रॉडेंट सिंड्रोम एक जन्मजात विकृति सिंड्रोम आहे जो rक्रोफेसियल डायसोस्टोसिस ग्रुपचा आहे. लक्षण कॉम्प्लेक्स एसएफ 3 बी 4 मधील उत्परिवर्तनावर आधारित आहे जीन, स्प्लिझिंग यंत्रणेच्या घटकांसाठी कोणता कोड. उपचार पूर्णपणे लक्षणात्मक आहे.
रॉडंट सिंड्रोम म्हणजे काय?
अॅक्रोफेसियल डायसोस्टोसिस एकरस आणि चेहर्याच्या विकृतीसह जन्मजात स्केटल डिस्प्लेसियाच्या गटातील रोगांचा एक गट आहे. टाइप एएफडी 1 याला रॉडंट सिंड्रोम म्हणून देखील ओळखले जाते आणि वैशिष्ट्यपूर्ण raक्रा आणि चेहर्यावरील विकृती व्यतिरिक्त अतिरिक्त हातपाय विकृतींशी संबंधित आहे. रॉडंट सिंड्रोमच्या समानार्थी संज्ञेमध्ये अॅरिओफेशियल डायसोस्टोसिस, प्रीएक्सियल rक्रोडोसोस्टोसिस, प्रीक्सियल फांदी विकृतीसह मॅन्डिब्युलोफेशियल डायसोस्टोसिस आणि रॉडेंट (डी) रेनीयर सिंड्रोमचा समावेश आहे. 20 व्या शतकाच्या मध्यभागी दुर्मिळ वंशानुगत रोगाचे प्रथम वर्णन केले गेले होते. स्विस ईएनटी चिकित्सक फेलिक्स रॉबर्ट नागर यांच्या व्यतिरिक्त फ्रेंच चिकित्सक जीन पियरे डी रेनिअर यांनाही प्रथम डिसक्रिटर मानले जाते. दोन्ही नावांनी रोगाच्या अनेक पदनामांमध्ये प्रवेश केला आहे. जन्मजात सिंड्रोमची वारंवारिता अद्याप माहित नाही. प्रारंभिक वर्णन असल्याने, प्रकरणांच्या अहवालात अंदाजे 100 प्रकरणे समाविष्ट आहेत. सर्व अॅक्रोफेसियल डायसोस्टेजप्रमाणे, रोडेन्ट सिंड्रोम अनुवंशिक आहे आणि उत्परिवर्तनातून निकाल प्राप्त होतो. केवळ 100 दस्तऐवजीकरण प्रकरणांचे अहवाल दिले तर विकृती सिंड्रोमशी संबंधित सर्व संबंधांचे निश्चित वर्णन कठीण बनत आहे.
कारणे
रोडेंट सिंड्रोम एसएफ 3 बी 4 मधील अनेक उत्परिवर्तनांमुळे होतो जीन. अशा प्रकारे, द जीन सर्व रूग्णांपैकी निम्म्या भागातील बदलांचा परिणाम झाला. मानवांमध्ये, हे जनुक जीन लोकस 1q21.2 वर स्थित आहे आणि प्रथिने एसएफ 3 बी 4 एन्कोड करते, जे स्प्लिझिंग यंत्रणेचा एक घटक आहे. उत्परिवर्तन या प्रोटीनची सदोष रचना कारणीभूत ठरते, जी स्प्लिझिंग यंत्रणेच्या कार्याच्या नुकसानाशी संबंधित आहे. प्रथिने आधीपासूनच एमआरएनएच्या प्रक्रियेत भूमिका बजावते जी सदोषीत असताना विस्कळीत होते, जे स्पष्टपणे रॉडेंट सिंड्रोमला कारणीभूत ठरते. केवळ दुर्मिळ घटनांमध्ये रॉडेंट सिंड्रोम तुरळकपणे दिसून येते. कौटुंबिक निरीक्षण पाळल्यामुळे आनुवंशिक आधार मानला जातो. वारसा मोठ्या प्रमाणात स्वयंचलित प्रबळ असल्याचे दिसते. तथापि, स्वतंत्र प्रकरणात स्वतंत्र वारसा देखील आढळून आला आहे. असो, अनुवांशिक घटकांव्यतिरिक्त, बाह्य घटक जसे की विषाणूंच्या संपर्कात किंवा कुपोषण दरम्यान गर्भधारणा उत्परिवर्तन प्रोत्साहन अद्याप निश्चितपणे निर्धारित केले गेले नाही.
लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे
कोणत्याही सिंड्रोम प्रमाणेच, उंदीर सिंड्रोममुळे क्लिनिकल लक्षणांची पूर्ण श्रेणी होते. सर्वात महत्त्वाच्या क्लिनिकल निकषांमध्ये ट्रेशर कोलिन्स सिंड्रोम सारख्या चेहर्यावरील एकाधिक निष्कर्षांचा समावेश रेडियल किरणातील कपात बिघाडांसह केला जातो. मॅन्डिबुलो-फेशियल डायसोस्टोसिस आणि ypटिकल पॅल्पेब्रल फिशर्स व्यतिरिक्त, ptosis बहुतेक वेळा रोडंट सिंड्रोम असलेल्या रूग्णांमध्ये असतो. याव्यतिरिक्त, प्रभावित व्यक्ती बर्याचदा खालच्या कोलोबोमामुळे ग्रस्त असतात पापणी, अनुपस्थित eyelashes आणि च्या hypoplasia झिग्माटिक हाड तसेच मॅक्सिली याउप्पर, बर्याच रूग्णांमध्ये कोआनाल resट्रेसिया किंवा फाटलेला टाळू असतो. चेहर्यावरील विकृती बहुतेक वेळा हायपोप्लासीया, एप्लसिया किंवा अंगठ्याच्या मल्टीनोडुलरिटीशी संबंधित असतात. त्रिज्याचा अविकसित विकास किंवा लहान होणे, क्वचितच टिबियल विकृती आणि फास किंवा कशेरुकावरील विकृती क्लिनिकल चित्राच्या आसपास असू शकतात. काही प्रकरणांमध्ये, रेडिओलर्नर सायनोस्टोसिस देखील असतो. प्रवाहकीय सुनावणी कमी होणे शरीराच्या एका बाजूला देखील वैशिष्ट्यपूर्ण आहे.
निदान आणि रोगाचा कोर्स
प्रारंभिक तात्पुरते निदान क्लिनिकल तपासणीच्या आधारे केले जाते. डायग्नोस्टिक इमेजिंग निदानाची पुष्टी करण्यास मदत करते. आण्विक अनुवांशिक विश्लेषणाद्वारे उत्परिवर्तनांसाठी एसएफ 3 बी 4 जनुकची चाचणी देखील केली जाऊ शकते. जर जनुकातील उत्परिवर्तन आढळू शकले तर निदानाला शंका नसल्याची पुष्टी केली जाते. तथापि, संबंधित जीनमधील विकृतींचा कोणताही पुरावा सापडला नाही तर, उंदीर सिंड्रोम त्वरित नाकारला जात नाही. भिन्नरित्या, मॅन्डिबुलो-फेशियल डायसोस्टोसिसचे इतर रूप तसेच rक्रोफेसियल डायसोस्टोज वगळणे आवश्यक आहे. याव्यतिरिक्त, मंडिब्युलो-फेशियल डायसोस्टोसिस-मायक्रोसेफली सिंड्रोम आणि गोल्डनहर सिंड्रोम वगळणे आवश्यक आहे. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, रोडेन्ट सिंड्रोम जन्मानंतर लगेचच निदान होते. जन्मपूर्व निदान हे अगदी कमी सामान्य आहे, कारण दंड केल्याने हे शक्य आहे. अल्ट्रासाऊंड आण्विक अनुवांशिक विश्लेषण. रोगनिदान हा सामान्य आयुर्मानाशी संबंधित आहे. अनेक प्रभावित व्यक्ती प्रतिकूलतेने ग्रस्त असतात आरोग्य फक्त बाल्यावस्थेतील परिणाम.
