पेलीझायस-मर्झबॅचर रोग: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

Pelizaeus-Merzbacher रोग हा मज्जातंतूंच्या ऱ्हासासह आनुवंशिक ल्युकोडिस्ट्रॉफी आहे. प्रभावित व्यक्ती मायलिनेशनच्या उत्परिवर्तन-संबंधित विकाराने ग्रस्त असतात ज्याचा परिणाम प्रामुख्याने मोटर आणि बौद्धिक तूट होतो. उपचार या रोगाचे समर्थन करण्यापुरते मर्यादित आहे उपाय of फिजिओ आणि मानसोपचार.

Pelizaeus-Merzbacher रोग म्हणजे काय?

ल्युकोडिस्ट्रॉफी हे अनुवांशिक चयापचय रोग आहेत ज्यात पांढरे पदार्थ मज्जासंस्था कमतरतेच्या लक्षणांमुळे हळूहळू ऱ्हास होतो. मायलिन, जे आजूबाजूला आहे नसा, विशेषतः निकृष्ट आहे. मायलिन मानवी शरीरात इन्सुलेशनचे प्रतिनिधित्व करते. प्लॅस्टिक केबल प्रमाणे, बायोइलेक्ट्रिकल कृती संभाव्यता मज्जातंतू उत्तेजित होणे पर्यावरणाच्या हानीपासून मायलिनेटेड मज्जातंतू मार्गांमध्ये संरक्षित आहे. मायलिनशिवाय, मज्जातंतूचे कार्य मोठ्या प्रमाणावर बिघडते. उत्तेजना नुकसान होते. उत्तेजित होण्यास अडथळा निर्माण होतो. त्यामुळे ल्युकोडिस्ट्रॉफी असलेल्या रुग्णांना न्यूरोलॉजिकल कमतरता जाणवते. मोटर फंक्शनच्या क्षेत्रामध्ये ल्युकोडिस्ट्रॉफी विशेषतः लक्षणीय आहेत. Pelizaeus-Merzbacher रोग हा ल्युकोडिस्ट्रॉफी आहे ज्याचे पहिले वर्णन जर्मन न्यूरोलॉजिस्ट एफसी पेलिझायस आणि मनोदोषचिकित्सक एल. मर्झबॅकर. हा रोग मध्ये एक विकार द्वारे दर्शविले जाते मायेलिन म्यान निर्मिती, जी स्वतःला विविध लक्षणांमध्ये प्रकट करू शकते. सर्व वयोगट प्रभावित होऊ शकतात. दर 1000,000 लोकांमागे अंदाजे एक ते नऊ प्रकरणे असा अंदाज आहे. वेगवेगळ्या साहित्यात ल्युकोडिस्ट्रॉफीला सेरेब्रल स्क्लेरोसिस, डिफ्यूज फॅमिलील ल्युकोडिस्ट्रॉफी किंवा पेलिझेयस-मर्झबॅकर सेरेब्रल स्क्लेरोसिस असेही म्हटले जाते.

कारणे

सर्व ल्युकोडिस्ट्रॉफींप्रमाणे, पेलिझायस-मेर्झबॅकर रोग हा पांढर्‍या पदार्थाच्या ऱ्हासामुळे होतो. नसा. रोगाच्या बाबतीत, हे अध:पतन मायलिन आवरणांच्या निर्मितीमध्ये अनुवांशिकदृष्ट्या निर्धारित विकारांशी संबंधित आहे. मायलिन फॉर्मेशन डिसऑर्डर एकाधिक उत्परिवर्तनामुळे आहे, जे आता PLP1 मध्ये स्थानिकीकरण केले गेले आहे. जीन. या जीन प्रोटिओलिपिड प्रोटीन 1 एन्कोड करते आणि X गुणसूत्राच्या जीन लोकस Xq22 मध्ये स्थित आहे. PLP मध्ये उत्परिवर्तनाचा प्रकार जीन केस नुसार बदलू शकतात. उदाहरणार्थ, उत्परिवर्तन हटवण्याशी संबंधित असू शकतात. तथापि, पेलिझायस-मेर्झबॅकर रोग असलेल्या रुग्णांमध्ये जनुकाची नक्कल देखील आढळून आली आहे. उत्परिवर्तनांमुळे, प्रोटीओलिपिडचे दोषपूर्ण उत्पादन होते प्रथिने. सदोष प्रथिने परिणामी दोषपूर्ण मायलिन बनते, कारण ते मायलिन संश्लेषणात महत्त्वपूर्ण भूमिका बजावतात. याचा परिणाम नॉन-फंक्शनल मायलिन शीथमध्ये होतो, ज्यामुळे मध्ये संभाव्यता नष्ट होते नसा. हा रोग एक्स-लिंक्ड रेक्सेटिव्ह पद्धतीने वारशाने मिळतो. या कारणास्तव, केवळ पुरुष लिंग सामान्यतः रोगाने ग्रस्त असतात. स्त्रिया सहसा मूक वाहक असतात.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

