सेबॅस्टियन सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

सेबॅस्टियन सिंड्रोम हा एमवायएच--संबंधित विकारांपैकी एक आहे आणि जन्मजात लक्षण आहे ज्यात मुख्य लक्षण आहे. रक्तस्त्राव प्रवृत्ती एक उत्परिवर्तन परिणाम फॅमिलीअल क्लस्टर्स पाहिली गेली आहेत. बहुतेक रूग्णांसाठी, दीर्घकालीन उपचार आवश्यक नाही आघाडी सामान्य जीवन

सेबॅस्टियन सिंड्रोम म्हणजे काय?

जन्मजात अनुवांशिक विकारांचा एक गट ज्यामध्ये एमएचवाय 9 चे उत्परिवर्तन होते जीन एमवायएच 9-संबंधित विकार म्हणून ओळखले जातात. फेचनेर सिंड्रोम, मे-हेग्लिन विसंगती आणि एपस्टीन सिंड्रोम व्यतिरिक्त, सेबॅस्टियन सिंड्रोम देखील रोगांच्या या गटाचा आहे. हे लक्षण कॉम्प्लेक्स ए द्वारे दर्शविले जाते रक्तस्त्राव प्रवृत्ती. सेबॅस्टियन सिंड्रोमचा प्रसार कमी आहे. अंदाजे 50 लोक सध्या या आजाराने बाधित आहेत. पीडित पुरुष आणि स्त्रियांचे प्रमाण काही प्रमाणात समान आहे. तसेच, आजपर्यंत कोणतीही लोकसंख्याशास्त्र क्लस्टरिंग आढळली नाही. 20 व्या शतकाच्या शेवटी सेबॅस्टियन सिंड्रोमचे प्रथम वर्णन झाले. त्यावेळी दस्तऐवजीकरण केलेल्या प्रकरणांचे वर्णन ग्रेनाचेर आणि त्यांच्या सहका by्यांनी केले होते. सुरुवातीच्या वर्णनातील कमी प्रकरणांमुळे सेबॅस्टियन सिंड्रोमवरील संशोधन आजपर्यंत कठीण झाले आहे. सिंड्रोमच्या सर्व प्रवृत्ती आणि कारणे निर्णायकपणे स्पष्ट केली गेली नाहीत.

कारणे

सेबॅस्टियन सिंड्रोम तुरळकपणे उद्भवत नाही परंतु कौटुंबिक क्लस्टरिंगशी संबंधित आहे. आतापर्यंत वर्णन केलेली 50 प्रकरणे केवळ दहा वेगवेगळ्या कुटुंबांमध्ये आढळली आहेत. या कारणास्तव अनुवांशिक पूर्वस्थिती सूचित केली जाते. वारसा स्वयंचलित प्रबळ असल्याचे दिसते. दरम्यान, सिंड्रोमचे कारण म्हणून उत्परिवर्तन ओळखले गेले. सर्व MYH9- संबंधित आजारांप्रमाणेच हे परिवर्तन MYH9 वर परिणाम करते जीन गुणसूत्र 11.2 च्या जनुक लोक क्यू 22 वर. गटाचे वैयक्तिक रोग केवळ अचूक स्थानिकीकरणात भिन्न असतात, परंतु उत्परिवर्तनाच्या प्रकारात नव्हे. संपूर्ण गटामध्ये, उत्परिवर्तन मुख्यत: उत्परिवर्तन होते. भिन्न स्थानिकीकरण वैयक्तिक सिंड्रोमची विशिष्ट लक्षणे स्पष्ट करते. एमएचवाय 9 जीन नॉन-स्नायू मायओसिन प्रकार IIA च्या जड साखळीच्या कोडिंगमध्ये सामील आहे. या प्रथिने मध्ये प्रामुख्याने आढळतात रक्त पेशी जसे की मोनोसाइट्स आणि प्लेटलेट्स, परंतु कोक्लीआ आणि मूत्रपिंडांमध्ये देखील. जनुक उत्परिवर्तन परिणामस्वरूप, सेबॅस्टियन सिंड्रोम रूग्ण मॅक्रोथ्रोम्बोसाइटोपेनियामुळे ग्रस्त आहेत, ज्याची कमतरता दर्शविली जाते. प्लेटलेट्स प्लेटलेटचा हायपरप्लास्टिक आकार.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

