सिस्टिक फाइब्रोसिस

व्यापक अर्थाने समानार्थी शब्द

सिस्टिक फायब्रोसिस, फुफ्फुस

व्याख्या सिस्टिक फायब्रोसिस

सिस्टिक फायब्रोसिस हा आनुवंशिक आजार आहे. आनुवंशिकतेला वैद्यकीयदृष्ट्या ऑटोसोमल - रेक्सेटिव्ह म्हणतात. त्यामुळे सिस्टिक फायब्रोसिस (सिस्टिक फायब्रोसिस) लिंगावर वारसा मिळत नाही गुणसूत्र X आणि Y, परंतु ऑटोसोमल क्रोमोसोम क्र. वर.

7. उत्परिवर्तन तथाकथित CFTR जनुकावर असते. रेक्सेसिव्ह म्हणजे रोगाचा प्रादुर्भाव होण्यासाठी जनुकाच्या दोन दोषपूर्ण प्रती असणे आवश्यक आहे.

जर एखाद्या व्यक्तीला संबंधित गुणसूत्र 7 वर निरोगी आणि उत्परिवर्तित जीन लोकस असेल तर हा रोग होत नाही. परिणाम रोगग्रस्त जनुक उत्पादन आहे. या जनुकाद्वारे एन्कोड केलेले क्लोराईड चॅनेल सदोष आहेत. दोषपूर्ण क्लोराईड चॅनेल सर्व एक्सोक्राइन ग्रंथींमध्ये जाड श्लेष्मा तयार करतात. या बहिःस्रावी ग्रंथी, म्हणजे ज्या ग्रंथी त्यांचा स्राव बाहेरून सोडतात, त्यांचा समावेश होतो

• स्वादुपिंड
• लहान आतडे
• फुफ्फुस आणि ब्रोन्कियल प्रणालीसह श्वसन प्रणाली
• पित्त नलिका आणि
• तसेच घाम ग्रंथी

सारांश

हा एक आनुवंशिक रोगाचा नमुना असल्याने, असे लोक आहेत जे बदललेले जनुक घेऊन जातात परंतु त्यांना स्वतःच रोगाचा त्रास होत नाही. अशा व्यक्तींना वाहक किंवा कंडक्टर म्हणतात. या लोकांना सिस्टिक फायब्रोसिसचा त्रास होत नाही कारण इतर जनुकांची प्रत शाबूत असते आणि रोगग्रस्त स्वतःला ठामपणे सांगू शकत नाही.

तथापि, ते ही सदोष जनुक प्रत त्यांच्या संततीला देऊ शकतात. जर एक बदललेला जनुक रोग होण्यासाठी आधीच पुरेसा असेल, तर तो तथाकथित प्रबळ वारसा असेल. असा वारसा उदाहरणार्थ मध्ये आढळतो Chorea हंटिंग्टन.

हंटिंग्टन रोग या विषयाखाली तुम्ही या आजाराबद्दल अधिक जाणून घेऊ शकता. जर्मनीमध्ये नवजात मुलांमध्ये रोगाचे प्रमाण सुमारे 1:2500 आहे. लोकसंख्येपैकी सुमारे 25 पैकी एक वाहक आहे.

सिस्टिक फायब्रोसिसचे कारण म्हणजे क्रोमोसोम 7 वरील जनुकाचे उत्परिवर्तन, जे ऑटोसोमल क्रोमोसोम आहे, म्हणजे सेक्स क्रोमोसोम नाही. प्रत्येक माणसामध्ये 44 ऑटोसोमल असतात गुणसूत्र (समान प्रकारचे प्रत्येकी दोन) आणि दोन लैंगिक गुणसूत्र. क्रोमोसोम 7 वरील हे उत्परिवर्तन सदोष क्लोराईड वाहिन्यांच्या निर्मितीकडे नेतो.

ग्रंथींच्या स्रावातून क्लोराईडचे पुनर्शोषण (पुनर्शोषण) शक्य नाही, कारण रिसेप्टर, क्लोराईडसाठी डॉकिंग साइट, ग्रंथी नलिकांमध्ये तयार केलेली नाही. त्याऐवजी, चुकीचे स्वरूप आणि संरचनेमुळे ते निकृष्टतेसाठी वापरले जाते. विशिष्ट क्लोराइड चॅनेलद्वारे क्लोराईडची नैसर्गिक देवाणघेवाण विस्कळीत होते.

या तथाकथित चॅनेलचा समावेश आहे प्रथिने. च्या विस्तृत विविधता प्रथिने आमच्या DNA वर एन्कोड केलेले आहेत. क्लोराईड वाहिन्यांच्या अनुवांशिक दोषामुळे, पाण्याचे प्रमाण कमी होते आणि सर्व ग्रंथींमधून श्लेष्माचे चिकट उत्पादन होते, जे त्यांचे स्राव बाहेरून सोडतात.

काहीवेळा श्लेष्मा नंतर उत्सर्जित नलिकांना किंवा फुफ्फुसात अवरोधित करते श्वसन मार्ग. सामान्य लक्षणे, जी बाल्यावस्थेपासून सुरू होतात, सिस्टिक फायब्रोसिसच्या निदानात पुढे जाण्याचा मार्ग दर्शवतात. सकारात्मक कौटुंबिक इतिहास (वडील-आई किंवा जवळच्या नातेवाईकांचे आजार) द्वारे ही शंका आणखी पुष्टी केली जाते.

सकारात्मक कौटुंबिक इतिहासाचा अर्थ असा आहे की कुटुंबात - आई किंवा वडिलांच्या बाजूने सिस्टिक फायब्रोसिसची प्रकरणे आहेत किंवा आहेत. ची अनुपस्थिती स्वादुपिंडाच्या एन्झाईम्स स्टूलमध्ये देखील आढळू शकते. वक्षस्थळाचा क्ष-किरण करून, वायुमार्गातील संभाव्य अडथळे शोधले जाऊ शकतात.

घामातील क्लोराईडचे प्रमाण मोजणारी घाम चाचणी सिस्टिक फायब्रोसिसचे निदान करण्यातही मदत करते. विशिष्ट मूल्य ओलांडल्यास आणि इतर लक्षणे देखील लागू झाल्यास, निदान तुलनेने निश्चित आहे. बर्याचदा पालकांना स्वतःच लक्षात येते की बाळामध्ये आधीच घामामध्ये मीठाचे प्रमाण वाढले आहे. या अनुवांशिक रोगासाठी न जन्मलेल्या मुलाची देखील चाचणी केली जाऊ शकते. च्या माध्यमातून अम्निओसेन्टेसिस, गर्भाच्या पेशी काढून टाकल्या जातात आणि उत्परिवर्तित जनुकाची तपासणी केली जाते.