Desbuquois सिंड्रोम एक दुर्मिळ आणि जन्मजात osteochondrodysplasia आहे. प्रमुख लक्षण म्हणजे पाठीचा कणा व लहान टोकासह तीव्र लहान उंची. फिजिओथेरपीटिक उपायांव्यतिरिक्त, शल्यक्रिया सुधारणा प्रक्रियेचा वापर प्रामुख्याने उपचारासाठी केला जातो. Desbuquois सिंड्रोम म्हणजे काय? Osteochondrodysplasias हा कंकाल डिसप्लेसिया आणि कूर्चा डिस्प्लेसियाचा रोग गट आहे. या ऊतींच्या दोषांमध्ये डेस्बुक्वाइस सिंड्रोम समाविष्ट आहे,… डेस्बुकोइस सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार
सेबॅस्टियन सिंड्रोम MYH9- संबंधित विकारांपैकी एक आहे आणि उत्परिवर्तनामुळे होणाऱ्या रक्तस्त्राव प्रवृत्तीच्या अग्रगण्य लक्षणांसह जन्मजात लक्षण आहे. कौटुंबिक समूहांचे निरीक्षण केले गेले आहे. बहुतेक रुग्णांसाठी, सामान्य जीवन जगण्यासाठी दीर्घकालीन थेरपी आवश्यक नसते. सेबेस्टियन सिंड्रोम म्हणजे काय? जन्मजात अनुवांशिक विकारांचा एक गट अंतर्निहित… सेबॅस्टियन सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार
कॅम्पोमेले डिसप्लेसिया एक उत्परिवर्तन-संबंधित विकृती सिंड्रोम आहे. कंकाल डिसप्लेसिया, लहान उंची आणि श्वसन हायपोप्लासिया चित्राचे वैशिष्ट्य आहे. अंदाजे दहा टक्के रुग्ण आयुष्याच्या पहिल्या काही आठवड्यात टिकून राहतात आणि त्यांच्या विकृती सुधारण्यासाठी लक्षणात्मक ऑपरेशन करतात. कॅम्पोमेलिक डिसप्लेसिया म्हणजे काय? विकृती सिंड्रोम विविध उती आणि अवयवांच्या विकृतींचे जन्मजात संयोजन आहेत. अनेकदा,… कॅम्पोमेले डिसप्लेशिया: कारणे, लक्षणे आणि उपचार
ब्ल्यू डायपर सिंड्रोम ही चयापचयातील जन्मजात त्रुटी आहे ज्यामध्ये ट्रिप्टोफॅन मालाबॉर्स्प्शन अग्रगण्य लक्षण आहे. आतड्यांद्वारे शोषण न झाल्यामुळे मूत्रपिंडांद्वारे रूपांतर आणि विसर्जन होते, ज्यामुळे मूत्र निळे होते. उपचार इंट्राव्हेनस ट्रिप्टोफॅन पूरकतेच्या बरोबरीचे आहे. ब्लू डायपर सिंड्रोम म्हणजे काय? ब्लू डायपर सिंड्रोम देखील ओळखला जातो ... निळा डायपर सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार
Voretigenneparvovec ही उत्पादने 2017 मध्ये युनायटेड स्टेट्स मध्ये, 2018 मध्ये EU मध्ये, आणि 2020 मध्ये अनेक देशांमध्ये इंजेक्शन (सोल्युशन) साठी सोल्यूशन तयार करण्यासाठी एकाग्र आणि विलायक म्हणून मंजूर करण्यात आली. रचना आणि गुणधर्म Voretigenneparvovec हे एडेनोशी संबंधित व्हायरल वेक्टर सेरोटाइप 2 (AAV2) चे कॅप्सिड आहे. त्यात सीडीएनए समाविष्ट आहे ... व्होरेटीजेनेपर्व्होव्हॅक
एफजी सिंड्रोम एक एक्स-लिंक्ड विकृती आहे. प्रभावित व्यक्तींना दोषपूर्ण व्हिटॅमिन डी रिसेप्टर्सचा त्रास होतो आणि परिणामी, विकासात्मक विलंब, स्नायू कमकुवतपणा, स्ट्रॅबिस्मस आणि सेंसरिन्यूरल श्रवणशक्ती यासारख्या बहुआयामी लक्षणे. उपचार लक्षणात्मक आहे. FG सिंड्रोम म्हणजे काय? गुणसूत्र विकृतींना गुणसूत्र विकृती देखील म्हणतात. ते गुणसूत्रांमध्ये संरचनात्मक किंवा संख्यात्मक बदल आहेत ... एफजी सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार
जनुक थेरपीमध्ये, आनुवंशिक रोगांच्या उपचारांसाठी जीन्स मानवी जीनोममध्ये घातली जातात. जीन थेरपी सामान्यतः SCID किंवा सेप्टिक ग्रॅन्युलोमॅटोसिस सारख्या वेगळ्या रोगांसाठी वापरली जाते, ज्यांना पारंपारिक उपचारात्मक पध्दतीने नियंत्रित करता येत नाही. जीन थेरपी म्हणजे काय? जनुक थेरपीमध्ये अनुवांशिक रोगांवर उपचार करण्यासाठी मानवी जीनोममध्ये जीन्स समाविष्ट करणे समाविष्ट आहे. … जीन थेरपी: उपचार, प्रभाव आणि जोखीम
कार्नी कॉम्प्लेक्स असलेले रुग्ण हार्मोनल असंतुलन आणि मायक्सोमाचे प्रवाहकीय लक्षण आहेत. हा रोग उत्परिवर्तन-संबंधित आनुवंशिक विकार आहे. उपचार हा आश्वासक लक्षणात्मक आहे आणि त्यात प्रामुख्याने मायक्सोमास आणि इतर ट्यूमरचे शस्त्रक्रिया काढून टाकणे किंवा निरीक्षण करणे समाविष्ट आहे. कार्नी कॉम्प्लेक्स म्हणजे काय? तथाकथित मायक्सोमा हे सौम्य ट्यूमर आहेत जे अप्रमाणित संयोजी ऊतक आणि श्लेष्मल जिलेटिनस पदार्थाने बनलेले असतात. द… कार्ने कॉम्प्लेक्स: कारणे, लक्षणे आणि उपचार
मायोलिपोमा हे चरबी आणि स्नायूंच्या ऊतींचे सौम्य ट्यूमर आहे जे प्रामुख्याने ओटीपोटात आणि ओटीपोटाच्या भागात उद्भवते. याचे कारण अनुवांशिक उत्परिवर्तन असल्याचे दिसते जे पुरुषांपेक्षा स्त्रियांना अधिक वेळा प्रभावित करते. उपचार शल्यक्रिया काढून टाकणे समतुल्य आहे. मायोलिपोमा म्हणजे काय? ट्यूमर मुख्यतः त्यांच्या घातकतेच्या डिग्रीवर अवलंबून असतात आणि… मायोलिपोमा: कारणे, लक्षणे आणि उपचार
कृंतक सिंड्रोम एक जन्मजात विकृती सिंड्रोम आहे जो एक्रोफेशियल डिसोस्टोसिस गटाशी संबंधित आहे. लक्षण कॉम्प्लेक्स एसएफ 3 बी 4 जनुकातील उत्परिवर्तनावर आधारित आहे, जे स्प्लिसींग यंत्रणेच्या घटकांसाठी कोड करते. थेरपी पूर्णपणे लक्षणात्मक आहे. उंदीर सिंड्रोम म्हणजे काय? एक्रोफेशियल डिसोस्टोसेस हा जन्मजात कंकाल डिसप्लेसियाच्या गटातील रोगांचा समूह आहे ... रोडंट सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार
लिओपार्ड सिंड्रोम नूनन सिंड्रोमशी जवळून संबंधित आहे आणि ते त्वचारोग आणि हृदयाची विकृती द्वारे दर्शविले जाते जे बहिरेपणा आणि मंदपणा सारख्या लक्षणांशी संबंधित असू शकतात. सिंड्रोमचे कारण पीटीपीएन 11 जनुकातील उत्परिवर्तन आहे. प्रभावित व्यक्तींवर उपचार हे लक्षणात्मक असतात आणि प्रामुख्याने हृदयाच्या दोषावर लक्ष केंद्रित करतात. लिओपार्ड म्हणजे काय ... लेपर्ड सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार
आय-सेल रोग एक लायोसोमल म्यूकोलिपिडोसिस आहे. संचय रोग जीएनपीटीए जनुकाच्या जीन लोकस q23.3 सह गुणसूत्र 12 वर उत्परिवर्तनामुळे होतो. लक्षणात्मक उपचार प्रामुख्याने बिस्फोस्फोनेट्सच्या प्रशासनाद्वारे केले जातात. आय-सेल रोग म्हणजे काय? संचय रोग हे मानवी शरीराच्या पेशी आणि अवयवांमध्ये विविध पदार्थांच्या साठवणीद्वारे दर्शविले जातात. … आय-सेल रोग: कारणे, लक्षणे आणि उपचार
