फ्लोटिंग हार्बर सिंड्रोम एक आहे अट त्याचा जन्म रूग्णांवर होतो. लोकसंख्या तुलनेने कमी सरासरी वारंवारतेसह फ्लोटिंग हार्बर सिंड्रोम दिसून येते. रोगासाठी वैशिष्ट्यपूर्ण आहेत लहान उंची चेहरा विसंगती सह. याव्यतिरिक्त, फ्लोटिंग हार्बर सिंड्रोममुळे ग्रस्त व्यक्तीची बोलण्याची क्षमता उशीरा विकसित होते.
फ्लोटिंग हार्बर सिंड्रोम म्हणजे काय?
फ्लोटिंग हार्बर सिंड्रोमचा संदर्भ काही वैद्यकीय व्यावसायिकांनी तरंगते हार्बर बौने किंवा पेलेटीयर-लेस्टी सिंड्रोम समानार्थी शब्दांद्वारे केला आहे. नंतरचे नाव दोन चिकित्सकांना संदर्भित करते ज्यांनी प्रथम वर्णन केले अट. ते अमेरिकेत दोन डॉक्टर होते. रोगाच्या दरम्यान, प्रभावित रूग्ण चेहर्याच्या क्षेत्रातील विकृती तसेच एक वैशिष्ट्यपूर्ण रोगाने ग्रस्त आहेत लहान उंची. वय हाडे मंद केले जाते आणि प्रभावित मुलांमध्ये भाषणाचा विकासही कमी केला जातो. याव्यतिरिक्त, रोगाची इतर असंख्य लक्षणे दिसतात. फ्लोटिंग हार्बर सिंड्रोम अत्यंत दुर्मिळ आहे. आजपर्यंत, या आजाराची केवळ 50 प्रकरणे नोंदविली गेली आहेत.
कारणे
सध्या उपलब्ध संशोधन परिणाम आणि अभ्यासाच्या संदर्भात, फ्लोटिंग हार्बर सिंड्रोमच्या विकासाच्या कारणांबद्दल अद्याप निश्चित विधान केले जाऊ शकत नाही. या रोगाची उत्पत्ती मोठ्या प्रमाणात अनपेक्षित राहते. तथापि, वैद्यकीय तज्ञ असे मानतात की फ्लोटिंग हार्बर सिंड्रोम हा मुख्यत्वे अनुवांशिक कारणासह एक आजार आहे. फ्लोटिंग हार्बर सिंड्रोमच्या बाबतीत असलेल्या काही कुटुंबांमध्ये हे स्पष्ट आहे की हा आजार कुटूंबाच्या वंशजांना ऑटोसोमल वर्चस्व वारसाद्वारे पाठविला गेला आहे. तथापि, बहुतांश घटनांमध्ये, फ्लोटिंग हार्बर सिंड्रोम तुरळक उद्भवते. सध्या रोगाचा प्रसार 1: 1,000,000 पेक्षा कमी असल्याचे अनुमान आहे. रोगाच्या विकासासाठी काही जनुकांवर बदल घडवून आणता येण्यासारखे आहेत, परंतु अद्याप त्यांची ओळख पटलेली नाही.
लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे
फ्लोटिंग हार्बर सिंड्रोम विविध प्रकारच्या विशिष्ट रोगांच्या लक्षणांमध्ये स्वतः प्रकट होतो. विशेषतः वैशिष्ट्य म्हणजे लहान उंची बहुतांश घटनांमध्ये पीडित रूग्ण त्रस्त असतात. सरासरी, फ्लोटिंग हार्बर सिंड्रोम असलेले लोक वाढू 140 सेंटीमीटरच्या कमाल उंचीवर. रोगाची इतर वैशिष्ट्ये चेहर्यावर दिसू शकतात. येथे, रुग्ण सहसा लक्षणीय विकृती दर्शवितात. चेहरा त्रिकोणी आकाराने दर्शविला जातो. द नाक तुलनात्मकदृष्ट्या मोठा दिसतो आणि त्यात नाकाचा प्रमुख पूल आहे. द तोंड रुंद असल्याचे मानते आणि त्यांचे ओठ लहान आहेत. याउलट, प्रभावित रुग्णांची हनुवटी प्रमुख आहे. डोळे सहसा खोल-सेट असतात. बर्‍याचदा, हायपेरेक्स्टेन्शन या सांधे सहज शक्य आहे. बाधित व्यक्तींच्या दात देखील विकृतीत समाविष्ट केले जाऊ शकतात. उदाहरणार्थ, रूग्णांच्या क्षेत्रात दात जास्त आहेत वरचा जबडा. अगोदर निर्देश केलेल्या बाबीसंबंधी बोलताना मान बर्‍याचदा तुलनेने लहान असते. कधीकधी, शरीररचनांमध्ये विकृती आढळतात हृदय. फ्लोटिंग हार्बर सिंड्रोमच्या शारीरिक चिन्हे व्यतिरिक्त असंख्य प्रकरणांमध्ये पीडित रूग्णांना बुद्धिमत्ता कमी झाल्याने त्रास होतो. भाषणाचा विकास कमी आहे. फ्लोटिंग हार्बर सिंड्रोममुळे प्रभावित झालेल्या लोकांना मर्यादित भाषणातून स्वत: ला व्यक्त करण्यात मोठी अडचण येते. ते बोलताना वारंवार नाकाबंदी देखील करतात.
निदान
फ्लोटिंग हार्बर सिंड्रोममुळे प्रभावित झालेल्या व्यक्तींच्या विशिष्ट शारीरिक विकृती अनेकदा आधीच डिसऑर्डरची उपस्थिती दर्शवितात. बहुतेक लक्षणे जन्माच्या वेळी किंवा लहान वयात स्पष्टपणे दिसतात. पीडित रूग्णांची विकृती डॉक्टर आणि पालक दोघांनाही दिसून येते आणि योग्य परीक्षांना ते वाढवतात. पहिली पायरी म्हणजे एक वैद्यकीय इतिहास प्रभावित रूग्ण आणि अल्पवयीन मुलाच्या संरक्षकांसह, जे योग्य चिकित्सकाने केले आहे. रुग्णांच्या मुलाखती दरम्यान, उपचाराचा चिकित्सक रोगाच्या लक्षणातील लक्षणे आणि संभाव्य घटकांबद्दल विचारतो. तथाकथित कौटुंबिक इतिहास महत्त्वपूर्ण आहे, कारण फ्लोटिंग हार्बर सिंड्रोम हा अनुवांशिक रोग आहे. बालरोगतज्ञ आणि विविध तज्ञ डॉक्टर सामान्यतः फ्लोटिंग हार्बर सिंड्रोमचे निदान करण्यात गुंतलेले असतात. क्लिनिकल तपासणी तरंगते हार्बर सिंड्रोमच्या अस्तित्वासाठी पुरावे गोळा करतात. विशेषतः चेहर्यावरील विकृती हा रोग दर्शवितात. रेडियोग्राफिक परीक्षणे हाडांच्या वयातील तीव्र विलंब प्रकट करतात. च्या कामगिरीने महत्त्वपूर्ण भूमिका बजावली जाते विभेद निदान, ज्याद्वारे फ्लोटिंग हार्बर सिंड्रोम प्रामुख्याने मोनोसोमी 22 क्यू 11 तसेच रुबिंस्टीन-टैबी सिंड्रोमपेक्षा वेगळे केले जाणे आवश्यक आहे. याव्यतिरिक्त, चिकित्सकास लक्षणे वेगळे करणे आवश्यक आहे चांदी-रसेल सिंड्रोम.
