मानवांमध्ये गुणसूत्रांचा सामान्य संच कोणता असतो?
मानवी पेशींमध्ये 22 लैंगिक स्वतंत्र क्रोमोसोम जोड्या (ऑटोमोसम) आणि दोन लिंग असतात गुणसूत्र (गोनोसोम), म्हणून एकूण 46 गुणसूत्र गुणसूत्रांचा एक सेट बनवतात. ऑटोजोम सहसा जोड्यांमध्ये असतात. द गुणसूत्र जोडीचे जनुकांचे आकार आणि अनुक्रम सारखे असतात आणि म्हणून त्यांना समलिंगी म्हणतात.
दोन एक्स गुणसूत्र स्त्रियांपैकी एक समलिंगी असतात, तर पुरुषांमध्ये एक एक्स आणि एक वाय क्रोमोसोम असतो. हे जीनच्या स्वरुपात आणि जीनच्या संख्येमध्ये अशा प्रकारे भिन्न आहेत की यापुढे कोणीही समलैंगिकतेबद्दल बोलू शकत नाही. च्या मुळे मेयोसिस, जंतू पेशी, म्हणजे
अंडी आणि शुक्राणु पेशींमध्ये केवळ गुणसूत्रांचा अर्धा सेट असतो, म्हणजेच 22 वैयक्तिक ऑटोसोम्स आणि प्रत्येकासाठी एक गोनोसोम. गर्भाधान दरम्यान सूक्ष्मजंतू पेशी फ्यूज झाल्यामुळे आणि कधीकधी संपूर्ण विभागांची देवाणघेवाण करतात (क्रॉसओवर), गुणसूत्रांचे नवीन संयोजन तयार केले जाते (पुनर्जन्म). सर्व गुणसूत्रांना कॅरियोटाइप म्हणतात, काही अपवाद (क्रोमोसोम विकृती पहा) एका लिंगातील सर्व व्यक्तींमध्ये एकसारखे असतात. येथे आपण विषयाबद्दल सर्वकाही शोधू शकता: मिटोसिस - सरळ वर्णन केले!
गुणसूत्रांचे जोड नेहमीच का असतात?
मूलभूतपणे, या प्रश्नाचे उत्तर एका वाक्यात दिले जाऊ शकते: कारण ते फायदेशीर ठरले आहे. लैंगिक पुनरुत्पादनाच्या अर्थाने आनुवंशिकतेसाठी गुणसूत्र जोड्यांची उपस्थिती आणि पुन्हा संयोजनाचे तत्व आवश्यक आहे. अशा प्रकारे, दोन व्यक्तींच्या अनुवांशिक साहित्यास यादृच्छिकपणे एकत्र केले जाऊ शकते आणि पूर्णपणे नवीन व्यक्ती तयार केली जाऊ शकते.
ही प्रणाली प्रजातींमधील वैविध्यपूर्णतेत मोठ्या प्रमाणात वाढ करते आणि हे सुनिश्चित करते की ते उत्परिवर्तन आणि केवळ निवडीद्वारे शक्य असलेल्या वातावरणाच्या परिस्थितीत बरेच जलद आणि लवचिकतेने बदलू शकते. गुणसूत्रांच्या दुहेरी सेटचा देखील संरक्षणात्मक प्रभाव असतो: जर एका जनुकाच्या उत्परिवर्तनामुळे कार्य कमी होते, तर दुसर्‍या गुणसूत्रात एक प्रकारची “सेफ्टी कॉपी” आहे. जरी जीवसृष्टीला दोषांची भरपाई करण्यासाठी नेहमीच पुरेसे नसते, विशेषत: जेव्हा उत्परिवर्तित alleलील प्रबळ होते तेव्हा हे घडण्याची शक्यता वाढवते. शिवाय, या मार्गाने उत्परिवर्तन आपोआप सर्व संततींमध्ये जात नाही, ज्यामुळे प्रजाती अती मूलगामी उत्परिवर्तनांपासून संरक्षण करते.
गुणसूत्र उत्परिवर्तन म्हणजे काय?
अनुवांशिक दोष आयनीकरण विकिरण (उदा. एक्स-रे), रासायनिक पदार्थ (उदा. सिगारेटच्या धुरामध्ये बेंझोपायरिन), काही विशिष्ट गोष्टींमुळे होऊ शकते. व्हायरस (उदा. एचपी व्हायरस) किंवा, अगदी थोड्या संभाव्यतेसह, निव्वळ योगायोगाने.
विकासामध्ये बर्‍याचदा घटकांचा सहभाग असतो. तत्वानुसार असे बदल शरीरातील सर्व ऊतींमध्ये होऊ शकतात, परंतु व्यावहारिक कारणांसाठी विश्लेषण बहुधा लिम्फोसाइट्स (विशिष्ट प्रकारचे रोगप्रतिकारक पेशी), फायब्रोब्लास्ट्स पर्यंत मर्यादित असते (संयोजी मेदयुक्त पेशी) आणि अस्थिमज्जा पेशी गुणसूत्र उत्परिवर्तन हा वैयक्तिक गुणसूत्रांमध्ये मोठा रचनात्मक बदल असतो.
