रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा: फॉर्म, थेरपी

रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा: वर्णन

रेटिनाइटिस पिग्मेंटोसा (रेटिनोपॅथिया पिगमेंटोसा) हा अनुवांशिक डोळ्यांच्या रोगांचा एक मोठा गट आहे, या सर्वांमुळे डोळयातील पडदामधील दृश्य पेशी, म्हणजे रॉड आणि शंकूच्या पेशींचा हळूहळू मृत्यू होतो. अंधत्वापर्यंत व्हिज्युअल गडबड हे त्याचे परिणाम आहेत. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, दोन्ही डोळे रोगग्रस्त होतात; क्वचित प्रसंगी, रेटिनोपॅथिया पिगमेंटोसा फक्त एका डोळ्यावर परिणाम करतो.

औषधामध्ये, "-itis" प्रत्यय सामान्यतः जळजळ आहे. रेटिनायटिस, तथापि, रेटिनाची जळजळ नाही, तर रेटिनल रोगाचा आणखी एक प्रकार आहे. त्यामुळे रेटिनोपॅथिया (“-पॅथिया” = रोग) हे अधिक योग्य आहे. तरीसुद्धा, या क्लिनिकल चित्रासाठी “रेटिनाइटिस” स्वीकारले गेले आहे.

रेटिनाइटिस पिगमेंटोसाचे प्रकार

ऑटोसोमल-प्रबळ रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा (वारंवारता: 20 ते 30 टक्के)
ऑटोसोमल रेक्सेसिव्ह रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा (घटना: 15 ते 20 टक्के)
एक्स-रिसेसिव्ह रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा (वारंवारता: 10 ते 15 टक्के)

“कारणे आणि जोखीम घटक” या विभागात खालील तीन प्रकारांबद्दल अधिक वाचा.

जन्मजात यकृताचा अमारोसिस (वारंवारता: 5 टक्के)
डायजेनिक रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा (“डायजेनिक” म्हणजे दोन जनुकांमध्ये उत्परिवर्तन आहे; वारंवारता: अत्यंत दुर्मिळ)
अशर सिंड्रोम (श्रवण आणि दृष्टी कमी होणे; वारंवारता: 10 टक्के)
बार्डेट-बीडल सिंड्रोम (रेटिना र्‍हासासह, अंगातील विकृती, लठ्ठपणा; वारंवारता: 5 टक्के)

एकसारखे रोग

हळुहळु अंधत्व देखील प्रभावित झालेल्यांच्या मानसिकतेवर ताण आणते. अशा प्रकारे, रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा रुग्णांमध्ये नैराश्य असामान्य नाही. प्रभावित झालेल्यांना चांगल्या दर्जाच्या जीवनाचा आनंद लुटता यावा यासाठी त्यांना शक्य तितक्या लवकर ओळखले पाहिजे आणि त्यांच्यावर उपचार केले पाहिजेत.

रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा: लक्षणे

रेटिनाइटिस पिगमेंटोसाच्या सर्व प्रकारांमध्ये समानता असते की दृष्टीसाठी जबाबदार असलेल्या रेटिनल पेशी (रॉड आणि शंकूच्या पेशी) हळूहळू मरतात.

शंकूच्या पेशी प्रामुख्याने डोळयातील पडद्याच्या मध्यभागी असतात आणि मानवांना दिवसा रंग पाहण्यास तसेच फोकसमध्ये पाहण्यास सक्षम करतात.

रॉड आणि शंकूच्या मृत्यूमुळे लक्षणे

रेटिनाइटिस पिगमेंटोसाची लक्षणे दोन पेशींच्या हळूहळू मृत्यूला कारणीभूत ठरू शकतात:

प्रगतीशील रातांधळेपणा (सामान्यतः पहिले लक्षण)
व्हिज्युअल फील्ड नुकसान वाढवणे, उदा. वाढत्या बोगद्याच्या दृष्टीच्या स्वरूपात (प्रारंभिक चिन्ह)
चकाकी वाढलेली संवेदनशीलता
विस्कळीत कॉन्ट्रास्ट दृष्टी
डोळ्यांचा प्रदीर्घ अनुकूलन वेळ, उदाहरणार्थ, जेव्हा तेजस्वी ते गडद खोलीत वेगाने बदलते
दृश्य तीक्ष्णता हळूहळू नष्ट होणे
पूर्ण अंधत्व

रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा: रात्रीचे अंधत्व

रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा: व्हिज्युअल फील्ड लॉस

रेटिनाइटिस पिगमेंटोसाच्या स्वरूपावर अवलंबून व्हिज्युअल फील्ड प्रतिबंध वेगळ्या प्रकारे प्रकट होतो. बर्‍याचदा, व्हिज्युअल फील्ड बाहेरील आतील बाजूपासून बोगद्याच्या दृष्टीपर्यंत अरुंद होते. इतर प्रकरणांमध्ये, केंद्राभोवती कमतरता किंवा संपूर्ण दृश्य क्षेत्रावर ठिसूळपणा शक्य आहे. अधिक क्वचितच, प्रभावित व्यक्ती आतून बाहेरून त्याचे दृश्य क्षेत्र गमावते.

रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा: रंग दृष्टी आणि प्रकाश संवेदनशीलता

इतर लक्षणे

वर नमूद केलेल्या लक्षणांव्यतिरिक्त, रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा डोळ्याच्या मागील बाजूस वैशिष्ट्यपूर्ण चिन्हे देखील दर्शवते:

रक्तवाहिन्या अरुंद करणे
मेणासारखा पिवळा पॅपिला
मॅक्युला ल्युटियाचे बदल ("पिवळा डाग")
रंगद्रव्य ठेवी ("हाडाचे कण")

याव्यतिरिक्त, बदल डोळ्याच्या काचेच्या शरीरावर परिणाम करतात म्हणून ओळखले जातात:

लेन्स अस्पष्टता
ड्रुसेन पॅपिला (ऑप्टिक मज्जातंतूच्या डोक्यात कॅल्शियम जमा होते)
जवळची दृष्टी (मायोपिया)
केराटोकोनस (कॉर्नियाचे विकृत रूप)

तथापि, शेवटची दोन लक्षणे (केराटोकोनस आणि इन्फ्लॅमेटरी व्हॅस्क्युलोपॅथी) रेटिनाइटिस पिगमेंटोसामध्ये क्वचितच आढळतात.

रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा: कारणे आणि जोखीम घटक

रेटिनाइटिस पिगमेंटोसाचे कारण केवळ आनुवंशिक आहे. चार पैलू एक भूमिका बजावतात, जे अनेक उपप्रकारांसाठी कारक आहेत आणि अशा प्रकारे रोगाचा कोर्स:

या जनुकांमध्ये हजारो भिन्न उत्परिवर्तन ज्ञात आहेत.
एकाच जनुकावरील भिन्न उत्परिवर्तनांमुळे भिन्न उपप्रकार होऊ शकतात.
एका जनुकामध्ये एक आणि समान उत्परिवर्तनामुळे भिन्न नैदानिक लक्षणे होऊ शकतात.

शंकूच्या पेशींचा मृत्यू अस्पष्ट आहे

रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा: वारशाचे तीन प्रकार

उत्परिवर्तन एका पिढीपासून दुसऱ्या पिढीला वारशाने मिळू शकते (कारण ते वडील आणि/किंवा आईमध्ये आधीच अस्तित्वात आहे) किंवा जेव्हा अंडी आणि शुक्राणू पेशींच्या फलनानंतर पितृ आणि माता अनुवांशिक सामग्री मिसळते तेव्हा ते “नव्याने उद्भवते”. खराब झालेले जनुक रोगास कारणीभूत ठरू शकते, परंतु आवश्यक नाही. हे जनुक प्रबळ आहे की अधोगती आहे आणि ते कोणत्या गुणसूत्रावर आहे यावर अवलंबून असते.

ऑटोसोम्सवरील जनुकांच्या प्रसारास ऑटोसोमल वारसा म्हणतात, लैंगिक गुणसूत्रांच्या जनुकांच्या प्रसारास गोनोसोमल इनहेरिटन्स म्हणतात. रेटिनाइटिस पिगमेंटोसामध्ये आता तीन संभाव्य प्रकार आहेत:

ऑटोसोमल प्रबळ वारसा: उत्परिवर्तित जनुक प्रबळ आहे, ज्यामुळे रोगाच्या प्रारंभासाठी एक प्रत पुरेशी आहे - ती दुसऱ्या, निरोगी जनुक प्रतीच्या विरुद्ध प्रचलित आहे.

रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा: अनुवांशिक समुपदेशन

रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा: परीक्षा आणि निदान

जर तुम्हाला रेटिनायटिस पिग्मेंटोसा झाला असेल, तर नेत्रचिकित्सक प्रथम तुमच्याशी तुमच्या वैद्यकीय इतिहासाबद्दल (वैद्यकीय इतिहास) तपशीलवार चर्चा करतील. तो विचारेल, उदाहरणार्थ:

अंधारात बघायला त्रास होतो का?
तसे असल्यास, किती काळ तुम्हाला अंधारात पाहण्यात अडचण आली आहे?
तुमच्या कुटुंबात असे कोणी आहे का जे हळू हळू आंधळे होत आहे?
एखादी वस्तू थेट न पाहिल्यास ती धारदार होते का?
तुमचे दृष्टीचे क्षेत्र प्रतिबंधित आहे, उदाहरणार्थ डाग असलेल्या भागांमुळे किंवा बाहेरून अरुंद केल्यामुळे?

याव्यतिरिक्त, डॉक्टर आपल्याला दृष्टी समस्यांच्या संभाव्य इतर कारणांबद्दल विचारतील. उदाहरणार्थ, मादक पदार्थांचे नशा, ट्यूमर रोग आणि जन्मजात रातांधळेपणा सारख्या इतर रेटिनल रोगांमुळे रेटिनिटिस पिगमेंटोसा सारखी लक्षणे उद्भवतात.

