ब्लू डायपर सिंड्रोम ही चयापचयची जन्मजात त्रुटी आहे एक अत्यावश्यक अमायनो आम्ल अग्रगण्य लक्षण म्हणून मालाब्सॉर्प्शन. अभाव शोषण आतड्यांद्वारे मूत्रपिंडाद्वारे रूपांतरण आणि उत्सर्जन होण्यामुळे मूत्र निळा होतो. उपचार इंट्राव्हेनस समतुल्य आहे एक अत्यावश्यक अमायनो आम्ल पूरक.
निळा डायपर सिंड्रोम म्हणजे काय?
निळा डायपर सिंड्रोम म्हणून देखील ओळखला जातो एक अत्यावश्यक अमायनो आम्ल मालाब्सॉर्प्शन सिंड्रोम. हा एक अत्यंत दुर्मिळ चयापचय विकार आहे जो चयापचयातील जन्मजात त्रुटींपैकी एक आहे. ट्रिप्टोफेनच्या आजारातून रुग्ण त्रस्त असतात. ट्रिप्टोफेन एक अमीनो acidसिड आहे ज्यामुळे निळ्या डायपर सिंड्रोम रुग्ण यापुढे आतड्यांसंबंधी भिंतीद्वारे रक्तप्रवाहात शोषून घेऊ शकत नाहीत. ट्रिप्टोफेन आतड्यात राहते, जिथे रूपांतरण प्रक्रियेनंतर मूत्रपिंडांद्वारे ते उत्सर्जित होते. हवेच्या संपर्कात, पदार्थ निळा होतो. येथूनच निळ्या डायपर सिंड्रोम नावाचे नाव येते. लक्षण जटिल लक्षणेची इतर सर्व लक्षणे देखील ट्रिप्टोफेन मालाब्सॉर्प्शन आणि त्यातील पदार्थाच्या कमतरतेमुळे होते. रक्त. ब्लू डायपर सिंड्रोमला कधीकधी फॅमिलीयल हायपरक्लेसीमिया देखील म्हटले जाते ज्यात नेफ्रोक्लसिनोसिस, हायपरफॉस्फेटुरिया आणि इंडिकानुरियाची लक्षणे देखील आढळतात शोषण ट्रिप्टोफेनसाठी डिसऑर्डर
कारणे
निळा डायपर सिंड्रोम अत्यंत दुर्मिळ आहे आणि, त्याच्या दुर्मिळतेमुळे, त्याचा शेवटी अभ्यास केला गेला नाही. तथापि, आनुवंशिक संबंध आता ज्ञात आहेत. रोगाचा वारसा नेमका कसा आहे हे अद्याप अस्पष्ट आहे. स्वयंचलित रीसेटिव आणि वारसाचा एक्स-लिंक्ड रेसीसीव्ह मोड चर्चेत आहे. सिंड्रोमचे आण्विक जैविक कारण देखील अद्याप अज्ञात आहे. तथापि, त्यामागील कारणांबद्दल बरेच अनुमान आहेत, त्या सर्वांमधे अनुवांशिक उत्परिवर्तन शक्य आहे. उदाहरणार्थ, एल-प्रकार अमीनो acidसिड ट्रान्सपोर्टर 2 चे उत्परिवर्तन या रोगास कारणीभूत ठरू शकते. यासाठी कोडिंग जीन्स एसएलसी 7 ए 8 आणि एलएटी 2 आहेत जी क्रोमोजोम 14 वर आहेत जीन लोकस q11.2. टी-एमिनो acidसिड ट्रान्सपोर्टर 1 चालू करणे ही तितकीच संभाव्य कारणे आहेत जीन एसएलसी 16 ए 10 आणि जनुक टीएटी 1. ही जीन्स क्रोमोसोम 6 इन वर स्थित आहेत जीन लोकस क्यू 21-क 22. निळ्या डायपर सिंड्रोमच्या विकासामध्ये विषाच्या संसर्गासारख्या बाह्य घटकांची भूमिका आहे की नाही हे माहित नाही.
लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे
निळा डायपर सिंड्रोम अधिग्रहित ट्रायटोफन मालाबोर्स्प्शनच्या सर्व लक्षणांशी संबंधित आहे. मध्ये ट्रायटोफनच्या कमतरतेव्यतिरिक्त रक्त, रूग्णांना नेफ्रोकालिसिनोसिसशी संबंधित गंभीर हायपरक्लेसीमियाचा त्रास होतो. कॅल्शियम क्षार अशा प्रकारे जमा आहेत मूत्रपिंड प्रभावित झालेल्या मेदयुक्त, जे नंतर होऊ शकतात आघाडी ते मुत्र अपुरेपणा उपचार न करता सोडल्यास. याव्यतिरिक्त, रुग्णांच्या उत्सर्जन हायड्रोजन निरोगी लोकांपेक्षा आयन जास्त असतात. रुग्ण मोठ्या प्रमाणात देखील उत्सर्जित करतात फॉस्फरस मूत्रपिंड माध्यमातून, जे करू शकता आघाडी हायपरफॉस्फेटुरियाला तथापि, रोगाचे सर्वात वैशिष्ट्यपूर्ण लक्षण म्हणजे डायपरचा निळा रंग. आतडे ट्रिप्टोफेन, आंतड्यात शोषत नाही जीवाणू एमिनो acidसिडला इंडोल्स आणि त्याचे संयुगे रुपांतरित करा. ही संयुगे आतड्यांद्वारे शोषली जातात श्लेष्मल त्वचा आणि वर जा यकृत, जेथे ते इंडिकनमध्ये रूपांतरित झाले. इंडियन मूत्रमार्गे भाड्याने सोडले जाते आणि डायपरच्या निळ्या रंगाच्या रंगद्रव्यासाठी जबाबदार असतो.
निदान
निळ्या डायपर सिंड्रोमचे प्रथम संशयास्पद निदान डायपरच्या निळ्या रंगाच्या डिसोलेक्शनचा उल्लेख होताच डोळा निदान किंवा अ‍ॅनेमेनेसिसद्वारे डॉक्टरांना होतो. अधिग्रहित ट्रायप्टोफॅन मालाबॉर्शप्शन देखील निळ्या डायपर सिंड्रोमच्या लक्षणांशी संबंधित आहे आणि अशा चयापचयाशी विकारांच्या आनुवंशिक स्वरूपासाठी कोणतेही आण्विक अनुवंशिक विश्लेषण उपलब्ध नसल्यामुळे संबंधित तात्पुरते निदान केवळ अडचणच निश्चित केले जाऊ शकते. तथापि, जरी रक्त चाचण्यांमधून अमीनो acidसिड आणि हायपरक्लेसीमियाची कमतरता दिसून येते, अंतिम विश्लेषणात जबाबदार जनुक ओळखल्याशिवाय निश्चित निदानाचा प्रश्न उद्भवू शकत नाही. तथापि, जर एखाद्या कुटुंबात निळ्या डायपर सिंड्रोमची अनेक प्रकरणे पाहिली तर निदानास पुष्टीकरण मानले जाऊ शकते.
गुंतागुंत
कारण निळ्या डायपर सिंड्रोम हा एमिनो acidसिड ट्रायटोफनचा जन्मजात विकृती आहे, तेव्हा बाधित मुलांना त्वरित प्रशासित केले पाहिजे अट ओळखले जाते. तथापि, रुग्णांच्या आतडे एमिनो acidसिड शोषू शकत नाहीत, त्यामुळे थेट प्रशासन रक्तामध्ये जाण्याची शिफारस केली जाते उपचार अपरिहार्य आहे कारण ट्रायटोफन मानवी शरीरात अगणित प्रक्रियेचा एक महत्त्वाचा घटक आहे आणि इतर गोष्टींबरोबरच, ऊतक संप्रेरक तयार करताना त्यात सामील आहे. सेरटोनिन. जर ट्रिप्टोफेन मालाबॉर्शॉशनचा उपचार न केला तर हायपरक्लेसीमियाचा गंभीर धोका असतो मुत्र अपुरेपणा संबंधित नेफ्रोकालिसिनोसिसमुळे उद्भवते. हे नंतर आवश्यक असू शकते डायलिसिस किंवा अगदी एक देणगी देणारी संस्था, जी तरुण रूग्णांच्या जीवनाची गुणवत्ता कमी करते. प्रभावित झालेल्यांपैकी बर्‍याचजणांच्या डोळ्यांना नुकसान देखील होते, म्हणूनच सदोष दृष्टीच्या क्षेत्रातही गुंतागुंत निर्माण होऊ शकते. निळ्या डायपर सिंड्रोमचे खरे कारण काय हे अद्याप समजू शकलेले नाही, म्हणून धोकादायक चयापचय डिसऑर्डर रोखण्याचा कोणताही मार्ग नाही. म्हणूनच मुलाचे वाईट दुष्परिणाम टाळण्यासाठी पालकांनी बालरोग तज्ञांशी प्रथम निळे डायपर शोधल्यानंतर त्वरित संपर्क साधणे अत्यावश्यक आहे.