सेबॅस्टियन सिंड्रोम असलेल्या रूग्णांना विविध क्लिनिकल वैशिष्ट्यांसह लक्षण कॉम्प्लेक्सचा त्रास होतो. सर्वात वैशिष्ट्यपूर्ण लक्षण म्हणजे मॅक्रोथ्रोम्बोसाइटोपेनिया. रूग्णांचे आकार मोठे प्लेटलेट्स आघाडी प्लेटलेट कमतरता. असामान्य आकाराव्यतिरिक्त, समाविष्टीत समावेश ल्युकोसाइट्स बहुतेकदा वैयक्तिक प्लेटलेटमध्ये आढळतात. प्लेटिलेट्स बंद होणार्‍या कोग्युलेशन कॅस्केडमध्ये महत्त्वपूर्ण असतात जखमेच्या दुखापतीनंतर त्यांच्या प्लेटलेटच्या कमी सामग्रीमुळे, सेबॅस्टियन सिंड्रोमच्या रुग्णांना रक्तस्त्राव होण्याच्या प्रवृत्तीचा त्रास होतो कारण त्यांच्याकडे सरासरीपेक्षा गरीब जखमेच्या बंद आहेत. त्यांचे रक्तस्त्राव अत्यंत तीव्र आहे. रुग्णांना बहुतेकदा रक्तस्त्राव होण्याची शक्यता असते हिरड्या किंवा एपिस्टॅक्सिस सेबॅस्टियन सिंड्रोम असलेल्या महिलांमध्ये निरोगी साथीदारांपेक्षा मासिक पाळीचे प्रमाण खूपच जास्त असते. वारंवार नाकबूल काही रुग्णांमध्ये देखील आढळून आले आहे. याव्यतिरिक्त, द रक्त तोटा बाधित व्यक्तींच्या सामान्य रक्ताभिसरण घटनेवर ताण येऊ शकतो.

रोगाचे निदान आणि कोर्स

सेबॅस्टियन सिंड्रोमचे निदान केवळ आण्विक अनुवांशिक चाचणीद्वारे केले जाऊ शकते. केवळ डीएनए विश्लेषणच संबंधित जीनशी संबंधित असल्याचे सिद्ध करू शकते. तसेच, संबंधित सिंड्रोमचे वगळणे अनुवांशिक विश्लेषणादरम्यान उत्परिवर्तनाचे स्थानिकीकरण करूनच केले जाऊ शकते. नंतर डॉक्टर डीएनए विश्लेषण सुरू करते वैद्यकीय इतिहासजर त्याच्यामध्ये लक्षणे उद्भवली तर एमवायएच 9 संबंधित रोगांच्या गटाची पहिली शंका. तत्त्वानुसार, सेबस्टियन सिंड्रोम असलेल्या रूग्णांसाठी रोगनिदान अनुकूल आहे. दोघांचीही आयुर्मान किंवा त्यांची जीवनशैली विशेषत: या आजाराने मर्यादित नाही. तथापि, फक्त हळू रक्त गठ्ठा ऑपरेशन्स आणि जखम दरम्यान होतो. या कारणास्तव, त्यांचे अपघातांमध्ये रक्तस्त्राव होण्याचा धोका आहे, उदाहरणार्थ, निरोगी व्यक्तींपेक्षा जास्त आहे. ऑपरेशन्सच्या बाबतीत, हा रोग आधीच आढळला नाही तरच धोका जास्त असतो.

गुंतागुंत

सेबास्टियन सिंड्रोमचा परिणाम झालेल्या लोकांच्या जीवनावर खूप नकारात्मक प्रभाव पडतो आणि तो कमी करू शकतो. प्रथम आणि महत्त्वाचे म्हणजे, सिंड्रोमच्या परिणामी विलंब होतो जखम भरून येणे, जखम बरी होणे आणि म्हणूनच वारंवार आणि दीर्घकाळ रक्तस्त्राव होतो. विशेषत: मुलांमध्ये, हे विलंब आणि विकासास मर्यादित करू शकते. शल्यक्रिया प्रक्रियेदरम्यान जास्त रक्तस्त्राव होण्याचा धोका देखील वाढतो. शिवाय, ब affected्याच वेळा प्रभावित झालेल्यांना रक्तस्त्राव होतो हिरड्या आणि अशा प्रकारे देखील पासून वेदना or दाह. महिलांमध्ये, सेबॅस्टियन सिंड्रोम करू शकतो आघाडी मासिक रक्तस्त्राव वाढविणे, जे सहसा तीव्रतेशी संबंधित असते वेदना. वारंवार नाकबूल रुग्णाच्या दैनंदिन जीवनावरही त्याचा नकारात्मक परिणाम होऊ शकतो. वारंवार रक्तस्त्राव झाल्यामुळे रक्त कमी होते, जर दीर्घकाळ राहिल्यास रक्ताभिसरण समस्या उद्भवू शकतात. प्रभावित व्यक्ती कधीकधी ग्रस्त असतात चक्कर or थकवा. सेबॅस्टियन सिंड्रोमचा उपचार केवळ लक्षणानुसार केला जातो. नियमानुसार, कोणतीही विशिष्ट गुंतागुंत होत नाही. औषधाच्या मदतीने रक्तस्त्राव थांबविला जाऊ शकतो. बहुतेक प्रकरणांमध्ये सिंड्रोमद्वारे आयुर्मान देखील मर्यादित किंवा कमी नसते.

आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?

सेबस्टियन सिंड्रोमसाठी नेहमीच डॉक्टरांचा सल्ला घेणे आवश्यक आहे. हा अनुवांशिक रोग असल्याने तेथे स्वत: ची चिकित्सा होऊ शकत नाही आणि पीडित व्यक्तीला केवळ पूर्णपणे लक्षणात्मक आणि कार्यकारण नसते उपचार उपलब्ध. नियमानुसार, जर रुग्णाला रक्तस्त्राव होण्याची तीव्र प्रवृत्ती दिसून येते तर सेबॅस्टियन सिंड्रोमच्या बाबतीत डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. या प्रकरणात, अगदी किरकोळ जखम किंवा किरकोळ कटांमुळे खूप रक्तस्त्राव होऊ शकतो आणि पीडित व्यक्तीचे मोठ्या प्रमाणात रक्त कमी होऊ शकते. पासून जोरदार रक्तस्त्राव हिरड्या किंवा मासिक पाळीत खूप रक्तस्त्राव देखील सेबॅस्टियन सिंड्रोम दर्शवू शकतो आणि एखाद्या डॉक्टरांनी त्याचे मूल्यांकन केले पाहिजे. गंभीर असल्यास, आपत्कालीन चिकित्सकाला बोलवावे किंवा पुढील गुंतागुंत टाळण्यासाठी थेट रुग्णालयात भेट द्यावी. सेबॅस्टियन सिंड्रोमचा प्रामुख्याने प्राथमिक काळजी चिकित्सकांद्वारे उपचार केला जातो. पुढील उपचारांच्या बाबतीत, पीडित व्यक्तीने डॉक्टरांना नेहमीच सेबॅस्टियन सिंड्रोमबद्दल माहिती दिली पाहिजे.

उपचार आणि थेरपी

कार्यकारण उपचार सेबॅस्टियन सिंड्रोम असलेल्या रूग्णांसाठी पर्याय उपलब्ध नाहीत, संबंधित विकारांनी पीडित व्यक्तींपेक्षा जास्त. कारक थेरपी जनुक थेरपी समतुल्य असेल. हा उपचार मार्ग सध्या वैद्यकीय संशोधनाचा विषय असल्याने सेबॅस्टियन सिंड्रोम सारख्या अनुवांशिक विकृती भविष्यात बरे होण्याची शक्यता आहे. तथापि, सध्या, सिंड्रोम अद्याप एक असाध्य रोग मानला जातो ज्याचा उपचार फक्त लक्षणांद्वारे केला जाऊ शकतो. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, सेबॅस्टियन सिंड्रोम यापुढे रुग्णांचे जीवन मर्यादित करत नाही. या कारणास्तव, नियम म्हणून, कोणतीही उपचारात्मक पावले उचलली जात नाहीत. जोपर्यंत दुर्घटनाग्रस्त लोक अपघातात सामील नसतात आणि केवळ काही ऑपरेशन्स सहन करतात तितके तरी हे सत्य आहे. केवळ गंभीर जखमांमुळे किंवा ऑपरेशन्समुळे गंभीर रक्तस्त्राव झाल्यास प्लेटलेटच्या कमतरतेची भरपाई तात्पुरती करावी लागते जेणेकरुन रुग्ण मृत्यूमुखी पडणार नाहीत. अशी भरपाई सामान्यत: प्लेटलेट कॉन्ट्रेन्टद्वारे मिळविली जाते. नंतर प्रशासन या एकाग्रतेपैकी, रक्त जमणे निरोगी व्यक्तींप्रमाणेच पुढे जाते आणि कोणत्याही गुंतागुंत होण्याचा धोका कमी केला जातो.

प्रतिबंध

सेबॅस्टियन सिंड्रोम हा आजार आहे ज्याचा नुकताच नुकताच दस्तऐवजीकरण करण्यात आला. कारण प्राथमिक वर्णनानंतर एकूण पाच कुटुंबांमधील केवळ 50 प्रकरणे नोंदविली गेली आहेत, संशोधनाचा आधार कठोरपणे मर्यादित आहे. या कारणास्तव, मूळ परिवर्तनावर परिणाम करणारे सर्व घटक ज्ञात नाहीत आणि प्रतिबंधात्मक देखील नाहीत उपाय अस्तित्वात आहे. सेबॅस्टियन सिंड्रोम असलेल्या कुटुंबांमध्ये सिंड्रोममध्ये जाण्याची उच्च शक्यता असल्याने ही कुटुंबे रेणू शोधू शकतात अनुवांशिक सल्ला कुटुंब नियोजन भाग म्हणून.

