माचाडो-जोसेफ रोग: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

माचाडो-जोसेफ रोग हा एक न्यूरोडिजनेरेटिव डिसऑर्डर आहे जो स्पिनोसेरेबेलर अ‍ॅटेक्सिया ग्रुपचा आहे. रोगाचे कारण एक अनुवांशिक उत्परिवर्तन आहे जे ऑटोसॉमल वर्चस्व वारसामध्ये पुढे जाते. आजपर्यंत केवळ शारीरिक आणि व्यावसायिक चिकित्सा उपलब्ध आहे.

माचाडो-जोसेफ रोग म्हणजे काय?

न्यूरोडिजनेरेटिव्ह रोग मध्ये पॅथॉलॉजिक प्रक्रियेद्वारे वैशिष्ट्यीकृत आहे मज्जासंस्था ज्यामुळे तंत्रिका पेशींचे कार्य नष्ट होते. न्यूरोडीजेनेरेटिव रोगांच्या गटात भिन्न उपसमूह असतात. त्यापैकी एक स्पिनोसेरेबेलर axटॅक्सिया 3 आहे, मध्यवर्ती भागातील अध: पतन असलेल्या रोगांचा एक गट मज्जासंस्था. स्पिनोसेरेबेलर अ‍ॅटेक्सिया 3 माकाडो-जोसेफ रोग (एमजेडी) शी संबंधित आहे. रोगाच्या दरम्यान, पुरकीन्जे पेशींचे क्रमिक नुकसान होते. हे सर्वात मोठे न्यूरॉन्स आहेत सेनेबेलम सेरेबेलर कॉर्टेक्सच्या स्ट्रॅटम गॅंगलिओनेअरमध्ये स्थानिकीकरणासह. पुरकीन्जे पेशी मेटाबोट्रोपिकने सुसज्ज आहेत ग्लूटामेट रिसेप्टर्स जे मोटार चालनांचे मॉड्युलेट आणि समाकलित करतात, अशा प्रकारे मोटर सक्षम करतात शिक्षण. स्पिनोसेरेबेलर अ‍ॅटेक्सियसचे प्रमाण 100,000 लोकांपैकी एक ते नऊ प्रकरणात नोंदवले गेले आहे. जर्मनीमध्ये माकाडो-जोसेफ रोग हा सर्वात सामान्य प्रकार आहे.

कारणे

माचाडो-जोसेफ रोग हा अनुवंशिक आजार आहे. इतर सर्व आनुवंशिक रोगांबद्दल, स्पिनोसेरेबेलर axटेक्सिया 3 चे मूळ कारण जीनमध्ये आहे. मचाडो-जोसेफ रोगाचा वारसा एक ऑटोसोमल वर्चस्व मोड आहे. आजवर कागदपत्र केलेल्या प्रकरणांमध्ये फॅमिलीअल क्लस्टरिंग पाळले गेले आहे. कौटुंबिक क्लस्टरिंगशिवाय तुरळक घटना दुर्मिळ आहे. माचाडो-जोसेफ रोगाचा वारसा हा अनुवांशिक परिवर्तन आहे. अनुवांशिक साहित्यातील हा बदल प्रभावित करतो जीन जीन लोकस मधील गुणसूत्र 14 वर स्थित आहे q24.3-32.1. द जीन तेथे स्थित यापुढे त्याचे शारीरिकदृष्ट्या हेतू असलेल्या कोडिंगची पूर्तता करत नाही आणि उत्परिवर्तन परिणामी पॉलीग्लुटामाइन प्रदेश वाढवितो. स्पिनोसेरेबेलर अ‍ॅटेक्सियाससाठी आजवर डझनपेक्षा जास्त भिन्न जनुके उत्परिवर्तन लोकी म्हणून ओळखली गेली आहेत. एमजेडीच्या ओघात, स्पाइनोसेरेबेलर axटेक्सियाच्या इतर प्रकारांप्रमाणे, उत्परिवर्तन केल्यामुळे दोषपूर्ण पुरकीन्जे पेशींचे पुरोगामी अधोगती होते, ज्यामुळे मुख्यत्वे चळवळ विकार होतात.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

