गोलप-वुल्फगॅंग सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

Gollop-Wolfgang सिंड्रोम हे टिबिअल ऍप्लासिया किंवा वैशिष्ट्यपूर्ण स्प्लिट हँड सारख्या लक्षणांद्वारे वैशिष्ट्यीकृत विकृतींचे एक जटिल आहे. सिंड्रोमचा बहुधा आनुवंशिक आधार आहे. उपचार पर्यायांमध्ये ऑर्थोपेडिक, पुनर्रचनात्मक आणि कृत्रिम पायऱ्यांचा समावेश होतो.

Gollop-Wolfgang सिंड्रोम म्हणजे काय?

Gollop-Wolfgang सिंड्रोम हा हातपायांच्या जन्मजात विकृतींपैकी एक आहे. 20 व्या शतकाच्या शेवटी डॉक्टर थॉमाझ राफेल गोलॉप यांनी लक्षणांच्या जटिलतेचे प्रथम वर्णन केले होते. काही वर्षांनंतर, यूएस ऑर्थोपेडिस्ट गॅरी एल. वुल्फगँग यांनी हे वर्णन चालू ठेवले आणि त्याला पूरक केले. लक्षण कॉम्प्लेक्सचे नाव दोन प्रथम वर्णनकर्त्यांच्या सन्मानार्थ प्राप्त झाले. हा रोग एक कंकाल डिसप्लेसिया आहे जो वरच्या आणि खालच्या दोन्ही बाजूंना प्रकट होतो. टिबियाची जन्मजात अनुपस्थिती वैशिष्ट्यपूर्णपणे सिंड्रोममध्ये फरक करते. हे प्रकटीकरण अत्यंत दुर्मिळ आहे. हे लक्षण दशलक्षांमध्ये एका व्यक्तीपेक्षा कमी आजारांवर परिणाम करते. Gollop-Wolfgang सिंड्रोमचा प्रादुर्भाव देखील त्याच प्रमाणात कमी आहे. एकंदरीत, सिंड्रोमचे प्रकटीकरण अत्यंत वैविध्यपूर्ण आहेत आणि विविध लक्षणांच्या विस्तृत श्रेणीत प्रकट होऊ शकतात. सामान्यतः, सिंड्रोममध्ये हात किंवा पाय फुटतात, ज्याला इक्ट्रोडॅक्टिली देखील म्हणतात. एकतर्फी स्प्लिट हँड बहुतेकदा फॅमरच्या एकतर्फी विभाजनाशी संबंधित असतो.

कारणे

आजपर्यंत, Gollop-Wolfgang सिंड्रोमचे कारण आणि एटिओलॉजी निर्णायकपणे निर्धारित केले गेले नाही. हे प्रामुख्याने त्याच्या कमी प्रसारामुळे आहे, जे संशोधनाला काही प्रारंभिक बिंदू देते. तरीसुद्धा, वैद्यकीय समुदाय आधीच सिंड्रोमच्या काही सहसंबंधांबद्दल कमी-अधिक प्रमाणात सहमत आहे. उदाहरणार्थ, विकृती क्वचितच तुरळकपणे घडतात असे म्हटले जाते. एक कौटुंबिक संचय आणि अशा प्रकारे अनुवांशिक आधार कल्पना करण्यायोग्य आहे. ऑटोसोमल-प्रबळ किंवा ऑटोसोमल-रिसेसिव्ह मोड ऑफ इनहेरिटन्स उपस्थित आहे की नाही हे अद्याप संशयाच्या पलीकडे निश्चित केले जाऊ शकत नाही. तसेच एका विशिष्ट सह कनेक्शनचा प्रश्न जीन उत्परिवर्तन आणि विशेषतः कारक जनुकाच्या प्रश्नाचे उत्तर आतापर्यंत दिले जाऊ शकले नाही. तसेच अनुवांशिक घटकांव्यतिरिक्त विकृतीला प्रोत्साहन देणारे कारक घटक ज्ञात नाहीत.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