गुंतागुंत
फ्लोटिंग हार्बर सिंड्रोममुळे वेगवेगळ्या तीव्रतेच्या विविध गुंतागुंत उद्भवतात. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, रूग्ण चेहर्यावरील विकृती आणि लहान आकाराने ग्रस्त असतात. बर्‍याच रुग्णांना बोलण्यातही अडचण येते. लहान उंची ही प्रथम गुंतागुंत आहे आणि ती त्वरित लक्षात येते. जे प्रभावित झाले आहेत ते केवळ 140 सेंटीमीटर उंचीवर पोहोचू शकतात. लहान उंची शकता आघाडी गुंडगिरी आणि छेडछाड करणे, विशेषत: मुलांमध्ये. तथापि, प्रौढांवर फ्लोटिंग हार्बर सिंड्रोम देखील प्रभावित होते. त्यांचा स्वाभिमान कमी उंचीमुळे कमी होतो, जो होऊ शकतो आघाडी ते उदासीनता. कमी उंचीमुळे आयुष्याची गुणवत्ता कमी होते आणि दररोजचे जीवन अधिक कठीण होते. विकृती रुग्णांच्या दात देखील हस्तांतरित केली जाऊ शकते. शल्यक्रिया प्रक्रियेद्वारे हे दुरुस्त केले जाऊ शकते. काही प्रकरणांमध्ये, द हृदय विसंगती देखील प्रभावित आहे. या प्रकरणात, विविध गुंतागुंत होऊ शकतात ज्याचा परिणाम होऊ शकतो हृदय. फ्लोटिंग हार्बर सिंड्रोममुळे थोडीशी मानसिक अपंगत्व येते. या प्रकरणात सामान्य भाषण करणे शक्य नाही. हा अडथळा देखील होऊ शकतो आघाडी मुले आणि प्रौढांमधील निकृष्टतेची भावना आणि मानसिक समस्या फ्लोटिंग हार्बर सिंड्रोमवर उपचार करणे शक्य नाही. व्यायामाच्या समस्येचे निराकरण व्यायामाद्वारे केले जाऊ शकते. तसेच, वाढ वापरुन लहान उंची कमी केली जाऊ शकते हार्मोन्स. या प्रकरणात यापुढे कोणतीही गुंतागुंत उद्भवणार नाही.
एखाद्याने डॉक्टरांकडे कधी जावे?
जर एखाद्या मुलाचा जन्म चेहर्याच्या विकृती आणि विकृतीसह झाला असेल तर त्वरित वैद्यकीय तपासणी सुरु केली जावी. रूग्ण जन्माच्या बाबतीत, हे आपोआप रुग्णालयातील कर्मचार्‍यांकडून केले जाते. जर प्रसूतिविवादाशिवाय जन्म झाला तर डॉक्टरकडे तातडीने भेट देणे आवश्यक आहे. पुढील वाढ आणि विकास प्रक्रियेदरम्यान अनियमितता उद्भवल्यास, त्या डॉक्टरांकडे सादर केल्या पाहिजेत. जर जवळच्या वातावरणामधील नातेवाईक आणि लोकांच्या मुलाच्या मुलांबरोबर तुलनात्मक दृष्टीने असामान्य शारीरिक बदल लक्षात आला तर डॉक्टरांनी हे स्पष्ट केले पाहिजे. कमी केलेली वाढ आणि कठोरपणे कमी केली मान ही चिंताजनक मानली जाते आणि त्याची तपासणी केली पाहिजे. याव्यतिरिक्त, जर मुलामध्ये संवेदनाक्षम भावनात्मक आणि मानसिक समस्या उद्भवू लागल्या तर एखाद्या डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. खाण्यास नकार, आक्रमक वागणूक किंवा माघार घेण्याची प्रवृत्ती ही अनियमिततेचे संकेत आहेत ज्यांची चर्चा डॉक्टरांशी केली पाहिजे. कमी झालेल्या बुद्धिमत्तेचा संशय असल्यास, हे निरीक्षण एखाद्या डॉक्टरांकडे सादर करण्याची शिफारस केली जाते. फ्लोटिंग हार्बर सिंड्रोम असलेल्या मुलांना हायपररेक्स्ट करण्याची क्षमता असते सांधे. ही प्रक्रिया अप्राकृतिक मानली जाते. अनैसर्गिक म्हणजे भाषण विकासास तीव्र विलंब. बोलण्याची मर्यादित क्षमता आणि भाषेचा अभाव यामुळे मुलाने डॉक्टरांकडून तपासणी करून तिच्यावर उपचार केले.