माचाडो-जोसेफ रोगाचे रुग्ण मोटरच्या विकारांनी ग्रस्त आहेत समन्वय केंद्र हे मोटर सेंटर मध्ये स्थित आहे सेनेबेलम आणि पूर्कीन्जे पेशींशी संबंधित आहे, जे निरोगी जीवात मोटर चळवळीच्या सिग्नलचे एकीकरण त्यांच्या मेटाबोट्रॉपिकद्वारे नियंत्रित करतात ग्लूटामेट रिसेप्टर्स. माचाडो-जोसेफ रोग असलेल्या पुरकीन्जे पेशी क्रमिकपणे र्हास करतात, हे मुख्यतः त्रासलेल्या व्यक्तींचे मोटर फंक्शन आहे. मध्यम वयात, गतिमान चळवळ विकृती वाढत्या प्रमाणात उद्भवतात. प्रभावित व्यक्ती बेशुद्ध हालचालींचे नमुने करतात कारण त्यांचे नियंत्रण केंद्र यापुढे मोटार चालकांना अर्थपूर्ण मार्गाने समाकलित करते, ज्यामुळे हालचालींचे नियोजन करणे अवघड होते. लॉजिक पॅटर्नशिवाय एमजेडी सुरुवातीला डोळ्याच्या हालचालींमध्ये स्वत: ला प्रकट करते. हालचालींमुळे फिक्सेशन अडथळा दिसून येतो. हा रोग जितका जास्त प्रगती करतो तितकाच अभिमुखतेची भावना क्षीण होते. रोगसूचकतेमध्ये भावनांचे तीव्र अडथळे जोडले जातात. जरी वैयक्तिक प्रकरणांमध्ये लक्षणविज्ञान प्रगतीच्या तीव्रतेवर अवलंबून असते, परंतु सामान्यत: विशिष्ट बिंदूनंतर कमीतकमी मध्यम अपंगत्व येते.

रोगाचे निदान आणि कोर्स

माचाडो-जोसेफ रोगाचे निदान क्लिनिकल लक्षणांच्या आधारे केले जाते, डोळ्याच्या वैशिष्ट्यपूर्ण हालचाली प्रारंभिक अवस्थेत सर्वात निदानात्मक असतात. कौटुंबिक इतिहास निदान प्रक्रियेमध्ये महत्त्वपूर्ण बिंदू आहे. इतर स्पिनोसेरेबेलर अ‍ॅटेक्सियापासून रोगाचे वेगळे निदान वेगळेपणा पहिल्या दृष्टीक्षेपात सहज दिसून येत नाही. च्या इमेजिंग मेंदू मध्ये ठराविक बदल दाखवते सेनेबेलम. आण्विक अनुवांशिक विश्लेषण, जे संबंधित उत्परिवर्तनाचा पुरावा प्रदान करते, निदान आणि त्यास मदत करण्याची पुष्टी करू शकते विभेद निदान. माचाडो-जोसेफ रोग असलेल्या रोग्यांचे निदान प्रत्येक वैयक्तिक प्रकरणातील लक्षणे आणि कोर्सवर अवलंबून असते. प्रभावित व्यक्तींचे आयुर्मान सामान्यत: प्रभावित होत नाही. तथापि, विशेषत: गंभीर अभ्यासक्रमांसाठी, बहुतेक अपंगांची अपेक्षा केली जाणे आवश्यक आहे. दैनंदिन जीवनात मध्यमदोष असलेल्या सौम्य प्रकरणांचीही नोंद केली गेली आहे.

