एनआयपीटी

एनआयपीटी (= “आक्रमक नसलेले जन्मपूर्व चाचणी”, एनआयपीटी किंवा “नॉन-इन्ट्रासिव्ह) गर्भधारणा डायग्नोस्टिक टेस्ट ”. एनआयपीडीटी; आक्रमक नसलेला जन्मपूर्व चाचणी; समानार्थी शब्द: सुसंवाद चाचणी; हार्मनी प्रीनेटल टेस्ट) एक आण्विक अनुवंशिक आहे रक्त सेल-फ्री डीएनए (सीएफडीएनए चाचणी, सेल-फ्री डीएनए चाचणी) शोधण्यासाठी तपासणी. सेल-फ्री डीएनए हे डीएनएचे तुकडे आहेत गुणसूत्र जे मातृभावाने मुक्तपणे फिरते रक्त दरम्यान गर्भधारणा. ते दोन्ही पासून मूळ गर्भ आणि आई. गर्भवती महिलेच्या गर्भधारणेच्या 10 + 0 आठवड्यांपेक्षा जास्त किंवा त्यापेक्षा जास्त असावी. जन्मपूर्व निदानाची तपासणी तपासणी (पीएनडी; जन्मपूर्व निदान) म्हणून एनआयपीटीचा धोका कमी करण्यासाठी वापरला जातो:

• क्रोमोसोमल डिसऑर्डर - गुणसूत्र विकृती ज्यामुळे गुणसूत्रांची संख्या प्रभावित होऊ शकते (संख्यात्मक गुणसूत्र विकृती: एक गुणसूत्र बरेच किंवा बरेच काही) किंवा गुणसूत्रांची रचना (स्ट्रक्चरल गुणसूत्र विकृती):
  • ऑयोसाइट (अंडी पेशी) किंवा शुक्राणूंचा (शुक्राणूंचा सेल) ट्रायसॉमी (असामान्य मेयोसिस (परिपक्वता विभागणी) ज्याचा परिणाम क्रोमोसोम किंवा क्रोमोसोमचा भाग सर्व किंवा काही भागांमध्ये डुप्लिकेट (डिसोम )ऐवजी त्रिकोणीय (ट्रायझोम) मध्ये असतो. शरीराच्या पेशी)
    • ट्रायसोमी 21 (डाउन सिंड्रोम; समानार्थी शब्द: “मंगोलिझम”)
      • गुणसूत्र 21 च्या अनुवांशिक सामग्रीचे तिप्पट करणे.
      • मुलांमध्ये मानसिक मंदपणा कमकुवत असतो
      • अनेकदा च्या विकृती अंतर्गत अवयव (उदा. व्हिटिया / हृदय दोष).
      • बहुतेक सामान्य ट्रायसोमीः 1 पैकी 740 नवजात मुलास प्रभावित होते.
    • ट्रायसोमी 18 (एडवर्ड्स सिंड्रोम; समानार्थी शब्द: E1 ट्रायसोमी, ट्राइसॉमी ई)
      • गुणसूत्र 18 च्या अनुवांशिक सामग्रीचे तिप्पट करणे.
      • उच्च गर्भपात दर (गर्भपात दर)
      • मुले गंभीर विकृतीसह जन्माला येतात
      • अल्प आयुर्मान
      • 1,००० पैकी १ नवजात बालकांवर परिणाम होतो
    • ट्रायसोमी 13 (पाटाऊ सिंड्रोम; समानार्थी शब्द: पाटो सिंड्रोम, बर्थोलिन-पाटाऊ सिंड्रोम, डी 1 ट्रायसोमी).
      • गुणसूत्र 13 च्या अनुवांशिक सामग्रीचे तिप्पट करणे.
      • उच्च गर्भपात दर (गर्भपात दर)
      • मुले गंभीर जन्मजात (जन्मजात) व्हिटिया (हृदय दोष) सह जन्माला येतात
      • सहसा आयुष्याच्या पहिल्या वर्षाच्या आतच मरतात
      • 1,००० पैकी १ नवजात बालकांवर परिणाम होतो
• लैंगिक विकार / विकृती गुणसूत्र एक्स, वाय आणि परिणामी वंशानुगत रोग.
  • क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम - गोनोसोम (सेक्स क्रोमोसोम) प्राइमरी हायपोगोनॅडिझम (गोनाडल हायपोफंक्शन) च्या परिणामी पुरुष लैंगिक विकृती. हे 500 पुरुष नवजात एकदा अंदाजे एकदा होते.
  • टर्नर सिंड्रोम (समानार्थी शब्द: अल्रिच-टर्नर सिंड्रोम) - या विकार असलेल्या मुली / महिलांमध्ये सामान्य दोन (मोनोसोमी एक्स) ऐवजी केवळ एक कार्यात्मक एक्स गुणसूत्र असते; हे मानवातील एकमेव व्यवहार्य मोनोसोमी आहे आणि 2500 मादी नवजात मध्ये साधारणतः एकदाच उद्भवते.
  • ट्रिपल एक्स सिंड्रोम (एक्सएक्सएक्सएक्स) / ट्रायसोमी एक्स: ट्रिपल एक्स सिंड्रोममध्ये एक्स गुणसूत्र तीन वेळा उपस्थित असतो. हा डिसऑर्डर फक्त मुलींनाच प्रभावित करते आणि सुमारे 1,000 मादी नवजात मध्ये एकदा होतो
  • एक्सवायवाय वाय सिंड्रोम / डिप्लो वाय सिंड्रोम: डिप्लोपी वाय सिंड्रोममध्ये, ज्याचा परिणाम फक्त मुलांवर होतो, पेशींमध्ये अतिरिक्त वाय गुणसूत्र आहे. पुरुष नवजात मुलांच्या 1,000 जन्मामध्ये एकदा हा सर्का होतो.

