हॉर्नस्टीन-निकेनबर्ग सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

हॉर्नस्टीन-निकेनबर्ग सिंड्रोम हा एक अनुवांशिक विकार आहे जो एमटीओआर सिग्नलिंग चेनच्या घटकांच्या उत्परिवर्तनाशी संबंधित आहे. कारण ही सिग्नलिंग साखळी पेशींच्या वाढीवर आणि मृत्यूवर परिणाम करते, उत्परिवर्तन अनेक पेशींच्या प्रसारामध्ये प्रकट होते. ट्यूमर मल्टीसिस्टम रोग म्हणून प्रकट होतात.

हॉर्नस्टीन-निकेनबर्ग सिंड्रोम म्हणजे काय?

हॉर्नस्टीन-निकनबर्ग सिंड्रोमचे वर्णन 20 व्या शतकात जर्मन त्वचाविज्ञान प्राध्यापक ओटो पी. हॉर्नस्टीन आणि सहाय्यक मोनिका निकेनबर्ग यांनी केले. पहिल्या वर्णनकर्त्यांच्या सन्मानार्थ, त्यांनी वर्णन केलेल्या लक्षणांच्या कॉम्प्लेक्सला यापुढे हॉर्नस्टीन-निकनबर्ग सिंड्रोम असे म्हणतात. आर्थर आर. बिर्ट, डब्ल्यू. जेम्स डुबे आणि जॉर्जिना आर. हॉग यांनीही काही महिन्यांनंतर लक्षणांच्या जटिलतेचे वर्णन केल्यामुळे, क्लिनिकल संज्ञा Birt-Hogg-Dubé सिंड्रोम हा विकाराचा समानार्थी शब्द मानला जातो. हा एक दुर्मिळ फायब्रोमा असल्यामुळे, सिंड्रोमला फायब्रोमाटोसिस कटिस असेही म्हणतात. रोगाची लक्षणे प्रौढ होईपर्यंत प्रकट होत नाहीत, जरी हा रोग अनुवांशिक आणि म्हणून जन्मजात मानला जातो. रोगाचा प्रादुर्भाव नीट समजलेला नाही. तथापि, प्रादुर्भाव 200,000 मध्ये सुमारे एक प्रकरण असल्याचा अंदाज आहे. अशा प्रकारे, या अंदाजानुसार, इतर काही अनुवांशिक विकारांपेक्षा सिंड्रोम अधिक सामान्य असेल. सिंड्रोमचे व्यापकपणे ट्यूमर रोग म्हणून वर्गीकरण केले जाऊ शकते, कारण प्रभावित व्यक्तींमध्ये अनेक आणि हिस्टोलॉजिकलदृष्ट्या वेगळे पॅप्युल्स विकसित होतात. त्वचा आणि अवयव. आजपर्यंत, अंदाजे 100 कुटुंबांमध्ये सिंड्रोमचे वर्णन केले गेले आहे.

कारणे

हॉर्नस्टीन-निकेनबर्ग सिंड्रोमचे कारण दिसते आनुवंशिकताशास्त्र. लैंगिक प्राधान्य पाळले गेले नाही. लक्षणांच्या जटिलतेचे वर्णन आनुवंशिक म्हणून देखील केले गेले आहे जितक्या वेळा कौटुंबिक किंवा तुरळक. कौटुंबिक क्लस्टरिंगच्या प्रकरणांमध्ये एक ऑटोसोमल प्रबळ वारसा दिसून आला. लक्षणांच्या विकासाची नेमकी कारणे निर्णायकपणे स्पष्ट केली गेली नाहीत. तथापि, या संदर्भात अनेक अटकळ आहेत. सर्वात संभाव्य FLCN मध्ये कारक उत्परिवर्तन गृहीत धरते जीन जीन लोकस 17p11.2 येथे. या जीन प्रोटीन फॉलिक्युलिनसाठी डीएनएमधील कोड. या अंतर्जात पदार्थाचे कार्य अद्याप ज्ञात नाही. तथापि, असा अंदाज आहे की फॉलिक्युलिन हा एमटीओआर सिग्नलिंग चेनचा एक घटक आहे. हे रॅपामायसिनचे तथाकथित सस्तन प्राणी लक्ष्य आहे. ही सिग्नलिंग साखळी पेशींच्या अस्तित्वासाठी, पेशींची वाढ आणि पेशींच्या मृत्यूसाठी एक महत्त्वपूर्ण घटक असल्याचे दर्शविले गेले आहे. जेव्हा FLCN जीन उत्परिवर्तित आहे, फॉलिक्युलिन प्रोटीन सदोष आहे. जर, अनुमान केल्याप्रमाणे, तो खरोखर एमटीओआर सिग्नलिंग साखळीचा एक घटक असेल, तर या सिग्नलिंग साखळीतील उत्परिवर्तनामुळे पेशींची अत्याधिक वाढ आणि अशा प्रकारे हॉर्नस्टीन-निकेनबर्ग सिंड्रोमच्या लक्षणात्मक प्रसाराचे स्पष्टीकरण होऊ शकते.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