Gallop-Wolfgang सिंड्रोम असलेले रुग्ण जन्मानंतर लगेचच लक्षणांच्या जटिलतेचे संपूर्ण प्रकटीकरण दर्शवतात. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, क्लिनिकल वैशिष्ट्ये ही खालच्या आणि वरच्या दोन्ही अंगांवर परिणाम करणारे अनेक कंकाल विकृती असतात. उदाहरणार्थ, एका हातावर किंवा पायावर फट तयार होण्याव्यतिरिक्त, बहुतेकदा फॅमरचे एकतर्फी विभाजन होते. एक्टोडॅक्टली व्यतिरिक्त, पोकळ कक्षीय विभाजनाच्या अर्थाने फेमोरल द्विभाजन स्पष्ट होऊ शकते. शिवाय, टिबियाचे अविकसित किंवा पूर्णपणे अनुपस्थित संलग्नक बहुतेकदा उपस्थित असतात. oligodactyly संदर्भात, प्रभावित व्यक्ती सहसा देखील गहाळ आहे हाताचे बोट किंवा पायाचे बोट. या अविकासामुळे हात किंवा पायांच्या अनेक अंगांवरही परिणाम होऊ शकतो. काही प्रकरणांमध्ये, ही घटना गोलोप-वुल्फगॅंग सिंड्रोम असलेल्या रूग्णांमध्ये, हात किंवा पायाच्या एकाच अंगाच्या अर्थाने मोनोडॅक्टीलीपर्यंत वाढते. फॅमरचे विभाजन सहसा एका बाजूला उच्चारले जाते. संभाव्यतः, सिंड्रोमच्या संदर्भात लक्षणीय अधिक विकृती कल्पना करण्यायोग्य आहेत, ज्या केवळ काही प्रकरणांमुळे आतापर्यंत दस्तऐवजीकरण केल्या जाऊ शकल्या नाहीत.

निदान

डॉक्टर नवीनतम जन्मानंतर व्हिज्युअल निदानाद्वारे Gollop-Wolfgang सिंड्रोमचे निदान करतात. निदानाची पुष्टी करण्यासाठी, अनेक विकृतींचा पुरावा देण्यासाठी हातपायांचे इमेजिंग केले जाऊ शकते. सिंड्रोमसाठी जन्मपूर्व निदान देखील कल्पना करण्यायोग्य आहे. उदाहरणार्थ, आधुनिक सोनोग्राफी विकृतीचा भाग म्हणून जन्मपूर्व स्केलेटल डिसप्लेसिया सारख्या विकृती शोधू शकते. अल्ट्रासाऊंड किंवा बारीक अल्ट्रासाऊंड. सध्याच्या प्रोस्थेटिक तंत्रज्ञानाच्या पार्श्वभूमीवर गॉलोप-वोल्फगँग सिंड्रोम असलेल्या रुग्णांसाठी रोगनिदान तुलनेने अनुकूल आहे. भिन्नपणे, हायपोप्लास्टिक टिबिअल पॉलीडॅक्टिली सिंड्रोम आणि टिबिअल ऍप्लासिया-एक्ट्रोडॅक्टिली सिंड्रोमचा विचार केला पाहिजे.

