निदान | हिमोफिलिया

निदान

रुग्णाला विचारल्यानंतर वैद्यकीय इतिहास आणि कसून शारीरिक चाचणी, निदान पुढील चरण हिमोफिलिया अनुसरण करा: 2/3 प्रकरणात कुटुंबात हिमोफिलियाची प्रकरणे आढळतात, म्हणूनच जेव्हा जेव्हा रोगी स्वत: ला हेमोफिलियाच्या संसर्गाची लक्षणे असलेल्या डॉक्टरांसमोर ठेवतो तेव्हा रोगाचा कौटुंबिक इतिहास विचारणे आवश्यक असते. अगदी लहान जखमांमुळेही रुग्ण जखम झाल्याचे नोंदवते. हेमोफिलिया रोगाची तीव्रता रोगाच्या सौम्य, मध्यम किंवा तीव्र स्वरुपामध्ये भिन्न आहे.

ची परीक्षा ए रक्त नमुना खालील परिणाम प्रदान करतो, हेमोफिलियासाठी वैशिष्ट्यपूर्ण: रक्तस्त्राव होण्याची वेळ सामान्य असते (= प्राथमिक कोग्युलेशन अखंड असते), परंतु प्लाझेटिक कोग्युलेशनचे कार्य कमी होते, म्हणूनच तथाकथित पीटीटीचा कालावधी दीर्घकाळ असतो. पीटीटी म्हणजे आंशिक थ्रोम्बोप्लास्टिन वेळ. हे I, II, V, VIII ते XII आणि XIV आणि XV चे घटक तपासण्यासाठी प्रयोगशाळांच्या रासायनिक चाचण्यांमध्ये मोजले जाते.

हेमॉफिलियामध्ये कोग्युलेशन कॅस्केडचा एक घटक गहाळ असल्याने, गोठलेले कॅस्केड चांगल्या प्रकारे चालू शकत नाही, परिणामी दीर्घकाळापर्यंत होणारे जंतुनाशक कालावधी. हेमोफिलिया ए आणि बीमध्ये फरक करण्यास सक्षम होण्यासाठी, रुग्णाची रक्त आठवी आणि नववीच्या घटकांसाठी तपासणी करणे आवश्यक आहे. गहाळ घटक हामोफिलिया रोगाचे स्वरुप निर्धारित करतो.

भिन्न निदान

विशेषतः फॉन विलेब्रॅंड-सिंड्रोममध्ये, हीमॉफिलियाला कोगुलेशन सिस्टमच्या इतर विकारांपेक्षा वेगळे केले पाहिजे. वॉन विलॅब्रॅन्ड फॅक्टर (व्हीडब्ल्यूएफ) फॅक्टर आठवा-जटिल मध्ये फॅक्टर आठवा-सी बरोबर एकत्र कार्य करतो आणि अकाली घटक आठवा अधोगती रोखण्यास कारणीभूत ठरतो. याव्यतिरिक्त, घटक जखमी रक्तवहिन्यासंबंधी साइटवर प्लेटलेट आसंजन मध्यस्थी करून जमावट प्रोत्साहित करतो.

अशा प्रकारे व्हीडब्ल्यूएफ प्राथमिक आणि दुय्यम दोन्ही कोग्युलेशनचा एक महत्त्वपूर्ण घटक आहे. व्हॉन विलेब्रँड- सिंड्रोम असल्यास, रक्तवहिन्यासंबंधीच्या भिंतींच्या पेशींमध्ये व्हीडब्ल्यूएफची निर्मिती केवळ काही प्रमाणात किंवा सदोष रीतीने होते. फॉन विलेब्रँड फॅक्टरच्या निर्मितीचे कमी दर किंवा अपुरी कार्याचे घटक घटकांच्या निर्मितीसाठी जनुकाच्या परिवर्तनांमुळे होते.

सिंड्रोम किंवा कारक जनुक उत्परिवर्तन स्वयंचलित प्रबळ पद्धतीने वारसाने प्राप्त झाले आहेः व्हीडब्ल्यूएफसाठी अनुवांशिक माहिती गुणसूत्र क्रमांक 12 वर स्थित आहे, जी लिंग गुणसूत्र नाही. प्रबळ वारशामध्ये, एक रोगग्रस्त leलेल दुसर्या, निरोगी एलीलचा प्रभाव दडपतो, जेणेकरुन हा रोग एका जीनच्या उत्परिवर्तनामुळे आधीच झाला आहे आणि नैदानिक ​​लक्षणे निर्माण करतात. रूग्णांना विशेषत: त्वचा आणि म्यूकोसल रक्तस्त्राव होतो, हेमोफिलियाच्या रूग्णांप्रमाणे उत्स्फूर्त रक्तस्त्राव कमी होतो.

