बंधनकारक वैद्यकीय डिव्हाइस निदान.
- मान सोनोग्राफीद्वारे पारदर्शकता मोजणे (अल्ट्रासाऊंड परीक्षा) - 11 व्या आणि 14 व्या आठवड्यात चांगल्या प्रकारे सादर केले गर्भधारणा; जर डोक्याची कवटी हे 45 मिमी पेक्षा मोठे आहे, त्या व्यतिरिक्त हे इतर गुणसूत्र विकार देखील सूचित करू शकते टर्नर सिंड्रोम: ट्रायसोमी 10, ट्राइसॉमी 13 (पेटाऊ सिंड्रोम), ट्रायसोमी 15, ट्रायसोमी 16, ट्रायसोमी 18 (एडवर्ड्स सिंड्रोम), ट्रायसोमी 21 (डाऊन सिंड्रोम), ट्रायसोमी 22, ट्रिपलो-एक्स सिंड्रोम (ट्रायसोमी एक्स), मोनोसोमी एक्स (टर्नर सिंड्रोम), क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम (बहुतेक प्रकरणांमध्ये अलौकिक एक्स गुणसूत्र (47, XXY) द्वारे दर्शविले जाते).
पर्यायी वैद्यकीय डिव्हाइस निदान - इतिहासाच्या निकालांवर अवलंबून, शारीरिक चाचणी आणि अनिवार्य प्रयोगशाळा मापदंड - साठी विभेद निदान.
- 3 डी अल्ट्रासाऊंड (चे त्रिमितीय इमेजिंग गर्भ/ जन्मलेले मूल) - साधारणपणे 12 व्या आणि 16 व्या आठवड्यात गर्भधारणा [नूनान सिंड्रोम आणि झेलवेजर सिंड्रोममुळे].
- ललित अल्ट्रासाऊंड (अवयव अल्ट्रासाऊंड) - आदर्शपणे 19 व्या आणि 20 व्या आठवड्यात गर्भधारणा [नूनान सिंड्रोम आणि झेलवेजर सिंड्रोममुळे].