गुंतागुंत

Gollop-Wolfgang सिंड्रोममुळे शरीराच्या विविध भागांवर परिणाम होऊ शकणार्‍या विविध विकृती निर्माण होतात. तथापि, बहुतेक प्रकरणांमध्ये कंकालच्या विकृतींचा समावेश होतो. हात आणि पायांमध्ये फाटणे असामान्य नाही. शिवाय, रुग्णाला अनेकदा हातपायांची बोटे किंवा बोटे गहाळ असतात, ज्यामुळे बर्याच बाबतीत दैनंदिन जीवनात मर्यादा येतात. Gollop-Wolfgang सिंड्रोममुळे जीवनाची गुणवत्ता लक्षणीयरीत्या कमी झाली आहे. जन्मानंतर लगेचच लक्षणे ओळखता येत असल्याने, लवकर निदान आणि त्यामुळे लवकर उपचार शक्य आहे. तथापि, गहाळ झालेली बोटे आणि बोटांची पुनर्बांधणी केली जाऊ शकत नाही, ज्यामुळे प्रभावित व्यक्तीला त्याच्या किंवा तिच्या उर्वरित आयुष्यासाठी या लक्षणांचा त्रास होईल. या कारणास्तव, उपचार केवळ लक्षणात्मक आहे. जर अंग खूप गंभीर विकृती दर्शवितात, तर ते देखील कापले जाऊ शकतात. क्वचितच नाही, तर रुग्ण दैनंदिन जीवनात इतर लोकांच्या मदतीवर अवलंबून असतो. बर्याचदा, टाळण्यासाठी मानसिक काळजी देखील आवश्यक आहे उदासीनता आणि आत्महत्येचे विचार. गोलॉप-वुल्फगँग सिंड्रोममुळे बुद्धिमत्ता सहसा प्रभावित होत नाही. सिंड्रोमच्या परिणामी आयुर्मान देखील कमी होत नाही.

आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?

आंतररुग्ण जन्माच्या बाबतीत, जन्मानंतर लगेचच परिचारिका आणि डॉक्टर आपोआप विविध परीक्षा घेतात, ज्या दरम्यान मुलाची स्थिती आरोग्य तपासले जाते. या प्रक्रियेदरम्यान, डॉक्टरांना कंकाल प्रणालीतील विकृती लक्षात येते आणि निदान करण्यासाठी पुढील तपासण्या सुरू केल्या जातात. घरी जन्म झाल्यास, उपस्थित दाई मुलाच्या हाडांच्या संरचनेतील बदल आणि विकृती लक्षात घेते. ती आपोआप पुढील पावले उचलते आणि डॉक्टरांचा सल्ला घेते. पुढील परीक्षा आवश्यक आहेत हे ते एकत्रितपणे स्पष्ट करतात. जर गर्भामध्ये विकृतीचे आधीच निदान झाले असेल, तर डॉक्टर आपोआप आंतररुग्ण जन्माची तयारी करतो. या प्रकरणांमध्ये, आई आणि मुलाच्या कल्याणासाठी वैयक्तिक जन्म नियोजन निर्धारित तारखेपूर्वी चांगले होते. गुंतागुंत निर्माण झाल्यास आणि दाई किंवा डॉक्टर नसताना अचानक प्रसूती झाल्यास, जन्मानंतर ताबडतोब डॉक्टरांना बोलावणे आवश्यक आहे. विकृती लक्षात येताच रुग्णवाहिका बोलवावी जेणेकरुन रुग्णालयात नेणे शक्य तितक्या जलद आणि सुरळीत होईल.