आपण डॉक्टरांकडे कधी जावे?
डायपरचा निळा रंग लक्षात आला तर बाधित मुलाला त्वरित बालरोगतज्ञांकडे नेले पाहिजे. वैद्यकीय व्यावसायिक नंतर डोळ्याद्वारे ब्लू डायपर सिंड्रोम निर्धारित करू शकतो आणि ए सह निदानाची पुष्टी करू शकतो रक्त तपासणी आणि वैद्यकीय इतिहास. त्यानंतर कोणत्याही परिस्थितीत त्वरित उपचार आवश्यक आहेत. म्हणूनच रोगाचा प्रथम संशय आल्यास आधीच एखाद्या डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. विशिष्ट लक्षणे ज्यांना त्वरित स्पष्टीकरण दिले जाणे आवश्यक आहे, डायपरच्या निळ्या रंगाच्या व्यतिरिक्त, विलक्षण वारंवार लघवी आणि कधीकधी देखील वेदना लघवी करताना कधीकधी, इतर तक्रारी देखील आढळतात आणि प्रभावित मूल दर्शविते, उदाहरणार्थ, ठराविक ताप लक्षणे किंवा थकवा दिसतो. म्हणूनच बालरोगतज्ज्ञांनी सर्वसामान्य प्रमाणातून विचलित होणा any्या कोणत्याही लक्षणांचा सल्ला घ्यावा. जर एखाद्या कुटुंबात आधीच या आजाराची प्रकरणे आढळली असतील तर मुलाला आणि विशेषत: मल शक्य असल्यास शक्य झाल्यावर ताबडतोब जन्मानंतर तपासले पाहिजे. एक योग्य वैद्यकीय इतिहास विश्वसनीय निदान करण्यास आणि निळ्या डायपर सिंड्रोमच्या लक्ष्यित उपचारांना मदत करेल.
उपचार आणि थेरपी
कार्यकारण उपचार निळसर डायपर सिंड्रोम असलेल्या रूग्णांसाठी जोपर्यंत कारक जनुक ओळखला जात नाही आणि जीन थेरपीचा दृष्टीकोन क्लिनिकल अवस्थेपर्यंत पोहोचत नाही. म्हणूनच, रोगाचा उपचार कमी-जास्त प्रमाणात केला जातो. एमिनो acidसिड ट्रायटोफनची पूरकता अशा प्रकारच्या उपचारांमध्ये मोठी भूमिका निभावू शकते. हा रोग आतड्यात ट्रायटोफन घेण्यास परवानगी देत नाही, म्हणून अमीनो acidसिड दुसर्‍या मार्गाने प्रशासित केला जाणे आवश्यक आहे. थेट प्रशासन रक्तामध्ये या प्रकरणात एक पर्याय आहे. अमीनो acidसिडची पूर्तता चयापचय डिसऑर्डरची सर्व लक्षणे कमी करते. अत्यंत गंभीर प्रकरणांमध्ये, हायपरक्लेसीमियाचा स्वतंत्रपणे उपचार केला पाहिजे. सीरम कॅल्शियम कमी केले जाऊ शकते, उदाहरणार्थ, उत्सर्जन वाढवून, जसे लूप मूत्रवर्धक आणि ग्लुकोकोर्टिकॉइड्स. नेफ्रोकालिसिनोसिससारख्या लक्षणांवर पुन्हा हायपरकॅलेसीमिया काढून टाकला जाऊ शकतो. जर नेफ्रोकालिसिनोसिस आधीच झाला असेल मुत्र अपुरेपणा, या अपुरेपणासाठी स्वतंत्र उपचार आवश्यक आहेत. उपचार पर्याय आहेत डायलिसिस ते प्रत्यारोपण, अपुरेपणाच्या तीव्रतेवर अवलंबून. तथापि, कायमस्वरुपी कमी करून मुरुम अपुरेपणा यशस्वीरित्या रोखण्यासाठी निळा डायपर सिंड्रोम सहसा लवकर शोधला जातो कॅल्शियम पातळी. ट्रायटोफान पूरक करून, भविष्यात हायपरक्लेसीमिया आदर्शपणे उद्भवणार नाही.
