प्रेनटेस्ट

प्रॅनेटेस्टचा वापर आईच्या क्रोमोसोमल दोष (खाली पहा) च्या जोखीम-मुक्त निर्धारासाठी केला जातो रक्त. ही चाचणी अशा प्रकारे जोखीम-रहित पर्याय दर्शवते (= “आक्रमण न करणार्‍या जन्मपूर्व चाचणी”, एनआयपीटी किंवा “नॉन-इन्ट्रासिव” गर्भधारणा पारंपारिक आक्रमक परीक्षा पद्धती, जसे की डायग्नोस्टिक टेस्ट ”, एनआयपीडीटी) अम्निओसेन्टेसिस. गर्भवती महिलेची गर्भधारणेच्या 9 + 0 आठवड्यांपर्यंत (एसएसडब्ल्यू) किंवा त्यापेक्षा जास्त असणे आवश्यक आहे. जन्मपूर्व निदान (पीएनडी; जन्मपूर्व निदान) चाचणी म्हणून, प्रॅनेटेस्टचा धोका कमी करण्यासाठी वापरला जातोः

• क्रोमोसोमल डिसऑर्डर - गुणसूत्र विकृती ज्यामुळे गुणसूत्रांची संख्या प्रभावित होऊ शकते (संख्यात्मक गुणसूत्र विकृती: एक गुणसूत्र बरेच किंवा बरेच काही) किंवा गुणसूत्रांची रचना (स्ट्रक्चरल गुणसूत्र विकृती):
  • ऑयोसाइट (अंडी) किंवा शुक्राणूंचा ट्रायसोमी (असामान्य मेयोसिस (परिपक्वता विभागणी) ज्यामुळे क्रोमोसोम किंवा क्रोमोसोमचा भाग शरीराच्या सर्व किंवा काही पेशींमध्ये डुप्लीकेट (डिसोम )ऐवजी ट्रिप्लिकेट (ट्रायझोम) मध्ये उपस्थित होतो.
    • ट्रायसोमी 21 (डाउन सिंड्रोम; समानार्थी शब्द: “मंगोलिझम”)
      • गुणसूत्र 21 च्या अनुवांशिक सामग्रीचे तिप्पट करणे.
      • मुलांमध्ये मानसिक मंदपणा कमकुवत असतो
      • अनेकदा च्या विकृती अंतर्गत अवयव (उदा. व्हिटिया / हृदय दोष).
      • बहुतेक सामान्य ट्रायसोमीः 1 पैकी 740 नवजात मुलास प्रभावित होते.
    • ट्रायसोमी 18 (एडवर्ड्स सिंड्रोम; समानार्थी शब्द: E1 ट्रायसोमी, ट्राइसॉमी ई)
      • गुणसूत्र 18 च्या अनुवांशिक सामग्रीचे तिप्पट करणे.
      • उच्च गर्भपात दर (गर्भपात दर)
      • मुले गंभीर विकृतीसह जन्माला येतात
      • अल्प आयुर्मान
      • 1,००० पैकी १ नवजात बालकांवर परिणाम होतो
    • ट्रायसोमी 13 (पाटाऊ सिंड्रोम; समानार्थी शब्द: पाटो सिंड्रोम, बर्थोलिन-पाटाऊ सिंड्रोम, डी 1 ट्रायसोमी).
      • गुणसूत्र 13 च्या अनुवांशिक सामग्रीचे तिप्पट करणे.
      • उच्च गर्भपात दर (गर्भपात दर)
      • मुले गंभीर जन्मजात (जन्मजात) व्हिटिया (हृदय दोष) सह जन्माला येतात
      • सहसा आयुष्याच्या पहिल्या वर्षाच्या आतच मरतात
      • 1,००० पैकी १ नवजात बालकांवर परिणाम होतो
• लैंगिक विकार / विकृती गुणसूत्र एक्स, वाय आणि परिणामी वंशानुगत रोग.
  • क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम - गोनोसोम (सेक्स क्रोमोसोम) प्राइमरी हायपोगोनॅडिझम (गोनाडल हायपोफंक्शन) च्या परिणामी पुरुष लैंगिक विकृती. हे 500 पुरुष नवजात एकदा अंदाजे एकदा होते.
  • टर्नर सिंड्रोम (समानार्थी शब्द: अल्रिच-टर्नर सिंड्रोम) - या विकार असलेल्या मुली / महिलांमध्ये सामान्य दोन (मोनोसोमी एक्स) ऐवजी केवळ एक कार्यात्मक एक्स गुणसूत्र असते; हे मानवातील एकमेव व्यवहार्य मोनोसोमी आहे आणि 2500 मादी नवजात मध्ये साधारणतः एकदाच उद्भवते.
  • ट्रिपल एक्स सिंड्रोम (एक्सएक्सएक्सएक्स) / ट्रायसोमी एक्स: ट्रिपल एक्स सिंड्रोममध्ये एक्स गुणसूत्र तीन वेळा उपस्थित असतो. हा डिसऑर्डर फक्त मुलींनाच प्रभावित करते आणि सुमारे 1,000 मादी नवजात मध्ये एकदा होतो
  • एक्सवायवाय सिंड्रोम / डिप्लो वाय सिंड्रोम: डिप्लोपी वाय सिंड्रोममध्ये, ज्याचा परिणाम फक्त मुलांवर होतो, पेशींमध्ये अतिरिक्त वाय गुणसूत्र आहे. पुरुष नवजात मुलांच्या 1,000 जन्मामध्ये एकदा हा सर्का होतो

याव्यतिरिक्त, प्रीनेटेस्टचा उपयोग न जन्मलेल्या मुलाचे लिंग निर्धारित करण्यासाठी केला जाऊ शकतो. येथे अचूकता> 99% आहे.

परीक्षेपूर्वी

प्रॅनेटास्ट (एनआयपीटी) वैद्यकीय माहिती आवश्यक आहे आणि अनुवांशिक सल्ला जर्मन अनुवांशिक निदान कायद्यानुसार (जेएनडीजी) द एनआयपीटी सध्या ट्रायसोमी 21, 18, 13 च्या संभाव्यतेवर विश्वासार्ह विधानांची अनुमती देते परंतु स्ट्रक्चरल विकृतीबद्दल कोणतेही विधान नाही. तथापि, या मेक अप बहुतेक वेळेस संबंधित विसंगती. तसेच, बहुतेक इतर गुणसूत्र दोष आणि सिंड्रोमल स्थिती शोधल्या जाऊ शकत नाहीत. टीपः दुहेरी गर्भधारणेनंतर कृत्रिम रेतन, आणि मध्ये लठ्ठपणा, एनआयपीटीचा अपयश दर जास्त आहे आणि चाचणीच्या कामगिरीवरील डेटा मर्यादित आहे.

प्रक्रिया

चाचणी ही जन्मजात मुलामध्ये, गुणसूत्र विकार निर्धारित करण्यासाठी एक नॉनवांझिव्ह आण्विक अनुवांशिक जन्मपूर्व निदान चाचणी आहेः ट्रायसोमी 21, 18 आणि 13, क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम, टर्नर सिंड्रोम, ट्रिपल एक्स सिंड्रोम आणि एक्सवायवाय सिंड्रोम. हे गर्भाच्या (मुलाचे) डीएनए (अनुवांशिक साहित्य; सेल-फ्री डीएनए; सीएफडीएनए) वर एक नॉन-आक्रमक जन्मपूर्व निदान (एनआयपीडी) आहे रक्त. हे अशा प्रकारे मागील पहिल्या तिमाहीत स्क्रिनिंग (ईटीएस) आणि अम्निओसेन्टेसिस (अ‍ॅम्निओसेन्टेसिस) ट्रायसोमी २१ च्या प्रश्नासाठी. ट्रायसोमी २१ च्या बाबतीत (डाउन सिंड्रोम)

गर्भधारणेची संख्या	गर्भवती महिलांचे वय
1.383	25 वर्षीय महिला
338	35 वर्षीय महिला
84	40 वर्षीय महिला
32	45 वर्षीय महिला

आंतरराष्ट्रीय अभ्यासांद्वारे .99.1 0.3.१% चाचणी आणि एक गर्भवती महिलेची ०. 1% खोट्या सकारात्मक दराची तपासणी (एक चाचणी वापरुन आजार झालेल्या रुग्णांची टक्केवारी, ज्याचा एक सकारात्मक चाचणी निकाल लागतो.) एक संवेदनशीलता दर्शवते. गर्भाच्या ट्रायसॉमी २१ साठी १: १०० च्या दरम्यानच्या जोखमीसह, सकारात्मक चाचणीनंतर ट्रायसॉमी २१ असलेल्या मुलास जन्म देण्याची:: १ आणि चाचणी नकारात्मक असल्यास १: ११,००० जोखीम असू शकते. आवश्यक साहित्य

• रक्त सीरम

रुग्णाची तयारी

• गरज नाही

विघटनकारी घटक

• काहीही नाही

संकेत (अनुप्रयोगाची क्षेत्रे)

• गर्भधारणेच्या 9 + 0 आठवड्यांपासून (एसएसडब्ल्यू) गर्भवती महिला, ज्यांना क्रोमोसोमल बदल आणि विकार / लैंगिक संबंधांचे विकृती होण्याचा धोका असतो गुणसूत्र न जन्मलेल्या मुलामध्ये
• गर्भाच्या लैंगिक संबंधाचे निर्धारण (14 व्या एसएसडब्ल्यू पोस्ट मासिक पाळीनंतरच निकालाची सूचना दिली जाऊ शकते).

अर्थ लावणे

• प्रीनाटेस्ट (एनआयपीटी) ही एक स्क्रीनिंग टेस्ट आहे. जर एनआयपीटी असामान्य असेल तर, निदान पंचांग देणे आवश्यक आहे. संपुष्टात येण्याचे संकेत गर्भधारणा वेगळ्या एनआयपीटी शोधावर आधारित नसावे.
• एक अनिश्चित एनआयपीटी एक शोध आहे ज्यास स्पष्टीकरण आवश्यक आहे. या सामूहिक स्वरुपात अधिक गुणसूत्र दोष आढळतात, विशेषत: ट्रायझोमीज १ and आणि १. आणि ट्रिप्लोइड्स.