गुणसूत्र विश्लेषण

गुणसूत्र विश्लेषण ही सर्वात जुनी अनुवंशिक परीक्षा पद्धत आहे. या प्रक्रियेचा एक भाग म्हणून, एक कॅरिओग्राम (सर्वांचे प्रतिनिधित्व करण्याचे आदेश दिले गेले) गुणसूत्र सेलमध्ये) बनलेले आहे. हे संख्या तसेच रचना मध्ये बदल करण्यास अनुमती देते गुणसूत्र शोधण्यासाठी (संख्यात्मक / स्ट्रक्चरल गुणसूत्र विकृती)

मानवांमध्ये 46 आहेत गुणसूत्र. गुणसूत्र जोड्या 1-22 ऑटोसोम असतात, 23 व्या गुणसूत्र जोड्या म्हणजे लिंग गुणसूत्र (गोनोसोम; पुरुषात XY आणि स्त्रीमधील एक्सएक्सएक्स) असतात.

गुणसूत्र विश्लेषण ही संख्यात्मक गुणसूत्र विकृती शोधण्यासाठी निवडण्याची पद्धत अद्याप आहेः अलरिक-टर्नर सिंड्रोम (मोनोसोमी एक्स), क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम (कॅरिओटाइप: 47, एक्सएक्सएवाय), ट्रायसोमी 21, 13, 18 (डाउन, पेटाऊ, एडवर्ड्स सिंड्रोम).

क्रोमोसोमल विश्लेषण मध्ये वापरले जाते जन्मपूर्व निदान तसेच जन्मानंतरचे निदान.

संकेत (अनुप्रयोगाची क्षेत्रे)

  • अनुवांशिक रोग कुटुंबात.
  • स्ट्रक्चरल गुणसूत्र विकृती असलेल्या व्यक्तींचे नातेवाईक.
  • वय संकेत - जर गर्भवती आईचे वय 35 वर्षांपेक्षा जास्त असेल.
  • संशयित अनुवांशिक रोग जसे:
  • वंध्यत्व निदान - जेव्हा वंध्यत्वाचे कारण अस्पष्ट असते.
  • वंध्यत्व निदान - अट दोन किंवा अधिक उत्स्फूर्त गर्भपात (गर्भपात) किंवा स्थिर जन्मानंतर.

प्रक्रिया

न जन्मलेल्या मुलामध्ये आवश्यक सामग्री (जन्मापूर्वी - जन्मापूर्वी).

मुले आणि प्रौढांसाठी आवश्यक सामग्री

रुग्णाची तयारी

  • गरज नाही

विघटनकारी घटक

  • काहीही ज्ञात नाही

प्रयोगशाळा पद्धत

कॅरिओग्राम तयार करण्यासाठी, संस्कृतीत असलेल्या पेशी विभाजित करण्यास प्रोत्साहित केल्या जातात. मग, स्पिंडल विषाच्या सहाय्याने सेल विभाग प्रक्रिया थांबविली जाते कोल्चिसिन (विष शरद .तूतील क्रोकस). सेल किंवा त्याचे गुणसूत्र छायाचित्रण केले जातात आणि छायाचित्रातून वैयक्तिक गुणसूत्र (संगणक मॉनिटरवर डिजिटल प्रतिमा तंत्रांचा वापर करून) काढले जातात. मग गुणसूत्र विशेष दाग असतात रंग स्लाइड वर. बर्‍याचदा, जीटीजी बॅन्डिंग (जी-बँड द्वारा ट्रिप्सिन स्टेजिंगसाठी जिमसा वापरणे) चा वापर केला जातो. हे संख्या तसेच गुणसूत्रांच्या संरचनेत (तथाकथित संख्यात्मक / स्ट्रक्चरल गुणसूत्र विकृती) मध्ये बदल करण्यास अनुमती देते.

गुणसूत्र विश्लेषणाद्वारे गुणसूत्रांचे निराकरण करण्याची शक्ती खूप मर्यादित आहे. गुणसूत्रातील स्थानावर अवलंबून, हटवणे किंवा डुप्लिकेशन्स केवळ कमीतकमी 5-10 मेगा बेस जोड्यांपर्यंतच आढळू शकतात. हे देखील लक्षात घेतले पाहिजे की पारंपारिक गुणसूत्र विश्लेषणाद्वारे लहान मोज़ेक सापडत नाहीत.

आजकाल, उच्च रिझोल्यूशन प्रयोगशाळेच्या पद्धती क्रोमोसोमल सामग्रीचे नुकसान किंवा वाढ बरेच चांगले ओळखण्याची शक्यता प्रदान करतात.