निदान | एहिलर्स-डॅन्लोस सिंड्रोम

निदान

निदान क्लिनिकल स्वरुपावर, लक्षणांवर आधारित आहे आणि कौटुंबिक तपासणीद्वारे पूरक आहे (कौटुंबिक इतिहास). याव्यतिरिक्त, एक त्वचा बायोप्सी केले जाऊ शकते, ज्यामध्ये त्वचेच्या काढून टाकलेल्या ऊतींचे इलेक्ट्रॉन सूक्ष्मदर्शकासह तपासणी केली जाते कोलेजन रचना मूल्यमापन आहे. च्या विविध प्रकारांमध्ये फरक एहिलर्स-डॅन्लोस सिंड्रोम डीएनए च्या अनुक्रम विश्लेषणाद्वारे केले जाते.

वर्गीकरण प्रकार

प्रकार I, II: क्लासिक प्रकार; आनुवंशिकता: ऑटोसोमल प्रबळ; मुख्य लक्षणे: हायपरइलेस्टीसीटी आणि त्वचेची नाजूकपणा, ropट्रोफिक स्कार्निंग, संयुक्त हायपरमोबिलिटी; कारणः कोलेजेन व्ही फॉर्मेशन डिसऑर्डर प्रकार III: हायपरमॉबाईल प्रकार; आनुवंशिकता: ऑटोसोमल प्रबळ; मुख्य लक्षणे: सामान्यीकृत संयुक्त हायपरमोबिलिटी, त्वचेचा सहभाग (हायपररेलिस्टिकिटी आणि / किंवा मऊ असुरक्षित त्वचा); कारणः कोलेजेन व्ही फॉर्मेशन डिसऑर्डर प्रकार IV: रक्तवहिन्यासंबंधीचा प्रकार; आनुवंशिकता: ऑटोसोमल प्रबळ; मुख्य लक्षणे: पातळ अर्धपारदर्शक त्वचा, रक्तवाहिन्या, आतडे आणि गर्भाशयाचे फुटणे, हेमॅटोमाची स्पष्ट प्रवृत्ती; कारणः कोलेजेन III फॉर्मेशन डिसऑर्डर प्रकार व्हीः प्रकार I शी टाइप VI शी संबंधित आहेः किफोस्कोलियोटिक प्रकार; आनुवंशिकता: स्वयंचलित रीसेटिव्ह; मुख्य लक्षणे आधीपासूनच जन्मापासूनच ("फ्लॉपी-अर्भक") च्या स्नायूंचा ताण कमी करते, रिफ्लेक्स ठेवणे आणि समर्थन देण्यास विलंबित विकास, पाठीचा कणा (बाजूच्या आतील बाजूस) कारणः lsysl हायड्रोक्लेझिस प्रकार सातवा अ / बी अभाव: आर्थ्रोक्लास्टिक प्रकार; आनुवंशिकता: ऑटोसोमल वर्चस्व; मुख्य लक्षणे वारंवार डिसलोकेशन्स, जन्मजात, द्विपक्षीय हिप डिसलोकेशनसह सांध्याची तीव्र सामान्यीकृत हायपरोबिलिटी; कारणः कोलेजन तयार होण्यास अडथळा प्रकार I प्रकार VII सी: त्वचारोगाचा प्रकार; वारसा: ऑटोसोमल प्रबळ मुख्य लक्षणे: उच्चारित त्वचेची नाजूकपणा, लटकन त्वचा, कारणः एन-टर्मिनल प्रोकोलेजेन I पेप्टिडेजची कमतरता

थेरपी आणि प्रोफिलॅक्सिस

दोन्हीपैकी एक कारण किंवा रोगसूचक थेरपी सध्या शक्य नाही, म्हणूनच परिणामी नुकसानीची रोगप्रतिबंधक शक्ती अग्रगण्य आहे. वर दुखापत आणि जास्त ताण सांधे टाळले पाहिजे. उदाहरणार्थ, दुखापतीच्या वाढीच्या जोखमीशी निगडित काही खेळांचा सराव केला जाऊ नये.

दरम्यान गुंतागुंत होण्याचा धोका वाढल्यामुळे गर्भधारणा आणि प्रकार I, II, IV आणि VI मध्ये जन्म, जवळ देखरेख आवश्यक आहे. त्याचप्रमाणे खोकलासर्दीसाठी सुप्रप्रेसंट थेरपी आणि स्टूलच्या सुसंगततेच्या सामान्य नियमांचा विचार केला पाहिजे, कारण यामुळे प्रतिबंध होऊ शकतो. कोलन फाटणे आणि न्युमोथेरॅक्स. लवकर फिजिओथेरपीद्वारे, विशेषत: मुलांमध्ये, ओव्हरस्टेचेबलचे स्थिरीकरण सांधे साध्य करता येते, ज्यामुळे संपूर्ण लोकमंत्र प्रणालीच्या तक्रारी दूर होतात. जखमांची काळजीपूर्वक काळजी घेणे आवश्यक आहे आणि ऑपरेशन्स केवळ आपत्कालीन परिस्थितीतच केल्या पाहिजेत, कारण जखम भरून येणे, जखम बरी होणे नेहमीपेक्षा 3 ते 4 पट जास्त वेळ घेते.