मांजर स्क्रॅम सिंड्रोम

व्याख्या - मांजर चीक सिंड्रोम काय आहे? क्रि-डू-चॅट सिंड्रोम (सीडीसी सिंड्रोम) हा एक विकृती सिंड्रोम आहे ज्याचे नाव मुलांच्या मांजरीसारखे रडण्यावर आहे. हा दुर्मिळ रोग गुणसूत्रांतील बदलामुळे (गुणसूत्र विचलन) होतो. मांजरी रडण्याचे सिंड्रोम मुलांपेक्षा जास्त मुलींना प्रभावित करते (5: 1) आणि सुमारे 1:40 मध्ये उद्भवते. 000 मुले. कारणे… मांजर स्क्रॅम सिंड्रोम

उपचार | मांजर स्क्रॅम सिंड्रोम

उपचार मांजरीच्या रडण्याच्या लक्षणांसाठी एकच लक्षणात्मक उपचार आहे. उपचार शक्य नाही. उपचारामध्ये फिजिओथेरपी, ऑक्युपेशनल थेरपी आणि स्पीच थेरपीचा संवाद असतो. लवकर मानसिक आणि शारीरिक सहाय्य सुनिश्चित करणे देखील महत्त्वाचे आहे. कालावधी पूर्वानुमान मांजर चीक सिंड्रोम एक उपचार शक्य नाही. अवलंबून … उपचार | मांजर स्क्रॅम सिंड्रोम

प्रॅडर-विली सिंड्रोम

प्राडर-विली सिंड्रोम म्हणजे काय? प्रॅडर-विली सिंड्रोम (पीडब्ल्यूएस) हा एक दुर्मिळ सिंड्रोम आहे जो अनुवांशिक मेक-अपमधील दोषामुळे होतो. हे जगभरात प्रति 1 जन्मांमध्ये 9-100,000 च्या दरम्यान होते. प्रेडर-विली सिंड्रोममुळे मुले आणि मुली दोघेही प्रभावित होऊ शकतात. प्रभावित झालेले लोक आकाराने लहान आहेत, नवजात शिशु म्हणून आधीच स्नायूंचा टोन कमी आहे आणि लठ्ठपणामुळे ग्रस्त आहेत ... प्रॅडर-विली सिंड्रोम

उपचार | प्रॅडर-विल सिंड्रोम

उपचार प्रॅडर-विली सिंड्रोम बरा होऊ शकत नाही. लक्षणात्मक थेरपीचा फोकस प्रामुख्याने कठोर आहारावर असतो. या संदर्भात, जादा वजन टाळण्यासाठी आणि निरोगी विकासाला चालना देण्यासाठी कठोर कॅलरी प्रतिबंध तसेच जीवनसत्त्वे आणि इतर पोषक तत्वांचा पुरेसा पुरवठा सुनिश्चित करणे आवश्यक आहे. फिजिओथेरपी मोटर विकासाला चालना देण्यास मदत करू शकते ... उपचार | प्रॅडर-विल सिंड्रोम

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम म्हणजे काय? क्लाईनफेल्टर सिंड्रोम सुमारे 750 व्या माणसामध्ये होतो. हे सर्वात सामान्य जन्मजात गुणसूत्र रोगांपैकी एक आहे ज्यात प्रभावित पुरुषांमध्ये एक लिंग गुणसूत्र खूप असते. त्यांच्याकडे सामान्य 47XY ऐवजी सामान्यतः 46XXY कॅरियोटाइप असते. गुणसूत्र संचातील दुहेरी एक्स टेस्टोस्टेरॉनकडे नेतो ... क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोमचा उपचार कसा करावा | क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोमचा उपचार कसा करावा क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम त्याच्या कारणावरून उपचार केला जाऊ शकत नाही. अर्धसूत्रीकरण दरम्यानचा विकार त्यामुळे उलट करता येत नाही. तथापि, क्लाइनफेल्टर सिंड्रोमची बहुतेक लक्षणे कमी टेस्टोस्टेरॉनच्या पातळीमुळे उद्भवत असल्याने, थेरपीमध्ये बाहेरून टेस्टोस्टेरॉनचा पुरवठा होतो. याला टेस्टोस्टेरॉन प्रतिस्थापन म्हणून देखील ओळखले जाते. यावर अवलंबून… क्लाइनफेल्टर सिंड्रोमचा उपचार कसा करावा | क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम

ट्रायसोमी 13 न जन्मलेल्या मुलामध्ये

व्याख्या - न जन्मलेल्या मुलामध्ये ट्रायसोमी 13 म्हणजे काय? ट्रायसोमी 13, ज्याला पाटाऊ सिंड्रोम देखील म्हणतात, गुणसूत्रांमध्ये बदल आहे ज्यामध्ये गुणसूत्र 13 दोनदा ऐवजी तीन वेळा उपस्थित असते. हा रोग अनेक अंतर्गत अवयवांच्या विकृतींसह आहे आणि बर्याच बाबतीत जन्मापूर्वीच शोधला जाऊ शकतो. जन्मलेली मुले… ट्रायसोमी 13 न जन्मलेल्या मुलामध्ये

संबद्ध लक्षणे | ट्रायसोमी 13 न जन्मलेल्या मुलामध्ये

संबंधित लक्षणे जसे की गळ्याच्या सुरकुत्याचे मोजमाप सामान्यतः गर्भधारणेच्या 10 व्या ते 14 व्या आठवड्यात केले जाते, सामान्यत: कोणतीही लक्षणे किंवा चिन्हे नसतात जी गर्भवती महिलेला निदान करण्यापूर्वी लक्षात येऊ शकतात. जर ट्रायसोमी 13 न शोधता राहिली तर, केवळ अंतर्गत अवयवांच्या खराब विकासामुळे लक्षणे जन्मानंतर दिसतात,… संबद्ध लक्षणे | ट्रायसोमी 13 न जन्मलेल्या मुलामध्ये

एंजेलमन सिंड्रोम

एंजेलमन सिंड्रोम म्हणजे काय? एंजेलमॅन सिंड्रोम एक आनुवंशिक विकार आहे ज्यामुळे मानसिक आणि शारीरिक अपंगत्व येते. रोगाची वैशिष्ट्ये सर्व वरील भाषण विकास विकार आणि प्रभावित व्यक्तींचा अतिउत्साहीपणा आहे. एंजेलमॅन सिंड्रोम मुले आणि मुलींमध्ये होतो आणि जगभरात प्रति 1 जन्मांमध्ये 9-100,000 प्रभावित करते. यात प्रॅडर-विली सिंड्रोमसारखे साम्य आहे. … एंजेलमन सिंड्रोम

मी या लक्षणांद्वारे टर्नर सिंड्रोम ओळखतो | टर्नर सिंड्रोम

मी या लक्षणांद्वारे टर्नर सिंड्रोम ओळखतो टर्नर सिंड्रोममध्ये अनेक संभाव्य लक्षणे दिसू शकतात. तथापि, हे सर्व एकाच वेळी होत नाहीत. काही लक्षणे वय-संबंधित असू शकतात. आधीच जन्माच्या वेळी, हात आणि पायांच्या पाठीच्या लिम्फेडेमाद्वारे नवजात शिशु स्पष्ट दिसतात. बौनेपणा देखील लक्षात येतो ... मी या लक्षणांद्वारे टर्नर सिंड्रोम ओळखतो | टर्नर सिंड्रोम

कालावधी निदान | टर्नर सिंड्रोम

कालावधी पूर्वानुमान टर्नर सिंड्रोम बरा नसल्यामुळे, रोगाने ग्रस्त मुली आणि स्त्रिया आयुष्यभर रोगासह असतात. नियमित वैद्यकीय तपासणी महत्वाची आहे, कारण विविध रोगांचा धोका वाढतो. यामध्ये समाविष्ट आहे: उच्च रक्तदाब, मधुमेह मेलीटस, जास्त वजन, ऑस्टियोपोरोसिस, थायरॉईड ग्रंथीचे रोग आणि रोग ... कालावधी निदान | टर्नर सिंड्रोम

टर्नर सिंड्रोम

व्याख्या - टर्नर सिंड्रोम म्हणजे काय? टर्नर सिंड्रोम, ज्याला मोनोसोमी एक्स आणि उलरिच-टर्नर सिंड्रोम असेही म्हणतात, हा एक आनुवंशिक विकार आहे जो फक्त मुलींना प्रभावित करतो. त्याचे शोधक, जर्मन बालरोगतज्ञ ओटो उलरिच आणि अमेरिकन एंडोक्राइनोलॉजिस्ट हेन्री एच. टर्नर यांच्या नावावरून हे नाव देण्यात आले. टर्नर सिंड्रोमची वैशिष्ट्यपूर्ण चिन्हे बौनेपणा आणि वंध्यत्व आहेत. टर्नर सिंड्रोम ... टर्नर सिंड्रोम