Pelizaeus-Merzbacher रोगाचे प्रमुख लक्षण म्हणजे मानसिक तसेच मोटर विकासात विलंब. अनियंत्रित व्यतिरिक्त चिमटा च्या स्वरूपात डोळे नायस्टागमस, रोगाच्या प्रमुख लक्षणांमध्ये स्नायूंचा स्पास्टिक आणि फ्लॅसीड अर्धांगवायू तसेच स्टेन्स आणि चालण्याच्या अटॅक्सिक अस्थिरतेसह टोन कमी होणे समाविष्ट आहे. प्रारंभिक लक्षणे सहसा बालपणात प्रकट होतात किंवा बालपण. तथापि, प्रौढत्वात प्रकट होणे देखील कल्पना करण्यायोग्य आहे. तत्त्वानुसार, जन्मजात फॉर्म सामान्यतः सर्वात तीव्र असतो. श्वास लागणे किंवा ट्रायडर वर नमूद केलेल्या लक्षणांव्यतिरिक्त अनेकदा आढळतात. स्पास्टिक टेट्रापेरेसिस बहुतेकदा क्लिनिकल चित्राचा भाग असतो. आयुष्याच्या पहिल्या महिन्यांत अभिव्यक्तीसह क्लासिक स्वरूपात, नायस्टागमस आणि स्नायू हायपोटोनिया हळूहळू मध्ये बदलतात उन्माद. क्लासिक आणि जन्मजात फॉर्म व्यतिरिक्त, क्लासिक आणि जन्मजात वेरिएंटमध्ये काही प्रमाणात कमजोरी असलेले संक्रमणकालीन स्वरूप आहे. तत्वतः, म्हणून, तीव्रतेच्या भिन्न अंश कल्पना करण्यायोग्य आहेत. लक्षणे तुलनेने विस्तृत असू शकतात, ज्यामुळे रुग्णांचे क्लिनिकल चित्र बरेचदा वेगळे असते.

रोगाचे निदान आणि कोर्स

पेलिझायस-मर्झबॅकर रोगाचे प्रारंभिक संकेत न्यूरोलॉजिकल तपासणी आणि इतिहासाद्वारे प्रदान केले जातात. रोगासाठी कोणतेही बायोकेमिकल मार्कर उपलब्ध नसल्यामुळे, निदान प्रक्रियेत इमेजिंग ही सर्वात महत्त्वाची भूमिका बजावते. चुंबकीय अनुनाद प्रतिमा या मेंदू मायलिनेशन मध्ये व्यत्यय प्रकट करते. असे विकार Pelizaeus-Merzbacher रोगासाठी विशिष्ट नसल्यामुळे, इतर demyelinating रोगांपासून एक विभेदक निदानात्मक फरक करणे आवश्यक आहे. या प्रक्रियेत चुंबकीय अनुनाद स्पेक्ट्रोस्कोपी उपयुक्त ठरू शकते. संशयित निदानाची अंतिम पुष्टी सहसा आण्विक अनुवांशिक विश्लेषणाचे रूप घेते. PLP1 जनुकाचे आढळलेले उत्परिवर्तन निदान मानले जाते. तत्वतः, जन्मपूर्व निदान शक्य आहे. रुग्णांचे निदान रोगाच्या तीव्रतेवर आणि पीएलपी उत्परिवर्तनाच्या प्रकारावर अवलंबून असते. सौम्य अभ्यासक्रम हे घातक कोर्ससह गंभीर स्वरूपांप्रमाणेच कल्पना करण्यायोग्य आहेत बालपण.