गुंतागुंत

माकाडो-जोसेफ रोगाचा परिणाम म्हणून, प्रभावित व्यक्ती प्रामुख्याने विविध विकारांनी ग्रस्त आहेत समन्वय or एकाग्रता. या आजाराने बाधित व्यक्तींचे दैनंदिन जीवन अत्यंत प्रतिबंधित आहे, जेणेकरून काही बाबतीत ते इतर लोकांच्या मदतीवर अवलंबून असतात. शिवाय, सामान्य अट रोगाच्या ओघात रुग्णाची तब्येत बिघडते, ज्यामुळे हालचालींचे विकार उद्भवू शकतात. रुग्णाची मोटर कौशल्ये देखील कमी झाली आहेत आणि हालचालींच्या नियोजनात अस्वस्थता आहे. दुर्लक्षच नाही, ओरिएंटेशन देखील माकाडो-जोसेफ रोगाने ग्रस्त आहे, जेणेकरून प्रभावित लोक बर्‍याचदा गोंधळात पडतात आणि कोठे आहेत हे त्यांना ठाऊक नसते. तथापि, अचूक लक्षणे आणि गुंतागुंत तीव्रतेवर आणि सर्वसाधारणपणे खूप अवलंबून असतात अट रुग्णाची. नियमानुसार, माचाडो-जोसेफ रोगामुळे रुग्णाची मानसिक अपंगत्व उद्भवते. मचाडो-जोसेफ आजाराचे कारणांमुळे उपचार करणे शक्य नाही. या कारणास्तव, केवळ लक्षणे आणि अस्वस्थता मर्यादित केली जाऊ शकते, तरीही रोगाचा पूर्णपणे सकारात्मक कोर्स होणार नाही. तथापि, या आजाराने बाधित झालेल्यांचे आयुर्मान कमी होत नाही. त्यानंतर रूग्ण विविध उपचारांवर अवलंबून असतात जे त्यांचे दैनंदिन जीवन सुलभ करू शकतात.

एखाद्याने डॉक्टरांकडे कधी जावे?

जर नवजात मुलाने गतिशीलतेचे विकार दर्शविले तर वैद्यकीय तपासणी आवश्यक आहे. बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, बालरोग तज्ञ किंवा नर्स प्रसूतीनंतर लगेचच हालचालींच्या अनियमिततेचा शोध घेऊ शकतात. ते स्वतंत्रपणे नियमित प्रक्रियेमध्ये वैद्यकीय सेवेसाठी आवश्यक पावले उचलतात. जर मुलाच्या वाढीच्या प्रक्रियेत प्रथम विकृती आढळली तर बालरोग तज्ञाचा सल्ला घ्यावा. जर हालचालींचे नमुने पालकांनी असामान्य किंवा विवेकपूर्ण म्हणून भाषांतरित केल्या असतील तर निरीक्षणे डॉक्टरांकडे सादर करावीत. जर डोळ्यांच्या हालचाली सर्वसामान्य प्रमाण नसल्यासारखे वाटले तर काळजी करण्याचे कारण आहे. त्यांचा अर्थ समजत नाही आणि कित्येक दिवस किंवा आठवडे सुरू ठेवताच वैद्यकीय तपासणी करण्याचा सल्ला दिला जातो. जर मुलास हालचालींच्या नियोजनात दृश्यमान अडचण येत असेल किंवा जर अभिमुखता समस्या स्पष्ट असतील तर वैद्यकीय लक्ष देणे आवश्यक आहे. जर मुले ऑब्जेक्ट्सच्या निश्चिततेसह समस्या दर्शवतात आणि त्याच वेळी लक्ष्यापर्यंत पोहोचण्यासाठी त्यांच्या स्वत: च्या हालचालींचा नमुना, एक विकार आढळतो. डॉक्टरांची भेट घेणे आवश्यक आहे जेणेकरून तक्रारींचे कारण निश्चित केले जाऊ शकते. समजूतदारपणा मध्ये गडबड असल्यास, शिक्षण समस्या किंवा विकासात्मक विलंब, डॉक्टरकडे पाठपुरावा करणे आवश्यक आहे. मध्ये तीव्र फरक असल्यास स्मृती किंवा समान वयातील मुलांच्या तुलनेत लोकलमोशन पाहिली जाऊ शकते, डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा.

