रिकेट्स

रीकेट्स (ग्रीक रॅचिस, रीढ़) हा अस्थिर खनिज होणार्‍या वाढत्या हाडांचा आजार आहे हाडे आणि वाढ अराजक सांधे मुलांमध्ये. हे एका अस्वस्थतेमुळे होते कॅल्शियम-फॉस्फेट चयापचय, जो सामान्यत: कमी प्रमाणात किंवा चयापचय डिसऑर्डरमुळे होतो. तारुण्यात, रिक्ट्सला ऑस्टियोमॅलेशिया असे म्हणतात.

रिकेट्स हा एक उल्लेखनीय रोग नाही आणि म्हणून त्याचे प्रमाण मोजणे कठीण आहे. सांख्यिकीयदृष्ट्या, हे लक्षात घेण्यासारखे आहे की विशेषत: आफ्रिकन-अमेरिकन मुलांचा इतरांपेक्षा जास्त वेळा परिणाम होतो. वैशिष्ट्यपूर्ण लक्षणे आढळणे, तथापि, फारच दुर्मिळ आहे.

बहुतेक मुले केवळ प्रयोगशाळेतील केमिकल दर्शवितात व्हिटॅमिन डी कमतरता हे अतिशय सामान्य आहे आणि उच्च विकसित देशांमध्ये देखील आढळते. एका अमेरिकन अभ्यासानुसार असे दिसून आले आहे की जवळजवळ अर्ध्या मुलींमध्ये लक्षणीय घट होती व्हिटॅमिन डी पातळी त्यांच्या रक्त हिवाळ्याच्या शेवटी

याव्यतिरिक्त, जास्त सूर्यप्रकाश असणार्‍या देशांमध्ये व्हिटॅमिन डी या देशांमधील स्त्रिया अनेकदा धार्मिक कारणास्तव कठोरपणे आच्छादित राहतात. युरोपियन देशांमध्ये, विशेषत: अर्भक आणि मुले ज्यांना मॅक्रोबायोटिक प्राप्त होते आहार रिकेट्सची लक्षणे दर्शवा. द शिल्लक दरम्यान कॅल्शियम आणि शरीरातील फॉस्फेट नियंत्रित करते हार्मोन्स कॅल्सीट्रिओल (व्हिटॅमिन डी), पॅराथॉर्मोन आणि कॅल्सीटोनिन.

दोन पदार्थांच्या एकाग्रतेचा जवळचा संबंध आहे आणि तंतोतंत नियमन केले जाते. ची सर्वात मोठी रक्कम कॅल्शियम आणि फॉस्फेट मध्ये संग्रहित आहे हाडे हायड्रॉक्सीपाटाईटच्या रूपात जर शरीर जास्त प्रमाणात किंवा फार कमी फॉस्फेट किंवा कॅल्शियमची नोंदणी करत असेल तर पॅराथेरोन सोडला जाईल.

हे कडून कॅल्शियम सोडते हाडे किंवा हाडांमध्ये बनवतो. अतिरिक्त फॉस्फेट मूत्रपिंडांद्वारे बाहेर टाकले जाते किंवा फॉस्फेटच्या कमतरतेच्या बाबतीत ते मूत्रातून पुन्हा वाढते. कॅल्शियम केवळ व्हिटॅमिन डी 3 च्या मदतीने शोषले जाऊ शकते, जे सूर्यप्रकाशापासून अतिनील किरणेच्या सहाय्याने त्वचेमध्ये तयार होते.

नंतर व्हिटॅमिन डी 3 मध्ये रूपांतरित होते यकृत आणि मूत्रपिंड विविध पूर्वकर्मीद्वारे (25-हायड्रॉक्सी-कोलेकॅलिसिफेरॉल) प्रत्यक्षात प्रभावी कॅल्सीट्रिओल (1,25-डायहायड्रॉक्सी-कोलेक्लेसिफेरॉल) आणि हाडांमध्ये कॅल्शियम शोषण्यास सक्षम करते. व्हिटॅमिन डी 3 गहाळ झाल्यास, खनिजिकीकरण होऊ शकत नाही आणि रिकेट्सची वैशिष्ट्यपूर्ण लक्षणे दिसू लागताच हाड अधिकच ठिसूळ होते. मूलत: रीकेट्सचे दोन प्रकार वेगळे आहेत: अधिक वारंवार फॉर्म म्हणजे कॅलियम कमतरता रिकेट्स.

