मोबियस सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

मॉबियस सिंड्रोम एक जन्मजात विकृतीकरण सिंड्रोम आहे ज्यामुळे डोळे हळूवारपणे आणि चेहर्याचा पक्षाघात होऊ शकत नाही. हे गर्भाच्या काळात खराब होण्यामुळे होते, ज्यापैकी ट्रिगर निर्णायकपणे निर्धारित केलेले नाहीत. स्नायू प्रत्यारोपण रूग्णांना चेहर्यावरील भाव व्यक्त करण्यात मदत करू शकते.

एमबियस सिंड्रोम म्हणजे काय?

चेह of्याच्या प्रामुख्याने गुंतवणूकीसह जन्मजात विकृतीकरण सिंड्रोमच्या गटात विविध विकार समाविष्ट आहेत ज्यांचे कारण एकतर आनुवांशिक सामग्रीमध्ये किंवा भ्रूण विकासात आहे. रोगांच्या या गटाचा एक रोग म्हणजे मॉबियस सिंड्रोम, ज्याचे प्रथम वर्णन १1888 in मध्ये झाले. जर्मन न्यूरोलॉजिस्ट पॉल ज्युलियस मॉबियस, ज्यांनी सिंड्रोमला त्याचे नाव दिले होते, ते पहिले डिसक्रिबर मानले जातात. दुर्मिळ लक्षणे अट चेहर्यावरील अर्धांगवायू आणि डोळे हळू हलविण्यास असमर्थता. या लक्षणांमुळे, द अट कधीकधी ओक्यूलोफेसियल पॅरेसिस म्हणून ओळखले जाते. जन्मजात डिसऑर्डरचे नेमके प्रसार अद्याप माहित नाही. आतापर्यंत केवळ cases०० प्रकरणांची नोंद झाली आहे. ही संघटना अत्यंत दुर्मिळता दर्शवते. नवजात मध्ये सिंड्रोम आधीच स्पष्टपणे प्रकट झाला असला तरी, दुर्मिळतेमुळे बर्‍याच रुग्णांचे उशीरा निदान होते. शक्यतो, आयुष्यासाठी निदान नसलेल्या रूग्णांच्या तुलनेत जास्त न नोंदवलेली प्रकरणे आढळतात.

कारणे

Möbius सिंड्रोम बहुतेक प्रकरणांमध्ये तुरळक उद्भवते. तथापि, काही प्रकरणांमध्ये कौटुंबिक क्लस्टरिंगचे निरीक्षण केले गेले आहे आणि असे दिसून येते की स्वयंचलित वर्चस्व असलेल्या वारसावर आधारित आहे. लक्षणांच्या जटिलतेचे कारण सहाव्या आणि सातव्या कपालवरील अविकसित असल्याचे दिसून येते नसा. सहाव्या क्रॅनल नर्वला अबुडेन्स नर्व म्हणून देखील ओळखले जाते. ही मज्जातंतू डोळ्याच्या बाजूच्या हालचालीत सामील आहे. सातव्या क्रॅनियल तंत्रिका आहे चेहर्याचा मज्जातंतू आणि चेहर्यावरील हावभाव नियंत्रित करते. अशा प्रकारे, मॅबियस सिंड्रोम भ्रुण अविकसितशी संबंधित आहे, त्याची कारणे अद्याप निश्चितपणे दर्शविली गेली नाहीत. स्वयंचलित प्रबल वारसाच्या बाबतीत, अनुवांशिक घटक कदाचित भूमिका बजावतात. तथापि, अनुमानानुसार जन्मपूर्व इस्केमियाचा सल्ला दिला जातो मेंदू न्यूनगंड देखील होऊ शकते. अशा ईस्केमिया प्रामुख्याने तुरळक प्रकरणांमध्ये भूमिका निभावतात आणि ट्रिगर होऊ शकतात, उदाहरणार्थ, द्वारा गर्भधारणा गरोदरपणात आघात किंवा मादक द्रव्यांच्या बाबतीत.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

