शिकारी रोग: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

हंटर रोग म्यूकोपोलिसेकेराइडोस (एमपीएस) संबंधित आहे. हे एक्स-लिंक्ड अनिश्चित पद्धतीने वारसाने प्राप्त झाले आहे आणि म्हणूनच जवळजवळ केवळ मुले आणि पुरुषांवर परिणाम होतो. रोगाचा कोर्स रुग्णांमध्ये बदलतो.

हंटर रोग म्हणजे काय?

हंटर रोग हा एक आनुवंशिक लिसोसोमल स्टोरेज डिसऑर्डर आहे ज्यामध्ये डर्माटान आणि हेपरन सल्फेटचे .्हास बिघडलेले आहे. दोन्ही पॉलिमर मॅक्रोमोलेक्यूल आहेत ज्यात सल्फेट अवशेष असलेली पॉलिसेकेराइड साखळी असते. हे रेणू अद्याप ग्लूकोप्रोटीनला बांधलेले आहे. द पॉलिसेकेराइड्स वेगवेगळ्या साध्या साखरेचा बनलेला असतो. त्वचारण सल्फेट तयार होण्यास सामील आहे कूर्चा मेदयुक्त. हेपरन सल्फेट एक्स्ट्रासेल्युलर क्षेत्रात महत्वाची कामे घेतात. हंटर रोगात, या मॅक्रोमोलिक्यूलस एकतर निकृष्ट किंवा कमी प्रमाणात होत नाहीत. संयुगे प्रथम र्हास होण्याआधी लीसोसोम्सद्वारे घेतले गेले आहेत, अधोगती विकार आघाडी या सेल ऑर्गेनेल्समधील पदार्थांचे सतत संग्रहण करणे. हा रोग फारच क्वचितच होतो. १ 156,000,००० जन्मांदरम्यान फक्त एक केस उद्भवते. जर्मनीसाठी, याचा परिणाम वर्षाकाठी केवळ चार ते पाच प्रकरणांमध्ये होतो. जवळजवळ केवळ मुले आणि पुरुषच प्रभावित होतात. रोगाची तीव्रता त्याच्या तीव्रतेवर अवलंबून असते. शारीरिक, मोटर आणि मानसिक प्रकरणे मंदता उद्भवू. तथापि, अशी सौम्य प्रकरणे देखील आहेत जी इतके उपचार करण्यायोग्य आहेत की लक्षणे जवळजवळ दाबली जाऊ शकतात.

कारणे

हंटर रोग हा एक्स गुणसूत्रात बदल झाल्यामुळे होतो. या प्रकरणात, द जीन एंजाइम आयड्रोनेट - 2-सल्फेटसेजच्या संश्लेषणासाठी दोषपूर्ण आहे. सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य एकतर अजिबात संश्लेषित केले जात नाही किंवा केवळ मर्यादित परिणामासह. इर्म्यूनेट -2-सल्फेटॅस त्वचारोग पासून सल्फेट गटाच्या क्लीव्हेजसाठी जबाबदार आहे आणि हेपेरिन सल्फेट म्हणून हे अधोगती यापुढे होणार नाही किंवा पुरेसे प्रमाणात होणार नाही. या प्रक्रियेत, दोन पॉलिमर लाइझोसोममध्ये साठवले जातात. यामुळे लायझोसमचे विस्तार होते आणि शेवटी प्रभावित पेशी नष्ट होतात. रोगाचा वारसा एक्स-लिंक्ड रेसीसीव्ह आहे. याचा अर्थ असा होतो की जवळजवळ केवळ मुले आणि पुरुष हा आजार संक्रमित करू शकतात. मुली आणि स्त्रिया दोन एक्स गुणसूत्र. पासून जीन निरंतर वारसा मिळाला आहे, रोग टाळण्यासाठी एक निरोगी जनुक पुरेसे आहे. तथापि, मुले आणि पुरुषांकडे फक्त एक एक्स गुणसूत्र आणि एक वाय गुणसूत्र आहे, म्हणून जर सदोष असेल तर जीन वारसा मिळाला आहे, निरोगी जनुकाकडून नुकसान भरपाई मिळत नाही.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

