मॅन्डिबुलोआक्रल डिसप्लेसीया हा कंकालच्या विकृतींशी संबंधित एक जन्मजात विकृति सिंड्रोम आहे जो स्वयंचलित रीसेटिव्ह पद्धतीने वारसा मिळाला आहे. दोन वेगवेगळ्या जनुकांमधील उत्परिवर्तनांमुळे दोन प्रकारचे रोग ओळखले जातात. एक कारक उपचार अद्याप अस्तित्वात नाही.
मंडिब्युलोक्रल डिस्प्लेसिया म्हणजे काय?
औषधामध्ये डिस्प्लेसिया ही मानवी शरीर रचनातील जन्मजात विकृती आहेत जी पेशी, संपूर्ण उती किंवा अवयवांच्या बदलांशी संबंधित असतात आणि परिणामी, गर्भाच्या विकासादरम्यान असामान्य वाढीच्या प्रक्रियेत किंवा भेदभावाच्या अभावामुळे. डिस्प्लेसियास पुढील उपविभाजित केले जाऊ शकते. एक उपसमूह म्हणजे मॅनिबुलोआक्रल डिस्प्लेसियास, ज्यापैकी दोन भिन्न प्रकटीकरण अस्तित्त्वात आहेत. प्रकटीकरण माडा प्रामुख्याने हातपाय प्रभावित करते. एमएडीबीच्या रूपात, हा रोग संपूर्ण शरीरावर प्रकट होतो. दोन्ही सांगाड्यांच्या जन्मजात बदलांसह विकृत रूप सिंड्रोम अंतर्गत समाविष्ट केले गेले आहे. मॅनिबुलोएक्सियल डिसप्लेसीयाचा प्रसार अत्यंत कमी आहे, ज्याची वारंवारता 1000000 लोकांमध्ये आहे. जन्मजात डिसऑर्डरचे प्रतिशब्द प्रतिबंधक डर्मोपैथी आणि क्रॅनियोमॅन्डिब्युलर डर्मेटोडायोस्टोसिस आहेत. १ 1971 .१ मध्ये, रोग गटाची नोंद प्रथम एलडब्ल्यू यंग आणि त्यांच्या सहका-यांनी केली चार वर्षांनंतर, ओ. वेल्शने रोगसूचकशास्त्र एक वेगळे क्लिनिकल चित्र म्हणून रेखाटले. फॉन्टॅनेल आणि पॅचीची उशीरा बंद करण्याव्यतिरिक्त या रोगाची मुख्य वैशिष्ट्ये त्वचा रंगद्रव्य, चेहर्यावरील विकृती, मॅन्डिब्युलर हायपोप्लाझिया आणि रूग्णांच्या न्यूनगंडातील क्लॅव्हिकल्स मानले जाते.
कारणे
मॅन्डिब्युलोक्रॅल डिसप्लेसीयाचे दोन वेगळे प्रकार छोट्याश्या प्रमाणात उद्भवत नाहीत. आजपर्यंतच्या दस्तऐवजीकरण केलेल्या प्रकरणांमध्ये फॅमिलीअल क्लस्टर आढळले आहेत. वारसा बहुधा ऑटोसोमल प्रबळ मोडमध्ये असल्याचे दिसते. उत्परिवर्तन अनुवांशिक कारण म्हणून दोन्ही स्वरुपाच्या लक्षण जटिलतेस अधोरेखित करते. MADA आणि MADB मध्ये बदल करण्याच्या प्रकारात भिन्नता आहे. Lipodystrophy असलेला MADA Arg527 आणि त्याच्या LMNA च्या Ala529Val वर होमोझीगस मिससेन्स म्युटेशन्सशी संबंधित आहे. जीन लोकस 1q21.2 येथे. हे जीन एन्कोड्स लॅमीन ए / सी, जे विभक्त स्ट्रक्चरल आहेत प्रथिने. एलएमएनए जीन एमरी-ड्रीफस असंख्य, इतर विकार, विशेषतः आंशिक लिपॅट्रोफिझ, संबद्ध आहे स्नायुंचा विकृती, लिंब-गर्डल डिस्ट्रोफी आणि काही नॉन-अड्रेक्टिव कार्डिओमायोपैथी. याव्यतिरिक्त, संबंधित सिंड्रोममध्ये चार्कोट-मेरी-टूथ रोग आणि हचिन्सन-गिलफोर्ड सिंड्रोमचा समावेश आहे. मॅन्डिब्युलोक्रॅल डिसप्लेशियाचे एमएडीबी प्रकटीकरण बी-लिपोडीस्ट्रॉफीशी संबंधित आहे आणि झेडएमपीएसटीई 24 जनुकातील उत्परिवर्तनांमुळे होते. जीन डीएनएमध्ये लोकस 1 p34 आणि एन्कोडमध्ये आहे झिंक एन्डोप्रोटिझ, जे लॅमिन ए / सी प्रोटीनच्या संश्लेषणासाठी आवश्यक आहे.
लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे
मॅंडीब्युलोक्रॅल डिसप्लेसियाचे रुग्ण विविध क्लिनिकल लक्षणांपासून ग्रस्त आहेत. रोगाच्या सर्वात महत्वाच्या निकषांमध्ये फॉन्टॅनेल विलंबित बंद करणे आणि मधुमेहावरील रामबाण उपाय प्रतिकार प्रतीकात्मकरित्या, ही लक्षणे चेहर्यावरील विकृतींशी निगडित आहेत, विशेषत: विस्तृत क्रॅनियल sutures, तथाकथित स्विचिंग हाडे, आणि एक प्रमुखपणे फैलावणारी सेफलिक शिरा. याव्यतिरिक्त, रूग्ण टक्कलपणा दाखवू शकतात, एक पक्षी डोके चेहरा किंवा स्यूडोएक्सॉफॅथाल्मोस प्रभावित व्यक्तींचे दंत संरेखन बहुधा असामान्य असते. वाढ मंदता सहसा सहाव्या वयाच्या नंतर सादर करतो. रोगाच्या त्वचेच्या प्रकटीकरणात स्क्लेरोसिसचा समावेश आहे त्वचा आणि च्या patchy hyperpigmentation मान. रूग्णांचे अनिवार्य व क्लेव्हिकल्स अविकसित आहेत. वक्ष एक बेल सारखे विकृत आहे. याव्यतिरिक्त, हात आणि पाय यांचे अ‍ॅक्रोओस्टीओलिसिस बहुतेक वेळेस बालपणात सादर करतात. द हाताचे बोट आणि पायाचे बोट नखे पीडित व्यक्तींमध्ये बहुतेक वेळा डिस्ट्रॉफी दिसून येते. इंटरफेलेंजियल सांधे अनेकदा ठळक असतात. क्लिनिकल चित्र प्रोजेरियाच्या चिन्हेद्वारे गोल केले जाते आणि वेगवेगळे बदल केले जातात संयोजी मेदयुक्त किंवा संवहनी भिंतींच्या विकृती.
निदान आणि रोगाची प्रगती
व्हिज्युअल निदानानंतर आधीच डॉक्टरांना मंडिब्युलोक्रॅल डिसप्लाझियाचा पहिला संशय आहे. क्लिनिकल विकृती वैशिष्ट्यपूर्ण आहेत. तथापि, ए विभेद निदान त्यास वर्नर सिंड्रोम, हचिनसन-गिलफोर्ड सिंड्रोम, क्लीइडोक्रॅनियल डिसप्लासिया आणि roक्रोगेरियासारख्या परिस्थितीपेक्षा भिन्नता आणण्यासाठी आवश्यक आहे. चे नैदानिक तत्सम क्लिनिकल चित्रे क्रेन-हे सिंड्रोम आणि युनिस-वेरॉन सिंड्रोम देखील वगळणे आवश्यक आहे. मंडीबुलोक्रॅल डिसप्लेसीयाचा संशय असल्यास या रोगांचे वगळणे आणि निदानाची पुष्टी आण्विक अनुवांशिक विश्लेषणाद्वारे केली जाते. या कारणासाठी, एलएमएनए जनुक किंवा झेडएमपीएसटीई 24 जनुकाच्या कोडिंग एक्सॉन्सचे विश्लेषण जीनोमिक डीएनएमधून केले जाते. एमएलपीएचा उपयोग डुप्लिकेशन किंवा हटविण्यासाठी जनुक तपासण्यासाठी केला जातो. वैशिष्ट्यपूर्ण साइटवरील कोणतेही उत्परिवर्तन शोधणे निदानात्मक मानले जाते.
