जनुक थेरपी

स्यूडोक्सँथोमा इलास्टिकम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

Pseudoxanthoma elasticum (PXE) हा एक दुर्मिळ वारसाहक्क विकार आहे ज्याला Grönblad-Strandberg सिंड्रोम असेही म्हणतात. हे प्रामुख्याने त्वचा, डोळे आणि रक्तवाहिन्यांवर परिणाम करते. स्यूडोक्सॅन्थोमा इलास्टिकम म्हणजे काय? स्यूडोक्सॅन्थोमा इलॅस्टिकम या स्थितीला इलास्टोरहेक्सिस जनरलिस्टा किंवा ग्रॉनब्लाड-स्ट्रँडबर्ग सिंड्रोम असेही म्हणतात. हा एक आनुवंशिक विकार आहे. संयोजी ऊतकांचे लवचिक तंतू प्रभावित होतात. Grönblad-Strandberg सिंड्रोम प्रकट होतो ... स्यूडोक्सँथोमा इलास्टिकम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

डचेन प्रकार स्नायू डिस्ट्रॉफी: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

ड्यूकेन प्रकार मस्क्युलर डिस्ट्रॉफी हा एक घातक (घातक) स्नायू रोग आहे जो एक्स गुणसूत्रावरील अनुवांशिक दोषामुळे होतो, म्हणून हा रोग केवळ पुरुष संततीमध्ये होऊ शकतो. ओटीपोटाच्या आणि मांडीच्या स्नायूंमध्ये अशक्तपणाच्या रूपात लहानपणापासूनच लक्षणे दिसून येतात. अधोगतीमुळे लवकर तारुण्यात हे नेहमीच घातक असते ... डचेन प्रकार स्नायू डिस्ट्रॉफी: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

सिस्टिक फायब्रोसिस: कारणे आणि उपचार

लक्षणे सिस्टिक फायब्रोसिस (सीएफ, सिस्टिक फायब्रोसिस) मध्ये, भिन्न अवयव प्रणाली प्रभावित होतात, परिणामी वेगवेगळ्या तीव्रतेच्या लक्षणांसह विषम क्लिनिकल चित्र दिसून येते: खालच्या श्वसनमार्गाचा: चिकट श्लेष्मा तयार होणे, अडथळा, वारंवार संसर्गजन्य रोग, उदा. जळजळ, फुफ्फुसांची पुनर्रचना (फायब्रोसिस), न्यूमोथोरॅक्स, श्वासोच्छवासाची कमतरता, श्वास लागणे, घरघर, ऑक्सिजनची कमतरता. वरील … सिस्टिक फायब्रोसिस: कारणे आणि उपचार

ओकिहिरो सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

ओकिहिरो सिंड्रोम हा विकृतींचा एक जटिल आहे जो प्रामुख्याने वरच्या अंगांवर परिणाम करतो. या विकृतींशी निगडीत आहे ड्युअन्स विसंगती नावाची स्थिती, जी रुग्णांना बाहेरून पाहण्यापासून प्रतिबंधित करते. उपचार पूर्णपणे लक्षणात्मक आहे आणि सहसा वैयक्तिक लक्षणांची शस्त्रक्रिया सुधारणे असते. ओकिहिरो सिंड्रोम म्हणजे काय? विकृती सिंड्रोम जन्मजात विकार आहेत जे प्रकट होतात ... ओकिहिरो सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

पर्सिस्टंट हायपरप्लास्टिक प्राथमिक कवटीयस: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

पर्सिस्टंट हायपरप्लास्टिक प्राइमरी विट्रियस (PHPV) हा जन्मजात आणि आनुवंशिक डोळ्यांचा आजार आहे. हा रोग भ्रूण विकासात्मक विकारामुळे होतो ज्यामुळे गर्भाची काच टिकून राहते आणि हायपरप्लास्टिक बनते. उपचार पर्याय सहसा शस्त्रक्रियेशी संबंधित असतात. सक्तीचे हायपरप्लास्टिक प्राथमिक काच म्हणजे काय? कॉर्पस विट्रियमला ​​विट्रीस बॉडी म्हणून देखील ओळखले जाते. हे आहे … पर्सिस्टंट हायपरप्लास्टिक प्राथमिक कवटीयस: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

फ्लायन-एअर सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

फ्लिन-एअर सिंड्रोम मध्यवर्ती मज्जासंस्थेचा एक दुर्मिळ विकृती सिंड्रोम आहे, ज्याला आनुवंशिक न्यूरोएक्टोडर्मल सिंड्रोम देखील म्हणतात. गर्भाच्या विकासादरम्यान लक्षणांचे कारण अनुवांशिक विकार आहे. कारणात्मक थेरपी अद्याप उपलब्ध नाही. फ्लिन-एअर सिंड्रोम म्हणजे काय? फ्लिन-एअर सिंड्रोम हे एक विकृती सिंड्रोमच्या गटाशी संबंधित लक्षण कॉम्प्लेक्स आहे. या… फ्लायन-एअर सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

