तिचा रोग ग्लाइकोजेन स्टोरेज रोगांच्या गटास नियुक्त केला जातो आणि अशा रोगाचा प्रतिनिधित्व करतो जो बहुतेक प्रकरणांमध्ये विशिष्ट एंजाइमच्या कमतरतेमुळे दर्शविला जातो. हे सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य तथाकथित अल्फा-ग्लूकन फॉस्फोरिलेझ एंजाइम आहे, जे विशेषतः यकृत.
तिचा आजार काय आहे?
हर्स रोग हा एक चयापचयाशी विकार आहे ज्यामध्ये ग्लायकोजेन स्टोरेज बिघडलेले आहे. हा रोग स्वयंचलित रेसीसीव्ह किंवा एक्स-लिंक पद्धतीने वारसाने प्राप्त झाला आहे. जर्मन भाषेत, बहुतेक वेळा तथाकथित ग्लाइकोजेनोसिस प्रकार सहावाच्या अस्तित्वासह त्याला हर्स रोग म्हणून संबोधले जाते. मध्ये फॉस्फोरिलेझची पॅथॉलॉजिकल कमतरता यकृत ग्लाइकोजेन पदार्थाचे पुरेसे र्‍हास होऊ शकत नाही ही वस्तुस्थिती ठरते. परिणामी, ग्लायकोजेन मध्ये राहते यकृत आणि उर्जा द्रव्य म्हणून शरीरास उपलब्ध करुन दिले जाऊ शकत नाही. यकृत व्यतिरिक्त, बहुतेक प्रकरणांमध्ये हर्स रोगात फॉस्फोरिलेझच्या कमतरतेमुळे इतर कोणत्याही अवयवांना त्रास होत नाही.
कारणे
हर्स रोगासाठी अनेक संभाव्य कारणे अस्तित्त्वात आहेत. सामान्यत: यकृतामध्ये तसेच जन्मजात असलेल्या स्नायूंमध्ये ते फॉस्फोरिलेस-किनेस सिस्टममध्ये सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य दोष आहेत. ज्ञात कारणे म्हणजे यकृताच्या तथाकथित फॉस्फोरिलेझ बी किनेसचा एक्स-संबंधी दोष, शिवाय यकृत फॉस्फोरिलेसमधील दोष तसेच स्नायू आणि यकृतातील फॉस्फोरिलेस-बी किनेसच्या विफलतेचे संयोजन. यकृत फॉस्फोरिलेजच्या संदर्भात, विशिष्टच्या उत्परिवर्तनांचा दुवा जीन, पीवायजीएल जनुक स्थापित केले गेले आहे. स्नायू आणि यकृत फॉस्फोरिलेजच्या एकत्रित दोषांविषयी, पीएचकेबी जीन ओळखले गेले आहे.
लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे
बहुतेक प्रकरणांमध्ये, हर्स रोगाची लक्षणे आढळतात बालपण आणि यौवन कालावधी दरम्यान. हा रोग सहसा तुलनेने सौम्य मार्गाने दर्शविला जातो. हर्स आजाराची विशिष्ट लक्षणे यकृताची असामान्य वाढ (वैद्यकीय संज्ञा हेपेटोमेगाली) आणि वाढ आहेत. मंदता. याव्यतिरिक्त, सौम्य ते मध्यम हायपोग्लायसेमिया उद्भवू शकते, जे तथापि, वाढत्या वयाने मागे जाते. बाधित व्यक्तीचे वय वाढत असतानाही बर्‍याच प्रकरणांमध्ये हेपेटोमेगाली देखील कमी होते आणि संपूर्णपणे वेदना देखील होऊ शकतात. काही डी नोव्हो उत्परिवर्तनांमध्ये, उर्वरित सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य क्रियाकलाप दर्शविले गेले आहेत, दोन्ही सोबत केटोसिस आणि किंचित भारदस्त पातळीसह कोलेस्टेरॉल, ट्रायग्लिसेराइड्स, आणि ट्रान्समिनेसेस यकृत फॉस्फोरिलेस किनेस मधील एक्स-संबंधीत दोष संबंधित, शारीरिक रोगाशी संबंधित अस्थिसुषिरता, सिरोसिस, न्यूरोलॉजिक रोग, ट्रंकल अ‍ॅडिपोसिटी किंवा एलिव्हेटेड दुग्धशर्करा पातळी, कमी वारंवार नोंदवली गेली आहे.