गुंतागुंत
रॉडंट सिंड्रोममुळे, प्रभावित व्यक्ती बर्याच वेगवेगळ्या विकृती आणि विकृतींनी ग्रस्त आहेत जी रुग्णाच्या संपूर्ण शरीरात उद्भवू शकतात. दुर्दैवाने, या आजाराचे कारण देणे शक्य नाही, म्हणून जे लोक दैनंदिन जीवन सुलभ करू शकतात अशा विविध उपचारांवर अवलंबून असतात. तथापि, रुग्णाच्या आई-वडिलांना आणि नातेवाईकांनाही नेगर सिंड्रोममुळे त्रास सहन करावा लागतो आणि त्याला मानसिक उपचारांची आवश्यकता नसते. रुग्ण स्वतःच त्रस्त असतात सुनावणी कमी होणे आणि फाटलेला टाळू देखील. वेगवेगळ्या विकृती कधीकधी सहकारी रूग्णांकडून छेडछाड किंवा गुंडगिरी वाढवतात, यामुळे पीडित व्यक्तीचे जीवनमान कमी होते. च्या महत्त्वपूर्ण विकृती देखील आहेत पसंती किंवा कशेरुका. रूग्ण स्वतःच बर्याच प्रकरणांमध्ये इतर लोकांच्या आयुष्यात मदतीवर अवलंबून असतात आणि दैनंदिन जीवनात बर्याच गोष्टींचा सहज सामना करू शकत नाहीत. विना उपचार, उंदीर नसलेला सिंड्रोम कधीकधी श्वसनाचा त्रास आणि पुढे होण्यास प्रवृत्त करते भाषण विकार. सह उपचार सहसा कोणतीही गुंतागुंत होत नाही. तसेच, प्रभावित व्यक्तीचे आयुष्यमान सहसा सिंड्रोमद्वारे मर्यादित नसते.
एखाद्याने डॉक्टरांकडे कधी जावे?
रॉडेंट सिंड्रोम एक जन्मजात डिसऑर्डर आहे, ज्याचे निदान दरम्यान होते गर्भधारणा किंवा जन्मानंतर नवीनतम वैद्यकीय उपचार किती प्रमाणात आवश्यक आहेत किंवा नाही हे विकृतीच्या तीव्रतेवर अवलंबून आहे. सौम्य रॉडंट सिंड्रोमवर उपचार करणे आवश्यक नसते कारण विकृतीमुळे बर्याचदा कोणत्याही मर्यादा येत नाहीत. गंभीर प्रकरणांमध्ये, शल्यक्रिया हस्तक्षेप आवश्यक असतात, जे सहसा मुलाच्या जन्मानंतर लगेच होतात. पालकांनी करायला हवे चर्चा एखाद्या तज्ञांना लवकर जेणेकरून योग्य असेल उपाय पटकन घेतले जाऊ शकते. जर पालकांपैकी एखाद्यास स्वतःच हा आजार झाला असेल तर मुलालाही नेगर सिंड्रोम आहे की नाही हे ठरवण्यासाठी अनुवांशिक चाचणीची शिफारस केली जाते. उपचार शल्यक्रिया आणि फिजिओथेरपीटिक आहे उपाय नेहमीच आवश्यक असतात. गंभीर विकृतींच्या बाबतीत, एखाद्या प्रारंभिक टप्प्यावर कोणत्याही मानसिक लक्षणांचा प्रतिकार करण्यासाठी एखाद्या थेरपिस्टचा सल्ला घेणे आवश्यक आहे. शिवाय, औषध औषधोपचार वेदना आवश्यक आहे, म्हणूनच बालरोगतज्ञांशी जवळून सल्ला घेणे नेहमीच सूचित केले जाते.
