टर्नर सिंड्रोम: चाचणी आणि निदान

1 ला ऑर्डर प्रयोगशाळेची मापदंड - अनिवार्य प्रयोगशाळेच्या चाचण्या.

  • गुणसूत्र विश्लेषण - हे संख्या तसेच रचना मध्ये बदल शोधू शकते गुणसूत्र (संख्यात्मक / स्ट्रक्चरल गुणसूत्र विकृती)
  • सेल-फ्री डीएनए (सीएफडीएनए चाचणी, सेल-फ्री डीएनए चाचणी) शोधणे, उदा.
    • एनआयपीटी (नॉनवाइन्सिव) जन्मपूर्व चाचणी; समानार्थी शब्द: सुसंवाद चाचणी; सुसंवाद जन्मपूर्व चाचणी).
    • प्रॅनेटास्ट
    • टीपः ट्रायसोमी २१ साठी, वरील चाचण्यांमध्ये एक संवेदनशीलता आहे (रोगाच्या प्रक्रियेच्या अनुप्रयोगाने आजार झालेल्या रुग्णांची टक्केवारी, जसे की एक सकारात्मक निष्कर्ष उद्भवते)>) 21% आणि एक विशिष्टता (संभाव्यता जे प्रत्यक्षात निरोगी लोक करतात प्रश्नातील रोगाने ग्रस्त नसलेले देखील चाचणीत आरोग्यदायी असल्याचे आढळले आहे) 99%.
  • एस्ट्रोजेन [↓] - जर स्ट्रीक गोनाड्स (डायजेनेसिस (विकृत रूप) च्या अंडाशय (अंडाशय) उपस्थित आहेत, अंडाशय कोणतेही संश्लेषित (उत्पादन) करू शकत नाहीत एस्ट्रोजेन.
  • गोनाडोट्रोपिन - एलएच, एफएसएच [↑]

प्रयोगशाळेचे पॅरामीटर्स 2 रा ऑर्डर - च्या परिणामांवर अवलंबून वैद्यकीय इतिहास, शारीरिक चाचणी, इ. - विभेदक निदान स्पष्टीकरणासाठी.

  • क्रोमोसोमवरील पीईएक्स 1 आणि पीईएक्स 2 जनुकांची आण्विक अनुवंशिक परीक्षा [डिफ्रेंटल निदान झेलवेझर सिंड्रोम (सेरेब्रल-हेपेटीक-रेनल सिंड्रोम, सेरेब्रो-हेपेटो-रेनल सिंड्रोम) - पेरोक्सोसमच्या अनुपस्थितीमुळे वैशिष्ट्यीकृत जनुकीय चयापचय रोग; मेंदू, मूत्रपिंड (मल्टीसिस्टिक मूत्रपिंड डिसप्लासिया), हृदय (विशेषत: वेंट्रिक्युलर सेपटल दोष) आणि हेपेटोमेगाली (यकृत वाढ) च्या विकृतीसह सिंड्रोम; गंभीर संज्ञानात्मक अपंगत्व]
  • क्रोमोसोम 11 वर पीटीपीएन -12 जनुकाची आण्विक अनुवंशिक चाचणी [डिफेरेंटल निदानामुळे नूनन सिंड्रोम - टर्नर सिंड्रोमच्या लक्षणांप्रमाणेच ऑटोसोमल रिसीव्ह किंवा ऑटोसोमल प्रबळ वारसासह अनुवांशिक डिसऑर्डर (लहान उंची, फुफ्फुसीय स्टेनोसिस किंवा इतर जन्मजात हृदय दोष; निम्न-सेट) किंवा मोठे कान, पायटोसिस (वरच्या पापणीचे दृश्यमान खोळणी), एपिकॅन्थल फोल्ड ("मंगोलियन फोल्ड"), क्यूबिटस व्हॅल्गस (वरच्या बाहूच्या पुढच्या भागाच्या रेडियल विचलनासह कोपरची असामान्य स्थिती)]
  • हार्मोनल स्थिती: