कार्ने कॉम्प्लेक्स: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

कार्ने कॉम्प्लेक्स असलेले रुग्ण हार्मोनल असंतुलन आणि मायक्सोमासचे परिवाहात्मकपणे लक्षणात्मक असतात. हा रोग उत्परिवर्तन संबंधित वारसा विकार आहे. उपचार हा सहायक लक्षणात्मक आहे आणि त्यात प्रामुख्याने शल्यक्रिया काढणे समाविष्ट आहे किंवा देखरेख मायक्सोमास आणि इतर ट्यूमरचा.

कार्ने कॉम्प्लेक्स म्हणजे काय?

तथाकथित मायक्सोमास अप्रसिद्ध बनलेले सौम्य ट्यूमर आहेत संयोजी मेदयुक्त आणि श्लेष्मल जिलेटिनस पदार्थ. अर्बुद बहुतेक वेळा ओव्हरर्चिंग सिंड्रोमचा भाग असतात आणि उदाहरणार्थ कार्नि कॉम्प्लेक्स म्हणून ओळखल्या जाणार्‍या याचे प्रतिनिधित्व करतात. हे लक्षणांचे संयोजन आहे ज्यामुळे हार्मोनल नियामक विकार आणि एकाधिक मायक्सोमास व्यतिरिक्त रंगद्रव्य मोटलिंग होते. काही रुग्णांना याव्यतिरिक्त घातक नियोप्लाझमचा त्रास होतो. 1985 मध्ये पहिल्यांदा सिंड्रोमचे वर्णन केले गेले. अमेरिकन पॅथॉलॉजिस्ट जे. एडेन कार्ने हे पहिले डिसक्रिटर मानले जाते. या रोगास वैद्यकीय साहित्यात मायक्सोमा सिंड्रोम किंवा कार्नी सिंड्रोम असेही म्हणतात. तंतोतंत वितरण किंवा कार्ने कॉम्प्लेक्ससाठी वारंवारता अद्याप निश्चित केलेली नाही. वैयक्तिक रूग्णांची लक्षणे अनेक पटीने असतात, ज्यामुळे निदान करणे अधिक अवघड होते. विशेषत: वैज्ञानिक पायाभूत सुविधा नसलेल्या देशांमध्ये, सिंड्रोमचे सहसा निदान केले जात नाही किंवा त्यांचे चुकीचे निदान केले जाते.

कारणे

कार्ने कॉम्प्लेक्सचे कारण जीनमध्ये आहे. द अट हा एक आनुवंशिक रोग असल्याचे दिसते आणि त्याच्या संदर्भात कौटुंबिक क्लस्टरिंग नोंदवले गेले आहे. कार्ने कॉम्प्लेक्सचा वारसा वारसाच्या स्वयंचलित प्रबल मोडमध्ये आढळतो. केवळ क्वचित प्रसंगी एकाच कुटुंबात अपूर्ण प्रवेश किंवा फिनोटाइपिक परिवर्तनशीलता नोंदली गेली आहे. प्रत्येक लक्षणांचे मुख्य कारण म्हणजे अनुवांशिक उत्परिवर्तन. आजपर्यंत, दोन भिन्न आहेत जीन कॉम्प्लेक्ससाठी लोकीचे दस्तऐवजीकरण केले गेले आहे. या लोकॅकीतील एक दोष सिंड्रोमची लक्षणे कारणीभूत ठरतो. आजपर्यंत ओळखले गेलेले दोष गुणसूत्र 2 पी 16 आणि गुणसूत्र 17q22 ते 24 वर स्थित आहेत. नंतरच्या गुणसूत्रात, अनुवांशिक आणि उत्परिवर्तन दोष ट्यूमर सप्रेसर्सशी संबंधित आहे जीन जे डीएनएमध्ये सीएएमपी-आधारित प्रोटीन किनेस ए ची नियामक उप-एनिट एन्कोड करते. अनुवांशिक उत्परिवर्तनामुळे, कार्ने कॉम्प्लेक्सच्या रूग्णांमधील प्रथिने किनेज ए शारीरिकदृष्ट्या डिझाइन केलेली रचना बाळगत नाही आणि म्हणूनच ऊतकांच्या प्रसारास पुरेसे दडपू शकत नाही.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