उपचार आणि थेरपी

माचाडो-जोसेफ रोग असाध्य आजारांपैकी एक आहे. अशा प्रकारे, कार्यकारण उपचार चळवळ विकार असलेल्या रूग्णांसाठी उपलब्ध नाही. कारणे उपचारांमुळे सर्व लक्षणे अदृष्य होण्याकरिता एखाद्या डिसऑर्डरचे कारण निराकरण करतात. स्पिनोसेरेबेलर अ‍ॅटेक्सियासचे कारण केवळ जीनमध्येच आहे जीन उपचार पध्दती कार्यक्षम उपचार आणि संबंधित बरा होण्याची शक्यता ठेवू शकतात. जीन उपचार सध्या वैद्यकीय संशोधनाचे लक्ष आहे. तथापि, पध्दती अद्याप क्लिनिकल टप्प्यात पोहोचली नाहीत. म्हणूनच, माचाडो-जोसेफ आजाराच्या रुग्णांना आतापर्यंत केवळ सहाय्यक काळजी प्राप्त झाली आहे. यूएस व मध्य युरोपीय प्रदेशात रोगाच्या दुर्लभतेमुळे मोठ्या प्रमाणात रोगनिदानविषयक उपचार पद्धती कठोरपणे मर्यादित असतात. सहाय्यक उपचार उपाय प्रामुख्याने समाविष्ट करा फिजिओ आणि व्यावसायिक चिकित्सा. व्यावसायिक थेरेपी विशेषतः रूग्णांना रोजच्या जीवनात रोगाचा सामना कसा करावा हे शिकवते. विविध वापर एड्स आणि इतर नुकसान भरपाईची धोरणे त्यांच्यासाठी दररोजचे जीवन सुलभ करतात आणि त्यांचे जीवनमान सुधारते. याव्यतिरिक्त, प्रभावित झालेल्यांना सहसा ऑफर केले जाते मानसोपचार. अनुभवी थेरपिस्टसमवेत, ते त्यांच्या आजाराशी संबंधित ठरतात आणि निदानास सामोरे जातात. नातेवाईकांनासुद्धा, मानसोपचारविषयक आधार हा रोगाशी निगडीत एक उपयुक्त पाऊल असू शकतो.अनुवांशिक समुपदेशन बाधित कुटुंबांसाठी तितकेच महत्वाचे आहे. रोगाचा कोर्स विलंब करण्यासाठी औषधोपचार करण्याच्या पद्धती अद्याप अस्तित्वात नाहीत. तथापि, नियमित शारिरीक उपचार अनुमानानुसार प्रगतीस उशीर होऊ शकेल.

दृष्टीकोन आणि रोगनिदान

माचाडो-जोसेफ रोग असलेल्या लोकांचा दृष्टीकोन मध्यवर्ती मानला जातो. माचाडो-जोसेफ रोगाचा अभ्यासक्रम वेगवेगळ्या व्यक्तींमध्ये बदलू शकतो. हा रोग अनुवांशिकदृष्ट्या होतो. आतापर्यंत, माचाडो-जोसेफ रोगाची लक्षणे केवळ एक समर्थक मार्गाने दूर केली जाऊ शकतात. याव्यतिरिक्त, वंशानुगत रोग बर्‍याच वर्षांत प्रगती करतो. माचाडो-जोसेफ रोगामुळे अलीकडील काळात मध्यम जीवनाद्वारे महत्त्वपूर्ण अपंगत्व आणि गतिशीलता मर्यादा वाढते. वृद्धत्वामुळे, लक्षणमुक्त जीवनाची शक्यता वाढत जाते. तथापि, रोगाच्या ओघात संबंधित दृष्टीकोन उपस्थित असलेल्या लक्षणांवर अवलंबून असतो. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, प्रभावित व्यक्तींचे आयुर्मान माछाडो-जोसेफ आजाराने प्रभावित होत नाही. तथापि, ही समस्याग्रस्त आहे की विशेषत: कठोर अभ्यासक्रम असलेल्या बाधित व्यक्ती आहेत. हे रुग्ण अनेक अपंगांनी ग्रस्त आहेत. याचा परिणाम काळजी घ्यावी लागेल, ज्या वेगवेगळ्या प्रमाणात असू शकतात. कमीतकमी हालचालींचा तीव्र विकार हे त्याचे कारण आहे समन्वय. एकूणच मध्यम रोगनिदान असूनही, दररोजच्या जीवनात मध्यम ते मध्यम स्वरूपाची कमजोरी असलेल्या रूग्णांमध्ये मोटर अस्थिरतेमुळे माचाडो-जोसेफ रोगाचे सौम्य प्रकरण देखील नोंदविले गेले आहेत. माचाडो-जोसेफ रोग जसजसा वाढत चालला आहे तसतशी दिशेची जाणीव देखील अशक्त होत आहे. म्हणून अट बाधित व्यक्तींची स्थिती बिघडते, अपंगत्व किंवा काळजी घेण्याची गरज वाढत असताना अनेकदा त्यांची वाढ होते. किमान म्हणून, वयस्क प्रभावित व्यक्तींमध्ये एक मध्यम गंभीर अपंगत्व गृहीत धरले जाऊ शकते.

