म्युटीएच संबंधित पॉलिपोसिस: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

म्यूटीएचशी संबंधित पॉलीपोसिस enडिनोमॅटस फॅमिलीअल पॉलीपोसिसशी जवळचा संबंध आहे आणि अनुवांशिक उत्परिवर्तनमुळे होतो. रुग्णांना अनेक त्रास कोलन पॉलीप्स अध: पतनाचा धोका नियमित कोलोनोस्कोपी अनिवार्य आहेत.

म्यूटीएचशी संबंधित पॉलीपोसिस म्हणजे काय?

पॉलीपोसिस हा पोकळ अवयवांमध्ये पॉलीप रोग आहे. पॉलीप्स च्या आउटपुचिंग आहेत श्लेष्मल त्वचा जी गॅस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रॅक्टमध्ये इतर ठिकाणी देखील वारंवार आढळते आणि अशा परिस्थितीत पॉलीपोसिस गॅस्ट्रोइंटेस्टाइनलिस म्हणून संबोधले जाते. विशेषत: पॉलीपोसिस गॅस्ट्रोइंटेस्टाइनलिसच्या संदर्भात अनुवांशिक आणि वंशानुगत आधारासह भिन्न रोग आहेत. त्यापैकी एक स्वयंचलित प्रबल वंशपरंपरागत म्यूटीएच-संबंधित पॉलिपोसिस आहे, ज्यास एमएपी किंवा एमएचवाय संबद्ध पॉलीपोसी देखील म्हणतात. हा रोग 2002 पर्यंत वेगळ्या वारसा म्हणून विकार म्हणून शोधला गेला नाही. हे फॅमिलीअल enडेनोमेटस पॉलीपोसिस (एफएपी) चे नैदानिकदृष्ट्या क्षीण स्वरूप म्हणून कार्य करते. या कारणास्तव, संशोधकांनी त्याच्या शोधापासून असे मानले आहे की रोगाचा सामान्यीकृत कोर्स एएपीएपीसारखा आहे. याव्यतिरिक्त, enडोनोमॅटस फॅमिलील पॉलीपोसिसचा सौम्य कोर्स असलेल्या रूग्णांना आता सर्व प्रकरणांपैकी 20 टक्क्यांपर्यंत एमएपीचे निदान झाले आहे. अशा प्रकारे, म्युटिएएचशी संबंधित पॉलीपोसिस व्यापकपणे सर्वात अनुकूल subvariant किंवा enडेनोमॅटस फॅमिलीअल पॉलीपोसिसचा जवळचा नातेवाईक म्हणून मानला जाऊ शकतो. अभ्यासानुसार, अंदाजे लोकसंख्येपैकी एक टक्के लोक या आजाराचे वाहक आहेत.

कारणे

म्यूटीएचशी संबंधित पॉलीपोसिसचे कारण जीनमध्ये आहे. विशेष म्हणजे, ते म्युटीएचमध्ये बदल आहे जीन, जीन लोकस मधील 1 गुण 1 गुणसूत्र 34.3 वर स्थित आहे. 32.1-45,464,007-पी 45,475,152. संबंधित बेस जोड्या 16 ते XNUMX मध्ये XNUMX कोडेड एक्सॉन्स असतात. पालक MUTYH जीन निरोगी जीवात डीएनए दुरुस्ती प्रोटीनच्या उत्पादनात सामील आहे. हे तथाकथित म्यूटीएचएच ग्लाइकोसाइलेझ आहे, जे बेस जोडीच्या निर्मितीचे परीक्षण करते. शारीरिकदृष्ट्या, च्या बेस जोड्या जीन दोन वेगवेगळ्या स्वरूपात उद्भवते आणि अशा प्रकारे थाईमाइन किंवा सायटोसिनसह ग्वानाइनसह enडेनिन असते. ऑक्सिडेशन केल्यावर बेस जोडी पार्टनर शिफ्ट होते. उदाहरणार्थ, ग्वाइन अ‍ॅडेनिनसह एक जोडी बनवू शकते, उदाहरणार्थ. निरोगी जीवांमध्ये, प्रथिने दुरुस्त करणारे डीएनए ही घटना ओळखतात आणि त्रुटी दुरुस्त करतात. म्यूटीएच जनुकमध्ये परिवर्तनाच्या बाबतीत, म्युटीएच ग्लाइकोलायझस त्याचे योग्य फॉर्म गमावते आणि यापुढे त्याची कार्ये पुरेसे कार्य करू शकत नाहीत. म्युटिएएच-संबद्ध पॉलीपोसिसच्या वारसाची पद्धत स्वयंचलित रीसेटिव्ह आहे. अशा प्रकारे रुग्णाच्या बहिणींना पॉलीपोसिसचा वारसा होण्याचा धोका 25 टक्के असतो. रुग्णाची मुले कोणत्याही परिस्थितीत वारसाचा रोग वाहून घेतील.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