निदान आणि रोगाची प्रगती
केवळ तज्ञ तपासणी व प्रयोगशाळेच्या विश्लेषणाद्वारे केवळ तिचे रोग निश्चितपणे निदान केले जाऊ शकते. हर्स रोगाचे निश्चित निदान करण्यासाठी विविध पर्याय उपलब्ध आहेत आणि त्यांचा उपयोग वैयक्तिक प्रकरणात केला जातो. बर्‍याच बाबतीत, यकृताची कमी केलेली सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य क्रियाकलाप (वैद्यकीय संज्ञा फॉस्फोरिलेज) पुरावा म्हणून काम करते. त्याचप्रमाणे, दोन्हीमध्ये एंजाइम क्रिया कमी झाली ल्युकोसाइट्स आणि एरिथ्रोसाइट्स हर्स रोगाचा पुरावा म्हणून काम करू शकते. याव्यतिरिक्त, ग्लायकोसची पातळी कमी होते आणि दुग्धशर्करा ट्रान्समिनेसेसच्या वाढीव पातळीसह देखील हर्स रोगाची उपस्थिती दर्शवते. सर्वसाधारणपणे, सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य दोष यकृत तसेच तसेच आढळू शकते लिम्फोसाइटस. याव्यतिरिक्त, नैदानिक निष्कर्षांच्या संयोगाने विशिष्ट जीन्सच्या उत्परिवर्तनाची आण्विक अनुवंशिक तपासणी हर्स रोगाच्या पुढील निदानाची शक्यता दर्शवते. याव्यतिरिक्त, एक यकृत बायोप्सी हरस रोगाच्या निदानासाठी एक महत्त्वपूर्ण साधन मानला जाऊ शकतो.
गुंतागुंत
हर्स रोगामुळे, विशेषत: मुलांना आधीपासूनच विविध लक्षणे आणि तक्रारी आहेत. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, वाढीचा त्रास आणि बाल विकास उद्भवू. म्हणूनच, प्रभावित झालेल्यांसाठी त्यांच्या दैनंदिन जीवनात प्रतिबंधित करणे आणि इतर लोकांच्या मदतीवर अवलंबून असणे देखील असामान्य नाही. हर्स रोगाने रुग्णाची आयुष्याची गुणवत्ता लक्षणीय प्रमाणात कमी केली आहे. शिवाय, मानसिक मंदता देखील होऊ शकते, जे होऊ शकते आघाडी ते शिक्षण अडचणी. मुले अशा प्रकारे छेडछाड किंवा गुंडगिरीचे बळी बनू शकतात आणि मानसिक तक्रारी विकसित करतात किंवा उदासीनता परिणामी, या रोगाचा यकृतावर खूप नकारात्मक प्रभाव पडतो. हर्स रोगाचा कारक उपचार शक्य नाही. म्हणून प्रभावित झालेल्या लक्षणांवर मर्यादा घालण्यासाठी डिझाइन केलेल्या विविध उपचारांवर अवलंबून आहेत. तथापि, प्रौढ वयातच विकारांनी स्वत: वर ताबा निर्माण करणे अशक्य नाही. नियम म्हणून, स्टेम पेशींच्या मदतीने उपचार केले जातात. इम्युनोसप्रेसन्ट्स तिचा आजार देखील मर्यादित करू शकतो. याचा परिणाम आयुर्मान कमी झाल्याचा अंदाज सर्वसाधारणपणे करता येत नाही.
आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?
हर्स रोगाची प्रथम लक्षणे दिसून येतात बालपण तारुण्याद्वारे. वाढीची गडबड किंवा शरीरावर सूज येणे विशेषतः लक्षात घेण्यासारखे आहे. जर वाढीच्या प्रक्रियेत शरीराच्या आकारात लक्षणीय घट झाली असेल तर त्याच वयाच्या मुलांच्या तुलनेत थेट तुलना केली जाऊ शकते, तर संकेत एक डॉक्टरांसमवेत विचारला पाहिजे. यकृताच्या पातळीवर वरच्या शरीरावर सूज येत असल्यास डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. अवयव वाढविणे आहे की नाही याची तपासणी करून हे स्पष्ट केले पाहिजे. सामान्य विकृती उद्भवल्यास, जर तेथे विकृती असल्यास किंवा देखावा बदलत असेल तर त्वचाकिंवा ड्राइव्ह कमी झाल्यास डॉक्टरांची आवश्यकता आहे. जर फिकटपणा किंवा पिवळसर रंगाचा रंग नसल्यास त्वचा, डॉक्टरांना भेट दिली पाहिजे. एक आंतरिक अस्वस्थता, चिडचिडेपणा तसेच आतमध्ये त्रास एकाग्रता सूचित करा आरोग्य अशक्तपणा ज्याची तपासणी करणे आणि त्यावर उपचार करणे आवश्यक आहे. प्रचंड भूक आणि तीव्रतेचे हल्ले थकवा किंवा थकवणे ही विद्यमान अनियमिततेची आणखी चिन्हे आहेत. अनेक दिवस किंवा आठवडे लक्षणे कायम राहिल्यास डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा लागतो. जर वर्तनात्मक विकृती उद्भवली असेल तर भावनिक तसेच मानसिक समस्या उद्भवू शकतात किंवा माघार घेण्यास जोरदार वर्तन पाळल्यास चिंता करण्याचे कारण आहे. डॉक्टरांची भेट घेणे आवश्यक आहे जेणेकरून कारण स्पष्ट केले जाऊ शकते. नेहमीच्या कामगिरीमध्ये घट देखील डॉक्टरकडे सादर केली पाहिजे.
उपचार आणि थेरपी
उपचार ग्लाइकोजेनोसिस प्रकार सहावा असलेल्या हर्सीस रोगाचा बहुधा प्रभावित रूग्णांमध्ये पूर्णपणे लक्षणे असू शकतात आणि लक्षणे टाळली पाहिजेत. या संदर्भात, हायपोग्लिसेमिक एपिसोड रोखणे हे उपचारांचे मुख्य लक्ष्य आहे. हे प्रतिबंधक अमलात आणण्यासाठी उपचार, वैयक्तिक प्रकरणात हर्स रोगाचा एकूणच चांगला निदान असावा. दुसरीकडे, अधिक गुंतागुंतीच्या प्रकरणांमध्ये, विद्यमान चयापचय विकारांची भरपाई होणे आवश्यक आहे आणि अवयवांच्या डिसफंक्शनची भरपाई करणे आवश्यक आहे. याव्यतिरिक्त, सहवर्ती पौष्टिक उपचार देखील विचार केला पाहिजे. द आहार कार्बोहायड्रेट युक्त आणि लहान जेवण द्वारे दर्शविले जावे. चा उपयोग रोगप्रतिकारक औषधे औषध थेरपी म्हणून मानले जाऊ शकते. तिचा आजाराचा उपचार देखील शल्यक्रियाद्वारे करता येतो प्रत्यारोपण स्टेम पेशींचा. तथापि, असंख्य प्रकरणांमध्ये, हर्स रोगाचा कोणताही उपचार आवश्यक नाही. तथापि, नियमित तपासणीच्या स्वरूपात एका डॉक्टरांद्वारे या रोगाचे परीक्षण केले जाणे आवश्यक आहे. संभाव्यतः वैयक्तिक लक्षणे किंवा एकूणच खराब होण्याच्या बाबतीत अट प्रभावित रूग्ण, योग्य उपाय थेरपी त्वरित सुरू केली जाऊ शकते. सर्वसाधारणपणे, हर्स रोगाचे निदान प्रामुख्याने चांगले म्हणून वर्गीकृत केले जाऊ शकते.