एमबियस सिंड्रोम असलेले नवजात बालक मुखवटासारखे दिसणारे चेहरा बोलतात कारण त्यांची नक्कल स्नायू अर्धांगवायू असतात. परिणामी, चेहरा अभिव्यक्त होतो आणि आहारात अडचणी निर्माण करतात. उदाहरणार्थ, रुग्ण मातृ स्तरावर क्वचितच पिऊ शकतात. प्रभावित व्यक्ती त्यांच्या डोळ्यांसह फिरत्या वस्तूंचे अनुसरण करू शकत नाहीत कारण ते डोळा हालचालीसाठी अक्षम आहेत. त्यांच्या चेहर्‍यावरील हावभावामुळे, मॉबियस सिंड्रोम असलेल्या रूग्णांना बर्‍याचदा मित्र नसलेले किंवा मंदबुद्धीचे मानले जाते. तथापि, बहुतेक प्रकरणांमध्ये त्यांच्याकडे सामान्य बुद्धिमत्ता असते. काही प्रकरणांमध्ये, मॅबियस सिंड्रोम याव्यतिरिक्त विकृतींशी संबंधित आहे. जसे की, उदाहरणार्थ, गहाळ झालेल्या बोटे आणि बोटांनी किंवा क्लबफेट प्रकट होऊ शकतात. धड विकृती देखील सामान्य आहेत. बर्‍याचदा, बाधित व्यक्तींना स्ट्रॅबिझमसुद्धा होते. वैयक्तिक प्रकरणांमध्ये, त्यांचे डोळे देखील अत्यंत कोरडे असतात, ज्यामुळे त्यांचे लुकलुकणे कठीण होते. कोरडेपणामुळे, डोळ्याच्या दुय्यम आजार नंतर विकसित होऊ शकतात. सिंड्रोममध्ये भाषणातील अडचणी, गिळताना त्रास होणे आणि drooling, जे बर्‍याचदा एखाद्याच्या विकृतीमुळे होते जीभ.

रोगाचे निदान आणि कोर्स

एमबीयस सिंड्रोमचे निदान करणे कठीण आहे. जर डॉक्टर सिंड्रोमच्या लक्षणविज्ञानास परिचित असेल तर, आवश्यक असल्यास दृश्यास्पद निदानानंतर प्रारंभिक शंका त्याच्याकडे येईल. तथापि, या गटातील इतर अनेक सिंड्रोमसह विकृत रूप होण्याच्या विकृतीमुळे, चुकीचे निदान सामान्य आहे. कारण सिंड्रोम स्पष्टपणे ओळखण्यायोग्य अनुवांशिक कारण दिसत नाही, आण्विक अनुवंशिक विश्लेषण देखील संशयित निदानाची पुष्टी करू शकत नाही. निःसंशयपणे विश्वासार्ह निदानासाठी चिकित्सकास काही स्त्रोत आहेत.

गुंतागुंत

बहुतेक प्रकरणांमध्ये, एमबीयस सिंड्रोमच्या परिणामी प्रभावित व्यक्ती चेहर्यावरील स्नायूंच्या अर्धांगवायूमुळे ग्रस्त असतात. चेहरा स्वतः फारच कठोर दिसतो आणि चेह express्यावरील शब्दांच्या मदतीने रूग्ण त्यांच्या भावना व्यक्त करण्यास असमर्थ असतात. संभाव्यतः प्रभावित व्यक्तीचा चेहरा विचित्र किंवा बाहेरील लोकांकडे नैसर्गिक दिसतो. त्याचप्रमाणे, जेवण आणि पातळ पदार्थ घेताना अस्वस्थतेमुळे रूग्णांना एमबियस सिंड्रोमचा त्रास होतो आणि असे करण्यास वारंवार साहाय्याची आवश्यकता नसते. शिवाय, यापुढे डोळे बाजूला ठेवणे देखील शक्य नाही, जेणेकरून बाधित व्यक्तीच्या दैनंदिन जीवनात लक्षणीय निर्बंध असतील. रुग्णाच्या चेह expression्यावरील अभिव्यक्ती अनैतिक म्हणून समजली जाणे असामान्य नाही, जेणेकरून सामाजिक अडचणी उद्भवू शकतात आणि संभवतः उदासीनता किंवा इतर मानसिक तक्रारी. बोलण्याची अडचण किंवा गिळण्याची समस्या देखील मायबियस सिंड्रोमच्या परिणामी उद्भवू शकते, ज्यामुळे रुग्णाची आयुष्यमान कमी होते. डोळे कोरडे होणे आणि स्ट्रॅबिझमस होणे देखील असामान्य नाही. दुर्दैवाने, या रोगाचा कारक उपचार शक्य नाही. पीडित लोक स्नायूंवर अवलंबून असतात प्रत्यारोपण मेबियस सिंड्रोममुळे. शिवाय, सामाजिक अस्वस्थता हे करू शकते आघाडी छेडछाड करणे किंवा गुंडगिरी करणे, विशेषत: मुलांमध्ये.

आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?

नवजात मुलांमध्ये व्हिज्युअल विकृती किंवा डाग लक्षात घेतल्यास प्रसूतिशास्त्रज्ञ कारण निश्चित करण्यासाठी प्रारंभिक तपास सुरू करतील. जन्म प्रक्रियेदरम्यान बोटांनी किंवा बोटाची अनुपस्थिती लक्षात येते आणि डॉक्टरांकडून त्वरित तपासणी केली जाते. च्या विकृती जीभ मायबियस सिंड्रोमचे वैशिष्ट्य आहे आणि नवजात मुलाच्या पहिल्या तपासणी दरम्यान देखील हे लक्षात येते. जर डोळे, वर्तणुकीशी संबंधित विकृती किंवा अर्धांगवायूची लक्षणे आढळून आली असतील तर नवजात मुलास वैद्यकीय लक्ष देणे आवश्यक आहे. चेहर्यावरील भाव विस्कळीत होणे अशा आजाराचे लक्षण मानले जाते ज्यास स्पष्ट करणे आवश्यक आहे. आहार देताना किंवा सामान्य बिघडण्यामध्ये समस्या असल्यास डॉक्टरांची आवश्यकता आहे. जर विकास आणि वाढीच्या पुढील प्रक्रियेमध्ये विलंब किंवा गंभीर मर्यादा असतील तर डॉक्टरकडे जाणे आवश्यक आहे. बोलण्याचे विकार, गिळण्याची समस्या किंवा असमर्थता असण्यास असमर्थता लाळ मध्ये तोंड अशा अनियमिततेची चिन्हे आहेत ज्यासाठी उपचार आवश्यक आहेत. शिक्षण विलंब तसेच सामाजिक परस्परसंवादाचा अभाव याबद्दल डॉक्टरांशी चर्चा केली जावी. मॉबियस सिंड्रोम कुटुंबातील सर्व सदस्यांवर भारी ओझे ठेवते. या कारणास्तव, त्यांना रोगाचा कोर्स आणि रुग्णाच्या पर्यायांबद्दल पुरेशी माहिती दिली पाहिजे. जर उपचार लवकर सुरू केले तर इष्टतम परिस्थितीत रूग्णांसाठी सर्वोत्तम यश आणि प्रगती नोंदविली जाऊ शकते.

उपचार आणि थेरपी

एमबीयस सिंड्रोम असलेल्या रूग्णांसाठी कोणतेही कारणात्मक उपचार उपलब्ध नाहीत. सिंड्रोम पूर्णपणे लक्षणानुसार उपचार केला जातो. नवजात काळात, हे लक्षणात्मक उपचार प्रामुख्याने पोषण सुरक्षिततेवर लक्ष केंद्रित करते. या उद्देशाने विशेष बाटल्या उपलब्ध आहेत. जर पोषण हे याद्वारे सुरक्षित केले जाऊ शकत नाही एड्स, फिजीशियन ट्यूब फीडिंगचा रिसॉर्ट करतो. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, मध्ये लवकर सहभाग शारिरीक उपचार आणि स्पीच थेरपी रुग्णाच्या उपचाराचा देखील एक भाग आहे. या उपाय, एकूण मोटर कौशल्य व्यतिरिक्त आणि समन्वय, भाषण आणि प्रभावित व्यक्तीची अन्न शोषून घेण्याची क्षमता सुधारते. सर्जिकल उपाय स्ट्रॅबिझमस दुरुस्त करण्यासाठी उपलब्ध आहेत. शल्यक्रिया प्रक्रिया देखील अंगांची विकृती सुधारू शकतात आणि आवश्यक असल्यास, जबडा. काही परिस्थितींमध्ये, अतिरिक्त स्नायू कलम करणे रूग्णांना अधिक चेह mob्यावरील हालचाल देण्यासाठी केले जाऊ शकते. दर्शनी हालचाली करण्याच्या क्षमतेशिवाय जीवन सामाजिक नाकार आणि बहिष्काराशी निगडित आहे. या नकाराने मानसिक दुय्यम आजारांना चालना मिळू शकते. अशा सिक्वेल, स्नायू टाळण्यासाठी प्रत्यारोपण शक्य तितक्या लवकर शोधले पाहिजे. याव्यतिरिक्त, रुग्णांना मनोचिकित्सा पाठिंबा देण्याची शिफारस केली जाऊ शकते. या समर्थक उपचार पाऊल आदर्शपणे रूग्णांना सामाजिक नाकारण्यास सामोरे जाण्यास मदत करते आणि अशा प्रकारे त्यांचे जीवनमान सुधारते. सिंड्रोमच्या तुलनेत दुर्मिळ लक्षणांसह, सुनावणी कमी होणे किंवा बहिरेपणावर देखील लक्षणात्मक उपचार केले जाऊ शकतात. उदाहरणार्थ, रूग्ण प्राप्त करू शकतात प्रत्यारोपण किंवा इतर सुनावणी एड्स.

