अनुवांशिक चाचणी (समानार्थी शब्द: डीएनए विश्लेषण, डीएनए चाचणी, डीएनए विश्लेषण, डीएनए चाचणी, जीन विश्लेषण, जीनोम विश्लेषण) डीएनए (जर्मन संक्षेप डीएनएस) ची तपासणी करणार्‍या आण्विक जैविक प्रक्रियेस संदर्भित करते: डीऑक्सिरीबोन्यूक्लिक acidसिड) एखाद्या व्यक्तीच्या विविध अनुवांशिक पैलूंबद्दल निष्कर्ष काढण्यासाठी. यादरम्यान, 3,000 हून अधिक मोनोजेनिक रोग (मोनोजेनिक रोग, “एकल-जीन रोग ") आण्विक वैशिष्ट्यीकृत केले गेले आहे, जे डीएनए विश्लेषणाद्वारे तपासले जाऊ शकते. मोनोजेनिक रोग (मोनोजेनेटिक रोग) चे वैशिष्ट्य म्हणजे त्यांचे वारसा नमुना सहसा मेंडेलियन नियमांचे पालन करतो. असंख्य अनुवांशिक रोग अनेक सदोष जनुकांच्या परस्परसंवादावर आधारित आहेत. याला पॉलिजेनिक रोग (पॉलीजेनेटिक रोग) म्हणतात. जीनोम विश्लेषणामध्ये संपूर्ण जीनोमचे विश्लेषण केले जात असताना, एसएनपी (खाली पहा) किंवा एसटीआर (खाली पहा) वर आधारित अनुवांशिक चाचणी एका रोगाचा धोका दर्शवते (= एखाद्या रोगाचा धोका) किंवा लक्षण. याउप्पर, याचा उपयोग दोन व्यक्तींमधील संबंध तसेच विशिष्ट गुणधर्म (उदा. एक वैशिष्ट्यपूर्ण) दरम्यान निर्धारित करण्यासाठी केला जाऊ शकतो गंध मूत्र खाल्ल्यानंतर लक्षात येते शतावरी). जीनोम विश्लेषणामध्ये केवळ संभाव्य कोडिंग जनुकांचे विश्लेषण केले गेले तर याला एक्सोमिम विश्लेषण म्हटले जाते. पूर्वी, फक्त गुणसूत्र विश्लेषण संशयित उपलब्ध होते अनुवांशिक रोग. यात तथाकथित कॅरिओग्राम तयार करणे समाविष्ट आहे. हे व्यक्तीचे आदेशित प्रतिनिधित्व आहे गुणसूत्र मायक्रोस्कोपद्वारे फोटो काढलेल्या सेलचा सर्व गुणसूत्र एखाद्या सेलचे आकारिकीय पैलू (आकार, सेंट्रोमियर पोजीशन, बँडिंग पॅटर्न) नुसार क्रमवारी लावली जाते. गुणसूत्र माणसाची अनुवांशिक सामग्री असते. मनुष्याला 46 गुणसूत्र असतात. गुणसूत्र जोड्या 1-22 ऑटोसोम असतात, 23 व्या गुणसूत्र जोड्या म्हणजे लिंग गुणसूत्र (गोनोसोम; पुरुषात XY आणि स्त्रीमधील एक्सएक्सएक्स) असतात. पेशीच्या वारसा माहितीच्या भौतिक वाहकांच्या संपूर्णतेस जीनोम म्हणतात. गुणसूत्रांवर जनुके असतात, ती डीएनएवरील विभाग दर्शवितात (डीऑक्सिरीबोन्यूक्लिक acidसिड). त्यांचे भौतिक स्थान म्हणतात जीन लोकस (जीन लोकस) विशिष्ट जीन्समध्ये विशिष्ट कार्ये असतात. प्रत्येक व्यक्तीचे समान जनुके असतात, परंतु जे शेवटी त्यांना भिन्न बनवते ते बेस जोड्यांचे भिन्न भिन्न भिन्न रूप आहे, ज्यास म्हणतात एसएनपी (एकल न्यूक्लियोटाइड पॉलिमॉर्फिझम; खाली एसएनपीडिया पहा). अशाप्रकारे, जरी प्रत्येक मानवाचे समान असते एसएनपी, त्यांचे “न्यूक्लिक खुर्च्या”(आणि शेवटी बेस जोड्या) डीएनए