म्यूटीएचशी संबंधित पॉलीपोसिसचे रुग्ण त्रस्त आहेत पॉलीप्स या कोलन. पॉलीप्स 100 पर्यंतच्या क्लस्टर्समध्ये उद्भवू शकतात. तथापि, काही प्रकरणांमध्ये, केवळ दहा पॉलीप्स आढळले आहेत. च्या पॉलीप्ससह संबद्ध कोलन रक्तस्त्राव यासारख्या लक्षणांसह फुशारकी, पोटशूळ, आणि वेदना गुदाशय क्षेत्रात. याव्यतिरिक्त, बद्धकोष्ठता, अतिसार, आणि वजन कमी करणे सामान्य आहे. कधीकधी लक्षणीय संख्या असूनही कोलन पॉलीप्स, कौटुंबिक enडेनोमॅटस पॉलीपोसिस कोलीपेक्षा हा रोग त्याच्या कोर्समध्ये सौम्य असल्याचे मानले जाते. पर्वा न करता, हायपरप्लास्टिक किंवा सेरेटेड enडेनोमास बहुविध पॉलीप्समध्ये वारंवार आढळतात. त्यामुळे धोका वाढला आहे कर्करोग आनुवंशिक आजाराशी संबंधित आहे. कोलन कार्सिनोमाचे मध्यम वय रोगाच्या वाहकांसाठी सुमारे 50 वर्षे आहे. कार्सिनॉमस प्राधान्याने कोलनच्या जवळच्या भागात तयार होतात. सौम्य हाडांचे ट्यूमर ऑस्टिओमासच्या अर्थाने म्यूटीएचएच संबंधित पॉलिपोसिसच्या संदर्भात देखील वारंवार आढळून आले आहे.

निदान आणि रोगाचा कोर्स

बहुतेक प्रकरणांमध्ये, म्यूटीएचएच संबंधित पॉलिपोसिसचे निदान 50 वर्षांपेक्षा जास्त वयाच्या केले जाते. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, रक्तस्त्राव किंवा सतत राहिल्यामुळे बाधित व्यक्ती वैद्यकीय लक्ष घेतात वेदना गुदाशय क्षेत्रात. निदानाचा एक भाग म्हणून, ए एंडोस्कोपी यासह बायोप्सी बहुतेक पॉलीप्स केले जातात. मानवी अनुवांशिक तपासणी रोगनिदान दूर करू शकते. ही प्रक्रिया प्रामुख्याने अशा प्रकरणांमध्ये दर्शविली जाते ज्यात अनेक कॉलनीक पॉलीप्स असूनही एफएपीला नकार देण्यात आला आहे. मानवी अनुवांशिक विश्लेषणाचा एक भाग म्हणून, म्यूटीएचएच जनुकाचा संपूर्ण अनुक्रम केला जातो. तथापि म्यूटीएचशी संबंधित पॉलीपोसिस असलेल्या रूग्णांमध्येही कोलोरेक्टलचा धोका असतो. कर्करोग, एफएपी असलेल्या रुग्णांच्या तुलनेत त्यांचे रोगनिदान जास्त अनुकूल आहे.

