क्रॅबे रोग: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

क्रॅबे रोग हा एक अनुवंशिक संचय रोग आहे ज्यामुळे रोगाचा नाश होतो मज्जासंस्था. हे गुणसूत्र उत्परिवर्तनामुळे होते. आजपर्यंत हा रोग असाध्य आहे.

क्रॅबे रोग म्हणजे काय?

क्रॅबे रोग हा सेरेब्रोसाइड कुटुंबातील एक दुर्मिळ संग्रहण रोग आहे. हा रोग ग्लोबॉइड सेल ल्यूकोडायस्ट्रॉफी म्हणून देखील ओळखला जातो. या आजाराचे नाव डॅनिश चिकित्सक नूड क्रॅब्बे असे ठेवले आहे. स्वयंचलित निरोगी आजाराचे तपशीलवार वर्णन करणारे ते पहिले होते. क्रॅबे रोगात, विषारी संयुगे शरीरात जमा होतात जीन उत्परिवर्तन पोरकट स्वरूपाव्यतिरिक्त, रोगाचा एक विशेष प्रकार आहे जो केवळ तारुण्यापासून सुरू होतो. गौचर रोग क्रॅबेच्या आजारापेक्षा वेगळा असावा. अ वर आधारित हा एक अनुवंशिक संचय रोग देखील आहे जीन उत्परिवर्तन दोन्ही रोगांमध्ये, प्रभावित व्यक्तींमध्ये एन्झाईमची कमतरता असते. क्रॅबे रोगात तो एंजाइम β-गॅलॅक्टोसिडेस आहे. गॅलेक्टोजेरेब्रोसिडेसशिवाय, डीमेइलीनेशन ऑफ द मज्जासंस्था उद्भवते गौचर रोगदुसरीकडे, ग्लुकोसेरेब्रोसिडेस सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य समाविष्ट आहे, ज्याचा अभाव जीव वर इतर प्रभाव आहे.

कारणे

क्रॅबे रोगाचे मूळ कारण जीएएलसीमधील एक दोष आहे जीन. हे जनुक गुणसूत्र 14 वर बसले आहे आणि विभाग Q3.1 मध्ये आहे. जैविक भाषांतर दरम्यान, एमआरएनए मध्ये भाषांतरित केले जाते प्रथिने सबमिशन केल्यावर भाषांतर दरम्यान, जीएएलसी जनुक हे एंजाइमेटिक गॅलेक्टोजेरेब्रोसिडेसचे ब्ल्यू प्रिंट आहे. या जनुकातील दोषांमुळे भाषांतरात त्रुटी आढळतात. क्रॅबे रोगाच्या बाबतीत, डिलीटेशन होते, ज्याचा अर्थ असा होतो की प्रभावित व्यक्तीला ग्लॅक्टोजेरेब्रोसिडेस सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य पूर्णपणे नसते. एक परिणाम म्हणून, पदार्थ जीव मध्ये जमा होतात जे मायलीन चयापचय दरम्यान तयार होतात. मायेलिन हे मज्जातंतू तंतूंचे इन्सुलेशन आहे मज्जासंस्था. सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य गॅलक्टोजेरेब्रोसिडास मायलीनचे चयापचय तोडतो गॅलेक्टोज आणि गॅलेक्टोसेरेब्रोसाइड्स. सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य गहाळ असल्यास, हे विभाजन यापुढे होऊ शकत नाही. विशेषत: गॅलेक्टोसेरेब्रोसाइड आणि सायकोसिन जमा होते. सायकोसाईन ऑलिगोडेन्ड्रोसाइट्ससाठी हानिकारक आहे, जे मायलीनची देखभाल सुनिश्चित करते.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