हॉर्नस्टीन-निकेनबर्ग सिंड्रोम विविध, क्लिनिकल वैशिष्ट्यांद्वारे दर्शविले जाते. सामान्यतः आयुष्याच्या चौथ्या दशकापासून रुग्णांना त्रास होतो त्वचा-रंगीत ते देह-रंगाचे, मेणासारखे त्वचेचे घाव जे आकारात पाच मिलिमीटर पर्यंत असतात, अर्धगोलाकार आणि सहसा लक्षणे नसलेले असतात. त्वचेच्या जखमांव्यतिरिक्त, तोंडी पॅप्युल्स देखील होतात. हिस्टोलॉजिकलदृष्ट्या, अनेक जखम वेगवेगळ्या संरचनांच्या संयोजनाशी संबंधित असतात. ट्रंक च्या perifollicular fibromas व्यतिरिक्त आणि डोके, मांडीचा सांधा क्षेत्र, axillae, किंवा जवळ लटकन फायब्रोमा मान सामान्य लक्षणे आहेत. याव्यतिरिक्त, adenomatous कोलन पॉलीप्स सहसा उपस्थित असतात. च्या ट्यूमर केस डिस्क, लिपोमास, अँजिओलिपोमास आणि बेसल सेल कार्सिनोमाक्लिनिकल चित्रात देखील फिट होऊ शकते संयोजी मेदयुक्त नेव्हस. त्वचेच्या अभिव्यक्ती व्यतिरिक्त, हा रोग सेंद्रीय अभिव्यक्तींमध्ये देखील प्रकट होऊ शकतो. यांसारख्या लक्षणांसह ते वारंवार अवयव प्रणालीवर परिणाम करते कोलन कार्सिनोमा किंवा एडेनोमास, पुर: स्थ कार्सिनोमा, रेनल अल्सर, एंजियोलिपोमास किंवा हायपरयुरिसेमिया. फुफ्फुसाचा एम्फिसीमा देखील होऊ शकतो. दासेलने लागू होते ब्रॉन्काइक्टेसिस, hamartomas किंवा फुफ्फुस गळू डोळ्यांमध्ये, रेटिनोपॅथी, कोरिओरेटिनोपॅथी, किंवा काचबिंदू अनेकदा उपस्थित असतात. द अंत: स्त्राव प्रणाली रुग्णांना थायरॉईड कार्सिनोमा आणि पॅराथायरॉइड एडेनोमासचा त्रास होऊ शकतो. च्या संदर्भात अंत: स्त्राव प्रणाली, हायपोथायरॉडीझम or मधुमेह विकसित देखील होऊ शकते. याव्यतिरिक्त, स्नायूंचा हायपरटोनिया, चेहर्याचा पेरेसिस, प्रगतीशील बहिरेपणा, किंवा रक्तवाहिन्यांचे ऍप्लासिया देखील क्लिनिकल चित्रात बसू शकतात.

रोगाचे निदान आणि कोर्स

हॉर्नस्टीन-निकनबर्ग सिंड्रोमच्या निदानाची पहिली पायरी सर्व क्लिनिकल अभिव्यक्ती आणि निष्कर्षांच्या समान क्लिनिकल चित्राची लक्षणे म्हणून ओळखण्याशी संबंधित आहे. इमेजिंगद्वारे लक्षणे प्रदर्शित झाल्यानंतर आणि डॉक्टरांनी प्रकटीकरण एका सिंड्रोममध्ये पिन केले की, तो किंवा ती FLCN जनुकातील उत्परिवर्तन शोधून हॉर्नस्टीन-निकनबर्ग सिंड्रोमच्या तात्पुरत्या निदानाची पुष्टी करू शकतो. रोगनिदान निदानाच्या वेळेवर, सहभागावर अवलंबून असते अंतर्गत अवयव, आणि प्रत्येक प्रकरणात ट्यूमरचा प्रकार.