उपचार आणि थेरपी
उंदीर सिंड्रोम असलेल्या रूग्णांसाठी अद्याप काजिल थेरपी उपलब्ध नाहीत. त्यानुसार आजपर्यंत हा रोग असाध्य मानला जातो. जीन थेरपी ही संशोधनाचे क्षेत्र आहे परंतु आजपर्यंत क्लिनिकल टप्प्यात पोहोचलेले नाही. म्हणून, रॉडंट सिंड्रोमचा उपचार हा पूर्णपणे लक्षणात्मक आहे आणि मुख्यत: नवजात श्वसनाचा त्रास किंवा ट्रेकिओस्टोमा सोडविणे आणि आहारातील समस्यांचे निराकरण करणे हे आहे. पोटासंबंधी समस्या कमी करण्यासाठी गॅस्ट्रोस्टोमा एंडोस्कोपिक पद्धतीने निराकरण केले जाऊ शकते. द श्वास घेणे समस्या बहुधा पाळीव प्राण्यांनी सोडविली जातात पंचांग किंवा फुटणे ट्रेकीओस्टॉमी. या शल्यक्रिया आणि मायक्रोजर्जिकल उपचारात्मक चरणांव्यतिरिक्त, चेहर्यावरील काही विकृती देखील फटी टाळ्यासारख्या शल्यक्रिया हस्तक्षेपाद्वारे सुधारल्या जाऊ शकतात. सर्जिकल हस्तक्षेप गंभीर मायक्रोग्नेथिया किंवा टेम्पो-मॅन्डिब्युलर संयुक्त बिघडलेले निराकरण यासारख्या लक्षणे देखील सुधारू शकतात. ऐकत आहे एड्स रूग्णांशी लढण्यासाठी उपयोग केला जाऊ शकतो सुनावणी कमी होणे. तर भाषण विकार किंवा ध्वन्यात्मक समस्या उद्भवतात, स्पीच थेरपी लोगोपेडिक उपचारांच्या अर्थाने देखील दर्शविले जाते. पीडित मुलांचे पालक देखील प्राप्त करतात अनुवांशिक सल्ला. या सल्लामसलत करताना, सर्वप्रथम हे स्पष्ट केले गेले आहे की डिसऑर्डरचे कौटुंबिक मूळ आहे किंवा उत्स्फूर्तपणे झाले आहे. अगदी हळूवारपणे प्रभावित झालेल्या पालकांमध्येही हा दोष संततीत होण्याची शक्यता 50 टक्के आहे. आई-वडील अनुवांशिकदृष्ट्या सामान्य दिसत असले तरीही त्या मुलाच्या नंतरच्या संततीची पुनरावृत्ती होण्याची शक्यता 25 टक्के असते.
दृष्टीकोन आणि रोगनिदान
ज्या रुग्णांची नेगर सिंड्रोम आहे त्यांची आयुर्मान सामान्य असते. आरोग्य समस्या प्रामुख्याने मध्ये आढळतात श्वसन मार्ग आणि सांधे.जर लक्षणांवर उपचार केले गेले आणि आवश्यक औषधे घेतल्याबद्दल डॉक्टरांच्या सूचना पाळल्या गेल्या तर रोगनिदान योग्य आहे. सकारात्मक कोर्सची पूर्वतयारी मुलाच्या जन्मानंतर लगेच लवकर निदान होते. बर्याच बाधीत व्यक्तींना कुणालाही त्रास होत नाही आरोग्य दुर्बलता किंवा, बर्याचदा, बालपणात असामान्यता दर्शवते ज्यांना उपचारांची आवश्यकता असते. तथापि, सुनावणी कमी होणे, फाटलेला टाळू किंवा इतर विविध विकृती यासारख्या गुंतागुंत झाल्यास शारीरिक तक्रारी जोडल्या जाऊ शकतात. जीवनशैली आणि आरोग्य बर्याचदा कमी होते. आयुष्याच्या निम्न गुणवत्तेचे कारण केवळ शारीरिक तक्रारीच नसून मानसिक परिणाम देखील असतात, जे बहुतेकदा गुंडगिरी आणि कमी आत्मविश्वास यामुळे उद्भवतात. रूग्णांना बहुतेक वेळा त्यांच्या जीवनात इतर लोकांच्या मदतीची आवश्यकता असते. केवळ फुफ्फुसातील गंभीर विकृती आढळल्यास नैगर सिंड्रोमद्वारे आयुष्यमान मर्यादित असते. दुर्बल फुफ्फुस कार्य करू शकता आघाडी श्वसन त्रास आणि रुग्णाच्या परिणामी मृत्यू. अशा प्रकारे, रोडेंट सिंड्रोमचा रोगनिदान विविध घटकांवर आधारित आहे. हे प्रभारी तज्ञाद्वारे निश्चित केले जाते.
प्रतिबंध
आजपर्यंत, नेगर सिंड्रोम केवळ संपूर्ण कुटुंब नियोजन समुपदेशनाद्वारे प्रतिबंधित केले जाऊ शकते. उदाहरणार्थ, प्रभावित पालक त्यांच्या स्वत: च्या मुलास जन्म देण्याचा निर्णय घेऊ शकतात अट त्यांच्या कुटुंबात धावण्यासाठी ओळखले जाते.