क्रॅबे रोगाच्या रूग्णांवर होणा .्या लक्षणांमुळे परिणाम होतो मल्टीपल स्केलेरोसिस. दोन्ही रोग मज्जातंतूंच्या मार्गांच्या डिमिलिनेशनशी संबंधित आहेत. सुरुवातीला, हे डिमेलिनेशन बहुतेक वेळा संवेदी विघटन मध्ये स्वतःस प्रकट करते. मायलीनच्या क्षीणतेमुळे, रुग्णांची मज्जातंतू वहन वेग कमी होते. मज्जासंस्थेच्या कोणत्या क्षेत्रावर सध्या परिणाम झाला आहे यावर अवलंबून, मोटर आणि संज्ञानात्मक अशक्तपणा विकसित होऊ शकतात. अर्धांगवायू हे आकलनक्षम आहे, परंतु समजण्याची क्षमता देखील अशक्त आहे. विशिष्ट परिस्थितीत, अंधत्व उदाहरणार्थ उद्भवू शकते. बहिरेपणा देखील एक शक्यता आहे. नियम म्हणून, रुग्णाची प्रतिक्षिप्त क्रिया यापुढे चालना दिली जाऊ शकत नाही. अर्भक क्रॅबे रोगामध्ये, सामान्यत: लक्षणे सुरु होतात जेव्हा अर्भक केवळ काही महिन्यांचा असतो. बाधीत झालेल्या बालकांना रडण्याचे हल्ले सहन करावे लागतात आणि सहज चिडचिडे होतात. बाह्य उत्तेजनांना प्रतिसाद म्हणून अनेकदा पाय टोनिक ताणतात. विकास थांबतो आणि हात कायमचा चिकटतो. अतीसंवातन आणि ताप उद्भवू.

रोगाचे निदान आणि कोर्स

क्रॅबे रोगाचे निदान करताना, चिकित्सकाने विचार करणे आवश्यक आहे मल्टीपल स्केलेरोसिस प्राथमिक म्हणून विभेद निदान. सीएसएफ नमुना डिमिलीनेशनच्या कारणाबद्दल माहिती प्रदान करू शकेल. मध्ये मल्टीपल स्केलेरोसिस, इम्यूनोग्लोबुलिन असूनही सीएसएफमध्ये सापडतात रक्त-मेंदू अडथळा. दुसरीकडे, क्रॅबे रोगात प्रथिने भारदस्त आहेत. मध्ये गॅलॅक्टोसेरेब्रोसिडेस आढळू शकतो ल्युकोसाइट्स निदानाची पुष्टी करण्यासाठी फायब्रोब्लास्ट संस्कृती देखील निदानाची पुष्टी करण्यास मदत करू शकतात. हेच अनुवांशिक विश्लेषणास लागू होते, जे संबंधित गुणसूत्रातील उत्परिवर्तन प्रकट करते. क्रॅबे रोगाच्या बालकासाठी, रोगनिदान प्रतिकूल आहे. पीडित व्यक्तींचा मृत्यू सरासरी 13 महिन्यांच्या वयात होतो. प्रौढ-लागायच्या विशेष स्वरूपासाठी, रोगनिदान अधिक अनुकूल आहे कारण या प्रकरणात हा रोग अधिक हळू वाढतो.