उपचार आणि थेरपी
सध्या, फ्लोटिंग हार्बर सिंड्रोमच्या कारणांसाठी कोणताही उपचार नाही. त्याऐवजी, फ्लोटिंग हार्बर सिंड्रोमवर लक्षणात्मक उपचार केले जातात. अशा प्रकारे, बाधीत मुले सहसा विशेष शिक्षण आणि विशेष समर्थन प्राप्त करतात. विशिष्ट परिस्थितींमध्ये फिजिओथेरपीटिक उपचार देखील उपयुक्त आहे. कधीकधी ए उपचार वाढीसह हार्मोन्स ची दखल घेतली आहे. फ्लोटिंग हार्बर सिंड्रोम असूनही, बरेच रुग्ण तुलनेने उच्च गुणवत्तेचे जीवन साध्य करतात आणि अंशतः त्यांचे दैनंदिन जीवन स्वतः व्यवस्थापित करण्यास सक्षम असतात. वाढत्या वयानुसार चेह in्यावरील विकृती कमी प्रमाणात लक्षात येण्यासारख्या होतात. दंतचिकित्सकांकडून नियमित परीक्षा संख्या नियंत्रित करतात आणि अट दात, जेणेकरून त्वरित दुरुस्त करणे शक्य आहे.
दृष्टीकोन आणि रोगनिदान
फ्लोटिंग हार्बर सिंड्रोमचा दृष्टीकोन, जो क्वचितच आढळतो, लक्षणांची तीव्रता आणि तीव्रता कमी असल्यामुळे कमी आकार, बोलण्याची समस्या आणि चेहर्याच्या संरचनेत होणारे बदल या सिंड्रोमचे कायमस्वरूपी परिणाम असतात. ए उपचार आतापर्यंत शक्य नाही. उत्तम प्रकारे, उपचारात्मक प्रयत्न वाढीसह करता येतात हार्मोन्स. हे काही प्रमाणात लहान उंची कमी करू शकते. हा रोग बहुधा अनुवांशिक आणि जन्मजात असल्यानेच जीन उपचार फ्लोटिंग हार्बर सिंड्रोमचे निदान सुधारू शकते. तथापि, अद्यापपर्यंत, या सिंड्रोमच्या दुर्मिळतेमुळे योग्य थेरपी विकसित करण्याच्या आवडी फारशी स्पष्ट नाहीत. यामुळे रोगनिदान अधिकच बिघडते. हे देखील लक्षात घ्यावे की हे अनुवांशिक बदल पुढील संततीस हानी पोहोचवू शकते. याव्यतिरिक्त, इतर रोगांमधील फरक बर्‍याच वेळा कठीण असतो. आणखी एक समस्या अशी आहे की रोगाच्या ओघात गुंतागुंत उद्भवू शकतात. लहान उंची आणि चेहर्यावरील व्याख्या निश्चित केल्यामुळे प्रभावित मुलांमध्ये गुंडगिरी आणि छेडछाड होऊ शकते. मंदी याचा परिणाम होऊ शकतो. अशा यशस्वी उपचारांचा निदान उदासीनता देखील कठीण आहे. तथापि, दैनंदिन जीवनातील समस्या आयुष्यभर राहतात. जर दात चुकीच्या पद्धतीने मिसळले असतील तर फ्लोटिंग हार्बर सिंड्रोमचे स्वरूप कमीतकमी शस्त्रक्रियेने सुधारले जाऊ शकते. हृदयाची विसंगती खराब होण्याची शक्यता असते. भाषण समस्यांविषयी काहीतरी केले जाऊ शकते. ते कितपत यशस्वी होऊ शकते हे वेगवेगळ्या व्यक्तींमध्ये बदलू शकते.
प्रतिबंध
फ्लोटिंग हार्बर सिंड्रोम अद्याप रोखता येत नाही. प्रतिबंधक साठी उपाय, या टप्प्यावर प्रतिरोध करण्यासाठी नेमकी कारणे याबद्दल ज्ञानाचा अभाव आहे. त्याऐवजी, फ्लोटिंग हार्बर सिंड्रोमचे लवकर निदान वेळेवर पीडित मुलांना पुरेसे समर्थन प्रदान करणे महत्वाचे आहे.