शिकारीचा रोग विविध लक्षणांद्वारे प्रकट होतो. अशा प्रकारे, एकीकडे गंभीर मानसिक प्रकरणे आहेत मंदता आणि दुसरीकडे, मानसिक दुर्बलतेशिवाय अतिशय सौम्य अभ्यासक्रम. आयुर्मान कमी होऊ शकते. तथापि, सामान्य आयुर्मान अशीही प्रकरणे आहेत. च्या फिकट गुलाबी, नोड्युलर जाडी त्वचा अनेकदा आढळतात. या प्रकरणांमध्ये, जाडी सहसा गटांमध्ये एकत्र उभे राहते. इतर लक्षणांमध्ये जाडपणाचा समावेश आहे भुवया, बाहेर पडणे खालचा जबडा, विस्तारित जीभ, बुडलेले नाक रूट किंवा मांसल ओठ. आवाज खोल आणि कर्कश आहे. शिवाय, सुनावणी कमी होणे येऊ शकते. द सांधे विकृत क्रमाक्रमाने आणि कंकाल बदल होतात. ओटीपोटासारखा नसतो आणि यकृत आणि प्लीहा वाढ होऊ शकते. वाढ मंदता आणि नाभीसंबधीचा हर्निया ही इतर लक्षणे आहेत. चारही अंगांचा पक्षाघात देखील होऊ शकतो. द हृदय देखील प्रभावित आहे. याचा परिणाम होऊ शकतो हृदय अपयश हार्ट जेव्हा आजार गंभीर असतो तेव्हा मृत्यूचे मुख्य कारण अपयश येते. पेशींच्या वाढीमुळे ही लक्षणे पेशींच्या लायझोममध्ये त्वचारोग आणि हेपरान सल्फेट्सच्या निरंतर साठवणुकीमुळे उद्भवतात. हा रोग आधीच मुले आणि पौगंडावस्थेतील (प्रकार ए) वर परिणाम करू शकतो. मग हे सहसा मानसिक मंदतेसह कठोर मार्गावर येते. कधीकधी, हा रोग वयस्क होईपर्यंत (प्रकार बी) सुरू होत नाही. या प्रकरणात, कोर्स बर्‍याचदा सौम्य असतो. तथापि, दोन प्रकारच्या दरम्यान संक्रमणकालीन प्रकार देखील आहेत. उपचाराचे यश देखील रोगाच्या तीव्रतेवर अवलंबून असते.

रोगाचे निदान आणि कोर्स

हंटर रोगाचे निदान प्रयोगशाळेच्या चाचण्याद्वारे केले जाते. यात सामील आहे मूत्रमार्गाची सूज म्यूकोपोलिसेकेराइड्स डर्मेटन सल्फेट आणि हेपरन सल्फेटसाठी. सदोषीत सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य निर्धारित केले जाते ल्युकोसाइट्स किंवा फायब्रोब्लास्ट्स आण्विक अनुवांशिक विश्लेषण देखील केले जाऊ शकते. या प्रकरणात, ल्युकोसाइट डीएनए निर्धारित केले जाते. संबंधित उत्परिवर्तनाचे जन्मपूर्व निदान देखील शक्य आहे. कारण हा रोग पुरोगामी आहे, नियमित फुफ्फुसाच्या कार्य चाचण्या, इकोकार्डिओग्राम आणि ऑर्थोपेडिक पाठपुरावा करणे आवश्यक आहे.

