कॅरियर स्क्रीनिंग ही एक अनुवांशिक चाचणी आहे जी एखादी व्यक्ती विशिष्ट ऑटोसोमल रिसेसिव्ह इनहेरिट डिसऑर्डरसाठी वाहक आहे की नाही हे निर्धारित करण्यासाठी वापरली जाते. हे स्क्रीनिंग बहुतेकदा जोडप्यांद्वारे वापरले जाते जे गर्भधारणेचा विचार करत आहेत आणि मुलाला अनुवांशिक रोगांचा वारसा मिळेल की नाही हे आधीच ठरवू इच्छितात. अमेरिकन काँग्रेस ऑफ ऑब्स्टेट्रिशियन्स अँड गायनेकोलॉजिस्ट्स (ACOG) शिफारस करतात ... वाहक तपासणी
गुणसूत्र म्हणजे डीऑक्सीराइबोन्यूक्लिइक acidसिडचे स्ट्रँड आहेत ज्यात तथाकथित हिस्टोन (न्यूक्लियसमधील मूलभूत प्रथिने) आणि इतर प्रथिने असतात; डीएनए, हिस्टोन आणि इतर प्रथिनांच्या मिश्रणाला क्रोमेटिन असेही म्हणतात. त्यात जनुके आणि त्यांची विशिष्ट अनुवांशिक माहिती असते. हिस्टोन हे मूलभूत प्रथिने आहेत जे केवळ डीएनए पॅकेज करण्यासाठीच काम करत नाहीत तर अभिव्यक्तीसाठी देखील आवश्यक आहेत ... गुणसूत्र: रचना आणि कार्य
एपिजेनेटिक्स आनुवंशिक आण्विक गुणधर्मांशी संबंधित आहे ज्यांचा आधार डीएनए अनुक्रम नाही. उपसर्ग epi- (ग्रीक: επί) असे सूचित करते की त्याऐवजी डीएनएमध्ये "चालू" बदल मानले जातात. मिथाइलेशन आणि हिस्टोन सुधारणांच्या उपक्षेत्रांमध्ये फरक केला जातो (हिस्टोन = प्रोटीन डीएनएने गुंडाळलेले, ज्याच्या "ऑक्टामर" युनिटमध्ये दोन प्रती असतात ... एपिजेनेटिक्स स्पष्टीकरण दिले
एनआयपीटी (= "गैर-आक्रमक जन्मपूर्व चाचणी", एनआयपीटी किंवा "नॉन-आक्रमक गर्भधारणा निदान चाचणी". एनआयपीडीटी; गैर-आक्रमक प्रसूतीपूर्व चाचणी; समानार्थी शब्द: हार्मोनी चाचणी; हार्मोनी प्रीनेटल टेस्ट) हे शोधण्यासाठी आण्विक अनुवांशिक रक्त चाचणी आहे. सेल-फ्री डीएनए (सीएफडीएनए चाचणी, सेल-फ्री डीएनए चाचणी). सेल-फ्री डीएनए हे गुणसूत्रांचे डीएनए तुकडे आहेत जे गर्भधारणेदरम्यान मातृ रक्तात मुक्तपणे फिरतात. त्यांनी… एनआयपीटी
PraenaTest चा उपयोग आईच्या रक्तातून गुणसूत्र दोष (खाली पहा) च्या जोखीम-मुक्त निर्धारासाठी केला जातो. अशाप्रकारे चाचणी हा धोका-मुक्त पर्याय (= "गैर-आक्रमक प्रसूतीपूर्व चाचणी", NIPT किंवा "गैर-घुसखोर गर्भधारणा निदान चाचणी", NIPDT) पारंपारिक आक्रमक परीक्षा पद्धती, जसे की अम्नीओसेंटेसिसचे प्रतिनिधित्व करते. गर्भवती स्त्री गर्भधारणेच्या 9+0 आठवड्यात असावी (SSW) किंवा ... प्रेनटेस्ट
