एहिलर्स-डॅन्लोस सिंड्रोम

ईडीएस, एहलरस-डॅन्लोस-मेकेरेन सिंड्रोम, व्हॅन-मीकेरेन सिंड्रोम, फायब्रोडिसप्लासिया इलास्टिक जनरलिसटा, डर्मेटोलिसिस, कटिस हायपरेलॅस्टीका, “रबर स्किन”, फ्रांझ. लॅशिटा आर्टिक्युलर कॉन्गेनिटेल मल्टीपल इंगल: डॅन्लोस सिंड्रोम, मेकेरेन-एहलरस-डॅन्लोस सिंड्रोम, चेर्नोगुबोव्ह सिंड्रोम, सॅक सिंड्रोम, सॅक-बाराबास सिंड्रोम, व्हॅन मेकेरेन सिंड्रोम इरुशियन: चेरनोगुबोव्ह सिंड्रोम

व्याख्या / परिचय

एहलरस-डॅन्लोस सिंड्रोम (ईडीएस) हे विषम, अनुवांशिक समूह आहे संयोजी मेदयुक्त च्या संश्लेषणात विकारांमुळे उद्भवणारे रोग कोलेजन, संयोजी ऊतकांची रचनात्मक प्रथिने आणि त्वचेवर वैशिष्ट्यपूर्ण लक्षणे दर्शविणारी, सांधे आणि अंतर्गत अवयव.

वारंवारता

एहलरस-डॅन्लोस सिंड्रोम दुर्मिळ आहे. एकूण लोकसंख्येचे प्रमाण 1: 5000 आहे; त्यापैकी 90% भाग I, II आणि III (प्रत्येकी 30%) आणि चतुर्थ प्रकार 10% द्वारे प्रभावित आहेत. इतर प्रकार क्वचितच पाळले जातात.

प्रकार I-II चा स्वयंचलितरित्या वारसा होतो - म्हणजे रोगाचा प्रादुर्भाव होण्यासाठी फक्त एकच सदोष जनुक असणे आवश्यक आहे. इतर प्रकारचे स्वयंचलितरित्या-अनुक्रमे वारसाने प्राप्त केले जातात, म्हणजे दोन सदोष जनुके उपस्थित असणे आवश्यक आहे, किंवा एक्स-गुणसूत्र, म्हणजेच सेक्स क्रोमोसोमद्वारे प्रसारित करणे.

इतिहास

Hम्स्टरडॅम येथील सर्जन जॉब जॅन्सून फॉन मीकेरेन (1668-1611) यांनी 1666 मध्ये एहलर-डॅन्लोस सिंड्रोमचे प्रथम वर्णन केले होते. त्याने एका स्पॅनियर्डमध्ये असामान्य ओव्हरस्टे्रचचे लक्षण शोधले होते जो आपली हनुवटी त्वचेच्या डोळ्यांपर्यंत आणि त्या ओलांडून ओढू शकेल. छाती. तथापि, त्याने इतर कोणत्याही विकृती पाळल्या नाहीत.

हे 1891 पर्यंत नव्हते की त्वचारोगतज्ज्ञ चेरनोगुबॉव्हने क्लिनिकल चित्रांचे संपूर्ण वर्णन तयार केले होते ज्यात सांधे आणि कलमम्हणूनच आज रशियन वैद्यकीय साहित्यात “चेरनोगुबोव्ह सिंड्रोम” हा शब्द सामान्य आहे. १ 1901 ०१ नंतर डॅनिश त्वचाविज्ञानी एडवर्ड एहलर (१1863-1937-१-1908 .1844) आणि १ 1912 ०. मध्ये पॅरिसमधील त्वचाविज्ञानी हेन्री ए डॅनॉलोस (१1933-1949-१-1972१२) यांनी पुढील वर्णन केले. १ 1986 10 पर्यंतच “एहलरस-डॅन्लोस सिंड्रोम” या आजाराचे नाव म्हणून स्वत: ला स्थापित करण्यास सक्षम झाला. १ 1997. In मध्ये या रोगाच्या कौटुंबिक संचयनाबद्दलचा पहिला निष्कर्ष काढला गेला आणि १ XNUMX in२ मध्ये अनुवांशिक दोष आणि एहलर-डॅन्लोस सिंड्रोम यांच्यातील संबंध सापडला. XNUMX मध्ये XNUMX प्रकारांचे प्राथमिक वर्गीकरण स्थापित केले गेले, जे XNUMX मध्ये उपविभागासह सहा मुख्य प्रकारांमध्ये सरलीकृत आवृत्तीत बदलले गेले.