गुंतागुंत
या रोगाचा परिणाम सामान्यतः रुग्णाच्या चेह on्यावर दिसणा various्या विविध विकृती किंवा विकृतींमध्ये होतो. प्रक्रियेत प्रभावित झालेल्यांना त्यांच्या लक्षणांबद्दल लाज वाटणे ही सामान्य गोष्ट नाही आणि त्यांना निकृष्टपणाच्या संकुलांमुळे किंवा लक्षणीय प्रमाणात कमी केलेला स्वाभिमान देखील सहन करावा लागतो. या कारणास्तव, रुग्ण क्वचितच मानसिक उपचारांवर देखील अवलंबून नसतात. शिवाय, जे त्रस्त आहेत ते त्रस्त आहेत केस गळणे आणि अशा प्रकारे टक्कल पडणे. मुलांमध्ये, हे शक्य आहे आघाडी छेडछाड करणे किंवा गुंडगिरी करणे. याव्यतिरिक्त, मुलांमध्ये वाढीच्या विकारांनी ग्रस्त असामान्य नाही, जे होऊ शकते आघाडी त्यानंतर होणारी हानी आणि तारुण्यातील संभाव्य गुंतागुंत. प्रभावित झालेल्या रंगद्रव्ये देखील सहसा विचलित होतात. तथापि, मानसिक विकासास त्रास होत नाही किंवा अन्यथा या रोगाचा परिणाम होत नाही. रोगाचा सहसा चांगला उपचार केला जाऊ शकतो. गुंतागुंत होत नाही आणि बहुतेक लक्षणांवर उपचार केले जाऊ शकतात. काही विकृती आणि गैरवर्तन दूर केले जाऊ शकत नाही. बहुतेक प्रकरणांमध्ये या आजाराने रुग्णाची आयुर्मान देखील कमी होत नाही. तारुण्यातील अडचणी टाळण्यासाठी सामान्यतः लहान वयातच उपचार करणे आवश्यक असते.
आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?
मध्ये एक असामान्य अंतर असल्यास डोक्याची कवटी जेव्हा बाळाचा जन्म होतो तेव्हा कृती करण्याची आवश्यकता असते. प्रसूतीच्या वेळी बहुतांश घटनांमध्ये गर्भवती आई मुलासमवेत रूग्णालयात राहत असल्याने वैद्यकीय पथकाद्वारे आवश्यक ती पावले स्वतंत्रपणे घेतली जातात. घरातील जन्म किंवा एखाद्या जन्म केंद्रात जन्म झाल्यास, सुई सामान्यत: नवजात मुलाची पहिली परीक्षा घेते आणि नवजात मुलाची व्यापक वैद्यकीय काळजी घेते. परिचारिका, प्रसूति चिकित्सक किंवा चिकित्सकांच्या उपस्थितीशिवाय उत्स्फूर्त जन्म झाल्यास तातडीच्या वैद्यकीय सेवेस त्वरित सतर्क केले जावे जेणेकरुन आपत्कालीन वैद्यकीय सेवा सुरू करता येईल. एखाद्या मुलाची कमतरता असल्यास केस विकासाच्या पुढील काळात वाढ दिसून येते, हे अस्तित्वाचे लक्षण आहे आरोग्य कमजोरी आणि डॉक्टरांनी स्पष्टीकरण दिलेच पाहिजे. विलंब वाढ ही देखील चिंतेचे कारण आहे. जर वाढत्या मुलास समान वयाच्या मुलांच्या तुलनेत थेट तुलनेत वाढीमध्ये घट दिसून येत असेल तर त्या निरीक्षणाबद्दल डॉक्टरांशी चर्चा केली पाहिजे. च्या देखावात बदल आणि विकृती त्वचा तज्ञांकडून देखील तपासणी केली पाहिजे. त्वचेवरील स्पॉट किंवा विकर्षण एखाद्या डॉक्टरला सादर केले पाहिजे. शरीराची विकृती ही सध्याच्या आजाराचे संकेत आहेत. वरच्या शरीरावर किंवा अवयवांचे विकृती उद्भवल्यास डॉक्टरकडे जाणे आवश्यक आहे.