गुंतागुंत

या रोगाचा परिणाम म्हणून, प्रभावित व्यक्ती प्रामुख्याने आतड्यात अस्वस्थतेने ग्रस्त असतात. याचा परिणाम तथाकथित पॉलीप्स तयार होतो, जे शेवटी होते आघाडी पोटशूळ फुशारकीआणि वेदना आतड्याच्या क्षेत्रात आणि पोट. जे लोक त्रस्त आहेत त्यांनादेखील त्रास सहन करावा लागणे हे सामान्य गोष्ट नाही अतिसार or बद्धकोष्ठतापरिणामी, जीवनाची गुणवत्ता कमी होते. शिवाय, च्या कायम तक्रारी पोट आणि आतडे शकता आघाडी मानसिक समस्या किंवा उदासीनता. चा धोका कर्करोग या रोगामुळे देखील लक्षणीय वाढ झाली आहे, जेणेकरुन रूग्ण विविध प्रतिबंधात्मक तपासणीवर अवलंबून असतात. या आजाराने रूग्णांना जहाज न घालणे कमी खावे लागत नाही, जेणेकरून ते कमी होण्याची लक्षणे किंवा एखाद्याकडे येते कमी वजन. सर्वात वर, जोखीम कोलोरेक्टल कॅन्सर या रोगाचा परिणाम म्हणून मोठ्या प्रमाणात वाढते. उपचार सहसा औषधांच्या मदतीने केले जाते. कोणतीही विशिष्ट गुंतागुंत होत नाही. निरनिराळ्या नियमित परीक्षा आणि नियंत्रणाद्वारे पुढील रोग प्रारंभिक अवस्थेत टाळता येऊ शकतात. जर पीडित व्यक्तीला त्रास होत असेल तर कमी वजन किंवा कमतरता, गहाळ पोषक द्रव्यांचे ओतणेद्वारे प्रशासित केले जाणे आवश्यक आहे.

एखाद्याने डॉक्टरांकडे कधी जावे?

आतड्यात अनियमितता बाधित व्यक्तीने पाहिली पाहिजे. जर ते बरेच दिवस राहिल्यास किंवा तीव्रतेत वाढ होत असेल तर त्यांना एखाद्या डॉक्टरकडे पाठवावे. तर फुशारकी, बद्धकोष्ठता or अतिसार घडल्यास डॉक्टरांना भेट देण्याचा सल्ला दिला जातो. जर आतड्यांसंबंधी आवाज असतील, तर दबाव किंवा भावना ओटीपोटात वेदना, एक असा विकार आहे ज्यास वैद्यकीय लक्ष देण्याची गरज आहे जेणेकरून यापुढे कोणतीही गुंतागुंत होणार नाही. ए भूक न लागणे, शरीराच्या वजनात अवांछित घट आणि अंतर्गत कोरडीपणाची भावना ही कृती आवश्यक आहे अशी चिन्हे आहेत. उपलब्ध कमी शक्ती, झोपेचा त्रास किंवा आजारपणाच्या सामान्य भावनाची तपासणी करुन त्यावर उपचार केले पाहिजेत. जर दररोजच्या व्यावसायिक आणि खाजगी जबाबदा .्या यापुढे पूर्ण केल्या जाऊ शकत नाहीत तर प्रभावित व्यक्तीने डॉक्टरची मदत घ्यावी. आतड्यांच्या हालचालींमधे रक्तस्त्राव होत असेल तर खाज सुटणे किंवा डोळ्यावर उघड्या फोड येणे गुद्द्वारडॉक्टरकडे जाण्याचा सल्ला दिला जातो. रोगकारक जीव मध्ये प्रवेश करू शकता आणि आघाडी पुढील रोगांना. याव्यतिरिक्त, निर्जंतुकीकरण जखमेची काळजी प्रतिबंधित करणे आवश्यक आहे रक्त विषबाधा. असल्यास डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा त्वचा बदलएक जळत येथे खळबळ गुद्द्वार, ताप, त्रास किंवा अंतर्गत अशक्तपणा.