कार्यात्मक निदान

व्हिज्युअल तीक्ष्णता (डोळ्याच्या चाचणीसह)
रंग दृष्टी (सहसा लॅन्थनी पॅनेल D-15 डिसॅच्युरेटेड चाचणीसह)
व्हिज्युअल फील्ड (सामान्यतः तथाकथित परिमितीसह जसे की गोल्डमन परिमिती)
प्रकाश ते गडद करण्यासाठी अनुकूलता (गडद अनुकूलक यंत्रासह)

डोळ्यांच्या सामान्य परीक्षांमुळे डोळयातील पडदा वाढणे, रक्तवाहिन्या अरुंद होणे किंवा लेन्सची अपारदर्शकता यासारख्या वैशिष्ट्यपूर्ण बदलांसाठी तुमचे डोळे तपासण्यात डॉक्टरांना मदत होते.

जर हा रोग खूप प्रगत असेल तर, वेगवेगळ्या प्रकाश परिस्थितीत बाहुलीचे कार्य तपासण्यासाठी प्युपिलोग्राफीचा वापर केला जाऊ शकतो. तथापि, ही परीक्षा केवळ विशेष केंद्रांद्वारे दिली जाते, सामान्यतः वैज्ञानिक अभ्यासाच्या संदर्भात.

अनुवांशिक निदान

रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा: उपचार

याक्षणी, रेटिनाइटिस पिग्मेंटोसावर काही अपवाद वगळता (जसे की एट्रोफिया गायराटा, बासेन-कॉर्नझ्वेग सिंड्रोम) उपचार केले जाऊ शकत नाहीत. म्हणून, उपचार लक्षणे कमी करण्यापुरते मर्यादित आहे:

चष्मा, कॉन्टॅक्ट लेन्स किंवा मॅग्निफायंग व्हिजन एड्स
यूव्ही-संरक्षणात्मक लेन्स
एज फिल्टर लेन्स (यूव्ही संरक्षणासह लेन्स आणि प्रकाशाच्या विशिष्ट तरंगलांबीसाठी फिल्टर)
विशेष संगणक सॉफ्टवेअर
अंधांसाठी छडी
अभिमुखता आणि गतिशीलता प्रशिक्षण

रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा: प्रॉस्पेक्टमध्ये थेरपी?

दोन दशकांहून अधिक काळ, शास्त्रज्ञ रेटिनाइटिस पिग्मेंटोसासाठी संभाव्य उपचारांचा जोरदार शोध घेत आहेत. रोग थांबवण्याच्या किंवा पूर्णपणे प्रतिबंध करण्याच्या विविध मार्गांवर संशोधन केले जात आहे. अनुवांशिक दोष दुरुस्त करण्यासाठी, फोटोरिसेप्टर्सचा मृत्यू टाळण्यासाठी किंवा मृत फोटोरिसेप्टर्स पुन्हा तयार करण्याचे प्रयत्न केले जात आहेत. आशादायक पद्धतींमध्ये हे समाविष्ट आहे:

स्टेम सेल थेरपी: स्टेम पेशी ज्या रेटिनल पेशी बनतात आणि मृत पेशी बदलतात.
unoprostone isopropyl eye drops, QLT091001, valproic acid सारखी औषधे.
सेल संरक्षण: वाढीचे घटक (जसे की CNTF) किंवा पेशी मृत्यू रोखणारे घटक (जसे की DHA), किंवा RdCVF शंकूच्या पेशींचा मृत्यू टाळण्यासाठी
ऑप्टोजेनेटिक्स: अनुवांशिक अभियांत्रिकी वापरून, प्रकाश-संवेदनशील चॅनेल किंवा पंप त्यांचे कार्य पुनर्संचयित करण्यासाठी फोटोरिसेप्टर पेशींमध्ये एकत्रित केले जातात.

यापैकी बर्‍याच तंत्रज्ञानावर सध्या अभ्यासात संशोधन केले जात आहे – चाचणी ट्यूबमध्ये, प्राण्यांमध्ये आणि काही आधीच मानवांमध्ये. त्यामुळे प्रभावित लोकांना सध्याच्या अभ्यासांपैकी एकामध्ये सहभागी होण्याची संधी आहे. तथापि, रेटिनाइटिस पिगमेंटोसाच्या सर्व उपप्रकारांसाठी असे अभ्यास अस्तित्वात नाहीत.

रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा: रोगाचा कोर्स आणि रोगनिदान

अद्याप कोणताही उपचार नसल्यामुळे, रेटिनायटिस पिगमेंटोसाचे असंख्य उपप्रकार वेगवेगळ्या कोर्सेस आणि प्रभावित लोकांसह अस्तित्वात आहेत, परंतु नातेवाईक देखील आहेत, बहुतेकदा एकटे वाटतात, नेत्ररोगतज्ज्ञांशी तपशीलवार चर्चा करण्याची शिफारस केली जाते. एक महत्त्वाचा संपर्क बिंदू म्हणजे प्रो रेटिना, रेटिनायटिस पिगमेंटोसा सारख्या रेटिनल झीज झालेल्या लोकांसाठी स्वयं-मदत संघटना.