उपचार आणि थेरपी
मंडिब्युलोक्रॅल डिसप्लेसियास आजपर्यंत असाध्य मानले जातात. एक उपचार फक्त कारकांद्वारे समजण्यायोग्य असेल उपचार उत्परिवर्तित जनुकांवर. जीन उपचार हा वैद्यकीय संशोधनाचा प्रमुख विषय आहे परंतु अद्याप क्लिनिकल टप्प्यावर पोहोचलेला नाही. या कारणास्तव, मंडिबुलोक्रॅल डिसप्लेसीयासारख्या उत्परिवर्तन-संबंधित आजारांवर आतापर्यंत पूर्णपणे लक्षणांनुसार उपचार केले गेले आहेत. विशेषतः, द मधुमेहावरील रामबाण उपाय या उपचारांचा एक भाग म्हणून बाधित व्यक्तींचा प्रतिकार केला जातो. लढण्यासाठी उपचारात्मक पर्याय मधुमेहावरील रामबाण उपाय प्रतिकार मध्ये इंट्राव्हेनस औषध पंपद्वारे इन्सुलिनचा पुरवठा वाढविणे समाविष्ट आहे. आहार उपाय संबंधात एक पर्याय देखील आहेत मधुमेहावरील रामबाण उपाय प्रतिकार. तथापि, या मापाचा परिणाम अद्याप विवादास्पद आहे. आजपर्यंत, प्रतिकार कमी करण्यासाठी वापरल्या जाणार्‍या सर्वात सामान्य एजंट्स आहेत एकरबोज, मेटफॉर्मिन, आणि इन्सुलिन संवेदनशील पाययोग्लिझोन. अतिरिक्त, रुग्णाच्या इतर लक्षणांवर अवलंबून प्रशासन of लेप्टिनउदाहरणार्थ, कोणत्याही लिपॅट्रोफीचा उपचार करणे आवश्यक असू शकते. असामान्य दात स्थितीत ऑर्थोडोंटिक हस्तक्षेप आवश्यक असतो. वक्षस्थळाच्या विकृतीसाठी शस्त्रक्रिया करणे आवश्यक आहे. क्लेव्हिकल्सच्या हायपोप्लासीसची शल्यक्रिया पुन्हा केली जाऊ शकते. जर मूल चालू ठेवण्याची इच्छा असेल तर पीडित मुलांचे पालक त्यांना प्राप्त करतील अनुवांशिक सल्ला पुनरावृत्ती होण्याचा धोका आणि वारसाच्या इतर कोणत्याही दुव्यांबद्दल त्यांना माहिती देणे.
दृष्टीकोन आणि रोगनिदान
मॅन्डिबुलोआक्रल डिसप्लेसीयामध्ये एक प्रतिकूल रोगनिदान होते. आजपर्यंत, कारणासाठी उपचार करण्यासाठी कोणतेही थेरपी निर्देशित केलेली नाही. डिसप्लेसिया रुग्णाच्या अनुवांशिक दोषांवर आधारित आहे. म्हणून, जन्माच्या नंतर लगेचच पहिली कमजोरी दिसून येते. कायदेशीररित्या ते बदलण्याची परवानगी नाही आनुवंशिकताशास्त्र मानवामध्ये, डॉक्टरांना लक्षणांवर उपचार करण्यावर भर दिला पाहिजे. मंडिब्युलोक्रॅल डिसप्लेसिया असलेल्या प्रत्येक रूग्णामध्ये डिसऑर्डरच्या तीव्रतेचे मूल्यांकन वैयक्तिकरित्या केले पाहिजे. आयुष्यभर वैद्यकीय सेवा आवश्यक आहे. अन्यथा, या रोगाच्या काळात प्रतिकूल बदल होऊ शकतात किंवा अपरिवर्तनीय दुय्यम विकार येऊ शकतात. एकंदर परिस्थिती सुधारण्यासाठी, लवकरात लवकर शक्य वैद्यकीय सेवा आवश्यक आहे. बर्‍याचदा जन्मानंतर लगेचच प्रथम चरण घेतले जातात. चेहर्याच्या क्षेत्रामधील विकृती किंवा कपालयुक्त सीवन विविध वैद्यकीय प्रक्रियेद्वारे दुरुस्त केली जाते. यामुळे आयुष्याच्या पहिल्या वर्षांत शस्त्रक्रिया हस्तक्षेप करण्याची आवश्यकता निर्माण होते. यामुळे प्रभावित झालेल्या बर्‍याच जणांच्या मानसिक स्थिरतेवर याचा नकारात्मक प्रभाव पडतो. अनेकदा मनोचिकित्सा उपचारांची आवश्यकता असते. अन्यथा, दुय्यम विकार होण्याचा धोका आहे, जो रोगनिदान च्या आणखी बिघडण्यास कारणीभूत ठरतो. जरी सर्व प्रयत्नांनंतरही लक्षणांपासून मुक्तता प्राप्त केली जात नसली तरी, अलिकडच्या वर्षांत लक्षणीय सुधारणा आणि लक्षणे काढून टाकणे शक्य झाले आहे.
प्रतिबंध
मॅन्डिबुलोआक्रॅल डिसप्लेसिया हा अनुवांशिक अनुवंशिक आजार आहे. म्हणूनच, आजारपणात, एखाद्या कुटुंबाची परिस्थिती असल्यास स्वतःची मुले न घेण्याचा निर्णय घेण्याद्वारेच प्रतिबंधित केले जाऊ शकते.
