लायसिहायड्रॉक्सीलेसेस: कार्य आणि रोग

Lysylhydroxylases च्या गटाचे प्रतिनिधित्व करतात एन्झाईम्स च्या हायड्रॉक्सिलेशनसाठी जबाबदार आहे लाइसिन आत अवशेष प्रथिने. अशाप्रकारे, ते प्रामुख्याने निर्मितीमध्ये भाग घेतात संयोजी मेदयुक्त. स्कर्वी किंवा आनुवंशिक सारख्या रोगांमध्ये लिसिलहायड्रॉक्सीलेसेसच्या कार्यामध्ये व्यत्यय दिसून येतो. एहिलर्स-डॅन्लोस सिंड्रोम.

लिसिलहायड्रॉक्सीलेसेस म्हणजे काय?

Lysylhydroxylases आहेत एन्झाईम्स ज्याचे कार्य अमीनो ऍसिडच्या अनुवादानंतरचे बदल उत्प्रेरित करणे आहे लाइसिन हायड्रॉक्सिल ग्रुपच्या हायड्रॉक्सीलिसिनमध्ये समावेश करून. हे मजबूत करते संयोजी मेदयुक्त कारण त्यांच्या प्रथिन साखळ्यांना हायड्रॉक्सिल गटांद्वारे क्रॉस-लिंक करण्याची संधी दिली जाते. मानवी लिसिलहायड्रॉक्सीलेझमध्ये 727 असतात अमिनो आम्ल, इतर. Lysylhydroxylases देखील hydroxylases च्या गटाशी संबंधित आहेत, म्हणजे एन्झाईम्स जे सामान्यतः हायड्रॉक्सिल गटांच्या समावेशास उत्प्रेरित करते रेणू. अशा प्रकारे, लाइसिलहायड्रॉक्सीलेसेस, प्रोलीलहायड्रॉक्सीलेसेस, फेनिलॅलानिन हायड्रॉक्सीलेस, टायरोसिन हायड्रॉक्सीलेस किंवा एक अत्यावश्यक अमायनो आम्ल hydroxylase देखील hydroxylases किंवा oxidoreductases च्या गटाशी संबंधित आहे. विशेषत: प्रोलाइल हायड्रॉक्सीलेसेससह, लायसिल हायड्रॉक्सीलेसेसच्या कार्यात महत्त्वाची भूमिका बजावते. संयोजी मेदयुक्त. दोन्ही एन्झाइम गटांना कोएन्झाइमची आवश्यकता असते व्हिटॅमिन सी त्यांच्या कार्यासाठी.

कार्य, क्रिया आणि भूमिका

लाइसिलहायड्रॉक्सीलेसेसचे कार्य केवळ हायड्रॉक्सिल गटांच्या समावेशास उत्प्रेरित करणे आहे लाइसिन प्रोटीनमधील अवशेष. या प्रक्रियेत, अमीनो ऍसिड हायड्रॉक्सीलामाइन हे पोस्ट ट्रान्सलेशनल फेरबदलाचा भाग म्हणून लाइसिनपासून तयार होते. जरी हायड्रॉक्सीलामाइन देखील मुक्तपणे आढळते, परंतु ते या स्वरूपात प्रथिनांमध्ये समाविष्ट केले जाऊ शकत नाही. पोस्ट-अनुवादात्मक बदल म्हणजे प्रथिने तयार झाल्यानंतर या अमिनो आम्लाचे त्यानंतरचे रूपांतरण. च्या देवाणघेवाणीसह ए हायड्रोजन हायड्रॉक्सिल गटासाठी अणू, एक कार्यात्मक गट या टप्प्यावर प्रथिनेमध्ये समाविष्ट केला जातो जो ब्रिजिंग कार्य करू शकतो. हायड्रॉक्सिल ग्रुपच्या मदतीने, वेगवेगळ्या प्रथिने साखळी एकमेकांशी क्रॉसलिंक करू शकतात. शिवाय, साखर रेणू या फंक्शनल ग्रुपला बांधता येईल. दोन्ही प्रतिक्रिया, इतर गोष्टींबरोबरच, संयोजी ऊतकांच्या निर्मितीमध्ये खूप महत्वाच्या आहेत. संयोजी ऊतक जीवभोवती आणि अंतर्गत अवयव. कार्यक्षमपणे भिन्न अवयवांना एकमेकांपासून वेगळे करण्यास सक्षम होण्यासाठी ते दृढ आणि कडक असले पाहिजे. द्वारे याची खात्री केली जाते प्रथिने संयोजी ऊतींचे, ज्यामध्ये उच्च टक्केवारी असते अमिनो आम्ल लाइसिन आणि प्रोलिन. प्रथिने मध्ये त्यांचा समावेश केल्यानंतर, दोन्ही अमिनो आम्ल नंतर हायड्रॉक्सिल गट देऊन या उद्देशासाठी अंशतः सुधारित केले जातात. आधीच नमूद केल्याप्रमाणे, प्रोलाइनच्या बाबतीत ही प्रतिक्रिया प्रोलाइल हायड्रॉक्सीलेसेसद्वारे उत्प्रेरित केली जाते आणि लाइसिनच्या बाबतीत लायसिल हायड्रॉक्सीलेसेसद्वारे उत्प्रेरित होते. अशा प्रकारे, प्रथिने तयार झाल्यानंतर, या बदल प्रतिक्रिया प्रोटीन साखळींचे नेटवर्क प्रदान करतात जे घट्ट संयोजी ऊतकांचे प्रतिनिधित्व करतात. दोन्ही एन्झाईम्सच्या कार्याशिवाय, कार्यात्मक संयोजी ऊतकांची निर्मिती अजिबात शक्य होणार नाही. तथापि, दोन्ही एंजाइम केवळ कोएन्झाइम एस्कॉर्बिक ऍसिडच्या मदतीने कार्य करतात, म्हणजे व्हिटॅमिन सी. म्हणून, उत्परिवर्तन किंवा कमतरतेमुळे संरचनात्मक बदललेल्या एन्झाईम्सच्या बाबतीत व्हिटॅमिन सी, संयोजी ऊतकांच्या बांधणीत अडथळा येऊ शकतो, ज्यामुळे गंभीर रोग होऊ शकतात.

