कारणे
रोगाचे कारण अनुवांशिक दोष आहे. स्ट्रक्चरल प्रोटीनचे वर्णन करणार्या जीन्समधील बदल (उत्परिवर्तन) कोलेजन मानवी जीनोमवर, डीएनए होतो. उत्परिवर्तन बदललेली रचना आणि / किंवा घट संश्लेषण ठरतो कोलेजन, ज्याचा परिणाम संपूर्ण कमी होतो संयोजी मेदयुक्त. प्रकार I आणि II हे जनुकातील बदल आहेत कोलेजन व्ही, तर प्रकार IV कोलेजन III मधील एक उत्परिवर्तन आहे.
लक्षणे
विस्कळीत आणि कमी कोलेजन संश्लेषणामुळे, एहिलर्स-डॅन्लोस सिंड्रोम विशेषत: श्रीमंत असलेल्या शरीराच्या त्या भागावर त्याचा परिणाम होतो संयोजी मेदयुक्त: त्वचा, सांधे आणि रक्त कलम. पासून संयोजी मेदयुक्त सामर्थ्य नसते, ते फारच अस्वस्थ होते आणि खूप लवकर अश्रू येते, ज्यामुळे लहान आणि कधीकधी मोठ्या प्रमाणात रक्तस्त्राव होतो, विशेषत: रक्त कलम. फोडण्याच्या जोखमीसह एन्यूरिझमची निर्मिती ही एक महत्त्वाची गुंतागुंत आहे.
त्वचेचे मुख्य लक्षण म्हणजे उच्चारित कटिस हाइपरेलॅस्टीका, ज्याच्या कडेला 4 सेमी किंवा त्याहून अधिक उंच करता येते. मान, प्रती सांधे आणि चेहरा देखील. सोडून दिल्यानंतर, तो त्वरित त्याच्या मूळ स्थितीत परत येतो, म्हणूनच त्याला “रबर त्वचा” देखील म्हणतात. सर्वसाधारणपणे, त्वचा लक्षणीय पातळ आहे (सिगरेट पेपर सारखी), मऊ आणि मखमली (“marshmallow त्वचा ”).
जखम विलंबित दाखवा जखम भरून येणे, जखम बरी होणे, जेणेकरून sutures बरे होण्यासाठी 3 ते 4 वेळा जास्त वेळ घेईल. Atट्रोफिक किंवा हायपरट्रॉफिक, निकृष्ट चट्टे बहुतेकदा sutures पासून विकसित होतात. याव्यतिरिक्त, गुडघा आणि कोपर यासारख्या शरीरावर अशा त्वचेचे द्रवयुक्त (रसाळ) फुगे (मोल्स्कॉइड स्यूडोट्यूमर्स) तयार होतात ज्यात जास्त ताण येतो. सांधे, आणि टाच वर हात आणि पाय च्या गाठी आणि पोकळी पॅड.
सांधे हायपररेक्स्टेन्सिबल (हायपरफ्लेक्सिबिलीटी) असतात, बहुतेक वेळा बिनधास्त दिशेने जातात आणि सोडलेल्या संयुक्त अस्थिबंधनामुळे (अस्थिबंधन हलगर्जीपणा) सामर्थ्य नसते. परिणामी, असामान्य हालचाली केल्या जाऊ शकतात, ज्याला “कॉन्टोरोटिस्ट्स” कडून ओळखले जाते. सांधे विस्थापन (विलास) आणि गैरवर्तन करण्यास प्रवृत्त करतात.
विशेषत: खांदा आणि पाऊल आणि वरचा पाय यांना जोडणारा सांधा सांधे, पटेल, अस्थायी संयुक्त (टेम्पोरो-मॅन्डिब्युलर संयुक्त) आणि कमी वारंवार कोपर संयुक्त प्रभावित होतात. संयुक्त हायपरमोबिलिटीचे दस्तऐवजीकरण बीटन स्कोअरवर आधारित आहे जे 5 पैकी 9 गुणांसह हायपरमोबिलिटीची पुष्टी करते. सांध्याची पुढील लक्षणे सामान्य केली जातात सांधे दुखी, जुनाट मान वेदना, पाठ आणि हिप दुखणे, सांधे व स्नायू दुखणे ज्याचा उपचार करणे कठीण आहे. कधीकधी वेदना पॉईंट्स ("निविदा पोनिट्स") देखील ओळखले जाऊ शकतात, जे असे क्षेत्र म्हणून परिभाषित केले गेले आहे जे 4 किलो किंवा त्यापेक्षा कमी भारांच्या दबावासाठी वेदनादायक प्रतिक्रिया देते.
याव्यतिरिक्त, यात वाढ होण्याचा धोका आहे फ्रॅक्चर कमी हाडांच्या वस्तुमानामुळे असामान्य हाडांच्या संरचनेसह एकत्रित होऊ शकते. च्या संयोजी ऊतकांच्या नाजूकतेमुळे रक्त कलम, हेमॅटोमास एक स्पष्ट प्रवृत्ती आहे, मुख्यत: इजा होण्याचा धोका असलेल्या भागात, उत्स्फूर्तपणे किंवा आघात झाल्यामुळे. यानंतर प्रभावित भागात ठराविक तपकिरी रंगद्रव्य आहे.
जखमांनंतर, सामान्य जमावट मूल्यांसह दीर्घकाळ रक्तस्त्राव होण्याची प्रवृत्ती दिसून येते. मोठ्या रक्तवाहिन्यांच्या नाजूकपणामुळे श्रम, अपघात, आणि प्राणघातक रक्तस्राव होऊ शकतो. गर्भधारणा किंवा जन्म. इतर संयोजी ऊतकांची रचना देखील निकृष्ट असल्याने हे हर्नियास (हर्नियास / हर्निया), पाठीचा कणा होऊ शकते (कशेरूदंडाच्या एका बाजूला असलेला बाक), आतड्याचे फुटणे (फुटणे) आणि गर्भाशय (गर्भाशय), रक्तवाहिन्यांचे एन्यूरिजम आणि फुफ्फुसाची कमतरता मुक्त हवेमुळे छाती (न्युमोथेरॅक्स). क्वचित प्रसंगी, डोळ्यांमधील बदल जसे विषमता or काचबिंदू ईडीएसच्या संदर्भात साजरा केला जातो.