दृष्टीकोन आणि रोगनिदान
तिचा रोग सहसा चांगला रोगनिदान ऑफर करतो. हा आजार बहुतेक वेळा तारुण्यातील किंवा तारुण्याच्या वयात होतो. तोपर्यंत, हा रोग तुलनेने सौम्य अभ्यासक्रम ऑफर करतो ज्यामुळे मुख्य लक्षणे उद्भवत नाहीत. सामान्यत: हायपोथोनिया, हायपोग्लायसेमिया आणि वाढ समस्या उद्भवतात. कमतरतेची लक्षणे दुरुस्त करून गंभीर तक्रारी टाळता येतील. पूर्वस्थिती म्हणजे सामान्यत: काटेकोरपणे पालन करणे आहार. एक अस्वास्थ्यकर जीवनशैली किंवा सह संयोजनात गर्भधारणा, तिचा आजार एक तीव्र आजारात विकसित होऊ शकतो ज्यामुळे गंभीर गुंतागुंत होऊ शकते. जीवनशैली किंवा व्यापक उपचारांचा बदल गर्भधारणा रोगनिदान सुधारते आणि ग्रस्त व्यक्तीस अनुमती देते आघाडी लक्षणीय मर्यादेशिवाय तुलनेने सामान्य जीवन. त्याच्या आजारामुळे बर्‍याचदा मानसिक तक्रारी उद्भवतात ज्यावर उपचार करणे आवश्यक आहे. ठराविक नैराश्यपूर्ण मूड असतात, जे हार्मोनल असंतुलनामुळे देखील विकसित होतात. शारीरिक मर्यादा विशेषत: समस्याग्रस्त असतात, ज्यामुळे जीवनाची मर्यादित गुणवत्ता देखील उद्भवते. उद्दीष्टेमुळे गुंतागुंत टाळली जाते आहार आणि डॉक्टरांकडून नियमित तपासणी. रोगनिदान रोगाचे लक्षण आणि निवडलेल्या थेरपीचा विचार करून, तज्ञाद्वारे केले जाते.
प्रतिबंध
कारण हर्स रोग हा वारसाजन्य विकार आहे, उदाहरणार्थ, द्वारे जीन उत्परिवर्तन किंवा काही गुणसूत्र दोष, प्रतिबंधात्मक नाही उपाय आजपर्यंत हा आजार अस्तित्त्वात आहे. तिचा आजार प्रामुख्याने होतो बालपण आणि पौगंडावस्थेमध्ये, प्रथम लक्षणांवर त्वरित वैद्यकीय तपासणी सुरू करणे आवश्यक आहे. उपस्थितीत चिकित्सक नंतर प्रतिबंधात्मक आणि उपचारात्मक लिहून देऊ शकतात उपाय वैयक्तिक क्लिनिकल चित्रासाठी योग्य. हर्स रोगाच्या रोगनिदानांवर याचा अत्यंत सकारात्मक प्रभाव पडतो.