शिवाय, एनआयपीटीचा उपयोग न जन्मलेल्या मुलाचे लिंग निर्धारित करण्यासाठी केला जाऊ शकतो. येथे अचूकता> 99% आहे.

परीक्षेपूर्वी

एनआयपीटीला वैद्यकीय माहितीची आवश्यकता असते आणि अनुवांशिक सल्ला जर्मन अनुवांशिक निदान अधिनियम (जेएनडीजी) नुसार. एनआयपीटी सध्या ट्रायसोमी 21, 18, 13 च्या संभाव्यतेवर विश्वासार्ह विधानांची परवानगी देते, परंतु स्ट्रक्चरल विकृतीबद्दल कोणतेही विधान नाही. तथापि, या मेक अप बहुतेक वेळेस संबंधित विसंगती. तसेच, बहुतेक इतर गुणसूत्र दोष आणि सिंड्रोमल स्थिती शोधल्या जाऊ शकत नाहीत. टीपः दुहेरी गर्भधारणेनंतर कृत्रिम रेतन, आणि मध्ये लठ्ठपणा, एनआयपीटीचा अपयश दर जास्त आहे आणि चाचणीच्या कामगिरीवरील डेटा मर्यादित आहे.

प्रक्रिया

गर्भाची ट्रायसोमी निश्चित करण्यासाठी (वरील पहा) एक चाचणी ही एक नॉनवांझिव्ह आण्विक अनुवंशिक जन्मपूर्व निदान चाचणी आहे. या व्यतिरिक्त, याचा उपयोग लैंगिक विकृती / विकृती शोधण्यासाठी केला जाऊ शकतो गुणसूत्र. वैज्ञानिक अभ्यासानुसार असे दिसून आले आहे की चुकीच्या-सकारात्मक आणि चुकीच्या-नकारात्मक परिणामाचे दर इतर गैर-आक्रमक स्क्रीनिंग चाचण्यांच्या तुलनेत लक्षणीय प्रमाणात कमी होते. [[-6-११] .विशेषपणे, या चाचणीचा वापर करून ट्रायसोमी २१ चे शोधण्याचे प्रमाण लक्षणीय सुधारले गेले आहे. . पुढच्या अभ्यासामध्ये एनआयपीटी (हार्मनी टेस्ट) च्या निकालांची तुलना पहिल्या तिमाहीत स्क्रीनिंग (11 गर्भवती महिला) च्या तुलनेत केली गेली. सुसंवाद चाचणी अंतर्गत, सर्व 21 ट्रायसोमी 18,056 प्रकरणे आढळली. हार्मनी चाचणीसाठी चुकीचा सकारात्मक दर 36% होता, जो इतर पद्धतींपेक्षा अंदाजे पाच पट कमी आहे (उदा. पहिल्या तिमाहीत स्क्रीनिंग). यामुळे, पारंपारिक आक्रमक स्क्रीनिंग पद्धतींच्या तुलनेत एनआयपीटी हा धोका-मुक्त पर्याय आहे (अम्निओसेन्टेसिस (अम्निओसेन्टेसिस) किंवा कोरिओनिक व्हिलस नमूना/ च्या गर्भाच्या (मुलाच्या) भागापासून ऊतींचे संकलन नाळ). टीपः एनआयपीटी दुहेरी गर्भधारणेसाठी तसेच आयव्हीएफ गर्भधारणेसाठी देखील योग्य आहे अंडी देणगी. तथापि, दोन गर्भधारणेसाठी मर्यादित शोध दर (अंदाजे%%%) अपेक्षित असणे आवश्यक आहे. आवश्यक साहित्य