गुंतागुंत

हॉर्नस्टीन-निकनबर्ग सिंड्रोमच्या परिणामी सेल प्रसार होतो. याचा सामान्यतः रुग्णावर खूप नकारात्मक परिणाम होतो आरोग्य. सहसा, याचा परिणाम होतो त्वचा जखम, जे, तथापि, नाही आघाडी कोणत्याही विशिष्ट लक्षणांसाठी. बाधित व्यक्तीला शरीराच्या विविध भागात फायब्रोमास आणि ट्यूमरचा त्रास होतो. द अंतर्गत अवयव देखील प्रभावित होऊ शकते, जेणेकरून उपचाराशिवाय रुग्णाचा मृत्यू होतो. क्वचितच, डोळ्यांना हॉर्नस्टाईन-निकेनबर्ग सिंड्रोमचा देखील परिणाम होतो आणि काचबिंदू उद्भवू शकते. शिवाय, बहुतेक रुग्णांना त्रास होतो मधुमेह आणि बहिरेपणा. बहिरेपणा प्रगतीशील आहे आणि सामान्यतः रोगाच्या दरम्यान विकसित होतो. हॉर्नस्टाईन-निकनबर्ग सिंड्रोमवर कारणीभूत उपचार करणे शक्य नाही. या कारणास्तव, सिंड्रोमची केवळ लक्षणे आणि तक्रारी मर्यादित आणि उपचार केले जाऊ शकतात. कोणतीही गुंतागुंत नसली तरी, रोगाच्या सकारात्मक कोर्सची हमी दिली जाऊ शकत नाही. काही प्रकरणांमध्ये, यामुळे रुग्णाचे आयुर्मान मर्यादित होते. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, मनोवैज्ञानिक लक्षणे कमी करण्यासाठी रुग्णांना मानसिक काळजी देखील आवश्यक असते.

आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?

If त्वचा विकृती आणि तोंडी पॅप्युल्स अचानक लक्षात येतात, हॉर्नस्टीन-निकनबर्ग सिंड्रोम अंतर्निहित असू शकतो. लक्षणे दीर्घकाळ टिकून राहिल्यास किंवा पुढील तक्रारी आल्यास डॉक्टरकडे जाणे सूचित केले जाते. आयुष्याच्या चौथ्या दशकापासून हा रोग दिसणे हे वैशिष्ट्यपूर्ण आहे. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, लक्षणे वर्षानुवर्षे वाढतात आणि शेवटी मानसिक त्रास देखील देतात. अनुवांशिक दोषाची त्वरित तपासणी आणि उपचार फॅमिली डॉक्टर किंवा त्वचारोग तज्ज्ञांकडून करणे आवश्यक आहे. अन्यथा, गंभीर गुंतागुंत होऊ शकते. च्या वैशिष्ट्यपूर्ण ट्यूमर नवीनतम वेळी केस डिस्क लक्षात आली आहे, वैद्यकीय सल्ला आवश्यक आहे. व्हिज्युअल गडबड झाल्यास, सल्ला घेणे चांगले आहे नेत्रतज्ज्ञ. अवयवांच्या आजारांना अंतर्गत रोगांच्या तज्ञाद्वारे स्पष्टीकरण आवश्यक आहे. जे लोक आधीच ग्रस्त आहेत मधुमेह किंवा बहिरेपणाने जबाबदार डॉक्टरांना असामान्य लक्षणांबद्दल माहिती दिली पाहिजे आणि त्यांचे समायोजन केले पाहिजे आहार पोषणतज्ञांच्या सहकार्याने. सर्वसमावेशक वैद्यकीय उपचार स्वयं-मदतीद्वारे समर्थित उपाय हॉर्नस्टीन-बोचेनबर्ग सिंड्रोमची लक्षणे कमी करू शकतात.