जोन्स सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

जोन्स सिंड्रोम हिरड्यांवरील संयोजी ऊतकांच्या वाढीशी आणि द्विपक्षीय प्रगतीशील संवेदनाशून्य श्रवणशक्तीशी संबंधित एक हेरिडिटरी फायब्रोमाटोसिस आहे. संयोजी ऊतकांच्या वाढीवर शस्त्रक्रिया केली जाते. जर श्रवणशक्ती कमी झाली असेल तर, कॉक्लीअर इम्प्लांट सुनावणी पुनर्संचयित करू शकते. जोन्स सिंड्रोम म्हणजे काय? वंशपरंपरागत जिंजिवल फायब्रोमाटोसिस जन्मजात विकारांच्या गटास सूचित करते ... जोन्स सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

ओटो-स्पॉन्डाइलो-मेगाएपिफिझियल डिसप्लाझिया: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

Oto-spondylo-megaepiphyseal dysplasia एक उत्परिवर्तन-संबंधित कंकाल डिसप्लेसिया आहे. रुग्णांना हाड आणि कूर्चाच्या ऊतींचे दोष आणि संवेदनाशून्य श्रवणशक्ती कमी झाल्यामुळे लक्षणे दिसून येतात. उपचार पूर्णपणे लक्षणात्मक आहे आणि सहसा वेदना व्यवस्थापन समाविष्ट करते. ओटो-स्पोंडिलो-मेगापीफिसियल डिसप्लेसिया म्हणजे काय? स्केलेटल डिसप्लेसिया हाड किंवा कूर्चाच्या ऊतींचे जन्मजात विकार आहेत आणि त्यांना ऑस्टिओचोंड्रोडिस्प्लेसिया म्हणून देखील ओळखले जाते. असंख्य विकार ... ओटो-स्पॉन्डाइलो-मेगाएपिफिझियल डिसप्लाझिया: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

बॅलर-जीरोल्ड सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

बॅलर-गेरोल्ड सिंड्रोम चेहऱ्याच्या मुख्य सहभागासह विकृती सिंड्रोमच्या गटाशी संबंधित आहे. हा सिंड्रोम उत्परिवर्तनांमुळे होतो आणि ऑटोसोमल प्रबळ वारशाने पुढे जातो. थेरपी केवळ लक्षणात्मक उपचारांपर्यंत मर्यादित आहे, ज्यामध्ये मुख्यत्वे विकृतींचे शल्यक्रिया सुधारणे समाविष्ट आहे. बॅलर-गेरोल्ड सिंड्रोम म्हणजे काय? जन्मजात रोग गटात ... बॅलर-जीरोल्ड सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

ओस्ट्यूनिचोडिस्प्लासिया: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

Osteoonychodysplasia हा अवयवांच्या मुख्य सहभागासह उत्परिवर्तन-संबंधित विकृती सिंड्रोम आहे. कंकाल विकृती व्यतिरिक्त, मूत्रपिंड आणि डोळ्यांचा सहभाग अनेकदा असतो. लक्षणात्मक उपचार प्रामुख्याने टर्मिनल रेनल अपयशास विलंब करण्याच्या उद्देशाने आहे. Osteoonychodysplasia म्हणजे काय? विकृती सिंड्रोम शरीरशास्त्राच्या विविध संरचनांच्या डिसप्लेसिया द्वारे दर्शविले जातात. औषधांमध्ये, डिस्प्लेसिया आहे ... ओस्ट्यूनिचोडिस्प्लासिया: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

कॅनव्हान्स रोग: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

कॅनवन रोग हा मायलिनची कमतरता आहे जी गुणसूत्र उत्परिवर्तनामुळे होते. प्रभावित व्यक्ती मज्जासंस्थेची कमतरता दर्शवतात आणि सामान्यत: त्यांच्या किशोरवयात मरतात. आजपर्यंत, जीन थेरपीच्या दृष्टिकोन असूनही हा रोग असाध्य आहे. कॅनवन रोग म्हणजे काय? कॅनवन रोग हा एक अनुवांशिक ल्यूकोडिस्ट्रोफी आहे जो कॅनवन रोग म्हणून ओळखला जातो. 1931 मध्ये, Myrtelle Canavan प्रथम वर्णन केले ... कॅनव्हान्स रोग: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

ओनासेम्नोजेन-अबेपरवोव्हॅक

उत्पादने Onasemnogene bebeparvovec युनायटेड स्टेट्स मध्ये 2019 मध्ये इंट्राव्हेनस ओतणे (Zolgensma) साठी निलंबन म्हणून मंजूर करण्यात आले. रचना आणि गुणधर्म ही जीन वापरून जीन थेरपी आहे, ज्यामध्ये एडेनो -संबंधित सेरोटाइप 9 (AAV9) व्हायरस वेक्टर म्हणून वापरले जातात. जनुक कॅप्सिडमध्ये दुहेरी-अडकलेल्या डीएनएच्या स्वरूपात समाविष्ट आहे ... ओनासेम्नोजेन-अबेपरवोव्हॅक