व्हिटॅमिन डीच्या कमतरतेमुळे हे उद्भवते जे सामान्यत: अन्नातून कमी प्रमाणात व्हिटॅमिन डी घेतल्यामुळे आणि सूर्यप्रकाशाच्या अति कमी प्रदर्शनामुळे होते. क्वचित प्रसंगी, एक सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य दोष जबाबदार आहे व्हिटॅमिन डीची कमतरता. हे व्हिटॅमिन डी-आधारित रिकेट्स प्रकार 1 आणि प्रकार 2 म्हणून ओळखले जाते.

शिवाय, इतर आतड्यांसंबंधी रोग आतड्यांमधून पुरेसे व्हिटॅमिन डी शोषण रोखू शकतात (सेलिआक रोग, सिस्टिक फायब्रोसिस). विशिष्ट औषधे जसे फेनिटोइन आणि फेनोबार्बिटलसाठी अपस्मार थेरपीमुळे आंतड्यांचे शोषण कमी होते आणि व्हिटॅमिन डी 3 ची विघटन वाढते. दुर्मिळ फॉस्फेटची कमतरता रिक्ट्समुळे मूत्रपिंडांद्वारे फॉस्फेटची वाढती हानी होते आणि अशा प्रकारे शरीरातील चयापचय आणि संप्रेरक नियमनात त्रास होतो.

फोफेटे मधुमेह फॉस्फेट तोटा हा जन्मजात प्रकार आहे आणि त्याला फॅमिलीयल हायपोफॉस्फेटिक रिकेट्स म्हणून ओळखले जाते. इतर रोग मुत्र नलिका नुकसान करू शकतात, जास्त फॉस्फेट तोटा. अकाली बाळांमध्ये सापेक्ष फॉस्फेटची कमतरता या रोगांचा अपवाद आहे.

अशा परिस्थितीत, फॉस्फेटच्या कमी पुरवठ्याच्या संबंधात जास्त वाढ होण्याची शक्यता आहे. आधीच जीवनाच्या दुस second्या ते तिसर्‍या महिन्यात रिकेट्सची प्रथम लक्षणे दिसतात. मुले जास्त त्रास, अस्वस्थता, जोरदार घाम गाळतात आणि खाज सुटतात त्वचा पुरळ (मिलिआरिया) परिणामी.

सुमारे 4 महिन्यांपासून, मुले एक बेडूक बेली विकसित करतात, ग्रस्त असतात बद्धकोष्ठता च्या हाडांची प्रथम मऊ करणे डोक्याची कवटी (क्रॅनोटाबेस). याव्यतिरिक्त, कॅल्शियमच्या कमतरतेमुळे स्नायूंच्या स्नायूंच्या हायपररेक्सिबिटीटी होते पेटके. अगोदर निर्देश केलेल्या बाबीसंबंधी बोलताना डोक्याची कवटी दिवसेंदिवस चपटीत होते आणि हाडांच्या फळांच्या विस्ताराचा परिणाम दुसर्‍या महिन्यात चौरस कवटीच्या आकारात होतो.

मनगट आणि मुंग्या देखील वाढत्या प्रमाणात विस्तृत होतात (मार्फनचे चिन्ह) वाढीवर सांधे या पसंती रिबकेजमध्ये मोत्यासारखे विकृती दिसतात, ज्यांना गुलाब म्हणतात. सरासरी, नंतर दात फुटतात आणि दर्शवितात मुलामा चढवणे दोष वक्षस्थळाचा असामान्यपणाने मऊपणा असल्याने, चे स्नायू पुल डायाफ्राम माघार घेतो (हॅरिसनचा फॅरो)

शिवाय, पाय वक्रचर, विशेषत: धनुष्य पाय उद्भवतात. ही वैशिष्ट्यपूर्ण चिन्हे केवळ यात आढळतात बालपण. ऑस्टियोमॅलेशिया म्हणून ओळखल्या जाणार्‍या प्रौढतेमध्ये नव्याने मिळविलेल्या रिक्ट्सच्या बाबतीत, हाडांची विकृती आढळत नाही.