फॉलो-अप

सेबॅस्टियन सिंड्रोम एक असाध्य रोग आहे. अद्याप म्हणून, त्यावर उपचार करण्याचा कोणताही मार्ग नाही. केवळ लक्षणात्मक उपचार दिले जाऊ शकतात. याव्यतिरिक्त, अशा काही गोष्टी आहेत ज्या प्रभावित लोकांना लक्ष द्यावे ज्यामुळे ते दररोजच्या जीवनास सामोरे जाऊ शकतात आणि कोणतीही गुंतागुंत उद्भवत नाही. जखम झाल्यास बाधित व्यक्तींनी त्वरीत डॉक्टरांचा सल्ला घेणे फार महत्वाचे आहे. पीडित व्यक्तीचे रक्त खराबपणे जमा होत नसल्यामुळे अपघात झाल्यास देखील त्यांनी काळजी घेणे आवश्यक आहे. प्रभावित व्यक्ती योग्य थेरपीने तुलनेने सामान्य जीवन जगू शकतात. तथापि, आपत्कालीन परिस्थितीत त्यांच्या मदतीची आणि मदतीची अपेक्षा ठेवण्यासाठी त्यांनी कुटुंब आणि नातेवाईकांशी खूप संपर्क साधला पाहिजे. यासाठी, कुटुंब आणि नातेवाईकांना या रोगाबद्दल पुरेशी माहिती दिली जाणे देखील महत्वाचे आहे. आपत्कालीन परिस्थितीत, ते नंतर योग्य रीतीने कार्य करू शकतात. या आजाराने जबरदस्त पीडित व्यक्तींनी कायम मानसिक समुपदेशनासाठी हजर राहावे. त्यांच्यासाठी बचतगटास भेट देणे देखील उपयुक्त ठरेल. तेथे, पीडित करू शकतात चर्चा इतर पीडित व्यक्तींसह रोगाबद्दल आणि रोगासह जगण्याच्या इतर संभाव्य पद्धतींबद्दल जाणून घ्या. त्यानंतर रोगग्रस्तांना या रोगाचा एकटा वाटत नाही. पुरेसा व्यायाम आणि संतुलित आहार मध्ये श्रीमंत जीवनसत्त्वे देखील खूप महत्वाचे आहेत. यामुळे गुंतागुंत होण्याचा धोका कमी होतो.

आपण स्वतः काय करू शकता

सद्यस्थितीत, सेबॅस्टियन सिंड्रोम अद्याप एक असाध्य रोग आहे. याचा अर्थ असा आहे की केवळ लक्षणात्मक थेरपी आहे. यासाठी रोजच्या काही टीपा कमीतकमी उपलब्ध आहेत आरोग्य धोका रुग्णांच्या रक्ताची गुठळी खराब होत नाही, म्हणून दुखापत झाल्यास त्वरीत कृती करणे फार महत्वाचे आहे. म्हणूनच, अपघात झाल्यास, बाधित व्यक्तींनी विशेष लक्ष देणे आवश्यक आहे आणि आगामी शस्त्रक्रिया झाल्यास डॉक्टरांना कळवावे. जर जास्त रक्तस्त्राव झाल्यास गंभीर दुखापत झाली असेल तर, ए शिल्लक प्लेटलेट आवश्यक आहे. हे सुनिश्चित करते की रुग्ण जास्त रक्त गमावत नाहीत. प्लेटलेटच्या एकाग्रतेसह, रक्त जमणे निरोगी व्यक्तीसारखेच असते. यामुळे संभाव्य गुंतागुंत होण्याचा धोका कमी होतो. रोज आनुवंशिक आजाराच्या व्यवस्थापनात काही विशिष्ट सावधगिरी बाळगतात जी खेळाच्या क्रियाकलापांमध्ये विशेषतः महत्त्वपूर्ण असतात. तथापि, प्रभावित व्यक्ती दीर्घकालीन थेरपीशिवाय तुलनेने सामान्य जीवन जगू शकतात. दुर्मिळ रोगाचा वारसा मिळण्याची शक्यता खूपच आहे. म्हणूनच पीडित व्यक्तींसाठी कौटुंबिक नियोजनाचे विस्तृत सल्ला घेणे चांगले आहे. या संदर्भात, मुख्य मुद्दा आण्विक अनुवांशिक विश्लेषण आहे, जो डॉक्टर आणि रुग्णाच्या सल्लामसलतसाठी आधार बनवितो.