उपचार आणि थेरपी

कार्यकारण उपचार जीन थेरपी हस्तक्षेप मंजूर होईपर्यंत हॉर्नस्टीन-निकनबर्ग सिंड्रोम असलेल्या रुग्णांसाठी अस्तित्वात नाही. या कारणास्तव, उपचार सध्या लक्षणात्मक आणि सहायक आहे. सिंड्रोमच्या त्वचाविज्ञान अभिव्यक्तींचा विशेष उपचार केला जाऊ शकत नाही. पोलिटिकल पेरिफोलिक्युलर फायब्रोमासारखे प्रकटीकरण शस्त्रक्रियेने काढले जातात. उपचारात्मकदृष्ट्या, इलेक्ट्रोडेसिकेशन आणि डर्माब्रेशनवर देखील भूतकाळात चर्चा केली गेली आहे, परंतु हे वारंवार पुनरावृत्तीशी संबंधित असतात. जर अवयव प्रणालीमध्ये प्रकटीकरण आधीच अस्तित्वात असतील तर, या अभिव्यक्ती देखील शस्त्रक्रिया किंवा मायक्रोसर्जिकल पद्धतीने काढून टाकल्या पाहिजेत आणि आवश्यक असल्यास, मागे हटल्या पाहिजेत. बंद देखरेख हॉर्नस्टीन-निकनबर्ग सिंड्रोम असलेल्या रूग्णांसाठी नेहमीच सूचित केले जाते. अशा प्रकारे, विशेषत: अवयव प्रणालीवर होणारे हल्ले वेळेत शोधले पाहिजेत. सपोर्टिव्ह सायकोथेरप्युटिक काळजी सहसा रुग्णांना सुचवली जाते. या चरणाव्यतिरिक्त, प्रभावित व्यक्ती प्राप्त करतात अनुवांशिक सल्ला आणि, या समुपदेशनात, विशेषत: नियोजित मुलांमध्ये रोगाचा धोका आणि तत्सम परस्परसंबंधांबद्दल माहिती दिली जाते.

संभाव्यता आणि रोगनिदान

रोगनिदान आणि दृष्टीकोन निदानाची वेळ, ट्यूमरचा प्रकार आणि संख्या आणि रोगाची व्याप्ती यासह घटकांवर आधारित आहेत. जर अंतर्गत अवयव यात गुंतलेले असल्यास, रोगनिदान केवळ त्वचा आणि इतर बाह्य अवयवांवर परिणाम झाल्यास त्यापेक्षा खूपच नकारात्मक आहे. तत्वतः, रोग बरा होण्याची शक्यता आहे, जर रोगाचा प्रारंभिक टप्प्यावर शोध घेतला गेला आणि त्यावर उपचार केले गेले. रुग्णांना सहन करावे लागते केमोथेरपी or रेडिओथेरेपी, जे करू शकता आघाडी पुढील शारीरिक तक्रारींसाठी. तथापि, चांगल्या प्रकारे समायोजित औषधे आणि सर्वसमावेशक फॉलो-अप काळजीद्वारे गुंतागुंत कमी केली जाऊ शकते. हॉर्नस्टीन-निकनबर्ग सिंड्रोमचे निदान उशिरा झाल्यास, रोगनिदान खराब आहे. तोपर्यंत, अंतर्गत अवयव आधीच प्रभावित होऊ शकतात आणि शस्त्रक्रिया आणि इतर उपाय घेणे आवश्यक आहे, जे नेहमी यशस्वी होत नाहीत. तथापि, हॉर्नस्टीन-निकेनबर्ग सिंड्रोममध्ये, पूर्ण पुनर्प्राप्तीची संधी नेहमीच असते. रुग्णाने लवकर उपचार घेणे आवश्यक आहे आणि डॉक्टरांच्या सूचनांचे पालन करणे देखील आवश्यक आहे. पुनरावृत्ती झाल्यास, पुनर्प्राप्तीची शक्यता प्रमाणात कमी होते. हॉर्नस्टाईन-निकनबर्ग सिंड्रोममुळे आयुर्मान कमी होत नाही. दुसरीकडे, जीवनाची गुणवत्ता मोठ्या प्रमाणात कमी झाली आहे कारण मल्टीसिस्टम रोग संपूर्ण शरीरावर परिणाम करतो आणि विविध तक्रारींना कारणीभूत ठरतो. वेदना आणि शस्त्रक्रिया दीर्घकालीन आरोग्य सुधारू शकते. तरीसुद्धा, पूर्ण पुनर्प्राप्ती संभव नाही, म्हणून निष्कर्षानुसार, हॉर्नस्टीन-निकेनबर्ग सिंड्रोम चांगला रोगनिदान देऊ शकत नाही.

प्रतिबंध

आजपर्यंत, हॉर्नस्टीन-निकेनबर्ग सिंड्रोम रोखणे जवळजवळ अशक्य आहे. आनुवंशिक आधारावर संशय असल्याने, एखाद्याच्या कुटुंबात सिंड्रोम आधीच माहित असल्यास स्वतःची मुले नसणे हा एकमेव प्रतिबंधात्मक उपाय आहे.