कार्ने कॉम्प्लेक्सच्या रूग्णांना विविध हृदयविकाराचा त्रास होतो, त्वचा, आणि संप्रेरक लक्षणे. त्वचा सुरुवातीच्या काळात चिखलफेक करण्याच्या लक्षणांमधे याचा परिणाम होतो श्लेष्मल त्वचा. याव्यतिरिक्त, बर्‍याच रूग्णांमध्ये अनेक मॉल्स तसेच मोल्स आणि रंगद्रव्य स्पॉट्स असतात. नंतर, मायक्सोमास तयार होतात. ही लक्षणे लोकांच्या विकारांशी संबंधित आहेत हृदय. मध्ये मायक्सोमाशिवाय हृदय मेदयुक्त, अनेकदा आहे हृदयाची कमतरता. वेश्यावृत्ती तसेच सूज, श्वास लागणे किंवा हृदय हल्ला परिणाम असू शकतो. हृदयाच्या क्षेत्रात वारंवार होणारी जळजळ देखील वैशिष्ट्यपूर्ण लक्षणे आहेत. कामगिरी कमी होण्यासारख्या हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी तक्रारींनाही हेच लागू होते. हार्मोनल डिसऑर्डर देखील असल्याने, चे विशिष्ट चित्र कुशिंग रोग विकसित करू शकता. Acromegaly आणि अवाढव्यता देखील सामान्य लक्षणे आहेत. काही रुग्णांना सौम्य आणि घातक ट्यूमरचा त्रास देखील होतो. यात सेर्टोली सेल ट्यूमर, श्वान्नोमास आणि अल्सर सारख्या ट्यूमरच्या रूपांचा समावेश आहे.

निदान

कार्ने कॉम्प्लेक्स असलेल्या रूग्णांमध्ये निदान करणे कठीण आहे. प्रकरणात लक्षणे लक्षणीय प्रमाणात बदलू शकतात आणि इतर अनेक विकारांसारखे असू शकतात, प्रभावित व्यक्ती बहुधा जटिल उशीरा किंवा अजिबात नसल्याचे निदान होते. निदानासाठी क्लिनिकल आणि अनुवांशिक निकषांची कॅटलॉग प्रस्तावित केली गेली आहे. निदानात्मक चौकट नातेवाईकांच्या नैदानिक ​​तपासणीसह शक्य असलेल्या रुग्णाच्या सर्वात काळजीपूर्वक तपासणीद्वारे तयार केले जाते. जर रुग्णाला कमीतकमी एक वैशिष्ट्यपूर्ण लक्षण ग्रस्त असेल आणि तेथे स्पष्ट कौटुंबिक क्लस्टरिंग देखील आढळले असेल तर निदान कार्ने कॉम्प्लेक्ससाठी केले जाऊ शकते. कोणत्याही कौटुंबिक सहभागाची ओळख पटविली नसल्यास, निदान करण्यासाठी रुग्णास कमीतकमी दोन वैशिष्ट्ये असू शकतात.

गुंतागुंत

कार्ने कॉम्प्लेक्स बहुतेक प्रकरणांमध्ये हार्मोनल असंतुलन आणि हृदयाच्या विकृती आणि विकारांना कारणीभूत ठरते. बहुतेक रूग्णांना चिखलफेक देखील होते, म्हणून तिची संख्या वाढत आहे यकृत ही संख्या वाढली आहे रंगद्रव्ये डाग परीक्षण केले आणि आवश्यक असल्यास उपचार केले तर ही एक गुंतागुंत नाही. मुख्यत: हृदयाच्या विकृतीमुळे गंभीर गुंतागुंत होऊ शकते. या प्रकरणात, कार्ने कॉम्प्लेक्स ए हृदयविकाराचा झटका किंवा साठी हृदयाची कमतरता. त्रास झालेल्यांना श्वास लागणे अशक्य आहे आणि पॅनीक हल्ला देखील येऊ शकते. तसेच विविध ट्यूमर उद्भवणे देखील असामान्य नाही. त्यांच्या आकार आणि प्रदेशानुसार हे करू शकतात आघाडी गंभीर किंवा जीवघेणा लक्षणे. कार्ने कॉम्प्लेक्सच्या विलंबाने होणार्‍या विलंबामुळे पुढील गुंतागुंत उद्भवू शकतात, कारण लक्षणे इतर रोग आणि शर्तींसारखे असतात. उपचार स्वतः लक्षणे मर्यादित करू शकतात. अशा परिस्थितीत, पीडित व्यक्तीला उपचारानंतरही तपासणी करून घ्यावी लागते. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, विकृती किंवा ट्यूमर काढून टाकण्यासाठी शस्त्रक्रिया आवश्यक असते. पीडित मुलाचे पालक देखील मानसिक अस्वस्थतेमुळे ग्रस्त होऊ शकतात आणि उदासीनता प्रक्रियेत.