दृष्टीकोन आणि रोगनिदान

मॉबियस सिंड्रोम चेहर्‍याच्या अर्धांगवायूशी संबंधित आहे. आयुष्याची अपेक्षा सहसा कमी होत नाही, परंतु चेहर्यावरील भाव नसल्यामुळे कल्याण मोठ्या प्रमाणात कमी होते. प्रभावित व्यक्ती करू शकतात आघाडी सामान्य जीवन. परंतु त्यांना वैद्यकीय उपचार मिळाल्यास सामान्यत: यापुढे कोणत्याही शारीरिक तक्रारी येत नाहीत. तथापि, वैयक्तिक प्रकरणांमध्ये मॉबियस सिंड्रोम बोटांनी आणि हातांच्या विकृतींशी संबंधित आहे किंवा सुनावणी कमी होणे आणि कानातील विकृती. अचूक रोगनिदान सिंड्रोम किती गंभीर आहे यावर अवलंबून आहे. याव्यतिरिक्त, पोलंड सिंड्रोम किंवा कॅलमन सिंड्रोम सारख्या संभाव्य सह-आजारांची भूमिका असते. मॉबियस सिंड्रोम सामाजिककरण कठीण करते आणि करू शकते आघाडी स्वत: ची प्रशंसा आणि प्रभावित लोकांमध्ये इतर समस्या नसणे. त्यानंतर काही रुग्णांमध्ये मानसिक आजार उद्भवतात जसे की उदासीनता or चिंता विकार. परिणामी, जीवनशैली मोठ्या प्रमाणात कमी झाली आहे. जन्मजात रोगांमधील तज्ञाद्वारे नेमके रोगनिदान निश्चित केले जाऊ शकते. रोगाच्या तीव्रतेव्यतिरिक्त आणि डोळ्याच्या स्नायूंच्या जखम किंवा विकारांसारख्या कोणत्याही विकृतीच्या व्यतिरिक्त, रुग्णाच्या वातावरणाची देखील दखल घेतली पाहिजे. मित्र आणि कुटुंबीयांद्वारे रुग्णाला जितके चांगले समर्थन दिले जाते तितकेच लक्षण मुक्त जीवनाची शक्यताही तितकीच असते.

प्रतिबंध

मॅबियस सिंड्रोम क्रॅनियलच्या खराब विकृतीमुळे होतो नसा. तथापि, गर्भाच्या टप्प्यात हा विकृती नेमका कशास कारणीभूत ठरते हे अद्याप स्पष्टपणे स्पष्ट केले गेले नाही. म्हणून, सर्वसाधारण वगळता गर्भधारणा हानिकारक पदार्थांपासून दूर राहणे, प्रतिबंधात्मक नसणे यासारख्या शिफारसी उपाय लक्षण जटिलसाठी उपलब्ध आहेत.