स्ट्रँडमध्ये भिन्न असू शकतात. अशा प्रकारे, शक्य न्यूक्लिक खुर्च्या डीएनए मध्ये आहेतः enडेनिन, ग्वानाइन, थाईमाइन आणि सायटोसिन, ज्याचे संक्षेप ए, जी, टी आणि सी सारांश आहेत. अनुवांशिक चाचणी / डीएनए चाचणीमध्ये एसएनपी जीनोटाइप केलेले आहेत आणि वैयक्तिकरित्या भिन्न न्यूक्लिक आहेत खुर्च्या निश्चित आहेत. गुणसूत्र 1-21 मध्ये नेहमीच न्यूक्लिकिक तळांचे दोन प्रकार असतात, एक आईकडून आणि एक वडिलांकडून. स्त्रिया, त्यांच्याकडे दोन एक्स गुणसूत्र असल्याने, एक्स क्रोमोसोमच्या एसएनपीमध्ये न्यूक्लिक बेसमध्ये दोन भिन्नता देखील असतात. पुरुषांमध्ये एक एक्स गुणसूत्र आणि एक वाय क्रोमोसोम असल्याने, एक्स क्रोमोसोममधील एसएनपी आणि वाई गुणसूत्रात एसएनपीमध्ये त्यांचा केवळ एक न्यूक्लिक आधार आहे. तथापि, काही डीएनए चाचण्या उदा. एफटीडीएनए (फॅमिली ट्री डीएनए) एसएनपीची चाचणी घेत नाहीत परंतु तथाकथित एसटीएस (शॉर्ट टेंडेम रीपिट) चाचणी करतात. येथे, डीएनए स्ट्रँडमधील बेस जोड्या संबंधित काही पुनरावृत्ती नमुन्यांकडे लक्ष दिले जाते. हे विशेषतः उपयुक्त आहे जेथे नमुने मुख्य भूमिका निभावतात. याचा उपयोग उदाहरणार्थ, वडिलोपार्जित रचना निश्चित करण्यासाठी, माइटोकॉन्ड्रियल हॅप्लग्रूप आणि वाय-हॅप्लग्रूप. तथापि, एसटीआर विश्लेषण रोग जोखीम निश्चित करण्यासाठी उपयुक्त नाही. येथे, रोगाच्या जोखमीशी संबंधित एसएनपीचे विश्लेषण करणे आवश्यक आहे. आज, अनुवांशिक निदानासाठी जीनोम विश्लेषण किंवा अनुवांशिक चाचणी वाढत्या प्रमाणात वापरली जाते. उदाहरणार्थ, अनुवांशिक चाचण्या खालील शोधण्यासाठी वापरल्या जातात अनुवांशिक रोग: सिस्टिक फाइब्रोसिस (सीएफटीआर जनुक), पॉलिपोसिसविना अनुवांशिक कोलोरेक्टल कार्सिनोमा (असंख्य घटना पॉलीप्स) (एचएनपीसीसी जनुक), आणि स्तनाचा कर्करोग (स्तनाचा कर्करोग; बीआरसीए जनुक). उदाहरणार्थ बीआरसीए 1/2 ची चाचणी, यूएसएमध्ये पॅनेल टेस्टिंगद्वारे वारंवार बदलली जात आहे; काही प्रकरणांमध्ये, 90 पर्यंत कर्करोग- आणि स्तनाचा कर्करोग-सोसिएटेड जीनचे प्रकार तपासले जातात. जर्मनीमध्ये उपलब्ध अनुवांशिक चाचण्यांची उदाहरणे:
- 23 अंडमे (सुमारे 600,000 एसएनपीसह एक चाचणी, जी इतर गोष्टींबरोबरच वडिलोपार्जित रचनांचे विहंगावलोकन देते.
- एन्स्ट्रीडीएनए (संबंधित आरोग्य पैलू).
- मायहेरिटेज डीएनए (वंशावली विश्लेषणासह स्वस्त डीएनए चाचणी).
- आयजीनिया (वंशावळी विश्लेषणांसह डीएनए चाचणी).
- लिव्हिंग डीएनए (तपशीलवार वंशावळी विश्लेषणांसह डीएनए चाचणी).
- एफटीडीएनए (वंशावळीसाठी डीएनए चाचणी जे मिटोकॉन्ड्रियल डीएनए आणि आवृत्तीनुसार, वाई गुणसूत्र विषयी भरपूर माहिती प्रदान करते).