गुंतागुंत

हंटर रोगामुळे प्रामुख्याने रूग्णांमध्ये तीव्र मानसिक मंदता येते. या कारणास्तव, प्रभावित व्यक्ती जवळजवळ कायमस्वरूपी इतर लोकांच्या मदतीवर अवलंबून असतात. नातेवाईक किंवा पालकांना मानसिक तक्रारी, त्रास किंवा गंभीर वेदना सहन करणे असामान्य नाही उदासीनता या रोगाचा परिणाम म्हणून. शिवाय, रूग्णांनाही त्रास होतो सुनावणी कमी होणे आणि व्हिज्युअल समस्या. सांगाडामध्ये बदल होणे काही असामान्य नाही, परिणामी विविध हालचालींना मर्यादा येतात. मुलाची वाढ आणि विकास हंटरच्या आजाराने लक्षणीय विलंब आणि प्रतिबंधित आहे, जेणेकरून गंभीर प्रतिबंध आणि गुंतागुंत उद्भवू शकतात, विशेषत: वयस्कतेमध्ये. शिवाय, हा आजार क्वचितच हृदयाच्या समस्येस कारणीभूत ठरत नाही, जेणेकरून अचानक झालेल्या ह्रदयाचा मृत्यूमुळे प्रभावित लोकांची आयुर्मान कमी होते. या प्रकरणात कारणाचा उपचार शक्य नाही. विविध थेरपीद्वारे किंवा माध्यमातून प्रत्यारोपण स्टेम सेल्सच्या काही तक्रारी मर्यादित असू शकतात. तथापि, उपचाराचे यश आणि पुढील अभ्यास हंटरच्या आजाराच्या तीव्रतेवर जोरदारपणे अवलंबून आहेत, जेणेकरून प्रत्येक बाबतीत या रोगाचा सकारात्मक कोर्स होऊ शकत नाही. तथापि, उपचार दरम्यान गुंतागुंत होत नाही.

आपण डॉक्टरांकडे कधी जावे?

हंटरच्या आजारामध्ये, अनुवांशिक कारणास्तव, जवळजवळ केवळ मुले आणि पुरुष या रोगाच्या जोखीम गटामध्ये आहेत, पालकांनी त्यांच्या पुरुष संततीबद्दल विशेषतः जागरूक असले पाहिजे. प्रौढ होईपर्यंत लक्षणे दिसत नसल्यास पुरुषांनी शक्य तितक्या लवकर सर्वसमावेशक तपासणी करून घ्यावी. शक्यतो लवकर तपासणीसाठी नियमित तपासणीमध्ये भाग घेण्यास सूचविले जाते. जर एखाद्या मुलाने वाढीस विलंब किंवा विकासाचे विकार दर्शविले तर डॉक्टरकडे जाण्याची शिफारस केली जाते. समान वयाच्या मुलांच्या तुलनेत मानसिक मर्यादा किंवा विलंब लक्षात घेतल्यास डॉक्टरकडे जाणे आवश्यक आहे. विशिष्ट चाचण्यांमध्ये विसंगती दिसून येतील आणि स्पष्टीकरण दिले जाऊ शकते. च्या देखाव्यामध्ये असामान्यता असल्यास त्वचा, त्वचेवरील ढेकूळ किंवा विकृत रूप, डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. नाभीसंबधीचा हर्नियास, अर्धांगवायू किंवा हालचालींच्या पुढील प्रतिबंधांचे त्वरित स्पष्टीकरण दिले जावे. हंटरच्या आजारामध्ये अपघात आणि जखम होण्याचे सामान्य धोका वाढते. म्हणून, गुंतागुंत शक्य तितक्या लवकर कमी केल्या पाहिजेत आणि डॉक्टरांची भेट घ्यावी. जर दररोजची कामे यापुढे नेहमीप्रमाणे किंवा केवळ इतरांच्या मदतीने करता येत नाहीत तर डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. जर प्रभावित व्यक्तीला भावनिक किंवा मानसिक त्रास होत असेल तर डॉक्टरकडे जाण्याची देखील शिफारस केली जाते. यासाठी वैद्यकीय मदतीची आवश्यकता आहे स्वभावाच्या लहरी किंवा नैराश्यपूर्ण टप्पे.

