गुणसूत्रांची कोणती कार्ये आहेत?
गुणसूत्र, आपल्या अनुवांशिक साहित्याचा संस्थात्मक एकक म्हणून, सेल विभाग दरम्यान मुलगी पेशींमध्ये डुप्लिकेट अनुवांशिक सामग्रीचे अगदी वितरण सुनिश्चित करण्यासाठी प्रामुख्याने कार्य करते. या उद्देशासाठी, सेल विभाजन किंवा सेल चक्रांच्या यंत्रणेकडे बारकाईने विचार करणे फायदेशीर आहे: सेल बहुतेक सेल चक्र इंटरफेसमध्ये व्यतीत करतो, अर्थात संपूर्ण कालावधी ज्यामध्ये सेल विभाजित होण्याच्या प्रक्रियेत नाही. . हे यामधून जी 1, एस आणि जी 2 टप्प्यात विभागले गेले आहे.
जी 1 टप्पा (जी गॅपमध्ये आहे) सेल विभागणीनंतर लगेच येतो. येथे सेल पुन्हा आकारात वाढतो आणि सामान्य चयापचय कार्ये करतो. येथून ते जी -0 टप्प्यातही बदलू शकते.
याचा अर्थ असा की तो अशा टप्प्यात बदलतो जो यापुढे विभाजन करण्यास सक्षम नाही आणि सामान्यत: अगदी विशिष्ट कार्य पूर्ण करण्यासाठी (सेल भिन्नता) मोठ्या प्रमाणात बदल देखील करतो. ही कार्ये पूर्ण करण्यासाठी काही विशिष्ट जनुके अधिक गहनतेने वाचली जातात, तर काही कमी वाचली जातात किंवा अजिबात नाहीत. जर डीएनएच्या भागास बराच काळ आवश्यक नसेल तर बहुतेकदा त्या त्या भागात असतात गुणसूत्र जे बर्‍याच काळापासून घनतेने पॅक केलेले आहे (पहा क्रोमॅटिन).
एकीकडे, यामुळे जागेची बचत होते, परंतु जीन रेग्युलेशनच्या इतर यंत्रणा व्यतिरिक्त, अपघाती वाचन विरूद्ध अतिरिक्त संरक्षण देखील आहे. तथापि, हे देखील आढळून आले आहे की अत्यंत विशिष्ट परिस्थितीत जी 0 टप्प्यातील विभेदित पेशी चक्रात पुन्हा प्रवेश करू शकतात. जी 1 टप्प्या नंतर एस टप्प्यात येतो, ज्या टप्प्यात नवीन डीएनए संश्लेषित केले जाते (डीएनए प्रतिकृती).
येथे सर्व डीएनए त्याच्या सर्वात हळुवार स्वरूपात उपस्थित असणे आवश्यक आहे, म्हणजेच सर्व गुणसूत्र पूर्णपणे अनिर्बंधित (रचना पहा) आहेत. संश्लेषण अवस्थेच्या शेवटी, संपूर्ण अनुवांशिक सामग्री सेलमध्ये दोनदा असते. तथापि, प्रत अद्याप क्रोमोजोमवर केंद्रोमेरद्वारे (संरचनेत पहा) जोडली गेलेली असल्याने, त्याच्या डुप्लिकेशनबद्दल बोलत नाही गुणसूत्र.
प्रत्येक क्रोमोसोममध्ये आता एकाऐवजी दोन क्रोमॅटिड्स असतात, जेणेकरून ते नंतर मायटोसिसमधील एक्स-आकार घेऊ शकेल (एक्स-आकार केवळ मेटासेंट्रिक क्रोमोसोम्सवर कठोरपणे बोलू शकेल). त्यानंतरच्या जी 2 टप्प्यात, सेल विभागातील त्वरित तयारी होते. यामध्ये प्रतिकृती त्रुटी आणि स्ट्रँड ब्रेकसाठी तपशीलवार तपासणी देखील समाविष्ट आहे जी आवश्यक असल्यास दुरुस्त केली जाऊ शकते.
मूलभूतपणे सेल विभागण्याचे दोन प्रकार आहेत: मायटोसिस आणि मेयोसिस. जीवाणू पेशींचा अपवाद वगळता जीवातील सर्व पेशी मायटोसिसद्वारे तयार केली जातात, ज्याचा एकमात्र उद्देश दोन अनुवांशिकदृष्ट्या एकसारख्या मुलीच्या पेशी तयार करणे होय. मेयोसिसदुसरीकडे, अनुवांशिकदृष्ट्या भिन्न पेशी निर्माण करण्याचे उद्दीष्ट आहेः पहिल्या चरणात, एकमेकांशी संबंधित (गुणविशेष) परंतु एकसारखे नसलेल्या गुणसूत्रांचे विभाजन केले जाते.