उपचार आणि थेरपी

कारण नाही उपचार Gollop-Wolfgang सिंड्रोम असलेल्या रुग्णांसाठी. याचे कारण हेच आहे की सिंड्रोमची विशिष्ट कारणे निर्णायकपणे निर्धारित केलेली नाहीत. जरी कारणे स्पष्ट केली असली तरी, एक कारण उपचार कदाचित फक्त ए जीन उपचार, ज्याला अद्याप मान्यता मिळालेली नाही. त्यामुळे रुग्णांवर पूर्णपणे लक्षणात्मक उपचार केले जातात. या लक्षणात्मक थेरपीचे सर्वात महत्त्वाचे ध्येय म्हणजे स्वातंत्र्याची स्थापना. उपचार केल्यानंतर, रुग्णांना सक्षम असावे आघाडी शक्य तितके स्वतंत्र जीवन. दैनंदिन कामांमध्ये अजूनही असलेल्या लक्षणांमुळे शक्य तितक्या कमी अडथळा आणला पाहिजे. या उद्देशाच्या संबंधात, रुग्णांची गतिशीलता सुधारणे विशेषतः महत्वाचे आहे. जर, उदाहरणार्थ, विकृतीमुळे बाधित व्यक्ती चालू शकत नाही किंवा पकडू शकत नाही, विच्छेदन अत्यंत प्रकरणांमध्ये विकृत अंगांचा विचार केला जाऊ शकतो. अशा विच्छेदन त्यानंतर आहे कृत्रिम फिटिंग, जे योग्य प्रशिक्षणाने अधिक यशस्वी होईल. तद्वतच, कृत्रिम अवयव बसवणे, पुनर्वसन प्रशिक्षणासह, प्रोस्थेटिक्समध्ये विशेषज्ञ असलेल्या पुनर्वसन केंद्रात होते. फिजिओथेरपिस्टसह, रुग्ण कृत्रिम अवयव कसे हाताळायचे आणि दैनंदिन जीवनात त्यांचा योग्य वापर कसा करायचा हे शिकतात. द विच्छेदन आणि त्यानंतरचे उपाय महिने ते वर्षे लागू शकतात. अनेक कारणांमुळे शक्य तितक्या लवकर थेरपी सुरू करण्याची शिफारस केली जाते. एक गोष्ट म्हणजे, तरुण लोक वृद्ध लोकांपेक्षा कृत्रिम अवयव वापरण्यास खूप लवकर शिकतात. दुसरीकडे, कृत्रिम अवयव लवकर बसवल्याने प्रभावित झालेल्यांची मानसिक स्थिती सुधारू शकते. काही प्रकरणांमध्ये, कृत्रिम थेरपीचे चरण अनिवार्य नाहीत. ऑर्थोपेडिक आणि पुनर्रचनात्मक उपाय अनेकदा सौम्य स्वरूपात पुरेसे यश देखील दर्शवते.

दृष्टीकोन आणि रोगनिदान

कारण Gollop-Wolfgang सिंड्रोम एक अनुवांशिक विकार आहे, या प्रकरणात कोणतीही पूर्ण किंवा कार्यकारण चिकित्सा असू शकत नाही. प्रभावित व्यक्तीने पूर्णपणे लक्षणात्मक उपचारांवर अवलंबून राहणे आवश्यक आहे, ज्यामुळे लक्षणे अंशतः मर्यादित होऊ शकतात. सामान्यतः, रुग्णाला सक्षम करण्यासाठी हातपायांच्या विकृती दुरुस्त केल्या जाऊ शकतात आघाडी एक सामान्य दैनंदिन जीवन. गंभीर प्रकरणांमध्ये, तथापि, जर सुधारणा करणे शक्य नसेल तर त्यांचे विच्छेदन करणे आवश्यक आहे. दैनंदिन जीवन सुलभ करण्यासाठी कृत्रिम अवयव वापरणे देखील असामान्य नाही. च्या मदतीने हालचाली अंशतः पुनर्संचयित केल्या जाऊ शकतात शारिरीक उपचार व्यायाम करतात, परंतु प्रभावित व्यक्ती अनेकदा त्याच्या आयुष्यात इतर लोकांच्या मदतीवर अवलंबून असते. नियमानुसार, रुग्णाच्या आयुर्मानावर गॉलोप-वोल्फगँग सिंड्रोमचा नकारात्मक परिणाम होत नाही. जितक्या लवकर रोगाचे निदान आणि उपचार केले जातील, रोगाचा सकारात्मक कोर्स होण्याची शक्यता जास्त असते. काही प्रकरणांमध्ये, Gollop-Wolfgang सिंड्रोम देखील होऊ शकतो आघाडी मानसिक तक्रारींकडे किंवा उदासीनता. विशेषतः मुलांमध्ये, यामुळे गुंडगिरी किंवा छेडछाड होऊ शकते, म्हणून मुलांना अनेकदा मानसिक उपचारांची आवश्यकता असते. कारण Gollop-Wolfgang सिंड्रोम एक अनुवांशिक विकार आहे, तो अनुवांशिक देखील असू शकतो.

प्रतिबंध

आतापर्यंत, गोलोप-वुल्फगँग सिंड्रोम टाळता येत नाही कारण कारणे निर्णायकपणे निर्धारित केली गेली नाहीत.