जेव्हा शस्त्रक्रियेनंतर दीर्घकाळ रक्तस्त्राव होतो तेव्हा हा आजार बहुतेक वेळा दिसून येतो. दुखापतीनंतर रूग्णांचा रक्तस्त्राव बराच काळ असतो आणि प्लाझमॅटिक कोग्युलेशनची मूल्ये देखील पॅथॉलॉजिकल बदलतात (प्रदीर्घ पीटीटी). वॉन विलेब्राँड आणि सिंड्रोमचा उपचार डेमोप्रेशिनने केला जातो किंवा कोगुलेशन स्थिर करण्यासाठी फॅक्टर आठवा आणि व्हीडब्ल्यूएफ बदलला जातो (पुढील स्पष्टीकरणासाठी “हिमोफिलियाची थेरपी” पहा).

हेमोफिलियाच्या स्वरूपाची लक्षणे भिन्न नाहीतः

• हेमोफिलिया रोग सामान्यत: पुरुषांमधील नैदानिक ​​लक्षणेच ठरतो. - रक्तस्त्राव डिसऑर्डरमुळे अत्यधिक रक्तस्त्राव होतो जो सामान्यत: बॅनल अपघात (आघात) च्या प्रमाणात नाही. रक्तस्त्राव होण्याची वेळ सामान्य असते, परंतु सामान्यत: दुय्यम रक्तस्त्राव हा निरोगी लोकांमध्ये होत नाही.
• हेमोफिलियाचे तीन वेगवेगळे प्रकार आहेत, जे प्रभावित कोम्युलेशन घटकांच्या अवशिष्ट क्रियाकलापांद्वारे परिभाषित केले जातात: 1. गंभीर रक्तस्राव (हेमोफिलिया) 1% पेक्षा कमी अवशिष्ट क्रियाकलाप किंवा अजूनही कार्यरत घटकांचा विद्यमान भाग, ज्यामध्ये उत्स्फूर्त रक्तस्त्राव होतो आणि संयुक्त रक्तस्राव होतो २. मध्यम रक्तवाहिन्यासंबंधी (हेमोफिलिया) सामान्य घटकाच्या 2 ते 1% दरम्यान घटक क्रियाकलाप आणि किंचित आघात झाल्यानंतर जखमेच्या घटनेनंतर (= हेमेटोमास) 5. 3-5% अवशिष्ट क्रियाकलाप आणि किंचित हेमोफिलिया (हेमोफिलिया) जे रूग्ण लक्षणीय आघात आणि ऑपरेशनल रक्तस्त्राव नंतर रक्तस्राव सारखे लक्षणे दाखवतात. - ज्या स्त्रिया सामान्यत: केवळ हिमोफिलियासाठी अनुवांशिक माहितीमध्ये बदल करतात त्यांना सहसा 15% पेक्षा जास्त अवशिष्ट क्रियाकलाप नसलेली नैदानिक ​​लक्षणे दिसतात. - मोठ्या प्रमाणात रक्तस्त्राव होण्यामुळे रुग्णांना त्रास होतो सांधे जसे की गुडघा, हिप किंवा खांदा संयुक्त, ज्याला हायमॅथ्रोसिस म्हटले जाते.

रक्तस्त्राव संयुक्त मध्ये दुरुस्ती प्रक्रियेसह एक दाहक प्रतिक्रिया ट्रिगर करतो, ज्यामुळे संयुक्त घट्ट होऊ शकते. - याव्यतिरिक्त, स्नायू आणि मऊ ऊतकांमध्ये रक्तस्त्राव होऊ शकतो. रक्तस्त्राव होण्यामुळे स्नायू किंवा ऊतींमध्ये दबाव वाढतो, कारण तेथे आता अधिक मात्रा उपलब्ध आहे.

यामुळे कंपार्टमेंट सिंड्रोम होऊ शकते, विशेषत: हात व पाय मध्ये: वाढीव दाब यामुळे कॉम्प्रेशनचे कारण बनते कलम आणि नसा, जेणेकरून हातगाडे ​​कमी नसतात आणि ऊतकांचे मोठे क्षेत्र मरतात. अवयव गमावण्यापासून रोखण्यासाठी कंपार्टमेंट सिंड्रोमचा शक्य तितक्या लवकर सर्जनकडून उपचार करणे आवश्यक आहे. - ओटीपोटात रक्तस्त्राव होतो, जी रुग्णाच्या जीवघेण्या परिस्थिती असते.