गुंतागुंत

बहुतेक प्रकरणांमध्ये, क्रॅबे रोगामुळे पीडित लोक संवेदनशीलता आणि अर्धांगवायूच्या विविध विकारांनी ग्रस्त आहेत. परिणामी, रुग्णाची दैनंदिन जीवन लक्षणीय प्रमाणात प्रतिबंधित आहे आणि प्रभावित व्यक्ती इतर लोकांच्या मदतीवर अवलंबून आहे. रुग्णाच्या आयुष्याची गुणवत्ता देखील क्रॅबे रोगाने कमी केली आहे. हा आजार असामान्य नाही आघाडी संज्ञानात्मक किंवा मोटर दुर्बलतेकडे, जे मुलांच्या विकासावर लक्षणीय परिणाम करू शकते. याउप्पर, मुलांना त्रास दिला जाऊ शकतो किंवा त्रास दिला जाऊ शकतो, बहुतेकदा आघाडी ते उदासीनता किंवा इतर मानसिक समस्या. शिवाय, क्रॅबे रोग होऊ शकतो अंधत्व or आघाडी बहिरेपणा विशेषत: तरुण लोकांमध्ये, अचानक अंधत्व तीव्र होऊ शकते उदासीनता. लहान मुले लक्षणे पाहून रडतात आणि त्यांचा त्रास देखील होतो ताप. नातेवाईक किंवा पालक देखील मानसिक अस्वस्थतेमुळे ग्रस्त होऊ शकतात किंवा उदासीनता रोगामुळे उपचार सहसा केवळ औषधांच्या मदतीने केले जाऊ शकतात. तथापि, प्रत्यारोपण स्टेम पेशी देखील शक्य आहे. या प्रकरणात, कोणतीही विशिष्ट गुंतागुंत होत नाही. विशिष्ट परिस्थितीत, क्रॅबे रोगाने पीडित व्यक्तीची आयुर्मान कमी होते.

एखाद्याने डॉक्टरांकडे कधी जावे?

स्टोरेज रोग, क्रॅबे रोगाचा क्लासिक प्रकार लवकर दिसून येतो बालपण. जर कुटूंबाला या आजाराच्या वारसाबद्दल माहिती असेल तर डॉक्टरकडे जाणे लवकर होते. कुटुंबातील मुलास क्रॅबे रोग होण्याचा धोका जास्त असतो. बहिणींना मात्र हा आजार होण्याची शक्यता फक्त 1 पैकी 4 आहे. क्रॅबे रोग बहुतेक वेळेस जन्मपूर्व निदानाच्या वेळी आढळतो. रोग बरा होऊ शकत नाही, गर्भपात वैद्यकीय निर्देशांवर शक्य आहे. ग्लोबॉइड सेल ल्यूकोडायट्रोफी नेहमीच बालकाच्या स्वरूपात प्राणघातक असते. मुले सहसा एका वयापर्यंतच मरतात. लक्षण सोडण्याव्यतिरिक्त प्रशासन of वेदना उपशामक हेतूंसाठी, उपचार करणार्‍या डॉक्टरांकडे बरेच काही करण्याची गरज नाही. डॉक्टर स्नायू-आरामशीर तयारी देखील लिहून देऊ शकतो शामक. नंतर क्रॅबेच्या आजाराच्या विशिष्ट प्रकारांच्या बाबतीत, उपचारात्मक पर्याय तितकेच गरीब आहेत. रोगाचा मार्ग हळू आहे आणि त्याची लक्षणे इतकी तीव्र असू शकत नाहीत. क्रॅबे रोगाच्या उशीरा स्वरूपामध्ये, डॉक्टर कधीकधी सुधारणांमध्ये सुधारणा करू शकतात स्टेम सेल प्रत्यारोपण.

उपचार आणि थेरपी

क्रॅबे रोग असाध्य मानला जातो. कारक नाही उपचार उपलब्ध आहे. मल्टीपल स्क्लेरोसिसच्या डिमिलेनेशनच्या विपरीत, क्रॅबे रोगाचा विकास देखील विलंब होऊ शकत नाही. म्हणूनच, आयुष्य वाढविण्याऐवजी, उपचारात्मक जीवनाची गुणवत्ता सुधारण्यावर लक्ष केंद्रित केले आहे. हे लक्ष्य साध्य करण्यासाठी, अँटिस्पास्मोडिकसह औषधोपचार स्पास्मोलिटिक्स अनेकदा वापरले जातात. वेदना आणि शामक लक्षणात्मक सकारात्मक प्रभाव देखील प्राप्त करू शकतो. पीडित मुलांचे पालक सहसा मनोचिकित्साची काळजी घेतात. क्रॅबे रोगाच्या उशीरा स्वरूपामध्ये, पोरकट फॉर्मच्या विपरीत, रोगाच्या ओघात विलंब शक्य आहे. या संदर्भात, स्टेम सेल थेरपीने चांगले परिणाम मिळविले आहेत. यामध्ये उपचार, रक्त रक्तदात्याकडून स्टेम पेशी रुग्णाला हस्तांतरित केल्या जातात. तथापि, या allogeneic स्टेम सेल प्रत्यारोपण हे नेहमीच धोकादायक प्रकरण असते. विशेषत: दाहक प्रतिक्रिया आणि संक्रमण संभाव्यतेच्या क्षेत्रात आहेत. जनुक क्षेत्रात प्रगती सह उपचार, भविष्यात क्रॅबे रोग ग्रस्त लोकांना बरे करणे शक्य आहे. याक्षणी, अद्याप हे परिस्थिती अद्याप खूप लांब आहे.