फॉलो-अप
अनुवंशिक चयापचय रोग हरस रोगासाठी ख sense्या अर्थाने पाठपुरावा काळजी उपलब्ध नाही. या आजारावर कोणतेही कार्यकारण इलाज नाही. चांगल्याचा आधार आरोग्य असूनही अट एक रुपांतरित आहार तसेच पाठपुरावा परीक्षा आहे. त्यानुसार, थेरपीच्या यशावर नियंत्रण ठेवण्यासाठी केवळ परीक्षांमधून पाठपुरावा परीणाम होतो. ग्लाइकोजेनिसिस प्रकार सहावाच्या सर्व सौम्य अभ्यासक्रमांमध्ये हे पुरेसे आहे. नियमानुसार, पुढील उपचार आणि पाठपुरावा उपायांच्या परिणामी कोणतीही वैद्यकीय गुंतागुंत नाही. त्यानुसार, संकुचित अर्थाने वैद्यकीय देखभाल करणे आवश्यक नाही. जेव्हा अधिक गंभीर प्रकरणांमध्ये अवयव कार्ये क्षीण होतात तेव्हा परिस्थिती भिन्न असते. विशेषत: यकृत चयापचयाशी रोगाने ग्रस्त होऊ शकते आणि ऊती आणि सिरोसिसमध्ये पॅथॉलॉजिकल बदल कधीकधी उद्भवतात. त्यानुसार शल्यक्रिया आणि त्यासह उपाय प्रत्यारोपण कधीकधी आवश्यक असतात. यामुळे रुग्णाला स्थिर ठेवण्यासाठी वैद्यकीय उपचारानंतरची गरज भासते आणि पीडित व्यक्तीच्या देहाद्वारे देणगीदारांच्या साहित्याची हमी मिळते. देखभाल तपासणी दिली जाते. एकंदरीत, सर्व बाधित व्यक्तींना नियमित अंतराने त्यांचे चयापचय तपासण्याचा सल्ला दिला जातो. बदलत्या जीवनाची परिस्थिती आणि शारीरिक बदल कधीकधी थेरपी समायोजित करणे आवश्यक करतात, त्यातील यशाचे अनुसरण पाठपुरावा परीक्षांद्वारे देखील केले जाणे आवश्यक आहे.
आपण स्वतः काय करू शकता
हर्स रोगाने ग्रस्त असलेल्या रूग्णांनी प्रथम आणि मुख्यत: त्यांच्या दैनंदिन सवयी आणि विशेषतः त्यांचे आहार समायोजित केले पाहिजे. आहारात दीर्घ मुदतीची ऊर्जा आणि स्थिरता असणे आवश्यक आहे रक्त ग्लुकोज हायपोग्लाइसेमिक भाग थांबविण्यासाठी पातळी. च्या दीर्घकाळापर्यंत उपवास टाळलेच पाहिजे. संतुलित आहार राखताना रुग्णांनी वारंवार लहान जेवण खावे. गरीब कर्बोदकांमधे आणि साधी साखरेचा वापर मर्यादित प्रमाणात केला पाहिजे. त्याऐवजी, न शिजवलेले कॉर्नस्टर्क आणि इतर हळू-पचविणे हे स्थिर करणे हा एक चांगला मार्ग आहे रक्त ग्लुकोज पातळी. स्ट्रक्चर्ड थेरपीचे कल्याण आणि शारीरिक आणि मानसिक कार्यक्षमता सुधारते. त्यांच्या वैयक्तिक लक्षणांनुसार तयार केलेला योग्य आहार विकसित करण्यासाठी रूग्णांनी त्यांच्या डॉक्टर आणि पोषणतज्ञाबरोबर काम केले पाहिजे. हे क्रीडा क्रियाकलापांसह असू शकते. हायपोग्लिसेमिक टप्प्यात, एक लहान चाला मदत करते. तथापि, लक्षणे गंभीर असल्यास, डॉक्टरांना सूचित केले पाहिजे, कारण विशिष्ट परिस्थितीत गंभीर गुंतागुंत होऊ शकते. औषधोपचारांच्या संयोगाने, हर्स रोगाचा वर सांगितलेल्या बचतगटांद्वारे चांगला उपचार केला जाऊ शकतो. गंभीर प्रकरणांमध्ये, विशेष क्लिनिकमध्ये रूग्ण उपचारासाठी आवश्यक आहे.