गुंतागुंत

Pelizaeus-Merzbacher रोगामुळे, प्रभावित व्यक्तींना विविध मर्यादा आणि लक्षणे आढळतात. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, फक्त काही आजार पूर्णपणे बरे होऊ शकतात, ज्यामुळे प्रभावित व्यक्ती त्याच्या किंवा तिच्या आयुष्यात इतरांच्या मदतीवर अवलंबून राहते. प्रथम आणि सर्वात महत्त्वाचे म्हणजे, या रोगाचे रुग्ण लक्षणीय विलंबित विकासामुळे ग्रस्त आहेत. या आजारात रुग्णाचा मोटर विकास देखील बराच मर्यादित आहे आणि गंभीर मानसिक कमतरता देखील आहेत. त्याचप्रमाणे, Pelizaeus-Merzbacher रोगात, रुग्ण चालण्याची अस्थिरता आणि विविध पक्षाघात आणि संवेदनशीलतेच्या इतर विकारांनी ग्रस्त असतात. कधीकधी, च्या चिन्हे उन्माद उघड होणे. अनेक प्रकरणांमध्ये, गुंडगिरी किंवा छेडछाड होऊ शकते, विशेषत: लहान मुलांमध्ये, ज्यामुळे रुग्णांना देखील मानसिक तक्रारींचा सामना करावा लागतो आणि उदासीनता Pelizaeus-Merzbacher रोगाचा परिणाम म्हणून. Pelizaeus-Merzbacher रोगासाठी कोणतेही कारणात्मक उपचार नाहीत. विशेषत: पालकांसाठी आणि नातेवाईकांसाठी हा रोग एक मजबूत मानसिक भार दर्शवतो. शिवाय, काही तक्रारी उपचारांच्या मदतीने मर्यादित केल्या जाऊ शकतात. मात्र, या आजारावर पूर्ण इलाज नाही. शक्यतो, या प्रक्रियेत रुग्णाचे आयुर्मानही कमी होते.

एखाद्याने डॉक्टरांकडे कधी जावे?

Pelizaeus-Merzbacher रोगामुळे गंभीर विलंब होतो बाल विकास, या रोगाची तपासणी आणि उपचार नेहमीच डॉक्टरांनी केले पाहिजेत. पुढील गुंतागुंत टाळण्यासाठी हा एकमेव मार्ग आहे. Pelizaeus-Merzbacher रोगाचे पूर्वीचे उपचार सुरू केले जातात, पूर्ण पुनर्प्राप्तीची शक्यता जास्त असते. जर मुलाला अर्धांगवायू किंवा अस्थिर चाल चालत असेल तर डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. अर्धांगवायू शरीराच्या वेगवेगळ्या भागांवर परिणाम करू शकतो. त्याचप्रमाणे, मुलाचा मोटर किंवा अगदी मानसिक विकास लक्षणीयरीत्या मर्यादित आणि विलंब होऊ शकतो. पालकांना हे विलंब लक्षात आल्यास, त्वरित वैद्यकीय मदत घ्या. काही मुले प्रदर्शनही करतात उन्माद Pelizaeus-Merzbacher रोगामुळे. सहसा, पेलिझेयस-मर्झबॅकर रोगाचे निदान बालरोगतज्ञ किंवा सामान्य चिकित्सकाद्वारे केले जाते. तथापि, पुढील उपचार वेगवेगळ्या तज्ञांकडून केले जातात आणि लक्षणांच्या अचूक प्रकटीकरणावर अवलंबून असतात. बर्याचदा, Pelizaeus-Merzbacher रोगास देखील मनोवैज्ञानिक उपचारांची आवश्यकता असते, ज्यामध्ये पालक आणि मुले दोघेही सहभागी होऊ शकतात. Pelizaeus-Merzbacher रोगामुळे प्रभावित व्यक्तीचे आयुर्मान सामान्यतः नकारात्मकरित्या कमी होत नाही.