दृष्टीकोन आणि रोगनिदान
निळा डायपर सिंड्रोमसाठी बरा करण्याचा दृष्टीकोन दिला जात नाही. सिंड्रोम ही एक अनुवांशिक पूर्वस्थिती आहे जी विद्यमान वैद्यकीय आणि वैज्ञानिक पर्यायांसह बरे होऊ शकत नाही. कायदेशीर कारणांसाठी, यास हस्तक्षेप करण्याची परवानगी नाही आनुवंशिकताशास्त्र अशा व्यक्तीची, जी पुनर्प्राप्तीची शक्यता अशक्य करते. जीवनाच्या सुधारणेस हातभार लावणा alternative्या वैकल्पिक उपचार पद्धती किंवा आत्म-उपचार प्रक्रिया देखील नाहीत आरोग्य. निळ्या डायपर सिंड्रोमच्या परिणामाची वैद्यकीय काळजी घेतल्याशिवाय, रुग्णाला गंभीर गुंतागुंत होण्याचा धोका असतो. गंभीर प्रकरणांमध्ये, उपचार न घेतलेल्या रूग्णांना अवयव निकामी झाल्याचा अनुभव येतो मूत्रपिंड. हे करू शकता आघाडी रोगाचा अचानक प्राणघातक कोर्स करण्यासाठी. रुग्णाला दाता घेण्याची गरज असते मूत्रपिंड शक्य तितक्या लवकर त्याच्या जीवनाची गुणवत्ता सुधारण्यासाठी आणि त्याचे कल्याण राखण्यासाठी. नियमित औषधोपचारांच्या वापरासह, पीडितेचे जगण्याचे आश्वासन दिले जाते. कोणताही इलाज नसला तरीही, सिंड्रोमचा रुग्ण स्वतंत्रपणे त्याचे जीवन व्यवस्थापित करू शकतो. Overexertion आणि अनावश्यक ताण वापर करणे टाळावे अल्कोहोल किंवा इतर हानिकारक पदार्थ. जर जीव जीवनाच्या गरजेनुसार अनुकूल केले गेले आणि जीवनशैली शक्य तितक्या निरोगी आणि टिकाऊ बनविली गेली तर रुग्णाची सामान्य आरोग्य अफाट सुधारते.
प्रतिबंध
ब्लू डायपर सिंड्रोमचे अद्याप निश्चितपणे संशोधन केले गेले नाही. अचूक कारण किंवा संभाव्य परिणामकारक घटक दोघेही निःसंशयपणे ओळखले गेले नाहीत. परिणामकारक घटक जाणून घेतल्याशिवाय, लक्षणांचे गुंतागुंत रोखता येत नाही. सिंड्रोमची खराब संशोधन परिस्थिती मुख्यत: कमी प्रमाणात पसरल्यामुळे होते. या कमी व्याप्तीमुळे, नजीकच्या भविष्यात संशोधन परिस्थितीत फारसा बदल होण्याची शक्यता नाही.
