टर्नर सिंड्रोमच्या निदानामध्ये वैद्यकीय इतिहास (आजाराचा इतिहास) एक महत्त्वाचा घटक दर्शवतो. कौटुंबिक इतिहास तुमच्या कुटुंबात आनुवंशिक रोग आहेत का? तुमच्या कुटुंबात जन्मजात विकृती आहेत का? सामाजिक इतिहास वर्तमान विश्लेषण / प्रणालीगत विश्लेषण (सोमॅटिक आणि मानसिक तक्रारी) - दुय्यम रोगांच्या स्पष्टीकरणामुळे देखील. तुमच्याकडे आहे का… टर्नर सिंड्रोम: वैद्यकीय इतिहास
एक सर्वसमावेशक नैदानिक तपासणी हा पुढील निदान पायऱ्या निवडण्याचा आधार आहे: सामान्य शारीरिक तपासणी – रक्तदाब, नाडी, शरीराचे तापमान, शरीराचे वजन, उंची [लहान उंची?]; पुढे: तपासणी (पाहणे). त्वचा आणि श्लेष्मल पडदा [सौम्य (सौम्य) नेव्ही (मोल्स) चे चिन्हांकित प्रमाण आणि आकार?] चेहरा [अधिक विस्तृत चेहरा?] डोळे [केराटोकोनसच्या द्वितीयक रोगामुळे (प्रगतिशील, शंकूच्या आकाराचे विकृती ... टर्नर सिंड्रोम: परीक्षा
प्रथम ऑर्डर प्रयोगशाळा पॅरामीटर्स - अनिवार्य प्रयोगशाळा चाचण्या. क्रोमोसोमचे विश्लेषण - हे संख्यातील बदल तसेच गुणसूत्रांची रचना (संख्यात्मक/संरचनात्मक गुणसूत्र विकृती) शोधू शकते. सेल-फ्री डीएनए शोधणे (cfDNA चाचणी, सेल-फ्री DNA चाचणी), उदा: NIPT (नॉन-आक्रमक प्रसवपूर्व चाचणी; समानार्थी शब्द: हार्मोनी चाचणी; हार्मोनी प्रसवपूर्व चाचणी). PraenaTest टीप: ट्रायसोमी 1 साठी, वरील… टर्नर सिंड्रोम: चाचणी आणि निदान
थेरपीचे ध्येय लहान आकाराचे प्रतिबंध हार्मोन कमतरतेची लक्षणे किंवा हार्मोन कमतरता रोगांचे प्रतिबंध. थेरपीच्या शिफारशी साधारणपणे 6 वर्षांच्या वयापासून, वाढीच्या संप्रेरकांचा (STH) सहसा लहान आकार टाळण्यासाठी वापर केला जातो. हार्मोन रिप्लेसमेंट थेरपी वयात सुरू झाली पाहिजे जेव्हा सामान्यतः मुलींमध्ये यौवन सुरू होते (वय 12 पासून) आणि आयुष्यभर चालू राहते. प्रतिस्थापन… टर्नर सिंड्रोम: ड्रग थेरपी
अनिवार्य वैद्यकीय उपकरण निदान. सोनोग्राफी (अल्ट्रासाऊंड तपासणी) द्वारे नेक फोल्ड पारदर्शकता मापन – गर्भधारणेच्या 11व्या आणि 14व्या आठवड्यादरम्यान उत्तम प्रकारे केले जाते; जर कवटी 45 मिमी पेक्षा मोठी असेल, तर हे टर्नर सिंड्रोम व्यतिरिक्त खालील इतर गुणसूत्र विकार सूचित करू शकते: ट्रायसोमी 10, ट्रायसोमी 13 (पाटाऊ सिंड्रोम), ट्रायसोमी 15, ट्रायसोमी 16, ट्रायसोमी ... टर्नर सिंड्रोम: डायग्नोस्टिक टेस्ट
स्ट्रीक गोनाड्स (मोज़ेक 45,X/46,XY मध्ये). टर्नर सिंड्रोमचे मोज़ेक प्रकार असलेल्या रूग्णांमध्ये - म्हणजे, काही दैहिक पेशींमध्ये XX किंवा XY च्या संभाव्य गुणसूत्र नक्षत्रांसह 46 चा पूर्ण गुणसूत्र संच असतो, परंतु इतरांमध्ये फक्त एक X गुणसूत्र असल्यामुळे 45 चा गुणसूत्र संच असतो. - लकीर… टर्नर सिंड्रोम: सर्जिकल थेरपी