येथे, कंटाळवाणा हाड वेदना आणि पॅथॉलॉजिकल फ्रॅक्चर सामान्यतः आढळतात. रिकेट्सच्या विशिष्ट चिन्हेंमध्ये आयुष्याच्या पहिल्या तीन महिन्यांत अस्वस्थता, घाम येणे आणि घाम येणे-पुरळ उठणे तसेच चकितपणा वाढणे समाविष्ट आहे. रोगाच्या दरम्यान, स्नायूंच्या कमकुवततेच्या प्रारंभामुळे स्पष्टपणे ओटीपोटात (बेडूक पोट) होते, ज्याच्या कमतरतेमुळे उद्भवते ओटीपोटात स्नायू, फुशारकी आणि प्रवृत्ती बद्धकोष्ठता.

याव्यतिरिक्त, हाडांच्या मऊपणाची प्रथम चिन्हे आहेत (क्रॅनोटाबेस), ज्याच्या मागील बाजूस सपाटपणा होतो डोके आणि, काळाच्या ओघात, त्याचा वाढता प्रसार डोक्याची कवटी चौरस कवटीच्या निर्मितीसह sutures. स्नायू hyperexcitability आणि एक प्रवृत्ती पेटके कॅल्शियमच्या कमतरतेमुळे जोडले जाऊ शकते. कवटीतील sutures प्रमाणे, हाड-कूर्चा वाढीच्या सीमा सांधे पासून देखील वाहून नेणे पसंती (जपमाळ), ज्यामुळे मनगट आणि गुडघे विस्कळीत होतात.

हाडांच्या विकृतीचे आणखी एक लक्षण म्हणजे पायांची वक्रता (धनुष्य पाय), दात घुसळणे देखील विलंब होऊ शकते आणि मुलामा चढवणे सदोष असू शकते. मध्ये विशिष्ट हाडांच्या बदलांमुळे निदान केले जाते क्ष-किरण प्रतिमा. तथापि, कॅल्शियमची कमतरता रिकेट्स आणि फॉस्फेट कमतरतेच्या रिक्ट्समध्ये फरक करणे शक्य नसल्यामुळे, पॅराथेरोन निर्धारित करणे आवश्यक आहे.

कॅल्शियमच्या कमतरतेच्या बाबतीत आणि फॉस्फेटच्या कमतरतेच्या बाबतीत सामान्य श्रेणीत हे वाढविले जाते. याव्यतिरिक्त, व्हिटॅमिन डीचे स्वतंत्र अग्रदूत प्रयोगशाळेत निर्धारित केले जातात. अशा प्रकारे हे क्लासिक आहे की नाही हे निर्धारित केले जाऊ शकते व्हिटॅमिन डीची कमतरता रिकेट्स किंवा रिक्ट्सचा जीवनसत्त्व डी-आधारित फॉर्म उपस्थित आहे.

रिकेट्सचे निदान करण्यात सक्षम होण्यासाठी, रुग्णाची वैद्यकीय इतिहास आणि क्लिनिकल तपासणी, नमुनेदार प्रयोगशाळेतील निष्कर्ष (अल्कधर्मी फॉस्फेटस आणि पॅराथायरॉईड संप्रेरकांची उन्नती, कमी व्हिटॅमिन डी पातळी) आणि रेडिओलॉजिकल इमेजिंग देखील समाविष्ट आहेत. हाडांमध्ये कॅल्शियमची सामान्य अभाव आणि वाढीचे सांधे विस्तृत करणे तसेच संयुक्त आणि हाडांच्या विकृती ही रिकेट्सची वैशिष्ट्यपूर्ण चिन्हे आहेत म्हणून पारंपारिक क्ष-किरणांद्वारे याची खात्री पटली जाऊ शकते. मनगट (विशेषतः मध्ये व्हिटॅमिन डीची कमतरता रिकेट्स) किंवा गुडघा संयुक्त (विशेषत: फॉस्फेट कमतरतेमुळे). मध्ये हाडांचा शेवट (एपिफिसेस) रुंदीने दिसतो क्ष-किरण, हाडांच्या शाफ्टमध्ये (डायफिसेस) कॅल्शियम कमी असते आणि त्यामध्ये स्यूडोफ्रेक्चर आणि रीसॉर्प्शन झोन असतात.

हाडांचा शेवट आणि हाडांच्या शाफ्ट (मेटाफिसेस) चे संक्रमण झोन देखील रूंदी दर्शविते आणि अस्पष्टपणे मर्यादित दिसतात. हाडांची स्पॉन्गी हाड बॉल सिस्टम (सबस्टेंशिया स्पॉन्गिओसा) वाढत्या छिद्रयुक्त दिसून येते. थेरपी मूलत: रिकेट्सच्या स्वरूपावर आधारित आहे.