उपचार आणि थेरपी

Pelizaeus-Merzbacher रोगाचे कारण जनुकांमध्ये आहे. या कारणास्तव, कोणतेही कारण नाही उपचार आजपर्यंत रोग असलेल्या रुग्णांसाठी अस्तित्वात आहे. कारणात्मक उपचार बहुतेक जनुकाद्वारे उघडले जाऊ शकतात उपचार. जीन थेरपी पद्धती सध्या वैद्यकीय संशोधनाचा केंद्रबिंदू आहेत. तथापि, दृष्टिकोन अद्याप क्लिनिकल टप्प्यापर्यंत पोहोचलेले नाहीत. म्हणून, सध्या पेलिझायस-मेर्झबॅकर रोग असलेल्या रुग्णांवर पूर्णपणे लक्षणात्मक आणि आधारभूत उपचार केले जातात. वैयक्तिक थेरपीचे चरण प्रत्येक वैयक्तिक प्रकरणात उपस्थित असलेल्या लक्षणांवर अवलंबून असतात. थेरपीचा फोकस सपोर्टिव्हवर आहे उपाय ज्याचा उद्देश रोगाच्या प्रगतीस विलंब करणे आणि अशा प्रकारे प्रभावित झालेल्यांचे जीवनमान सुधारणे आहे. या उपाय या सर्वांसह, समाविष्ट करा व्यावसायिक चिकित्सा आणि फिजिओ. च्या माध्यमातून मानसिक विकासाला हातभार लावता येतो लवकर हस्तक्षेप. शिवाय, पीडितांच्या नातेवाईकांना भावनिक आधार मिळतो. बर्याचदा, उदाहरणार्थ, पालकांना मानसशास्त्रज्ञ किंवा मनोचिकित्सक द्वारे मदत केली जाते. Leukodystrophies विरुद्ध युरोपियन असोसिएशनशी संपर्क स्थापित केला जातो. विविध विद्यापीठ रुग्णालयांद्वारे विशेष सल्लामसलत तास देखील दिले जातात.

दृष्टीकोन आणि रोगनिदान

Pelizaeus-Merzbacher रोग हा मूळचा गुणसूत्र आहे. हे तीन वेगवेगळ्या स्वरूपात उद्भवते. हे सुरू होण्याच्या वयानुसार आणि रोगाची अभिव्यक्ती किंवा त्याची तीव्रता यावर निर्णय घेतला जातो. हे पॅरामीटर्स नंतर रोगनिदानावर देखील प्रभाव टाकतात. हा अत्यंत दुर्मिळ आजार प्रामुख्याने पुरुष रुग्णांना होतो. रोगाच्या जन्मजात प्रकारात, सर्वात गंभीर लक्षणे दिसून येतात. जर पेलिझायस-मर्झबॅकर रोग प्रथम जन्मानंतर फुटला तर लक्षणे हळूहळू वेगवेगळ्या प्रमाणात विकसित होतात. संक्रमणकालीन स्वरूपाचे रोगनिदान जन्मजात आणि क्लासिक पेलिझायस-मेर्झबॅचर रोग दरम्यानचे आहे. तथापि, Pelizaeus-Merzbacher रोगाचे सौम्य कोर्स देखील होतात. सध्याच्या प्रकारावर अवलंबून, या रोगाचे निदान बदलते. न्यूरोलॉजिस्ट, ऑर्थोपेडिस्ट, फिजिओथेरपिस्ट, गॅस्ट्रोएन्टेरोलॉजिस्ट आणि पल्मोनोलॉजिस्ट यांच्या आंतरशाखीय उपचारांशिवाय रुग्णांना पुरेशी मदत होऊ शकत नाही. रोगाचा प्रगतीशील कोर्स फेनोटाइपवर अवलंबून बदलतो. Pelizaeus-Merzbacher रोगाच्या उपस्थितीत आयुर्मान अपरिहार्यपणे मर्यादित असू शकत नाही. किमान सौम्य अभ्यासक्रमांमध्ये ते तुलनेने सामान्य आहे. बर्याचदा तरुणपणात रोगाची प्रगती मंद होते. जीवनाची गुणवत्ता किती उच्च असू शकते हे क्लिनिकल चित्रावर अवलंबून असते. गंभीरपणे प्रभावित लोकांसाठी रोगनिदान भिन्न आहे. हे सहसा वीस वर्षाच्या आधी मरतात. तोपर्यंत, रोगग्रस्तांना केवळ लक्षणात्मक उपचारांद्वारे आराम दिला जाऊ शकतो.

प्रतिबंध

आजपर्यंत, Pelizaeus-Merzbacher रोग फक्त प्रतिबंधित केले जाऊ शकते अनुवांशिक सल्ला कुटुंब नियोजन टप्प्यात. हा रोग वारशाने मिळण्याच्या जोखमीवर अवलंबून, स्वतःचे मूल न होण्याचा निर्णय घेतला जाऊ शकतो. याव्यतिरिक्त, जन्मपूर्व निदान आवश्यक असल्यास होऊ शकते.