दृष्टीकोन आणि रोगनिदान

क्रॅबे रोगाचा एक खराब रोग होतो. जन्मानंतर 12 ते 13 महिन्यांच्या आत बर्‍याच मुलांचा मृत्यू होतो. आयुर्मान वाढविणे शक्य आहे स्टेम सेल प्रत्यारोपण. अनुवांशिक रोगाचा बरा करणे अद्याप शक्य नाही. द अट केवळ उपशासकीय उपचार केले जाऊ शकतात. मुलाच्या मृत्यूपर्यंत, लक्षणे मोठ्या प्रमाणात प्रतिसाद न देणारी स्थिती होईपर्यंत वाढतात. श्वासोच्छ्वास रोखणे किंवा हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी बिघाड यासारख्या गुंतागुंत झाल्यामुळे मृत्यू होतो. क्रॅबे रोगाचा उशीरा पोरकट किंवा किशोर फॉर्म अधिक अनुकूल रोगनिदान ऑफर करते. किशोर स्वरुपाचा त्रास असलेली मुले कित्येक वर्षे जगू शकतात. प्रथम लक्षणे बरीच नंतर दिसतात, याचा अर्थ असा की विकास रोगप्रतिकार प्रणाली आधीच मोठ्या प्रमाणात पूर्ण झाले आहे. शरीराचे अधिक चांगले संरक्षण अतिरिक्त उपचारांचे पर्याय आणि तुलनेने लक्षणमुक्त आयुष्याची शक्यता उघडते. तथापि, बाल प्रकार देखील प्राणघातक आहे. मुलासाठी आणि नातेवाईकांसाठी, हा आजार म्हणजे एक मोठा ओझे आहे. म्हणूनच, प्रभावित कुटुंबांना तपशीलवार समुपदेशन प्राप्त होते, ज्या दरम्यान रोगनिदान आणि उपचार पर्यायांवर देखील चर्चा केली जाते. असोसिएशन ईएलए डॉच्लँड ई. व्ही. क्रॅबे रोगाच्या रोगनिदान विषयी पुढील माहिती प्रदान करते.

प्रतिबंध

क्रोबेझ रोग सारख्या गुणसूत्र परिवर्तनास थेट रोखता येत नाही. तथापि, मुलांच्या नियोजन करण्याच्या प्रक्रियेत असलेल्या कुटुंबांना त्यांच्या डीएनएच्या अनुक्रम विश्लेषणानुसार वारसा मिळालेल्या रोगांवर जाण्याचा धोका असतो. जर एखाद्या मुलास क्रॅबे रोगाचा त्रास झाला असेल तर, पुढील मुलांना हा आजार होण्याची शक्यता 25 टक्के आहे.