फॉलो-अप
बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, फ्लोटिंग हार्बर सिंड्रोम असलेल्या बाधित व्यक्तीसाठी विशेष काळजी घेण्याचे पर्याय उपलब्ध नाहीत. तथापि, ही सहसा एकतर आवश्यक नसते, कारण केवळ लक्षणांनुसारच लक्षणांवर उपचार केले जाऊ शकतात. तथापि, पीडित व्यक्तीस मुले होऊ इच्छित असल्यास, अनुवांशिक सल्ला आगाऊ सिंड्रोमच्या संभाव्य प्रसाराला टाळावे अशी शिफारस केली जाते. या रोगातील विसंगती आणि विकृतींचा उपचार शल्यक्रिया हस्तक्षेपाच्या सहाय्याने केला जातो. कोणतीही विशिष्ट गुंतागुंत नाही, परंतु ऑपरेशननंतर रुग्णाने नेहमी विश्रांती घेतली पाहिजे आणि आपल्या शरीराची काळजी घेतली पाहिजे. रुग्णाने परिश्रम करणे किंवा इतर तणावपूर्ण कार्यांपासून परावृत्त केले पाहिजे. यशस्वी ऑपरेशननंतरही पूर्ण उपचारांची हमी देण्यासाठी नियमित तपासणी करणे आवश्यक असते. बर्‍याच प्रकरणांमध्ये हार्मोन्स घेणे देखील आवश्यक आहे. हार्मोन्स नियमितपणे आणि योग्यरित्या घेतल्याचे सुनिश्चित करणे आवश्यक आहे. डॉक्टरांच्या सूचना नेहमीच पाळल्या पाहिजेत आणि शंका असल्यास डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. दात विकृती देखील नियमित तपासणी करून तुलनेने चांगल्या प्रकारे कमी केल्या जाऊ शकतात. नियमानुसार, फ्लोटिंग हार्बर सिंड्रोममुळे रुग्णाची आयुर्मान कमी होत नाही.
आपण स्वतः काय करू शकता
फ्लोटिंग हार्बर सिंड्रोममध्ये स्वयं-मदतीसाठीचे पर्याय शक्य तितक्या सकारात्मक मूलभूत दृष्टीकोन राखून, निरोगी जीवनशैली जगण्यास आणि जीवनाचा आनंद घेण्यासाठी विश्रांती उपक्रमांना अनुकूलित करून जीवनाची गुणवत्ता सुधारण्यासाठी मर्यादित आहेत. हा रोग रुग्णाला त्याच्या स्वत: च्या प्रयत्नांद्वारे किंवा नैसर्गिक स्वत: ची चिकित्सा करण्याच्या शक्तींच्या आधारावर आराम किंवा पुनर्प्राप्ती मिळविण्याची कोणतीही संधी देत नाही. शारिरीक विकृती एक शल्यचिकित्सक सुधारू शकतात. तथापि, मोठ्या प्रयत्नांना न जुमानता, निरोगी लोकांशी थेट तुलना केल्यास दृश्यमान बदल कायम राहतो. म्हणूनच, रुग्णाला अद्याप जीवनशैली मिळवण्याचा मानसिक मार्ग शोधला पाहिजे. फ्लोटिंग हार्बर सिंड्रोम देखील नातेवाईकांसाठी एक मोठे आव्हान असल्याने, दररोजच्या जीवनात कुटुंबातील सदस्यांचा भावनिक बळकटी आणि विश्वास वाढवण्याकडे देखील लक्ष दिले पाहिजे. त्यांना आवश्यक ते विचार करण्याद्वारे किंवा रुग्णाची काळजी घेतल्यास किंवा त्यांच्या दैनंदिन जीवनात एक कठोर ओझे आणि समायोजन अनुभवले जाते. गुंतलेल्या सर्वांसाठी, जेव्हा ते निरोगी असतात तेव्हा त्यांचे कल्याण सुधारते आहार, पुरेसा व्यायाम आणि तणाव कमी. द रोगप्रतिकार प्रणाली मजबूत आणि आतील आहे शिल्लक स्थापित आहे. वैयक्तिक वैशिष्ट्यांनुसार कार्यवाही करण्यायोग्य आणि अत्यधिक मागणीचे प्रतिनिधित्व करीत नसलेल्या पद्धतींकडे लक्ष देणे आवश्यक आहे. सर्वांच्या जीवनाची गुणवत्ता सुधारण्यासाठी पुरेशी विश्रांती आणि थांबा महत्वाचे आहे.