रचना, घटना, गुणधर्म आणि इष्टतम मूल्ये

अगोदर निर्देश केलेल्या बाबीसंबंधी बोलताना जीन PLOD1 मानवी लिसिलहायड्रॉक्सीलेसच्या कोडिंगसाठी जबाबदार आहे. PLOD1 हे नाव lysylhydroxylase “procollagen lysine, 2-oxoglutarate-5-dioxygenase 1” या नावावरून आले आहे. या जीन क्रोमोसोम 1 वर स्थित आहे. नवीन संयोजी ऊतक सतत तयार होत असल्याने, लाइसिलहायड्रॉक्सीलेसेसच्या निर्मितीची देखील कायमची गरज असते. त्यामुळे, या एक उत्परिवर्तन जीन साठी खूप परिणामकारक असू शकते आरोग्य जीव च्या.

रोग आणि विकार

स्कर्वी आणि स्कर्वी या रोगांमध्ये लिसिलहायड्रॉक्सीलेसेसच्या कार्यातील विकार विशेषतः महत्वाची भूमिका बजावतात. एहिलर्स-डॅन्लोस सिंड्रोम. च्या कमतरतेमुळे स्कर्वी हा एक प्राचीन नाविक रोग म्हणून ओळखला जातो जीवनसत्व C. व्हिटॅमिन C, ज्याला एस्कॉर्बिक ऍसिड म्हणूनही ओळखले जाते, लाइसिलहायड्रॉक्सीलेसेस आणि प्रोलिलहायड्रॉक्सीलेसेसचे कोएन्झाइम म्हणून कार्य करते. जेव्हा त्याची कमतरता असते तेव्हा एमिनो .सिडस् लायसिन आणि प्रोलाइन यापुढे संयोजी ऊतक प्रथिनांमध्ये हायड्रॉक्सिलेटेड असू शकत नाहीत. एक सतत इमारत आणि संयोजी मेदयुक्त खाली खंडित असल्याने प्रथिनेच्या कालावधीत प्रथिने साखळी कमी आणि कमी क्रॉस-लिंक करू शकतात जीवनसत्व कमतरता. संयोजी ऊतक क्षुल्लक बनते आणि यापुढे त्याचे कार्य योग्यरित्या पूर्ण करू शकत नाही. सामान्य थकवा, संक्रमणास संवेदनाक्षमता, रक्तस्त्राव यासह अनेक लक्षणे उद्भवतात. हिरड्या, दात गळणे, खराब बरे होणे जखमेच्या, गंभीर त्वचा समस्या, स्नायूंचा अपव्यय आणि इतर अनेक आरोग्य कमजोरी स्कर्वी अखेरीस होऊ शकते आघाडी सामान्य माध्यमातून मृत्यू हृदय अपयश किंवा गंभीर संक्रमण. प्राचीन खलाश विशेषतः प्रभावित झाले कारण ते मिळवू शकले नाहीत जीवनसत्व समुद्रातील दीर्घ प्रवासादरम्यान सी. असे दिसून आले आहे की सॉकरक्रॉटसारखे काही पदार्थ दिल्यास हा रोग लगेच बरा होतो. या आजाराचे कारण व्हिटॅमिन सीची कमतरता आहे हे नंतरपर्यंत ओळखले गेले नाही. तथापि, नंतर खलाशांना सॉकरक्रॉट खाल्ल्याने खलाशांच्या स्कर्व्ही रोगाचा प्रादुर्भाव रोखला गेला. आणखी एक रोग, परंतु मानवी लाइसिलहायड्रॉक्सीलेसमधील दोषामुळे केवळ अंशतः श्रेय दिले जाऊ शकते. एहिलर्स-डॅन्लोस सिंड्रोम. एहलर्स-डॅनलॉस सिंड्रोम ही विविध कारणांसह अनुवांशिक संयोजी ऊतक रोगांसाठी एक सामूहिक संज्ञा आहे. हे सिंड्रोम गंभीर द्वारे दर्शविले जाते संयोजी ऊतक कमकुवतपणा. अगोदर निर्देश केलेल्या बाबीसंबंधी बोलताना त्वचा overstretched आहे आणि सांधे हायपरमोबाइल आहेत. या प्रकरणात, अनुवांशिकरित्या बदललेले लाइसिलहायड्रॉक्सीलेस एहलर्स-डॅन्लॉस सिंड्रोम प्रकार VI ट्रिगर करते. यासाठी जबाबदार PLOD1 नावाचा उत्परिवर्तित जनुक आहे, जो गुणसूत्र 1 वर स्थित आहे. परिणामी दोषपूर्ण एंझाइम यापुढे पूर्णपणे कार्य करत नाही आणि केवळ लाइसिनवरील हायड्रॉक्सिलेशन प्रतिक्रियांना अपर्याप्तपणे उत्प्रेरित करू शकतो. ए संयोजी ऊतक कमकुवतपणा ज्ञात लक्षणांसह तसेच डोळ्यांच्या अतिरिक्त सहभागासह विकसित होते आणि अंतर्गत अवयव. Ehlers-Danlos सिंड्रोम प्रकार VI हा ऑटोसोमल रेक्सेटिव्ह आहे.