व्याख्या - टर्नर सिंड्रोम म्हणजे काय?
टर्नर सिंड्रोम, ज्याला मोनोसोमी एक्स आणि अलरिक-टर्नर सिंड्रोम देखील म्हणतात, एक अनुवांशिक डिसऑर्डर आहे ज्याचा परिणाम फक्त मुलींना होतो. त्याचे नामकरण, जर्मन बालरोगतज्ज्ञ ओट्टो अलरिक आणि अमेरिकन एंडोक्रिनोलॉजिस्ट हेन्री एच. टर्नर यांच्या नावावर केले गेले. टर्नर सिंड्रोमची वैशिष्ट्ये चिन्हे म्हणजे बौनेपणा आणि वंध्यत्व.
टर्नर सिंड्रोम हा गोनाडल डायजेनेसिसचा सर्वात सामान्य प्रकार आहे (गोनाड्सची विकृती). असे मानले जाते की सर्व गर्भाशयांपैकी जवळजवळ%% प्रभावित आहेत, परंतु त्यापैकी एक मोठा भाग इंट्रायूटरिनचा नाश करतो. असे मानले जाते की प्रत्येक दहावा उत्स्फूर्त गर्भपात in प्रथम त्रैमासिक टर्नर सिंड्रोममुळे आहे. लोकसंख्येमधील टर्नर सिंड्रोमची वारंवारता सुमारे 1: 2500-3000 आहे.
कारणे
टर्नर सिंड्रोम लिंगाच्या माल्टिस्ट्रिब्यूशनवर आधारित आहे गुणसूत्र. सामान्यत: मानवांमध्ये 46 असतात गुणसूत्र, ज्यावर अनुवांशिक माहिती संग्रहित आहे. यामध्ये दोन लिंगांचा समावेश आहे गुणसूत्र: महिलांमध्ये दोन एक्स गुणसूत्र (46, एक्सएक्सएक्स) आणि पुरुषांमध्ये एक एक्स आणि एक वाय गुणसूत्र (46, एक्सवाय).
टर्नर सिंड्रोम असलेल्या मुलींमध्ये दुसरा एक्स गुणसूत्र (45, X0) गहाळ आहे. म्हणून, याला मोनोसॉमी एक्स देखील म्हणतात. जवळजवळ 30% प्रकरणांमध्ये एक नॉन-फंक्शनल दुसरा एक्स गुणसूत्र देखील आहे.
मोज़ेक प्रकार देखील शक्य आहे आणि 20% प्रकरणांमध्ये आढळतो. याचा अर्थ असा आहे की केवळ शरीराच्या काही पेशींमध्ये दुसरा एक्स गहाळ आहे किंवा कार्यशील नाही. टर्नर सिंड्रोम अनुवांशिक नाही.
गुणसूत्र विकृतीचे नेमके कारण अद्याप समजू शकले नाही. असा संशय आहे की हे कारण पितृत्वाच्या परिपक्वतामध्ये आहे शुक्राणु. घटना आणि आईचे वय यांच्यात काही संबंध नाही, उदाहरणार्थ, ट्रायसोमी 21 मध्ये.
निदान
टर्नर सिंड्रोमचे निदान जन्मापूर्वीच केले जाऊ शकते, उदा अम्निओसेन्टेसिस किंवा च्या नमुना नाळ. तथापि, या परीक्षा गर्भवती महिलेसाठी जोखीम घेतात आणि नियमितपणे केल्या जात नाहीत. आक्रमक नसलेले रक्त चाचण्या (जन्मपूर्व चाचणी) टर्नर सिंड्रोमचे निदान करण्यासाठी देखील वापरले जाऊ शकते.
तथापि, हे खूप महाग आहेत आणि मानक निदानाचा भाग देखील नाहीत. जन्मानंतर, पीडित मुलींच्या लहान आकारामुळे टर्नरचा सिंड्रोम सर्वात लक्षणीय असतो. जर रोगाचा संशय असेल तर पुढील शारीरिक बदलांच्या संदर्भात तपासणी केली पाहिजे.
च्या विकृती शोधण्यासाठी पुढील निदान देखील केले पाहिजे अंतर्गत अवयव (हृदय अल्ट्रासाऊंड, मूत्रमार्गाचा अल्ट्रासाऊंड). शिवाय, विविध एकाग्रता हार्मोन्स मध्ये रक्त निश्चित केले जाऊ शकते. टर्नरच्या सिंड्रोममध्ये एस्ट्रोजेन कमी आहेत आणि luteinizing संप्रेरक (एलएच) आणि कूप-उत्तेजक संप्रेरक (एफएसएच) वाढविली आहेत (हायपरगोनॅडोट्रॉपिक हायपोगोनॅडिझम). शिवाय, द रक्त पेशी क्रोमोसोम विश्लेषणाच्या अधीन केल्या जाऊ शकतात आणि अशा प्रकारे गहाळ एक्स-क्रोमोसोम शोधला जाऊ शकतो.