दुसरीकडे संपूर्ण गुणसूत्रांची अनुपस्थिती किंवा जोड, एक जीनोम किंवा चालीय उत्परिवर्तन असेल तर जनुक उत्परिवर्तन हा शब्द जनुकातील तुलनेने लहान बदलांचा संदर्भ घेतो. क्रोमोसोमल विकृती (लॅट. अबेररे = विचलित करणे) हा शब्द थोडा विस्तृत आहे आणि त्यामध्ये हलके मायक्रोस्कोपद्वारे शोधले जाऊ शकणारे सर्व बदल समाविष्ट आहेत.
परिवर्तनांचा फार भिन्न प्रभाव असू शकतो: गुणसूत्र विकृतींच्या विविध प्रकारांपैकी सर्वात परिचित ज्ञात संख्यात्मक विकृती असू शकतात, ज्यात वैयक्तिक गुणसूत्र फक्त एकदाच (मोनोसोमी) किंवा तीन वेळा (ट्रायसोमी) उपस्थित असतात. जर हे केवळ एका क्रोमोसोमवर लागू असेल तर, एखाद्याने एनीओप्लॉईडीबद्दल बोलले तर क्रोमोसोम्सचा संपूर्ण सेट पॉलीप्लॉईडी (त्रिकोणी आणि टेट्रप्लॉईडी) द्वारे प्रभावित होतो. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, पेशीसमूहाच्या पेशींच्या विकासादरम्यान हे विभाजन पेशीसमूहाच्या विभाजनादरम्यान गुणसूत्रांच्या विभक्त नसलेल्या (नॉनडिझंक्शन) मुळे होते.मेयोसिस).
यामुळे मुलींच्या पेशींमध्ये गुणसूत्रांचे असमान वितरण होते आणि अशा प्रकारे विकसनशील मुलामध्ये संख्यात्मक विकृती होते. मोनोसॉम्स नॉन-लिंग गुणसूत्र (= ऑटोमोसम) जीवनाशी सुसंगत नसतात आणि म्हणूनच जिवंत मुलांमध्ये आढळत नाहीत. ट्रायसोमी १,, १ 13 आणि २१ व्यतिरिक्त स्वयंचलित ट्राइसॉमी देखील नेहमीच उत्स्फूर्त कारणीभूत ठरतात गर्भपात.
कोणत्याही परिस्थितीत, लैंगिक गुणसूत्रांच्या विकृतीच्या विपरीत, जे देखील त्याऐवजी विसंगत असू शकतात, नेहमीच गंभीर नैदानिक लक्षणे आढळतात आणि सामान्यत: कमी किंवा कमी उच्चारित बाह्य विकृती (डिसमोर्फी) असतात. तथापि, असे माल्टिस्ट्रिब्यूशन आयुष्यात नंतरही मिटोटिक सेल विभाग (जंतू पेशी वगळता सर्व पेशी) सह होऊ शकते. येथे असल्याने, प्रभावित पेशी व्यतिरिक्त, अबाधित पेशी देखील आहेत, याला सोमाटिक मोज़ेक म्हणतात.
सोमाटिक (ग्रॅम. सोमा = बॉडी) म्हणजे सर्व पेशींचा संदर्भ आहे जे सूक्ष्मजंतू नसतात. शरीराच्या पेशींच्या फक्त एका छोट्या भागावर परिणाम होत असल्याने लक्षणे सहसा जास्त सौम्य असतात.
म्हणूनच मोज़ेकचे प्रकार बर्‍याच दिवसांकरिता बर्‍याच वेळा शोधून काढले जातात. येथे आपण या विषयाबद्दल सर्वकाही शोधू शकता: क्रोमोसोम उत्परिवर्तन
- मूक उत्परिवर्तन, म्हणजेच बदल ज्याचा वैयक्तिक किंवा त्यांच्या संततीवर कोणताही प्रभाव पडत नाही, गुणसूत्र विकृतीसाठी त्याऐवजी सामान्य असतात आणि बहुतेकदा जनुक किंवा बिंदू उत्परिवर्तन क्षेत्रात आढळतात. - जेव्हा उत्परिवर्तनाचा परिणाम चुकीच्या पद्धतीने बनविला जातो आणि फंक्शनहीन नसतो किंवा प्रथिने मुळीच नसतो तेव्हा एक तोटा-फंक्शनच्या उत्परिवर्तनाबद्दल बोलतो. - तथाकथित गेन-ऑफ-फंक्शन म्युटेशन प्रभाव आणि त्याचे प्रमाण बदलतात प्रथिने अशा प्रकारे उत्पादित केले की पूर्णपणे नवीन प्रभाव तयार होतात. एकीकडे, ही उत्क्रांतीसाठी निर्णायक यंत्रणा आहे आणि अशा प्रकारे एखाद्या प्रजातीच्या अस्तित्वासाठी किंवा नवीन प्रजातींच्या उत्पत्तीसाठी, परंतु दुसरीकडे ते फिलाडेल्फिया क्रोमोसोमच्या बाबतीत देखील निर्णायकपणे विकासात योगदान देऊ शकते च्या कर्करोग पेशी