फॉलो-अप
बर्याच प्रकरणांमध्ये, प्रभावित व्यक्तींकडे कोणतेही विशेष किंवा थेट नसते उपाय किंवा नेगर सिंड्रोमचा विचार केला तर नंतर काळजी घेण्याचे पर्याय. कारण हा आजार अनुवंशिक आहे, तो पूर्णपणे बरा होऊ शकत नाही. म्हणूनच, लक्षणे आणखी खराब होण्यापासून प्रभावित होण्यासाठी प्रभावित झालेल्या व्यक्तींनी पहिल्या चिन्हे आणि लक्षणांवर एखाद्या डॉक्टरांशी आदर्शपणे संपर्क साधावा. नेगर सिंड्रोम अनुवांशिक असल्याने, सिंड्रोमची पुनरावृत्ती टाळण्यासाठी संतती होऊ इच्छित असल्यास पीडित व्यक्तींना अनुवंशिक चाचणी व समुपदेशन केले पाहिजे. पीडित मुले त्यांच्या पालकांच्या सर्वसमावेशक आणि केंद्रित पाठिंबावर अवलंबून असतात. तूट भरून काढण्यासाठी शाळेतही पाठिंबा आवश्यक आहे. भाषणातील अडचणींच्या बाबतीत, योग्य थेरपी देखील लक्षणे कमी करू शकते, ज्यायोगे अनेक व्यायाम घरी पुन्हा केले जाऊ शकतात. विकृती प्रक्रियेत दुरुस्त केली जाऊ शकते, जरी एखाद्या परिस्थितीत रुग्णाला कोणत्याही परिस्थितीत ते सोपे आणि विश्रांतीनंतर घ्यावे. नियमानुसार, नेगर सिंड्रोम बाधित व्यक्तीचे आयुर्मान कमी करत नाही. तथापि, पुढील कोर्स निदानाच्या वेळेवर आणि वैयक्तिक तक्रारींच्या तीव्रतेवरही खूप अवलंबून असतो.
आपण स्वतः काय करू शकता
नेगर सिंड्रोम असलेले रुग्ण वेगवेगळ्या दोषांचे दुरूस्ती करण्यासाठी अनेकदा शस्त्रक्रियेद्वारे अगदी लहान वयातच उपचार घेत असत. या प्रकरणात, या ऑपरेशन्स नंतर बंद हंगामांचे निरीक्षण करणे आणि शल्यक्रियाची चांगली काळजी घेणे महत्वाचे आहे जखमेच्या अवांछित संक्रमण आणि / किंवा गुंतागुंत टाळण्यासाठी. पीडित रूग्ण त्यांच्या शोधांवर आधारित आणि त्यांच्यासाठी दररोजचे जीवन सुलभ करण्याच्या उद्देशाने विविध थेरपींवर देखील अवलंबून असतात. विशेषतः, श्वास घेणे, ऐकणे कमी होणे आणि / किंवा पौष्टिकतेच्या समस्यांवरील शक्यतो दूर करणे महत्वाचे आहे. थेरपीच्या सूचनांचे अनुसरण केले पाहिजे तसेच संभाव्य अतिरिक्त थेरपी जसे की स्पीच थेरपी. रॉडंट सिंड्रोम असलेल्या मुलांना बर्याचदा छेडले जाते किंवा धमकावले जाते बालवाडी आणि शाळेत. म्हणून, त्यांच्यासोबत असावे मानसोपचार. हे पालकांनाही लागू होते - ज्यांना सामान्यत: नेगर सिंड्रोम देखील प्रभावित होते - आणि इतर नातेवाईक. अनुवांशिक समुपदेशन पालक आणि त्यांचे भाऊ-बहिण यांनादेखील सूचित केले आहे. हा आजार तुलनेने दुर्मिळ असल्याने, जर्मनीमध्ये असे कोणतेही बचतगट नाही की रूग्ण सामील होऊ शकेल. तथापि, उंदीर झालेल्या रूग्णाच्या कुटूंबाने www.nager-syndrom.de या मुख्यपृष्ठासह एक व्यासपीठ तयार केले आहे, जिथे बाधित रूग्ण नोंदणी करून संपर्क साधू शकतात. या दृश्यमान आणि तणावग्रस्त रोगासह एकटे नसण्याची भावना बहुतेक रुग्णांना अत्यंत उपयुक्त आहे.