आपण डॉक्टरांकडे कधी जावे?

वर स्पॉट्स वारंवार बनल्यास त्वचा आणि श्लेष्मल त्वचा, कार्ने कॉम्प्लेक्स उपस्थित असू शकते. तथापि, द अट प्रत्येक बाधा झालेल्या व्यक्तीमध्ये असे न होणारी इतर लक्षणेदेखील दिसू शकतात. विशिष्ट निदान म्हणून कठीण आहे. असामान्य लक्षणे असलेल्या डॉक्टरांकडे जाण्याचा सल्ला दिला जातो ज्याचे श्रेय इतर कोणत्याही कारणास्तव दिले जाऊ शकत नाही आणि त्यांना स्पष्टीकरण द्या. विशेषतः श्वास लागणे, अल्सर, राक्षस वाढ किंवा चिन्हे ही गंभीर लक्षणे हृदयाची कमतरता त्वरित तपासणी केली पाहिजे. ज्या लोकांचा कार्ने कॉम्प्लेक्सचा कौटुंबिक इतिहास आहे त्यांनी चेतावणी देण्याच्या कोणत्याही चिन्हेकडे विशेष लक्ष दिले पाहिजे. सर्वोत्तम परिस्थितीत, एक व्यापक निदान दरम्यान केले जाते बालपण आणि पौगंडावस्थेतील. श्वास लागणे किंवा अगदी a सारख्या गंभीर गुंतागुंत असल्यास हृदयविकाराचा झटका, आपत्कालीन चिकित्सकाला बोलवायलाच हवे. अशा कठोर मार्गाचा कधीही इन्कार केला जाऊ शकत नाही, अशा सर्व बाधितांनी आणि त्यांच्या पालकांनी आणि नातेवाईकांनी मानसिक मदत घ्यावी.

उपचार आणि थेरपी

कार्ने कॉम्प्लेक्स असलेल्या रूग्णांवर कोणतेही कार्यकारण उपचार उपलब्ध नाहीत. कार्यकारण उपचार कारण निराकरण करावे लागेल. अनुवांशिक लक्षण कॉम्प्लेक्समध्ये हा दृष्टिकोन अवघड आहे आणि या प्रकरणात तेवढेच अनुवंशिक दृष्टिकोन देखील असले पाहिजे. अशा प्रकारे कार्यपद्धती पूर्णपणे उघडल्या जाऊ शकतात जीन उपचार. वैद्यकीय प्रगती असूनही, जनुक उपचार अद्याप क्लिनिकल टप्प्यात पोहोचलेले नाही. तथापि, दृष्टिकोन आधुनिक वैद्यकीय संशोधनाचे लक्ष केंद्रित करीत असल्याने, आगामी काही दशकात अनुवांशिक सिंड्रोमसाठी कार्य कारणाचा पर्याय पूर्णपणे नाकारला जात नाही. आजपर्यंत, कार्नी कॉम्प्लेक्स सारख्या सिंड्रोम असलेल्या रूग्णांवर पूर्णपणे लक्षणात्मक आणि समर्थक उपचार केले गेले आहेत. सहाय्यक चरणांमध्ये उदाहरणार्थ निर्देशांकांच्या प्रकरणांचे अनुवांशिक विश्लेषण समाविष्ट आहे. याव्यतिरिक्त, अनुवांशिक रोगाने ग्रस्त असलेल्या रूग्ण आणि त्यांचे नातेवाईक दोघांनाही नियमित अंतराने तपासले जाते की सुरुवातीच्या टप्प्यावर रोगाची संभाव्य लक्षणे शोधली जातात. वर्षातून किमान एकदा परीक्षा दिली जाते. तद्वतच, वार्षिक तपासणी लवकर सुरू व्हायला हवी बालपण. हृदयाच्या कोणत्याही मायक्सोमास आक्रमकपणे उपचार केले जातात. शरीरातील इतर प्रदेशांच्या मायक्सोमासाठी देखील शल्यक्रिया काढणे शक्य आहे. कॉम्प्लेक्सच्या इतर सर्व लक्षणांवर निश्चित नियमांनुसार उपचार केले जात नाहीत. ट्यूमरचे स्थान, त्याचे आकार, रूग्णाचे संपूर्ण नैदानिक ​​चित्र आणि द्वेषबुद्धीचा संशय उपचारांच्या वैद्यकीय पद्धतीवर उपचार करण्याच्या पद्धतीवर परिणाम करतात. निरीक्षणाव्यतिरिक्त, आक्रमक शस्त्रक्रिया किंवा पुराणमतवादी औषधोपचार पद्धती उपचार पद्धती म्हणून मानली जाऊ शकतात. कुशिंग सिंड्रोमजर ते उद्भवते तर बर्‍याचदा द्विपक्षीय renड्रेनलेक्टॉमीद्वारे उपचार केले जातात.