उपचार आणि थेरपी

हंटरच्या रोगाचा कारक उपचार करणे शक्य नाही कारण ते अनुवांशिक विकार आहे. चे यश उपचार पेशंट ते पेशंट बदलू शकतात. हे देखील तीव्रतेवर अवलंबून असते. काही बाबतीत, स्टेम सेल प्रत्यारोपण यशस्वीरित्या सादर केले जाऊ शकते. 2007 पासून, युरोपमध्ये इलाॅप्रेझ नावाच्या व्यापार नावाच्या ड्रग इडुर्सफेसला मान्यता मिळाली आहे. इड्यूरसॅटेस, इडुरोनेट -2-सल्फेटसेज म्हणून, एंटरहाइमचे प्रतिनिधित्व करते जे हंटरच्या आजारामध्ये यापुढे कार्य करत नाही. काही प्रकरणांमध्ये, एंजाइम उपचारांद्वारे चांगले परिणाम मिळतात. सामान्य आयुर्मान याद्वारे प्राप्त केले जाऊ शकते उपचार. उपचार आजीवन असणे आवश्यक आहे. आतापर्यंत प्रगत प्रकरणांमध्ये, कधीकधी नाही उपचार आशादायक आहे. या प्रकरणात, लक्षणे दूर करणे आवश्यक आहे.

दृष्टीकोन आणि रोगनिदान

प्रभावित व्यक्तींचे निदान अत्यंत वैयक्तिक आहे आणि सध्याच्या तीव्रतेनुसार बदलते. हा रोग पूर्णपणे अनुवंशिक आहे म्हणून, हंटर रोग अद्याप बरा होऊ शकला नाही. थेरपीचे नवीन संशोधन केलेले प्रकार, जसे की प्रत्यारोपण हेमेटोपोएटिक स्टेम सेल्स किंवा जीन थेरपीचे, सैद्धांतिकदृष्ट्या रोग बरा होऊ शकतो, परंतु अद्याप याक्षणी ते प्रायोगिक मानले जातात. रोगाचा कोर्स रुग्णाला ते पेशंटपर्यंत अत्यंत बदलू असतो. तथापि, जर हा रोग बराच काळ उपचार न घेतल्यास ते होऊ शकतो आघाडी गंभीर स्वरुपाचे रुग्ण पाच वर्षापर्यंत पोचण्याआधीच मृत्यूचे ठरतात. सौम्य स्वरुपातही बरेच लोक वयात येण्यापूर्वीच मरतात. तथापि, विशेषत: हंटर रोगाच्या न्युरोनोपॅथिक प्रकारच्या एन्झाईम रिप्लेसमेंट थेरपीद्वारे तसेच होणार्‍या रोगाच्या लक्षणांच्या थेरपीसमवेत खूप चांगला उपचार केला जाऊ शकतो. या आजाराचे कारण अनुवांशिक दोष असल्याने पीडित असलेल्या जोडप्यांना जनुकीय सल्लामसलतचा सल्ला घ्यावा. एक अम्निओसेन्टेसिस आणि एक कोरिओनिक व्हिलस नमूना दरम्यान सादर केले जाऊ शकते गर्भधारणा हंटर रोगाचा जनुक संततीमध्ये दोषपूर्ण आहे की नाही हे निश्चित करण्यासाठी. या आजाराच्या आयुष्याची मर्यादा सामान्य आहे. यापैकी बहुतांश घटनांमध्ये हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी गुंतागुंत झाल्यामुळे मृत्यू येते.

प्रतिबंध

शिकारी रोगाचा प्रतिबंध शक्य नाही. हा एक अनुवंशिक आजार आहे. जर कुटुंबात या आजाराची मागील प्रकरणे असतील आणि मुले असण्याची इच्छा असेल तर मानवी अनुवांशिक सल्ला जोखमीचे मूल्यांकन करण्यासाठी शोध घ्यावा. जन्मपूर्व अनुवंशिक चाचणी देखील शक्य आहे. जर रोग आधीच अस्तित्त्वात असेल तर संपूर्ण तपासणी करणे महत्वाचे आहे. यशस्वीरित्या रोगाचे व्यवस्थापन करण्यासाठी थेरपी लवकर सुरू करावी.

