफिलियाचा वारसा एक्स-लिंक्ड रीतीने मिळाला आहे. हीमोफिलियाच्या वारशाच्या तथाकथित एक्स-क्रोमोसोमल मोडमध्ये, जनुक उत्पादनासाठी अनुवांशिक माहिती एक्स सेक्स क्रोमोसोमवर असते, जी महिलांमध्ये दुहेरी संख्येने आणि पुरुषांमध्ये एकल संख्येने अस्तित्त्वात असते. प्रत्येक अनुवांशिक माहितीसाठी दोन जनुक अभिव्यक्ति असतात, तथाकथित lesलेल्स.

जर वारसाची एखादी विलक्षण प्रक्रिया असेल तर, या रोगाचा कारणास्तव उत्परिवर्तनामुळे दोन्ही अ‍ॅलेल्सवर परिणाम होणे आवश्यक आहे: रिकसेसचा अर्थ असा आहे की पॅथॉलॉजिकली बदललेली अनुवांशिक माहिती निरोगी, म्हणजे बदललेली नाही, माहितीने दडपली जाते आणि रोगाचा त्रास होत नाही. म्हणूनच एक अनुवांशिक रोगाचा विकास होतो जेव्हा दोन्ही अ‍ॅलेल्समध्ये सदोष अनुवंशिक माहिती असते. जर केवळ एक जनुक अभिव्यक्ती बदलली तर यामुळे हिमोफिलिया होत नाही.

हेमोफिलिया ग्रस्त पुरुषांमध्ये, कोग्युलेशन फॅक्टर VIII-C (हेमोफिलिया ए) किंवा कोग्युलेशन फॅक्टर IX (हेमोफिलिया बी) साठी अनुवांशिक माहिती असलेले एली केवळ थोड्या बदललेल्या स्वरूपात उपस्थित असते; रोगाने ग्रस्त होण्यासाठी स्त्रियांना दोन्ही अनुवांशिक भागात हे अनुवांशिक बदल करणे आवश्यक आहे. जर स्त्रियांमध्ये एक सदोष आणि एक न सुधारित leलेल असेल तर त्यांना हेमोफिलियासारख्या क्ष-जोडलेल्या रोगाचे वाहक म्हणतात. हिमोफिलियामध्ये, सदोष आनुवंशिक माहितीवर प्रभावित कोग्युलेशन घटकाची क्रियाकलाप कमी करण्याचा परिणाम होतो किंवा कोगुलेशन घटकाचे उत्पादन कमी होते. एक्स क्रोमोसोम दुय्यम हेमोस्टेसिसच्या जमा होण्याच्या घटकांसाठी अनुवांशिक सामग्री ठेवते. अनुवांशिक साहित्यात अंदाजे 70% हिमोफिलिया-कारणीभूत बदल कुटुंबात पुरविली जातात, 30% रोग अनुवांशिक माहितीमध्ये उत्स्फूर्त बदलांमुळे (= उत्स्फूर्त उत्परिवर्तन) होतात.