केवळ पुढील चरणात क्रोमोसोम्स आहेत, ज्यात दोन समान क्रोमेटिड्स असतात आणि प्रत्येकाला दोन मुली पेशींमध्ये विभक्त केले जातात आणि वितरित केले जातात, जेणेकरून शेवटी चार जंतुजन्य पेशी, प्रत्येकामध्ये भिन्न अनुवांशिक सामग्री तयार केली जाते. गुणसूत्रांचे आकार आणि रचना दोन्ही यंत्रणांसाठी आवश्यक आहे: विशेष “प्रथिने धागे”, तथाकथित स्पिंडल उपकरण, अत्यंत कंडेन्स्ड गुणसूत्रांना जोडतात आणि मध्य विमानातून (विषुववृत्त विमान) बारीक नियंत्रित प्रक्रियेत गुणसूत्रांना खेचतात. सम वितरणाची खात्री करण्यासाठी सेलचे विरुद्ध दंड. गुणसूत्रांच्या मायक्रोस्ट्रक्चरमध्ये अगदी लहान बदलांचे येथे गंभीर परिणाम होऊ शकतात.
सर्व सस्तन प्राण्यांमध्ये, लिंग गुणसूत्र एक्स आणि वाय यांचे प्रमाण देखील संततीचे लिंग निश्चित करते. मुळात ते फक्त यावर अवलंबून असते शुक्राणु, जो अंड्याच्या पेशीसह एकत्रित होतो, एक्स किंवा वाय गुणसूत्र घेऊन जातो. दोन्ही रूपे असल्याने शुक्राणु नेहमी समान प्रमाणात तयार होतात, संभाव्यता नेहमीच दोन्ही लिंगांसाठी समान असते.
ही यादृच्छिक प्रणाली तापमानासारख्या पर्यावरणीय घटकांसह उदाहरणार्थ, लिंग वितरण करण्यापेक्षा अधिक वितरणाची हमी देते. हे आता ज्ञात आहे की गुणधर्मांचा वारसा जीन्सद्वारे होतो, जे पेशींमध्ये डीएनए स्वरूपात साठवले जातात. हे यामधून 46 गुणसूत्रांमध्ये विभागले गेले आहेत, ज्यामध्ये 25000-30000 मानवी जनुके वितरीत केली जातात.
फिनोटाइप नावाच्या वैशिष्ट्याशिवाय, अनुवांशिक समतुल्य देखील आहे, ज्यास जीनोटाइप म्हणतात. गुणसूत्रांवर जनुक असलेल्या जागेला लोकस म्हणतात. मानवांमध्ये प्रत्येक गुणसूत्र दोनदा असल्याने प्रत्येक जनुक दोनदा देखील होतो.
पुरुषांना एक्स क्रोमोसोमल जनुकांचा अपवाद वगळता एक्स क्रोमोसोमवर आढळणारी अनुवंशिक माहितीचा काही अंश वाहून घेतल्यामुळे. समान लोकस वर स्थित भिन्न जीन्सला अ‍ॅलेल्स म्हणतात. बर्‍याचदा एका टोकावर दोनपेक्षा जास्त वेगवेगळ्या अ‍ॅलेल्स असतात.
याला पॉलिमॉर्फिझम म्हणतात. अशी alleलेल फक्त निरुपद्रवी रूपे (प्रमाणित रूपे) असू शकते, परंतु पॅथॉलॉजिकल उत्परिवर्तन देखील जे आनुवंशिक रोगास कारणीभूत ठरू शकते. फिनोटाइप बदलण्यासाठी एकाच जनुकाचे उत्परिवर्तन पुरेसे असल्यास, त्याला मोनोजेनिक किंवा मेंडेलियन वारसा म्हणतात.
तथापि, अनेक अनुवांशिक गुणधर्म अनेक परस्परसंवादाच्या जनुकांद्वारे प्राप्त होतात आणि म्हणूनच अभ्यास करणे अधिक कठीण आहे. मेंडेलियन वारशामध्ये, आई आणि वडील प्रत्येक मुलाला त्यांच्या दोन जीन्सवरुन देतात, पुढच्या पिढीमध्ये नेहमीच चार संभाव्य जोड्या असतात, जरी हे एका गुणांच्या संबंधात समान असू शकते. एखाद्या व्यक्तीच्या दोन्ही alleलेल्सचा फिनोटाइपवर समान प्रभाव असल्यास, व्यक्ती या वैशिष्ट्याशी संबंधित एकसंध आहे आणि म्हणूनच वैशिष्ट्य पूर्णपणे विकसित झाले आहे.
हेटरोजिगोटीसमध्ये दोन भिन्न lesलेल्स असतात जे एकमेकांशी वेगवेगळ्या प्रकारे संवाद साधू शकतात: जर एक alleलेल दुसर्‍यावर वर्चस्व राखत असेल तर ते नंतरच्याची अभिव्यक्ती पूर्णपणे दाबते आणि प्रबळ वैशिष्ट्य फेनोटाइपमध्ये दृश्यमान होते. दडपलेल्या अ‍ॅलेला रेसीसीव्ह म्हणतात. प्रामाणिक वारसामध्ये, दोन्ही अ‍ॅलेल्स एकमेकांना बिनबुद्धीने व्यक्त करु शकतात, तर दरम्यानच्या वारसामध्ये दोन्ही गुणांचे मिश्रण असते. याचे उत्तम उदाहरण म्हणजे एबी 0 रक्त गट प्रणाली, ज्यामध्ये ए आणि बी हे एकमेकांमध्ये मुख्य आहेत परंतु 0 एकमेकांवर प्रबल आहेत.