• ऑपरेशन्स नंतर, विलक्षणरित्या रक्तस्त्राव शक्य आहे. याव्यतिरिक्त, सह दीर्घ कालावधी असू शकतात रक्त मूत्र मध्ये यामुळे अशक्तपणा होऊ शकतो, कारण रुग्ण सतत रक्त गमावते, शक्यतो कोणाचेही लक्ष नसते.
• सेरेब्रल हेमोरेजेज (= इंट्राक्रॅनिअल हेमोरेजेज) विशेषतः धोकादायक असतात, कारण हेमोफिलिया ग्रस्त 10% रुग्णांमध्ये मृत्यू होतो. हिमोफिलियाक्समध्ये कोणत्याही किंमतीने रक्तस्त्राव टाळावा, म्हणूनच रुग्णाला रक्त गोठण्यास प्रतिबंधित करते अशी औषधे दिली जाऊ नये, जसे की एसिटिसालिसिलिक acidसिड (ऍस्पिरिन®) आणि इंट्रामस्क्युलर इंजेक्शन (= स्नायूंमध्ये इंजेक्शन) दिले जाऊ नयेत. जर रक्तस्त्राव सह आघात झाला असेल तर, शेजारच्या उतींमध्ये रक्तस्त्राव रोखण्यासाठी काळजीपूर्वक स्थानिक हेमोस्टेसिसला खूप महत्त्व आहे.

च्या औषध थेरपी हिमोफिलिया शरीरात स्वतःस पुरेसे प्रमाणात उत्पादन करता येत नाही अशा जमावट घटकांच्या बदलीचा समावेश होतो. सौम्य रूग्ण हिमोफिलिया आवश्यकतेनुसार कोग्युलेशन फॅक्टरची तयारी प्राप्त करा, म्हणजे जेव्हा रक्तस्त्राव सह आघात झाला असेल किंवा एखादा मोठा ऑपरेशन करण्याची योजना आखली जाईल, त्यानंतर तीव्र रक्तस्त्राव होऊ शकेल. मध्यम ते गंभीर हिमोफिलिया असलेल्या रूग्णांमध्ये, प्रोफिलॅक्टिक घटक बदलणे आवश्यक आहे, म्हणजे रक्तस्त्राव होण्यापूर्वी गहाळ घटक कायमस्वरूपी द्यावा.

जर 15% पेक्षा जास्त घटक VIII किंवा 20-25% पेक्षा जास्त घटक IX ची अवशिष्ट क्रियाकलाप असेल तर नियमित थेरपी आवश्यक नाही; या रूग्णांना उत्स्फूर्त रक्तस्त्राव झाल्यास किंवा नियोजित ऑपरेशन करण्यापूर्वी हरवलेला जमाव घटक प्राप्त होतो. विशेषत: कायमस्वरुपी थेरपी तसेच शस्त्रक्रिया होण्याआधी थेरपी घरगुती स्व-उपचारांच्या रूपात केली जाऊ शकते, जिथे रुग्ण हरवलेला जमाव घटक स्वतः लागू करतो. हेमोफिलियाचे सौम्य स्वरुपाच्या रूग्णांसाठी एक वैकल्पिक थेरपी आहे: सक्रिय घटक डेस्मोप्रेशिन (उदा. मिनिरिन) कारक आठव्यापासून मुक्त होतो, जे पात्रात भिंतींमध्ये साठवले जाते.

तथापि, औषध एकाच वेळी फक्त काही दिवस दिले जाऊ शकते, कारण घटक सोडण्याच्या उत्तेजनानंतर पात्राच्या भिंतींमधील साठवण क्षमता संपली आहे आणि पुन्हा भरावी लागते. हिमोफिलियाच्या तीव्र थेरपीमध्ये हस्तक्षेप करण्याचे तीन पर्याय आहेत:

• रुग्णाला सक्रिय प्रोथ्रोम्बिन प्राप्त होते, ज्यामुळे रक्त गोठण्यास उत्तेजन देते, ज्यामुळे रक्तस्त्राव शक्य तितक्या लवकर थांबविला जाईल. - दुसरा उपचारात्मक पर्याय म्हणजे घटक सातवाच्या तयारीचे प्रशासन. हा घटक जमावट कॅसकेडच्या सुरूवातीस आहे आणि त्याचा नियमित अभ्यासक्रम सुरू करतो. - तिसरा उपचारात्मक पर्याय सक्षम करण्यासाठी प्राणी फॅक्टर आठवा-सी प्रशासन आहे रक्तस्त्राव रुग्णांमध्ये