उपचार आणि थेरपी

कारक उपचार एमएपी असलेल्या रूग्णांसाठी उपलब्ध नाही कारण हा रोग अनुवांशिक आहे आणि डीएनएच्या नुकसानीमुळे होतो. जनुक मध्ये भरीव प्रगती उपचार आता साजरा केला गेला आहे, जेणेकरून पुढच्या काही दशकांत जनुक थेरपी-कार्य-उपचारात्मक दृष्टिकोन नाकारता येणार नाही. तथापि, जनुक पासून उपचार क्लिनिकल टप्प्यात अद्यापपर्यंत दृष्टीकोन नाही, म्यूटीएचएच संबंधित पोलिओपोसिसच्या रूग्णांवर आतापर्यंत विशेष लक्षणांनुसार उपचार केले गेले आहेत. लक्षणांवरील उपचार नियमित नियंत्रणापेक्षा वास्तविक थेरपीवर कमी लक्ष केंद्रित करते. कर्करोगाच्या वाढीच्या जोखमीमुळे जवळच्या अंतरावरील नियंत्रणावरील परीक्षा अनिवार्य आहे आणि 30 व्या वर्षापासून नवीनतम व्हाव्यात. प्रतिबंधात्मक परीक्षणाचा भाग म्हणून बायोप्सी हायपरप्लास्टिक किंवा अन्यथा स्पष्ट पॉलीप्समधून घेतले जातात. अधोगतीचा धोका कमी करण्यासाठी, आवश्यक असल्यास, विशेषत: स्पष्ट प्रतिनिधींना रेशोद्वारे काढून टाकले जाते. तपासणीशिवाय या आजाराच्या रूग्णांना लक्षणात्मक ऑफर दिले जातात वेदना थेरपी, जे सहसा औषधोपचार करण्यासारखे असते. तर कुपोषण सतत अतिसार, अंतःस्रावीमुळे उद्भवते infusions प्रश्नातील कमतरता भरुन काढण्यासाठी वापरले जातात.

दृष्टीकोन आणि रोगनिदान

म्यूटीएचशी संबंधित पॉलीपोसिस (एमएपी) स्पष्टपणे विकसित होण्याचा धोका वाढवते कोलोरेक्टल कॅन्सर अनुवांशिक घटकांमुळे. म्हणूनच, रोगनिदान दीर्घकालीन इतके सकारात्मक नाही. म्हणूनच, म्युटिएएच-संबंधित पोलिओपोसिसला स्पष्टपणे समान वंशानुगत गॅस्ट्रोइंटेस्टाइनल पॉलीपोसिस सिंड्रोमपेक्षा वेगळे करणे आवश्यक आहे. निश्चितपणे, पुरेसे थेरपी आणि दीर्घकालीन देखरेख of कोलन पॉलीप्स आतड्यांसंबंधी मुलूख नियमित परीक्षा माध्यमातून उपयुक्त आहेत. इतर आतड्यांसंबंधी रोगांच्या तुलनेत या प्रकारच्या कोलन पॉलीपमध्ये र्हास होण्याचा धोका जास्त असतो. या कारणास्तव म्यूटीएचशी संबंधित पॉलीपोसिसला नियमित कोलोनोस्कोपी आवश्यक असतात. हे कोणत्याही परवानगी देते कॉलोन कर्करोग जे शक्य तितक्या लवकर शोधण्यासाठी विकसित होऊ शकते. तथाकथित एफएपी पॉलीपोसिसच्या तुलनेत, पुष्टी MUTYH- संबद्ध पॉलीपोसिस असलेल्या लोकांसाठी रोगनिदान लक्षणीय चांगले आहे. पण एकंदरीत दृष्टीकोन अजूनही खराब आहे. या संदर्भात, असे म्हटले जाऊ शकते की म्युटिएएचशी संबंधित पॉलीपोसिस खरंच दीर्घकालीन असू शकते कोलोरेक्टल कॅन्सर जोखीम. तथापि, नियमित कोलोनोस्कोपी आणि पॉलीप प्रकारची अनुवांशिक तपासणी करून हे धोके कमी केले जाऊ शकतात. या प्रकरणात लवकर तपासणी कोलोरेक्टल कर्करोगाचे निदान झाल्यास एखाद्या आजाराला प्रोत्साहन देण्यासाठी एक सुरक्षित साधन प्रदान करते. हे देखील महत्वाचे आहे की म्यूटीएचशी संबंधित पॉलीपोसिसचे रुग्ण त्यांच्या पौष्टिक पातळीकडे लक्ष देतात. आतड्यांसंबंधी लक्षणासह, पोषक तत्वांची कमतरता सहज विकसित होते. पौष्टिक पर्याप्तता सुनिश्चित करण्यासाठी ओतणे उपचार आवश्यक असू शकतात.

प्रतिबंध

आण्विक अनुवांशिक विश्लेषण एमएपीच्या संदर्भात प्रतिबंधात्मक पाऊल आहे. विशेषतः, संबंधित कौटुंबिक इतिहास असलेले लोक ते म्यूटीएचएच जनुक उत्परिवर्तनांचे एकसंध वाहक आहेत की नाही हे विश्लेषणाद्वारे शिकतात. तसे असल्यास, वयाच्या 30 व्या वर्षापासून नियमित कोलोनोस्कोपी कर्करोग रोखू शकतात.