फॉलो-अप

Pelizaeus-Merzbacher रोगात बाधित व्यक्तींकडे उपचारासाठी काही उपाय आणि पर्याय असतात. या रोगामध्ये, पुढील गुंतागुंत किंवा लक्षणे टाळण्यासाठी, सर्वात प्रथम, जलद आणि विशेषतः लवकर ओळखणे फार महत्वाचे आहे. लक्षणे आणखी बिघडू नयेत किंवा आणखी गुंतागुंत होऊ नये म्हणून प्रभावित झालेल्यांनी रोगाच्या पहिल्या चिन्हे आणि लक्षणांवर डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. नियमानुसार, पेलिझेयस-मेर्झबॅकर रोगाने प्रभावित झालेल्या लोक उपायांवर अवलंबून असतात फिजिओ or शारिरीक उपचार, जरी स्व-उपचार होऊ शकत नाही. या उपचारपद्धतींतील अनेक व्यायाम घरीच पुनरावृत्ती करता येतात. हा एक अनुवांशिक रोग असल्याने, बाधित झालेल्यांना त्यांच्या मुलांमध्ये आणि वंशजांमध्ये पेलिझायस-मर्झबॅकर रोग पुन्हा येऊ नये म्हणून त्यांना मुले होऊ इच्छित असल्यास अनुवांशिक चाचणी आणि समुपदेशन करावे. रोग देखील करू शकता पासून आघाडी ते उदासीनता आणि इतर मनोवैज्ञानिक अस्वस्थता, स्वतःचे कुटुंब आणि मित्रांकडून मदत आणि समर्थन या प्रक्रियेत खूप महत्वाचे आहे. Pelizaeus-Merzbacher रोग सहसा प्रभावित व्यक्तीचे आयुर्मान कमी करत नाही.

आपण स्वतः काय करू शकता

कारण पेलिझायस-मर्झबॅकर रोग अनुवांशिक आहे, या विकाराचा सामना करण्यासाठी कोणतेही स्वयं-मदत उपाय अस्तित्वात नाहीत. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, रोग प्रकट होतो बालपण, त्यामुळे वेळेवर योग्य उपाययोजना करणे हे रुग्णांचे पालक आणि कुटुंबीयांवर अवलंबून आहे. प्रभावित पालकांनी प्रथम हे सुनिश्चित केले पाहिजे की त्यांच्या मुलावर या तुलनेने दुर्मिळ विकाराचा अनुभव असलेल्या डॉक्टरांकडून उपचार केले जातात. कौटुंबिक डॉक्टर एखाद्या तज्ञाची शिफारस करू शकत नसल्यास, वैद्यकीय संघटना मदत करू शकते. अनेक विद्यापीठ रुग्णालये विशेष सल्लामसलत तास ठेवतात जिथे रुग्ण आणि त्यांचे नातेवाईक रोग आणि त्याच्या कोर्सबद्दल सर्वसमावेशक माहिती मिळवू शकतात. तरुण पालकांसाठी, त्यांच्यासाठी आणि त्यांच्यासाठी काय आहे ते समजून घेणे महत्त्वाचे आहे आजारी मुल सुरुवातीच्या टप्प्यावर. सुजाण पालकांसाठी, चाइल्डकेअरमध्ये चांगल्या वेळेत जागा शोधणे सोपे आहे आणि नंतर, त्यांच्या मुलांना त्याच्या किंवा तिच्या माध्यमात सर्वोत्तम शिक्षणाची हमी देणारी शाळा. याशिवाय, अपंग मुलाची काळजी घेणे आणि त्याच्यासोबत राहणे हे देखील कुटुंबातील सदस्यांसाठी मोठे आव्हान असते. त्यामुळे प्रभावित झालेल्यांनी स्वत:साठीही मदत घेण्यास घाबरू नये. अनेकदा इतर प्रभावित व्यक्तींसोबतची देवाणघेवाण आधीच मदत करते. युरोपियन असोसिएशन अगेन्स्ट ल्युकोडिस्ट्रॉफीज संपर्क प्रस्थापित करण्यासाठी उपयुक्त आहे.