प्रतिबंध

इतर आनुवंशिक रोगांप्रमाणेच माछाडो-जोसेफ आजार केवळ प्रतिबंधित करता येतो अनुवांशिक सल्ला कुटुंब नियोजन टप्प्यात. जोखीम वाढलेल्या जोडप्यांना स्वतःची मुले न घेण्याची आणि त्यांना दत्तक घेण्याची संधी मिळू शकते.

फॉलो-अप

कारण माचाडो-जोसेफ रोगाचा उपचार जटिल आणि लांब आहे, कठोर अर्थाने काळजी घेतलेली नाही. त्याऐवजी, तो सहसा म्हणून प्रकट उपाय रोगाचा सामना करण्यासाठी आत्मविश्वास मिळविणे. प्रभावित झालेल्यांनी कठीण परिस्थितीतही सकारात्मक दृष्टीकोन निर्माण करण्याचा प्रयत्न केला पाहिजे. विश्रांती व्यायाम आणि चिंतन शांत आणि मनावर लक्ष केंद्रित करण्यास मदत करू शकते. पीडित व्यक्ती सहसा कायमस्वरूपी नातेवाईकांच्या मदतीवर अवलंबून असतात, कारण या आजारामुळे दररोजचे जीवन बर्‍यापैकी प्रतिबंधित असते. उपचार करणार्‍या डॉक्टरांनी लक्षणे मर्यादित करण्याचा प्रयत्न केला जेणेकरून प्रभावित व्यक्तीसाठी सामान्य जीवन जगणे सोपे होईल. माचाडो-जोसेफ रोग बरा होऊ शकत नाही. पीडित व्यक्तींनी कायमस्वरुपी विविध उपचार करणे आवश्यक आहे जेणेकरून सामान्य आयुष्य जगू शकेल. त्रासांना अधिक चांगल्याप्रकारे तोंड देण्यासाठी, मानसिक आधार शोधण्यास मदत होऊ शकते.

हे आपण स्वतः करू शकता

माचाडो-जोसेफ रोग हा एक अनुवांशिक विकार आहे ज्याचा कोणताही इलाज नाही. हे पुरोगामी आहे आणि पीडित व्यक्तीच्या अॅटॅक्सियाकडे नेतो, हालचालींचे स्वरूप बिघाडलेले आहे. या दुर्बलतेचा किमान अंशतः प्रतिकार केला जाऊ शकतो फिजिओ. हे आधीच दर्शविले गेले आहे की या रोगाची प्रगती कमी केली जाऊ शकते फिजिओ. सर्वसाधारणपणे, हे महत्त्वाचे आहे की रुग्ण हार मानत नाही आणि शक्य तितक्या हालचाली करत राहतो. काही प्रकरणांमध्ये, द मेंदू तसेच रोगाचा परिणाम होतो. भाषण अशक्त असल्यास, लोगोपेडिक उपाय करू शकता आघाडी सुधारण्यासाठी. दुर्दैवाने, आज उपलब्ध असलेल्या उपायांसह माकाडो-जोसेफ रोगाची प्रगती शक्य नाही. शारीरिक आणि मानसिक अपंगत्व बर्‍याचदा रोगाच्या वाढीमुळे होते. हे करू शकता आघाडी भावनिक करण्यासाठी ताण बाधित व्यक्तीसाठी भागीदार, कुटुंब आणि मित्र यांचा समावेश असलेला सामाजिक वातावरण हा पीडित व्यक्तीसाठी एक मानसिक आधार असू शकतो आणि दररोजच्या जीवनाचा सामना करण्यास त्याला मदत करू शकतो. याव्यतिरिक्त, मानसोपचारतज्ञांचा आधार उपयुक्त आहे कारण तो किंवा ती सध्याच्या आजाराच्या दरम्यान पीडित व्यक्तीस व्यावसायिक काळजी प्रदान करू शकते. जर पीडित व्यक्तीचे कुटुंब असेल तर कुटुंब अनुवांशिक चाचणी व समुपदेशन करीत आहे, हे महत्त्वपूर्ण आहे रोग अनुवांशिकरित्या वारसा होऊ शकतो.