दृष्टीकोन आणि रोगनिदान

कार्ने कॉम्प्लेक्स पूर्णपणे बरे होऊ शकत नाही कारण ही एक अनुवांशिक डिसऑर्डर आहे ज्यासाठी कारक थेरपी शक्य नाही. उपचार लक्षणसूचक आहे आणि ट्यूमरच्या तीव्रतेवर अवलंबून आहे. ट्यूमर निदान आणि काढून टाकल्यावर रोगाचा पुढील कोर्स देखील यावर बरेच अवलंबून असतो. म्हणूनच नवीन ट्यूमर शोधण्यासाठी आणि काढण्यासाठी रुग्ण नियमित परीक्षा आणि चालू असलेल्या उपचारांवर अवलंबून असतात. बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, कार्ने कॉम्प्लेक्स देखील रुग्णाची आयुर्मान कमी करते आणि मर्यादित करते. त्यानंतर, हा रोग मानसिक तक्रारी देखील ठरतो, जो केवळ रूग्णातच नव्हे तर पालक आणि नातेवाईकांमध्ये देखील होतो. रोगाचा त्रास होऊ नये म्हणून पालकांनी अनुवांशिक चाचणी आणि समुपदेशन देखील केले पाहिजे. जर कॉम्प्लेक्सच्या लक्षणांमुळे हृदयाला चिरस्थायी नुकसान झाले असेल तर कोणतीही थेरपी होऊ शकत नाही आणि प्रभावित व्यक्ती हृदय अपयशाने मरण पावेल किंवा स्ट्रोक. सौम्य ट्यूमरच्या बाबतीत, उपचार त्वरित असणे आवश्यक नाही. तथापि, हे देखील करू शकतात आघाडी अस्वस्थता ज्यामुळे प्रभावित व्यक्तीच्या जीवनाची गुणवत्ता मर्यादित होते.

प्रतिबंध

आजपर्यंत, काही प्रतिबंधक उपाय कार्ने कॉम्प्लेक्ससाठी उपलब्ध आहेत. केवळ प्रतिबंधात्मक उपाय मानला जाऊ शकतो अनुवांशिक सल्ला कुटुंब नियोजन टप्प्यात. पूर्वनिर्धारित असल्यास, जोडप्यांनी स्वतःचे मूल घेण्याविरूद्ध निर्णय घेऊ शकतात आणि त्याऐवजी दत्तक घेण्याचा पर्याय निवडला आहे.

