गुणसूत्र च्या स्ट्रँड आहेत डीऑक्सिरीबोन्यूक्लिक acidसिड तथाकथित हिस्टोन (मूलभूत) असलेले प्रथिने एक केंद्रक) आणि इतर प्रथिने; डीएनए, हिस्टोन आणि इतर प्रथिने यांचे मिश्रण देखील म्हणतात क्रोमॅटिन. त्यात जनुके आणि त्यांची विशिष्ट अनुवांशिक माहिती असते. हिस्टोन मूलभूत आहेत प्रथिने जे केवळ डीएनए पॅकेज करतेच असे नाही, तर त्यांच्यावर एन्कोड केलेल्या काही जीन्सच्या अभिव्यक्तीसाठी देखील आवश्यक असतात. च्या घटना गुणसूत्र युकेरियोट्स (सेल न्यूक्लियस असलेले सजीव) पर्यंत मर्यादित आहे, जिथे ते पेशीच्या मध्यवर्ती भागात असतात. जिवंत जीव जसे की जीवाणूज्याचे मध्यवर्ती भाग नसतात त्यांना परिपत्रक डीएनए असतात रेणू (प्लाझ्मिड्स), जे युकेरियोट्समध्ये परिपत्रक डीएनएच्या आत असतात मिटोकोंड्रिया किंवा क्लोरोप्लास्ट्स तसेच “गुणसूत्र-सारखे” परिपत्रक बॅक्टेरियल गुणसूत्र. सेल विभाजनाच्या प्रक्रियेदरम्यान, बहुतेक गुणसूत्र हा एक लांबलचक डबल हेलिक्स रेणू असतो. तथापि, गुणसूत्र प्रतिकृती दरम्यान, मेटाफिस क्रोमोसोम नावाचा एक्स सारखा प्रकार उद्भवतो. संख्या गुणसूत्र वैयक्तिक प्राणी किंवा वनस्पतींमध्ये मोठ्या प्रमाणात बदल होते. जोडणारा जीभ अ‍ॅडरच्या जीभ कुटुंबातील फर्नचा एक प्रकार असलेल्या वनस्पतीमध्ये १२1260० पर्यंत गुणसूत्र असणारी प्रजाती आहेत, तर राऊंडवर्म परजीवीमध्ये केवळ दोन गुणसूत्रे आहेत. मानवी शरीरात, गुणसूत्रांची संख्या 2 असते, ज्यात प्रत्येक पालकांकडून वारसा मिळतो. लैंगिक पुनरुत्पादनात, क्रोमोजोम्सचे दोन होमोलॉस सेट्स सेल न्यूक्लियसच्या परिणामी एक मातृ आणि एक पितृ हॅप्लोइड गुणसूत्र गर्भाधान दरम्यान सेट होते. क्रोमोसोम्स ऑटोसोम्स (बॉडी क्रोमोसोम) आणि गोनोसॉम्स (सेक्स क्रोमोसोम्स) मध्ये विभागले जातात. 46 ते 23 गुणसूत्र जोड्या ऑटोमोसम असतात, 1 वी गुणसूत्र जोडी म्हणजे सेक्स गुणसूत्र (पुरुषांमधील एक्सवाय आणि महिलांमध्ये एक्सएक्सएक्स) असते. ऑटोजोम्सची क्रम बेस जोड्यांच्या संख्येवर आधारित असते: गुणसूत्र 22 मध्ये सर्वात जास्त बेस जोड असतात आणि त्यानंतर क्रोमोसोमपासून क्रोमोसोम पर्यंत बेस जोड्यांची शेवटची ऑटो 23 पर्यंत स्थिर घट होते. ऑटोसममध्ये आनुवंशिक विकारांना ऑटोसोमल वंशानुगत म्हणतात. विकार सेक्स क्रोमोसोम किंवा गोनोसोम (काहीवेळा हेटरोक्रोमोसोम, हेटरोजोम किंवा allलोसोम असेही म्हटले जाते) विषयी पुढील काही स्पष्टीकरणांनुसार: पुरुषाला एक एक्स गुणसूत्र आहे, जो त्याला आईकडून प्राप्त होतो आणि एक वाय गुणसूत्र, मादीला दोन एक्स गुणसूत्र, एक वारसा पासून मिळाला आहे वडील आणि आईपासून दुसरा. गोनोसोममधील क्रोमोसोमल वारसा अनुक्रमे एक्स-क्रोमोसोमल आणि वाई-क्रोमोसोमल वारसा मध्ये भिन्न आहेत. एक्स गुणसूत्रात वाई क्रोमोसोमपेक्षा तब्बल दोन बेस जोड्या असतात. एक्स आणि वाय क्रोमोसोमचे अंशतः सारखेच अनुक्रम आहेत, जे एक्स क्रोमोसोमपासून वाय-गुणसूत्रांच्या उत्क्रांतीच्या