फॉलो-अप

या रोगामुळे, बाधित लोक गंभीर गुंतागुंत आणि गंभीर लक्षणांपासून ग्रस्त आहेत. म्हणूनच, या रोगात, प्रथम लक्षणे आणि चिन्हे येथे डॉक्टरांचा सल्ला घेणे आवश्यक आहे, जेणेकरून यापुढे लक्षणे आणखी बिघडू नयेत. जर रोगाचा उपचार केला नाही तर सर्वात वाईट परिस्थितीमुळे पीडित व्यक्तीचा मृत्यू होऊ शकतो. प्रामुख्याने प्रभावित झालेल्यांना ओटीपोटात तीव्र अस्वस्थता येते. त्यांना अतिसार, बद्धकोष्ठता आणि सामान्यत: तीव्र स्वरुपाचा अनुभव येतो ओटीपोटात वेदना. त्याचप्रमाणे, बरेच रुग्ण फुशारकी आणि अगदी रक्तरंजित अतिसार पासून ग्रस्त आहेत. ओटीपोटात कायमस्वरूपी अस्वस्थता देखील वजन कमी होऊ शकते. अस्वस्थतेमुळे कर्करोगाचा धोका देखील वाढतो आणि म्हणूनच बरेच रुग्ण विकसित होतात कॉलोन कर्करोग. लक्षणे स्वतः होऊ शकतात उदासीनता किंवा काही पीडित व्यक्तींमध्ये इतर गंभीर मानसिक उदासिनता, जेणेकरून ते मानसिक उपचारांवर देखील अवलंबून असतील. रोगाचा पुढील कोर्स लक्षणांच्या अचूक तीव्रतेवर मोठ्या प्रमाणात अवलंबून असतो. या प्रकरणात, या आजारामुळे पीडित व्यक्तीचे आयुर्मान देखील कमी होऊ शकते.

आपण स्वतः काय करू शकता

म्यूटीएचशी संबंधित पॉलीपोसिसचे रुग्ण कोलनच्या आजारामुळे अप्रिय लक्षणांमुळे ग्रस्त आहे, जे आयुष्याची गुणवत्ता कमी करते. त्यांच्या स्वतःच्या हितासाठी, प्रभावित झालेल्या लोक नियमितपणे विविध तज्ञांना भेट देतात आणि कोणत्याही कर्करोगाचे वेळेवर निदान करण्यासाठी प्रतिबंधात्मक परीक्षांची परीक्षा घेतात. या रोगाच्या कोर्सविषयी अनिश्चिततेमुळे तसेच त्यातील लक्षणांमुळेही काही रुग्ण विकसित होतात चिंता विकार किंवा अगदी उदासीनता. त्यानंतर मानसशास्त्रज्ञांचा सल्ला घेणे तातडीचा ​​आहे. मनोचिकित्सक रुग्णाला शारीरिक आजाराचा सामना करण्यास मदत करते आणि मानसिक स्थिरता मजबूत करते. डॉक्टरांनी औषधोपचार लिहून दिल्यास, बाधित व्यक्तीने डॉक्टरांच्या आदेशानुसार ते घेणे आवश्यक आहे. रुग्ण बर्‍याचदा पोटशूळ, अतिसार किंवा बद्धकोष्ठतेने ग्रस्त असतात ज्याचा दैनंदिन जीवनावरही नकारात्मक प्रभाव पडतो आणि सामाजिक जीवनात भाग घेणे कठीण होते. म्हणूनच, तातडीने वैद्यकीय न्यूट्रिशनिस्टचा सल्ला घेण्यासाठी सूचित केले जाते. ही व्यक्ती एखाद्या व्यक्तीचा विकास करेल आहार रुग्णाची लक्षणे कमी करण्यासाठी आणि पौष्टिक द्रव्यांचा अनेकदा दृष्टीदोष होऊ शकतो याची दक्षता घेण्याची योजना करा. जर बाधित व्यक्तींनी त्यापासून दूर राहिल तर हे देखील उपयुक्त ठरेल धूम्रपान आणि मद्यपी पेय. यामुळे जीव विषाणूशी संबंधित प्रक्रिया करण्यापासून वाचवते आणि, या रोगाचा ओघात त्याचा उत्तम परिणाम होतो.