फॉलो-अप
या अत्यंत दुर्मिळ चयापचय विकारामध्ये, रोगाचा संभाव्य परिणामांमुळे वैद्यकीय पाठपुरावा करणे आवश्यक आहे. काटेकोर फायदेकारक परिणाम आहार ज्या अंतर्गत बाधित मुलांना ठेवले जाते त्यांचे नियमितपणे परीक्षण केले पाहिजे. तथापि, एक अनुपयुक्त आहार जास्त कॅल्शियम आणि एमिनो acidसिड ट्रायटोफानमुळे मूत्रपिंडाचे नुकसान होऊ शकते. अंतःशिरा प्रशासन ट्रायटोफन हे आहारातील ट्रिप्टोफेनपेक्षा श्रेयस्कर आहे. इंजेक्शन सहसा वैद्यकीय देखरेखीखाली किंवा वैद्यकीय प्रशिक्षित नर्सिंग स्टाफद्वारे दिले जाते. निळा डायपर सिंड्रोम नियंत्रित ठेवण्यासाठी, उपचारांसह प्रतिजैविक जर पाचन तंत्रात आतड्यांसंबंधी संक्रमण किंवा बॅक्टेरियांचा त्रास झाला तर ते आवश्यक असू शकते. जर प्रभावित व्यक्तींमध्ये मुत्रांचे नुकसान आधीच झाले असेल तर पाठपुरावा काळजीपूर्वक करणे आवश्यक आहे देखरेख परिणामी हायपरकलसीमिया आणि निर्धारित लूपचा लघवीचे प्रमाण वाढवणारा पदार्थ आणि ग्लुकोकोर्टिकॉइड्स. ब्लू डायपर सिंड्रोममध्ये पाठपुरावा करणे हे क्लिष्ट आहे की ट्रिप्टोफेन मालाब्सॉर्प्शनचा कमी अभ्यास केला गेला आहे. चयापचय विकार हा एक अत्यंत दुर्मिळ आजार आहे. आतापर्यंत जे निश्चित आहे ते म्हणजे वारसा. निळ्या डायपर सिंड्रोम, जीनचे कारण म्हणून जनुक उत्परिवर्तन होऊ शकते उपचार काही वर्षांत उपचारांचे चांगले परिणाम साध्य करण्यात सक्षम होऊ शकतात. त्यानंतर वैद्यकीय पाठपुरावा करणे आवश्यक असेल किंवा निळ्या डायपर सिंड्रोमचा जन्मपूर्व उपचार केला जाऊ शकतो की नाही हे पाहणे बाकी आहे.
आपण स्वतः काय करू शकता
ज्या मुलांच्या निळ्या रंगाचे डायपर सिंड्रोम आहेत त्यांच्या पालकांना हे सुनिश्चित करणे आवश्यक आहे की मूल नियमितपणे नियमितपणे औषधे घेत आहे आणि कोणतीही लक्षणे किंवा अस्वस्थता दर्शवित नाही. जर उपचार लवकर दिला गेला तर, मूत्रपिंडाच्या अपुरेपणाच्या विकासास विश्वसनीयपणे रोखले जाऊ शकते. सर्वसाधारणपणे, प्रभावित मुलांना मूत्र निळ्या रंगाशिवाय इतर कोणतीही लक्षणे किंवा तक्रारींचा अनुभव घेता येत नाही. तथापि, वैयक्तिक प्रकरणांमध्ये गॅस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रॅक्टची लक्षणे किंवा मूत्रपिंडाच्या गंभीर समस्या देखील उद्भवू शकतात. पालकांनी त्यांच्या मुलावर बारीक लक्ष ठेवले पाहिजे आणि बालरोगतज्ज्ञांना लक्षणीय लक्षणे आढळल्यास त्यांना तत्काळ सतर्क केले पाहिजे. तुलनात्मकदृष्ट्या चांगल्या रोगनिदानानंतरही, या आजाराचा परिणाम पालकांच्या मानसिक स्थितीवर होऊ शकतो, ज्यांना बर्‍याचदा तीव्र चिंता येते. निळा डायपर सिंड्रोम आणि त्याच्या कारणासह जाणीवपूर्वक संघर्ष केल्यास नातेवाईकांना या रोगाबद्दल नवीन दृष्टीकोन मिळतो आणि त्यास सामोरे जाणे सोपे होते. समर्थन गटामध्ये सामील होणे किंवा इतर पालकांशी ज्यांची मुले चयापचयाशी विकारांनी ग्रस्त आहेत त्यांच्याशी बोलणे देखील मदत करू शकते. पालकांनी त्यांचे प्रश्न आणि चिंता जबाबदार चिकित्सकाकडे सोडवाव्यात आणि त्याच्याद्वारे किंवा तिच्याद्वारे एखाद्या थेरपिस्टचा सल्ला घ्यावा.