फॉलो-अप

बहुतेक प्रकरणांमध्ये, रुग्णाकडे नाही किंवा फारच कमी आहे उपाय हॉर्नस्टीन-निकनबर्ग सिंड्रोमसाठी थेट आफ्टरकेअर उपलब्ध आहे. या आजारात, पुढील गुंतागुंत टाळण्यासाठी किंवा सर्वात वाईट परिस्थितीत, बाधित व्यक्तीचा मृत्यू टाळण्यासाठी त्वरित डॉक्टरांचा सल्ला घेणे आवश्यक आहे. जर सिंड्रोम लवकर ओळखला गेला नाही आणि डॉक्टरांनी उपचार केले नाही तर ट्यूमर पसरू शकतात. म्हणून, पुढील अस्वस्थता टाळण्यासाठी रुग्णाने रोगाच्या पहिल्या लक्षणांवर आणि लक्षणांवर डॉक्टरांना भेटले पाहिजे. सामान्यतः सर्जिकल हस्तक्षेपाने लक्षणे स्वतःच दूर होतात. कोणत्याही परिस्थितीत, अशा ऑपरेशननंतर रुग्णाने आराम केला पाहिजे आणि शरीरावर सहजतेने घ्यावे. शरीरावर अनावश्यक ताण पडू नये म्हणून प्रयत्न किंवा तणावपूर्ण शारीरिक हालचाली कोणत्याही परिस्थितीत टाळल्या पाहिजेत. शिवाय, सुरुवातीच्या टप्प्यावर नवीन ट्यूमर शोधण्यासाठी आणि त्यावर उपचार करण्यासाठी डॉक्टरांच्या नियमित तपासणी देखील खूप उपयुक्त आहेत. शक्यतो, हॉर्नस्टीन-निकनबर्ग सिंड्रोममुळे रुग्णाचे आयुर्मान कमी होते. सिंड्रोम देखील करू शकता पासून आघाडी मानसिक अस्वस्थ करण्यासाठी किंवा उदासीनता, मित्र किंवा कुटूंबियांशी चर्चा करणे अनेकदा ते टाळण्यासाठी खूप उपयुक्त ठरते.

आपण स्वतः काय करू शकता ते येथे आहे

दुर्दैवाने, हॉर्नस्टीन-निकनबर्ग सिंड्रोमच्या बाबतीत स्वयं-मदताचे पर्याय तुलनेने मर्यादित आहेत, त्यामुळे प्रभावित व्यक्तीने लक्षणे कमी करण्यासाठी प्रामुख्याने वैद्यकीय उपचारांवर अवलंबून राहणे आवश्यक आहे. मधुमेहाच्या बाबतीत, एक कठोर आहार पुढील गुंतागुंत आणि अस्वस्थता टाळण्यासाठी अनुसरण करणे आवश्यक आहे. या संदर्भात, एखाद्या पोषणतज्ञाचा सल्ला देखील घेतला जाऊ शकतो, जो प्रभावित व्यक्तीला ए आहार योजना डोळ्यांच्या क्षेत्रातील अस्वस्थता सामान्यतः विविध दृश्याद्वारे भरपाई केली जाऊ शकते एड्स. शिवाय, काळजी वापर क्रीम आणि मलहम हॉर्नस्टीन-निकनबर्ग सिंड्रोमच्या त्वचेच्या तक्रारींवर खूप सकारात्मक परिणाम होऊ शकतो आणि त्या दूर करू शकतो. तथापि, पीडितांनी रोगाचा प्रभावीपणे सामना करण्यासाठी शस्त्रक्रिया हस्तक्षेपांवर अवलंबून असणे आवश्यक आहे. मानसशास्त्रीय काळजीचा रोगाच्या मार्गावर सकारात्मक प्रभाव पडतो. ही काळजी मानसशास्त्रज्ञानेच दिली पाहिजे असे नाही. मित्र आणि नातेवाईक देखील रुग्णाच्या मानसिक स्थिरतेसाठी आणि कमी करण्यासाठी योगदान देऊ शकतात. उदासीनता. विशेषतः मुलांच्या बाबतीत, रोगाच्या संभाव्य कोर्सबद्दल स्पष्टीकरण चर्चा आयोजित केली पाहिजे. शिवाय, प्रभावित झालेल्यांनी सहन केले पाहिजे अनुवांशिक सल्ला मुलांमध्ये हॉर्नस्टीन-निकनबर्ग सिंड्रोम टाळण्यासाठी.