शास्त्रीय व्हिटॅमिन डीची कमतरता असलेल्या मुलास 3 आठवड्यांसाठी जास्त डोसमध्ये व्हिटॅमिन डी आणि कॅल्शियम प्राप्त होतो. मग पुढील 3 आठवड्यांसाठी डोस लक्षणीय प्रमाणात कमी झाला. त्यानंतर, सामान्यत: कॅल्शियम युक्तमध्ये बदलणे पुरेसे असते आहार आणि पुरेसा सूर्यप्रकाश

व्हिटॅमिन डी-आधारित रिकेट्स प्रकार 1 अस्तित्त्वात असल्यास, हे पुरेसे नाही. या प्रकरणात पूर्ववर्तींचे रूपांतरण अशांत आहे कॅल्सीट्रिओल उच्च-डोस कॅल्शियम व्यतिरिक्त देणे आवश्यक आहे जेणेकरून कॅल्शियम हाडांमध्ये एकत्रित केले जाऊ शकते. जर हाड कॅल्शियमने परिपूर्ण असेल तर शरीरात कॅल्शियमची पातळी कायम ठेवण्यासाठी कॅल्सीट्रिओल सह आयुष्यभर थेरपी पुरेशी आहे.

व्हिटॅमिन डी-आधारित रिकेट्स टाइप 2 ची थेरपी अधिक कठीण आहे. येथे कॅल्शियमचा तोंडी पुरवठा आणि गहाळ व्हिटॅमिन डी प्रीक्युसर (डायहायड्रॉक्सी कोलेकॅलिसिफेरॉल) बर्‍याच वेळा अपुरा पडतो. म्हणूनच, थेरपीच्या सुरूवातीस, बहुतेक वेळा कॅल्शियम जास्त प्रमाणात डोसमध्ये ओतण्याद्वारे पुरविला जाणे आवश्यक आहे.

जर शरीरावर पुरेशी कॅल्शियम भरली असेल तर, कॅल्शियमची पातळी कायम राखण्यासाठी कॅल्शियमचे आयुष्यभर खूप जास्त प्रमाणात तोंडी खाणे चालू ठेवणे आवश्यक आहे. फॉस्फेटची कमतरता रिकेट्सच्या बाबतीत, कॅल्सीट्रिओल व्यतिरिक्त फॉस्फेट देणे आवश्यक आहे. जर फॉस्फेटच्या कमतरतेचे कारण जन्मजात एंजाइम डिसऑर्डर असेल तर ते बदल आजीवन आहे.

च्या बाबतीत ए मूत्रपिंड डिसऑर्डर, शरीराच्या स्वतःच्या फॉस्फेटचे शोषण पुनर्संचयित करण्यासाठी, शक्य असल्यास, त्याला प्राधान्य दिले पाहिजे गंभीर विकृती किंवा फॉस्फेटची कमतरता रिक्ट्सच्या बाबतीत, हाडांची योग्य स्थिती (ऑस्टिओटॉमीची पुनर्स्थापना) पुनर्संचयित करण्यासाठी शस्त्रक्रिया सहसा आवश्यक असते. जर रिक्टेस वेळेत ओळखली गेली आणि लवकर निदानाने थेरपीची सुरूवात केली गेली, तर बहुतेक हाडांमधील विकृती आणि विकृती पुन्हा कमी होते, परंतु मूळ रोग किंवा रोगामागील हार्मोनल डिसरेगुलेशन पूर्णपणे बरे केले जाऊ शकत नाही. तथापि, रिक्ट्सची लक्षणे अद्याप तात्पुरती किंवा अगदी आजीवन व्हिटॅमिन डी किंवा कॅल्सीट्रियल सब्स्टीट्यूशन, संभाव्य फॉस्फेट सबस्टिनेशन आणि त्यानंतरच्या प्रोफिलेक्सिसद्वारे पुरेशी कॅल्शियमयुक्त अन्न सेवन आणि सूर्यप्रकाशाच्या संपर्कात असू शकतात. रिक्ट्सच्या अत्यंत गंभीर प्रकरणांमध्ये, पाय (धनुष्य पाय) च्या विकृती अजूनही राहू शकतात, जेणेकरून थेरपीच्या वेळी ऑर्थोसिस किंवा अगदी रूपांतरण ऑस्टिओसिंथेसिससह स्प्लिंटिंग आवश्यक असू शकते.