खालील लक्षणे आणि तक्रारी टर्नर सिंड्रोम दर्शवू शकतात: पॅथोग्नोमोनिक (रोगाचे सूचक). लहान उंची - सरासरी अपेक्षित उंची (उपचार न केलेले): 147-150 सेमी. गर्भाशय आणि योनि हायपोप्लासिया - योनी (योनी) आणि गर्भाशयाचा (गर्भाशय) किरकोळ विकास. स्ट्रीक गोनाड्स (स्ट्रँड गोनाड्स) – डिसजेनेसिस (विकृती) अंडाशय (अंडाशय) → संयोजी ऊतक स्ट्रँड; नाही ते किरकोळ… टर्नर सिंड्रोम: लक्षणे, तक्रारी, चिन्हे
जन्मजात विकृती, विकृती आणि क्रोमोसोमल विकृती (Q00-Q99). नूनन सिंड्रोम – टर्नर सिंड्रोमच्या लक्षणांसारखे दिसणारे ऑटोसोमल रिसेसिव्ह किंवा ऑटोसोमल वर्चस्व असलेले अनुवांशिक विकार (लहान उंची, पल्मोनरी स्टेनोसिस किंवा इतर जन्मजात हृदय दोष; कमी किंवा मोठे कान, ptosis (वरच्या पापणीचे दृश्यमान झुकणे), epicant. फोल्ड (“मंगोलियन फोल्ड”), क्यूबिटस व्हॅल्गस (असामान्य स्थिती… टर्नर सिंड्रोम: किंवा आणखी काही? विभेदक निदान
टर्नर सिंड्रोम द्वारे योगदान दिलेले सर्वात महत्वाचे रोग किंवा गुंतागुंत खालील आहेत: जन्मजात विकृती, विकृती आणि गुणसूत्र विकृती (Q00-Q99). महाधमनी इस्थमिक स्टेनोसिस (ISTA; समानार्थी शब्द: महाधमनी कॉर्क्टेशन: coarctatio aortae) – महाधमनीचा उतरता भाग अरुंद करणे; प्रसार (रोग प्रादुर्भाव): 11%. Bicuspid महाधमनी झडप - हृदय झडप दोष, … टर्नर सिंड्रोम: गुंतागुंत
ICD-10 (रोग आणि संबंधित आरोग्य समस्यांचे आंतरराष्ट्रीय सांख्यिकीय वर्गीकरण) नुसार, टर्नर सिंड्रोमचे खालीलप्रमाणे वर्गीकरण केले जाते, संशयित एटिओलॉजी (कारण): Q96.0: karyotype 45,X Q96.1: Karyotype 46,X iso (Xq) Q96.2: कॅरियोटाइप 46, गोनोसोम विकृतीसह X, iso (Xq) वगळता. Q96.3: मोज़ेक, 45,X/46,XX किंवा 45,X/46,XY Q96.4: मोज़ेक, 45,X/अन्य सेल लाईन ज्यामध्ये गोनोसोम असामान्यता आहे ... टर्नर सिंड्रोम: वर्गीकरण
पॅथोजेनेसिस (रोगाचा विकास) क्रोमोसोम हे तथाकथित हिस्टोन्स (न्यूक्लियसमधील मूलभूत प्रथिने) आणि इतर प्रथिने असलेले डीऑक्सीरिबोन्यूक्लिक अॅसिड (डीएनए) चे स्ट्रँड आहेत; डीएनए, हिस्टोन्स आणि इतर प्रथिनांच्या मिश्रणाला क्रोमॅटिन असेही म्हणतात. त्यात जीन्स आणि त्यांची विशिष्ट अनुवांशिक माहिती असते. मानवी शरीरात, गुणसूत्रांची संख्या 46 आहे, 23 अनुवांशिक आहेत ... टर्नर सिंड्रोम: कारणे
सामान्य उपाय मनोसामाजिक तणाव टाळणे: धमकावणे ज्यामुळे मानसिक संघर्ष आणि अलगाव होतो. नियमित तपासणी इस्ट्रोजेन रिप्लेसमेंट थेरपी (TRT) आणि ग्रोथ हार्मोन थेरपी अंतर्गत नियमित तपासणी आवश्यक आहे. शारीरिक थेरपी (फिजिओथेरपीसह) लिम्फेडेमासाठी: मॅन्युअल लिम्फॅटिक ड्रेनेज (एमएल). प्रशिक्षण बाधित व्यक्तीचे तसेच नातेवाईकांचे प्रशिक्षण: शारीरिक विकास – यौवनाचे वैशिष्ठ्य … टर्नर सिंड्रोम: थेरपी