फॉलोअप काळजी

Gollop-Wolfgang सिंड्रोममध्ये, फॉलो-अप काळजीचे पर्याय खूप मर्यादित आहेत. प्रथम आणि सर्वात महत्त्वाचे म्हणजे, प्रभावित व्यक्ती पुढील गुंतागुंत टाळण्यासाठी विकृतींच्या उपचारांवर अवलंबून असतात. या सिंड्रोमचा पूर्ण बरा होणे शक्य नाही, त्यामुळे प्रभावित झालेले लोक सहसा आयुष्यभर उपचारांवर अवलंबून असतात. परिणाम म्हणून प्रभावित झालेल्यांचे आयुर्मान देखील लक्षणीयरीत्या कमी होऊ शकते. Gollop-Wolfgang सिंड्रोमच्या बर्याच प्रकरणांमध्ये, सिंड्रोमच्या इतर रुग्णांशी संपर्क देखील उपयुक्त आहे. यामुळे अनेकदा माहितीची देवाणघेवाण होते, ज्यामुळे जीवन आणि सर्वसाधारणपणे दैनंदिन जीवन खूप सोपे होते. जर बाधित व्यक्तींना मूल व्हायचे असेल तर, अनुवांशिक सल्ला उपयुक्त असू शकते. हे सिंड्रोम वंशजांना जाण्यापासून देखील प्रतिबंधित करू शकते. बहुतेक विकृती सर्जिकल हस्तक्षेपांद्वारे कमी केल्या जातात. या हस्तक्षेपांनंतर, प्रभावित व्यक्तींनी विश्रांती घेतली पाहिजे आणि त्यांच्या शरीराची काळजी घेतली पाहिजे. कठोर क्रियाकलाप नेहमी टाळले पाहिजेत. फिजिओथेरपी अनेकदा आवश्यक देखील आहे. बरे होण्याच्या प्रक्रियेला गती देण्यासाठी या थेरपीचे बरेच व्यायाम घरी देखील केले जाऊ शकतात. कौटुंबिक आणि मित्रांकडून मिळालेल्या समर्थनाचा Gollop-Wolfgang सिंड्रोमच्या पुढील कोर्सवर देखील सकारात्मक परिणाम होऊ शकतो.

आपण स्वतः काय करू शकता ते येथे आहे

गोलॉप-वोल्फगँग सिंड्रोम हा अनुवांशिक विकार असल्यामुळे, स्वयं-मदत मार्गाने त्यावर उपचार करता येत नाहीत. केवळ असे केल्याने थेरपीचे समर्थन करणे आणि प्रभावित व्यक्तीच्या गतिशीलतेला प्रोत्साहन देणे शक्य आहे. तथापि, याद्वारे पूर्ण बरा होत नाही. Gollop-Wolfgang सिंड्रोममुळे रुग्ण सामान्यतः त्यांच्या दैनंदिन जीवनात कायमस्वरूपी मदतीवर अवलंबून असतात. हे रुग्णाच्या स्वतःच्या कुटुंबियांनी किंवा मित्रांनी दिलखुलासपणे प्रदान केले पाहिजे. अंगविच्छेदन झाल्यास, प्रभावित व्यक्तीच्या गतिशीलतेला विविध उपचारांद्वारे पुन्हा प्रोत्साहन दिले जाते. पासून व्यायाम फिजिओ किंवा उपचारांना गती देण्यासाठी अनेकदा घरी फिजिओथेरपी केली जाऊ शकते. नियमानुसार, थेरपीची लवकर सुरुवात देखील रोगाच्या पुढील मार्गावर खूप सकारात्मक परिणाम करते. मुलांनी किंवा तरुणांना नेहमी मानसिक तक्रारी टाळण्यासाठी Gollop-Wolfgang सिंड्रोमचे धोके आणि गुंतागुंत याबद्दल पूर्णपणे माहिती दिली पाहिजे किंवा उदासीनता. सिंड्रोमने प्रभावित इतरांशी संपर्क देखील उपयुक्त आहे, कारण यामुळे माहितीची देवाणघेवाण होऊ शकते ज्यामुळे दैनंदिन जीवन सोपे होऊ शकते.