विकासामुळे होते. तसेच तथाकथित स्यूडोआटोसोमल प्रदेश देखील आहेत, जे गोनोसोमच्या टोकावरील क्षेत्रे आहेत, जेथे ऑटोोसॉम्सच्या बाबतीत, दोन्ही जनुकांमध्ये अनेक जीन्सची नक्कल केलेली आहेत. तेथे, एक्स आणि वाई गुणसूत्र पुन्हा संयोजित करणे शक्य आहे मेयोसिस. गुणसूत्रांमध्ये बदल होऊ शकतात, जेव्हा डीएनए डबल हेलिक्समध्ये दुप्पट आकडा होतो तेव्हा सामान्यतः डीएनए दुरुस्ती होते. जर डीएनए दुरुस्ती दरम्यान चुकीचे डीएनए स्ट्रँड एकत्र जोडले गेले तर एक गुणसूत्र विकृती, ज्याला क्रोमोसोमल उत्परिवर्तन देखील म्हटले जाते. हे गुणसूत्र (= स्ट्रक्चरल क्रोमोसोमल विकृती) चे सूक्ष्मदर्शी दृश्यमान स्ट्रक्चरल बदल आहेत, उदा. डीएनए सीक्वेन्सचे डिलीटेशन (एक किंवा अधिक बेस जोडी (चे) गमावणे), समाविष्ट करणे (एक किंवा अधिक बेस जोडी (गेम्स) चे नवीन नफा) डीएनए क्रमांकाचे), डुप्लिकेशन (विशिष्ट क्रम दुप्पट करणे) किंवा लिप्यंतरण (गुणसूत्र विभागातील स्थान बदलणे). क्रोमोसोमल उत्परिवर्तनांमुळे अनुवंशिक रोग होऊ शकतात, जे दरम्यान क्रोमोसोमल उत्परिवर्तन असतात मेयोसिसकिंवा ट्यूमर रोग. गुणसूत्र उत्परिवर्तनांपेक्षा वेगळे करणे म्हणजे संख्यात्मक गुणसूत्र विसंगती, जी गुणसूत्रांच्या सूक्ष्मदर्शिक दृष्टिकोनातून स्पष्टपणे दृश्यमान असतात, म्हणजेच अनुवांशिक पदार्थाचे बरेच मोठे बदल. ते सदोषीतून उद्भवतात मेयोसिस. संख्यात्मक गुणसूत्र विकृतींची उदाहरणे एनीओप्लॉईडी आहेत - उदा. मोनोसोमी (क्रोमोसोमची अनोखी उपस्थिती जी प्रत्यक्षात दोनदा अस्तित्त्वात आहे) किंवा ट्रायसोमी आणि पॉलीप्लॉईडी (उदा. ट्रिप्लॉईडी). मोनोसॉमीचे उदाहरण आहे. टर्नर सिंड्रोम (समानार्थी शब्द: अल्रिच-टर्नर सिंड्रोम): या विचित्रतेसह मुली / स्त्रियांमध्ये नेहमीच्या दोनऐवजी केवळ एक कार्यात्मक एक्स गुणसूत्र असते. ट्रायसोमी ही गुणसूत्रांची अतिरिक्त प्रत असते जी सामान्यत: डुप्लिकेटमध्ये असते. अधिक सामान्य त्रिकोणी आहेत क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम (XXY) आणि ट्रायसोमी 21 (डाऊन सिंड्रोम; गुणसूत्र 21 अलौकिक अंक). ट्रिप्लॉईडीमध्ये, हेप्लॉइड गुणसूत्रांचे तीन पूर्ण संच (69 च्या ऐवजी 46 गुणसूत्र) उपस्थित आहेत. ट्रिप्लॉईडी सहसा ए गर्भपात (गर्भपात). येथे, प्रवृत्ती ही संभाव्यता आहे गर्भपात ट्रायझोमीसाठी कमी असते ज्यात तुलनेने काही बेस जोड्यासह गुणसूत्र असतात. टीपः पदविकास म्हणजे एका नाभिकात क्रोमोसोमचे दोन होमोलॉस सेट्सची उपस्थिती होय. याचा परिणाम गर्भाधानानंतर सेट केलेल्या एक मातृ आणि एक पितृ हेप्लॉइड गुणसूत्र युनियनमधून लैंगिक पुनरुत्पादनास होतो. थोडक्यात, oocytes चे गुणसूत्र संच (अंडी) आणि शुक्राणुजन्य (शुक्राणु) हॅप्लोइड आहेत, म्हणजे येथे जीनोम (अनुवांशिक सामग्री) फक्त एकदाच अस्तित्वात आहे. गर्भाधान दरम्यान एक "समान" विभागणी सुनिश्चित करण्याचा हा एकमेव मार्ग आहे ज्याचा परिणाम डिप्लोइड झिगोट आहे.