फॉलो-अप

शिकारीचा आजार हा एक अनुवंशिक आजार आहे आणि आजपर्यंत त्यावर उपचार नाही. रोगाचा कोर्स त्याच्या तीव्रतेनुसार खूप वैयक्तिक असतो, परंतु रुग्णांना आजीवन उपचार आवश्यक असतात. लक्षणे कमी करण्यासाठी आणि सामान्य कल्याण सुधारण्यासाठी, बाधित झालेल्यांना काही लागू शकेल उपाय स्वत: ला. न्यूरोलॉजिकल तक्रारींच्या बाबतीत, लक्ष्यित फिजिओ आणि खेळाच्या क्रियाकलापांचा सर्वसाधारणवर सकारात्मक प्रभाव पडतो अट. जिम्नॅस्टिक आणि कोमल खेळ पोहणे प्रभावित अंगांची गतिशीलता टिकवून ठेवण्यास किंवा सुधारण्यात मदत करा. या आजारात मानसिक तक्रारी वाढतात आणि मनोचिकित्साने त्यावर उपचार केले जाऊ शकतात. हंटर रोगात, तीव्र सारख्या वैद्यकीय आपत्कालीन परिस्थिती हृदयाची कमतरता वारंवार येऊ शकते. या आजाराची आपातकालीन परिस्थिती असल्यास आपत्कालीन वैद्यकीय सेवा कॉल करणे आवश्यक आहे. आपत्कालीन चिकित्सक येईपर्यंत प्रथम प्रतिसादकर्त्यांनी प्रदान केले पाहिजे प्रथमोपचार आणि आवश्यक असल्यास, पुनरुत्पादक करा उपाय. हंटर रोग त्याच्या तीव्रतेवर अवलंबून लवकर किंवा नंतर एक प्राणघातक आहे. व्यापक उपचारात्मक उपचार, निरोगी जीवनशैलीसह पूरक आणि इतर पीडित व्यक्तींशी चर्चा केल्याने रोग झालेल्यांच्या जीवनाची गुणवत्ता सुधारू शकते. नियमानुसार, पीडित रूग्णांना लक्षणे, तक्रारी, कारणे आणि परिणामांबद्दल पुरेशी माहिती दिली गेल्यास त्यांच्या रोगाचा सामना करण्यास मदत करते. एखाद्या तज्ञाशी नियमित चर्चा देखील थेरपीचा भाग आहे. वैद्यकीय सल्ला पीडितांना त्यांच्या हंटर रोगाच्या दैनंदिन व्यवस्थापनात मदत करते.

आपण स्वतः काय करू शकता

हंटर रोग आतापर्यंत बरे नाही. असे असले तरी रुग्ण काही घेऊ शकतात उपाय लक्षणे कमी करण्यासाठी आणि त्यांचे कल्याण सुधारण्यासाठी. न्यूरोलॉजिकल लक्षणांकरिता, थेरपी व्यतिरिक्त व्यायाम हा एक चांगला पर्याय आहे शारिरीक उपचार. पोहणे तसेच एरोबिक्समुळे प्रभावित अंगांची गतिशीलता सुधारण्यास मदत होते. वाढत्या मानसिक तक्रारींवर कार्य केले जाते मानसोपचार. तीव्र झाल्यास हृदयाची कमतरता किंवा या आजाराच्या विशिष्ट प्रकारची आपत्कालीन परिस्थिती, आपत्कालीन वैद्यकीय सेवा कॉल करणे आवश्यक आहे. आपत्कालीन चिकित्सक येईपर्यंत प्रथम प्रतिसादकर्त्यांनी प्रदान करणे आवश्यक आहे प्रथमोपचार प्रभावित व्यक्तीस आणि आवश्यक असल्यास प्रयत्न करा पुनरुत्थान. शिकारीचा रोग हा सहसा प्राणघातक असतो. हे सर्व पीडित व्यक्तींसह चर्चेद्वारे आणि निरोगी आणि सक्रिय जीवनशैलीसह सर्वसमावेशक उपचारात्मक उपचार करते. लक्षणे, तक्रारी, कारणे आणि परिणाम याबद्दल सविस्तर माहिती मिळाल्यानंतर पीडित लोक बर्‍याचदा या रोगाचा सामना करण्यास सक्षम असतात. विशेषत: रोगाच्या सुरुवातीच्या काळात, तज्ञांशी नियमित सल्लामसलत करणे आवश्यक आहे. हंटरच्या आजाराच्या उपचारात रूग्ण कशा प्रकारे मदत करू शकतो याविषयी डॉक्टर पुढील टिप्स देऊ शकतात.