फॉलो-अप
नियम म्हणून, विकृतीकरण सिंड्रोमच्या बाबतीत काळजी घेण्याचे पर्याय अत्यंत मर्यादित आहेत. कोणताही पूर्ण बरा संभव नसल्यामुळे, पाठपुरावा काळजी केवळ पूर्णपणे लक्षणे असलेल्या उपचारांवर आणि लक्षणीय कारणास्तव होऊ शकते. पीडित व्यक्तीमध्ये मुलांची इच्छा असल्यास, अनुवांशिक सल्ला वंशजांना सिंड्रोमचा वारसा वगळण्याचा सल्ला दिला जाऊ शकतो. स्वत: ची चिकित्सा होऊ शकत नाही. विकृत सिंड्रोममुळे पीडित व्यक्तीचे आयुर्मान कमी झाले आहे की नाही याचा देखील अंदाज सर्वत्र वर्तविला जाऊ शकत नाही. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, प्रभावित व्यक्ती त्यांच्या पालक आणि कुटुंबाकडून गहन काळजी आणि कायमस्वरुपी समर्थनावर अवलंबून असतात. सर्वात महत्त्वाचे म्हणजे, प्रेमळ आणि गहन काळजी घेणे रोगाच्या कोर्सवर सकारात्मक परिणाम करते आणि गुंतागुंत रोखू शकते. याउप्पर, शरीराला होणारे नुकसान शोधून काढण्यासाठी आणि त्यासाठी डॉक्टरांकडून नियमित तपासणी देखील आवश्यक आहे अंतर्गत अवयव सुरुवातीच्या टप्प्यावर. मानसिक अपसेटच्या बाबतीत किंवा उदासीनता, मित्र किंवा कुटूंबाशी चर्चा देखील लक्षणे कमी करण्यात खूप उपयुक्त आहे. सिंड्रोमच्या इतर पीडित व्यक्तींशी संपर्क देखील उपयुक्त ठरू शकतो.
हे आपण स्वतः करू शकता
मंडिब्युलोक्रॅल डिसप्लेसीया असलेले रुग्ण सहसा त्यांच्या मानसिक विकासामध्ये मर्यादित नसतात आणि म्हणूनच मुख्यतः रोगाशी संबंधित शारीरिक विकृतींनी ग्रस्त असतात. विशेषतः, प्रभावित व्यक्तींच्या चेहर्यावरील विकृतीमुळे कधीकधी निकृष्टतेची संकुले किंवा अगदी परिणाम होतात उदासीनता. अशा परिस्थितीत रुग्ण त्यांच्या वैयक्तिक जीवनाची गुणवत्ता सुधारण्यासाठी मनोचिकित्सकांची मदत घेतात. कधीकधी रूग्ण विरळ असतात केस वाढ किंवा अगदी टक्कल पडणे, अशी इच्छा अस्तित्त्वात असल्यास विग कॉस्मेटिक दोष लपवू शकतात. शारीरिक विसंगतींशी संबंधित अधिक चांगल्याप्रकारे वागण्यासाठी, रोग्याने घरी योग्य व्यायाम केल्याने फिजिओथेरपीटिक काळजी घेणे सुलभ होते. तथापि, विशिष्ट विकृती सुधारण्यासाठी शस्त्रक्रिया हस्तक्षेप बर्‍याचदा आवश्यक असतात, म्हणूनच रुग्ण तात्पुरते इनसेंट पेशंटमध्ये उपचार घेतो. याव्यतिरिक्त, प्रभावित व्यक्ती विविध औषधांवर अवलंबून असते, विशेषत: विद्यमान असलेल्या औषधोपचारांबद्दल मधुमेहावरील रामबाण उपाय प्रतिकार. रूग्णांसाठी सामाजिक संपर्क आणि एकीकरण सुलभ करण्यासाठी एका विशेष शाळेत शिक्षण घेणे उपयुक्त आहे. मूलभूतपणे, मंडिब्युलोक्रॅल डिसप्लेसीयामुळे रुग्णांच्या आयुर्मानावर परिणाम होत नाही, जेणेकरून तुलनेने उच्च दर्जाचे जीवन मिळू शकेल. या आवश्यकतेस सामाजिक वातावरणाचा आधार आणि रूग्णांना पुरेशी वैद्यकीय सेवा पुरवणे आवश्यक आहे.