Deoxyribonucleic acid (DNA), ज्याला जर्मन मध्ये DNA असेही म्हणतात, एक बायोमोलिक्युल (जैविक दृष्ट्या सक्रिय संयुगे किंवा सजीवांमध्ये आढळणारे रेणू) जनुके वाहून नेण्याच्या गुणधर्मासह आणि त्यांच्या वारशाने मिळणारे गुणधर्म आहेत. हे चयापचय, पुनरुत्पादन, चिडचिडेपणा, वाढ आणि उत्क्रांतीच्या क्षमतेसह सर्व संघटित घटकांमध्ये आढळते, तसेच काही प्रकारच्या… डीओक्सीरिबोन्यूक्लिक idसिड
एकल-जनुक विश्लेषण ही लक्ष्यित अनुवांशिक चाचणी पद्धत आहे. या प्रक्रियेच्या चौकटीत, जर एखाद्या वंशपरंपरागत रोगाचा संशय असेल, जो एका जनुकात एकाच बदलामुळे उद्भवला असेल, तर कारक म्हणून संशयित जनुकाची तपासणी केली जाते. स्क्रीनिंग परीक्षांचा भाग म्हणून हे सहसा नियमितपणे केले जाते. संकेत (अनुप्रयोगाचे क्षेत्र) मोनोजेनिकचे निदान ... सिंगल जीन विश्लेषणे
फ्लूरोसेन्स इन सीटू हायब्रिडायझेशन (FISH) ही वैयक्तिक पेशींच्या केंद्रकांमध्ये DNA (deoxyribonucleic acid) शोधण्यासाठी अनुवांशिक तपासणी पद्धत आहे. या पद्धतीमध्ये विशिष्ट डीएनए प्रोबचा वापर समाविष्ट आहे जो केवळ जीनोमिक क्षेत्रांबद्दल माहिती प्रदान करू शकतो ज्यासाठी वापरलेले प्रोब विशिष्ट आहे. संकेत (अर्जाचे क्षेत्र) संख्यात्मक गुणसूत्र विकृतीचा संशय:… सिटू हायब्रीडायझेशनमध्ये फ्लूरोसन्स
अनुवांशिक चाचणी (समानार्थी शब्द: डीएनए विश्लेषण, डीएनए चाचणी, डीएनए विश्लेषण, डीएनए चाचणी, जनुक विश्लेषण, जीनोम विश्लेषण) रेणूच्या जैविक प्रक्रियेचा संदर्भ देते जे डीएनएचे परीक्षण करते (जर्मन संक्षेप डीएनएस: डीऑक्सीरिबोन्यूक्लिक acidसिड) विविध अनुवांशिक पैलूंबद्दल निष्कर्ष काढण्यासाठी एक व्यक्ती. दरम्यान, 3,000 हून अधिक मोनोजेनिक रोग (मोनोजेनिक रोग, "सिंगल-जनुक रोग") झाले आहेत ... जनुक चाचणी
मायक्रोएरे विश्लेषण/अॅरे-सीजीएच (तुलनात्मक जीनोमिक हायब्रिडायझेशन) ही तुलनेने नवीन अनुवांशिक स्क्रीनिंग पद्धत आहे ज्याचे वर्णन "उच्च-रिझोल्यूशन गुणसूत्र विश्लेषण" म्हणून केले जाऊ शकते. हे विशिष्ट जनुकांच्या क्रियाकलाप ओळखण्यासाठी आणि मोजण्यासाठी वापरले जाते. अॅरे सीजीएच (= तुलनात्मक जीनोमिक हायब्रिडायझेशन) च्या संदर्भात, संपूर्ण जीनोमची प्रत क्रमांकातील बदलांसाठी तपासणी केली जाते (हटवणे/ एकाचे नुकसान ... अॅरे सीजीएचः मायक्रोएरे .नालिसिस
Ribonucleic acid (RNA), ज्याला जर्मन मध्ये RNA असेही म्हणतात, हा एक रेणू आहे जो अनेक न्यूक्लियोटाइड्सच्या साखळ्यांनी बनलेला असतो (न्यूक्लिक अॅसिडचे मूलभूत बिल्डिंग ब्लॉक्स). हे प्रत्येक सजीवांच्या पेशींच्या न्यूक्लियस आणि सायटोप्लाझममध्ये आढळते. शिवाय, हे विशिष्ट प्रकारच्या व्हायरसमध्ये असते. आरएनए चे आवश्यक कार्य ... रिबोन्यूक्लिक अॅसिड