• रक्त सीरम - 2 x 10 मिली शिरासंबंधी रक्त.
• दोन रक्त संकलन नळ्या

रुग्णाची तयारी

• गरज नाही

विघटनकारी घटक

• काहीही नाही

संकेत (अनुप्रयोगाची क्षेत्रे)

• गर्भधारणेच्या 10 + 0 आठवड्यांपासून (एसएसडब्ल्यू) गर्भवती महिला, ज्यांना क्रोमोसोमल बदलांचा धोका तसेच नवजात मुलामध्ये लैंगिक गुणसूत्रांचे विकृती / मालदीकरण होण्याचा धोका असतो
• गर्भाच्या लैंगिक संबंधाचे निर्धारण (14 व्या एसएसडब्ल्यू पोस्ट मासिक पाळीनंतरच निकालाची सूचना दिली जाऊ शकते).

अर्थ लावणे

• एनआयपीटी ही एक स्क्रीनिंग टेस्ट आहे. एनआयपीटी असामान्य असल्यास, डायग्नोस्टिक पंचांग देणे आवश्यक आहे. संपुष्टात येण्याचे संकेत गर्भधारणा वेगळ्या एनआयपीटी शोधावर आधारित नसावे.
• सकारात्मक परिणामाची पुष्टी नेहमीच सेकंदाद्वारे केली जावी, सहसा नंतर आक्रमक पध्दतीने अम्निओसेन्टेसिस or कोरिओनिक व्हिलस नमूना (सीव्हीएस) आणि त्यानंतरचे गुणसूत्र विश्लेषण. हे विशेषतः ट्रायसोमी 13 साठी खरे आहे, ज्यांचे खोटे नकारात्मक दर इतर ट्रायसोमीच्या तुलनेत वाढले आहे. हार्मनी चाचणीद्वारे, 8 ट्रायसोमी 10 पैकी केवळ 13 प्रकरणे आढळली.
• एक अनिश्चित एनआयपीटी एक शोध आहे ज्यास स्पष्टीकरण आवश्यक आहे. या सामूहिक स्वरुपात अधिक गुणसूत्र दोष आढळतात, विशेषत: ट्रायझोमीज १ and आणि १. आणि ट्रिप्लोइड्स.

पुढील नोट्स

• सामान्य गुणसूत्र विकृती (ट्रायसोमी १,, १, आणि २१) शोधण्याच्या दृष्टीने, एनआयपीटी प्रथम त्रैमासिक स्क्रिनिंग (ईटीएस; मातृत्व, न्यूक्चल ट्रान्सलॉन्सी, आणि बायोकेमिकल मार्कर फ्री-H-एचसीजी आणि पीएपीपी- विचारात घेण्यापेक्षा श्रेष्ठ आहे) ए)