फॉलो-अप

प्रभावित व्यक्तींना सहसा कोणतेही विशेष किंवा थेट नसते उपाय एमबियस सिंड्रोमची नंतरची काळजी उपलब्ध आहे. पहिल्यांदाच, लक्षणे आणखी खराब होण्यापासून रोखण्यासाठी एखाद्या डॉक्टरांशी प्राथमिक अवस्थेत संपर्क साधला जावा आणि अशा प्रकारे इतर गुंतागुंत होण्यापासून रोखू शकता. या आजाराच्या अनुवांशिक स्वरूपामुळे, सिंड्रोमची पुनरावृत्ती टाळण्यासाठी, त्यांच्यात कोणत्याही परिस्थितीत पीडित झालेल्या मुलांचे अनुवंशिक चाचणी व समुपदेशन केले पाहिजे. लवकर रोगाचे निदान झाल्यास या आजाराच्या पुढील कोर्सवर खूप सकारात्मक प्रभाव पडतो. रोगग्रस्त लोक त्यांच्या रोजच्या जीवनात सर्वसमावेशक समर्थनावर अवलंबून असतात आणि त्यांच्या स्वत: च्या कुटुंबाची काळजी आणि मदतीमुळे रोगाचा पुढील मार्गांवर खूप सकारात्मक परिणाम होतो. त्याचप्रमाणे, प्रेमळ आणि गहन संभाषणे देखील आवश्यक आहेत जेणेकरून मनोवैज्ञानिक उत्तेजन किंवा अगदी समवेत उदासीनता प्रतिबंधित केले जाऊ शकते. जर प्रभावित झालेल्यांना ऐकण्यातील अडचणी, ऐकण्यापासून त्रास होत असेल तर एड्स हे कोणत्याही परिस्थितीत वापरले जाऊ शकते हे कमी करू शकते. मायबियस सिंड्रोममुळे शाळेत बाधित मुलांसाठी गहन समर्थन देखील आवश्यक आहे. हा रोग सामान्यत: प्रभावित व्यक्तीचे आयुर्मान कमी करत नाही.

आपण स्वतः काय करू शकता

Möbius सिंड्रोम अद्याप कार्यक्षमतेने उपचार केला जाऊ शकत नाही. त्यानुसार, स्व-मदत उपाय लक्षणेदारास समर्थन देण्यावर लक्ष केंद्रित करतात उपचार. पीडित मुलांच्या पालकांनी प्रथम नियमितपणे खाणे सुनिश्चित केले पाहिजे. हे विशेष बाटल्यांचा वापर करूनच मिळू शकते, परंतु मुलाला खाण्यास प्रोत्साहित करण्यासाठी देखील उपाययोजना करून. बालरोगतज्ञ पोषण सुनिश्चित करण्यासाठी पालकांना टिप्स आणि एड्स प्रदान करू शकतात. यासह, मुलास सहसा देखील आवश्यक असते स्पीच थेरपी. लक्ष्यित भाषण प्रशिक्षण वैद्यकीय उपायांना समर्थन देते आणि बर्‍याच प्रकरणांमध्ये मुलाला अन्न शोषून घेण्याच्या क्षमतेस मदत करते. जर स्ट्रॅबिझम उपस्थित असेल तर शल्यक्रिया करणे आवश्यक आहे. त्यानंतर, मुलास विश्रांती घेण्याची आणि ते सोपी घेण्याची आवश्यकता आहे. लक्षणांच्या तीव्रतेवर अवलंबून, सहायक थेरपी दर्शविली जाऊ शकते. व्हिज्युअल गडबडी दूर करण्यासाठी पालक जे उपाययोजना करतात ते सिंड्रोमच्या तीव्रतेवर देखील अवलंबून असतात. तत्वतः, मुलास थेट सूर्यप्रकाशासारखे किंवा कोणत्याही हानिकारक पदार्थांसारख्या मजबूत उत्तेजनास सामोरे जाऊ नये. विशेषत: ऑपरेशननंतरचे दिवस आणि आठवडे डोळे संरक्षित करणे आवश्यक आहे. अन्यथा, संक्रमण आणि इतर गुंतागुंत विकसित होऊ शकतात. सर्व उपायांनी न जुमानता, मॉबियस सिंड्रोम हा एक गंभीर रोग आहे जो बर्‍याचदा मानसिक अस्वस्थतेशी संबंधित असतो. रोगाचा परिणाम म्हणून मुलाने निकृष्टतेची संकुले विकसित करावी किंवा इतर विकृती दर्शवाव्यात तर उपचारात्मक सल्ला दिला पाहिजे.