फॉलो-अप

कार्ने कॉम्प्लेक्सची कारणे बरे होऊ शकत नाहीत. म्हणूनच, पाठपुरावा काळजीला खूप महत्त्व आहे. हे वर्षातून किमान एकदा तरी झाले पाहिजे. कौटुंबिक आणि वैयक्तिक इतिहासाच्या सहाय्याने एखाद्या रोगाचे निदान झाल्यानंतर, डॉक्टर तपासणीची एक श्रृंखला आयोजित करतात. यामध्ये प्रामुख्याने बायोकेमिकल आणि इकोकार्डियोग्राफिक परीक्षांचा समावेश आहे. याव्यतिरिक्त, गणना टोमोग्राफी आणि सोनोग्राफी उपयुक्त ठरू शकते. ज्ञात लक्षणे आढळल्यास डॉक्टरांचा सल्ला घेणे आवश्यक आहे. गंभीर गुंतागुंत रोखण्यासाठी हा एकमेव मार्ग आहे. लक्षणे कमी करण्यासाठी बरेच पर्याय आहेत. रूग्णांना औषधोपचार करणे ही सामान्य गोष्ट नाही. मान्यतेनुसार औषधे घेणे आवश्यक आहे. कधीकधी ट्यूमर देखील स्थानिक होतो वेदना. मालिश मग आराम देऊ शकेल. पाठपुरावा काळजी देखील विद्यमान मुलांना वाढवते. आनुवंशिक रोग हा वारसा म्हणून मिळाला आहे म्हणून एखाद्याने एखाद्याच्या मुलाला किंवा मुलीला सुरुवातीच्या काळात एखाद्या तज्ञाकडे सादर केले पाहिजे. बर्‍याच जणांप्रमाणे कार्नी कॉम्प्लेक्स ट्यूमर रोग, भावनिक ओझे प्रतिनिधित्व करते. अनिश्चित परिणामामुळे दररोजचे जीवन जगणे कमी वाटते. जर डोके ग्रस्त, डॉक्टर लिहून देऊ शकतात मानसोपचार. पाठपुरावा काळजी दरम्यान काळजी आणि भीती संबोधित केले जाऊ शकते.

आपण स्वतः काय करू शकता ते येथे आहे

कार्ने कॉम्प्लेक्समध्ये अद्याप कार्यक्षम उपचार केला जाऊ शकत नाही. वैद्यकीय थेरपी रुग्णाच्या वैयक्तिक लक्षणे आणि तक्रारी दूर करण्यासाठी मर्यादित आहे. विशिष्ट सेल्फ-मदतीद्वारे उपचारांचे समर्थन केले जाऊ शकते उपाय आणि रोग आणि त्याच्या गुंतागुंतांविषयी मुक्त दृष्टीकोन. कोणत्याही हृदयविकाराच्या तक्रारींवर शल्यक्रिया केल्या पाहिजेत. डॉक्टरांच्या सूचनांचे पालन करून आणि ऑपरेशननंतर सुलभतेने घेतल्यास रुग्ण प्रक्रियेच्या प्रक्रियेवर सकारात्मक प्रभाव टाकू शकतो. अर्बुद कोठे आहे आणि कोणत्या तक्रारी कारणीभूत आहेत यावर अवलंबून, पुढील स्वयं-मदत उपाय घेतले जाऊ शकते. उदाहरणार्थ, ट्यूमर-संबंधित एडेमाचा उपचार केला जाऊ शकतो मालिश or अॅक्यूपंक्चर विशेषज्ञ उपचार सोबत कॅलेंडुला मलम सारख्या विविध नैसर्गिक उपायांचा वापर करून अल्सर आणि श्वान्नॉमास कमी करता येतात. याव्यतिरिक्त, आनुवंशिक आजाराची कोणतीही लक्षणे लवकर अवस्थेत शोधण्यासाठी नियमित रूग्ण आणि त्यांचे नातेवाईक या दोघांची नियमित अंतराने तपासणी केली पाहिजे. वर्षातून एकदा तरी बाधित व्यक्तींची तपासणी केली पाहिजे. तद्वतच, पहिल्या परीक्षा असाव्यात बालपण. जे पालक स्वतः कार्ने कॉम्प्लेक्समध्ये पीडित आहेत किंवा त्यांच्या कुटुंबातील एखाद्या व्यक्तीवर परिणाम झाला आहे त्यांनी संभाव्य चिन्हेंबद्दल सावध असले पाहिजे आणि मुलास लवकर एखाद्या तज्ञाकडे पाठवावे.