फॉलो-अप

अनुवांशिक म्हणून अट, क्रॅबे रोग सध्या असाध्य आहे, आणि त्यानुसार कठोर अर्थाने वैद्यकीय उपचार घेत नाही. कोर्स नेहमी प्राणघातकपणे संपतो. जर हा रोग आढळतो बालपण किंवा जन्मानंतर, पालकांना क्रॅबे रोग आणि थेरपीबद्दल चांगली माहिती दिली पाहिजे. मुख्यतः चिडचिडेपणा आणि स्पॅस्टिक पक्षाघात नियंत्रित करण्यासाठी प्रथम लक्षणात्मक थेरपी दिली जाते. हे नंतर रोगाच्या नंतरच्या टप्प्यावर येते प्रामुख्याने उपशामक उपाय. नंतर रोगाची लागण होणारे लोक समान लक्षणे दर्शवितात. तथापि, प्रगती कमी आहे, जे नातेवाईकांना तयार करण्यास अधिक वेळ देऊ शकते आणि तरीही क्रॅबे रोगाने पीडित व्यक्तीबरोबर वेळ घालवू शकेल. नातेवाईकांच्या देखभाल नंतर इच्छित असल्यास मानसिक आधार असतो. अनुवांशिक चाचणी क्रॅबे रोगाने ग्रस्त पुढील संततींच्या जोखमीबद्दल देखील माहिती प्रदान करू शकते. ए स्टेम सेल प्रत्यारोपण कल्पना करण्यायोग्य आहे. तथापि, यामुळे बरा होऊ शकत नाही. एक स्टेम सेल असल्यास प्रत्यारोपण प्रयत्न करणे आवश्यक आहे, काळजी घेणे आवश्यक आहे उपाय जोडले आहेत. याचा अर्थ असा आहे, उदाहरणार्थ, विरूद्ध प्राप्तकर्त्याचे विशेष संरक्षण जंतू, कारण त्याचे रोगप्रतिकार प्रणाली थेरपीसाठी कमकुवत होणे आवश्यक आहे.

आपण स्वतः काय करू शकता ते येथे आहे

आतापर्यंत क्रॅबे रोग बरा होऊ शकत नाही. म्हणूनच प्रभावित मुलांच्या पालकांना बहुधा उपचारात्मक मदतीची आवश्यकता असते. औषधोपचार उपचार विविध द्वारे समर्थित जाऊ शकतात उपाय. प्रथम, मुलाला चोवीस तास अवलोकन केले पाहिजे जेणेकरून आक्षेप झाल्यास आवश्यक औषधे द्रुतपणे लागू केली जाऊ शकतात. व्यतिरिक्त वेदना, शारीरिक व्यायाम आणि विचलित केल्याने आराम मिळू शकतो. कोणत्याही परिस्थितीत, विशिष्ट मोटार आणि संज्ञानात्मक अशक्तपणाचा उपचार एका विशिष्ट क्लिनिकमध्ये करणे आवश्यक आहे. पालकांनी करायला हवे चर्चा पुढील थेरपी पर्यायांबद्दल प्रभारी डॉक्टरांकडे, कारण या दुर्मिळ वंशपरंपरागत रोगाचे संशोधन वेगाने प्रगती करत आहे आणि सर्वकाळ नवीन उपचार पद्धती सापडत आहेत. वास्तविक मल्टीपल स्क्लेरोसिसद्वारे यावर उपचार केला जाऊ शकतो फिजिओ, मालिश आणि विविध विश्रांती व्यायाम. हे थरथरणे किंवा विशिष्ट लक्षणे प्रभावीपणे दूर करू शकते चक्कर. नियमित ओटीपोटाचा तळ प्रशिक्षण सामर्थ्य समस्यांना मदत करू शकते. व्यापक मनोवैज्ञानिक समुपदेशनाद्वारे मुलाचे आणि पालक दोघांचेही जीवनमान सुधारू शकते. विशेषत: आजारपणाच्या दीर्घ टप्प्यानंतर, एखाद्या विशेषज्ञसमवेत जीवनाच्या परिस्थितीविषयी चर्चा करणे आणि उपचारांच्या नवीन पद्धतींचा अभ्यास करणे आवश्यक आहे. समांतर मध्ये, विशेष बालवाडी मध्ये नावनोंदणी आणि सहाय्यक उपकरणे खरेदी यासारख्या संघटनात्मक कार्यांची काळजी घेणे आवश्यक आहे.