रोगकारक (रोगाचा विकास)
गुणसूत्र च्या स्ट्रँड आहेत डीऑक्सिरीबोन्यूक्लिक acidसिड तथाकथित हिस्टोन (मूलभूत) सह (डीएनए) प्रथिने एक केंद्रक) आणि इतर प्रथिने; डीएनए, हिस्टोन आणि इतर प्रथिने यांचे मिश्रण देखील म्हणतात क्रोमॅटिन. त्यात जनुके आणि त्यांची विशिष्ट अनुवांशिक माहिती असते.
मानवी शरीरात, संख्या गुणसूत्र 46 आहे, ज्यात प्रत्येक पालकांकडून 23 वारसा मिळाला आहे. गुणसूत्र ऑटोमोसम आणि गोनोसोम (सेक्स क्रोमोसोम्स) मध्ये विभागलेले आहेत. 1 ते 22 गुणसूत्र जोड्या ऑटोमोसम असतात, 23 व्या गुणसूत्र जोड्या लिंग गुणसूत्र असतात (पुरुषांमधील एक्सवाय आणि महिलांमध्ये एक्सएक्सएक्स).
In टर्नर सिंड्रोम, एक सदोष वितरण गुणसूत्र (गुणसूत्र विकृती) दरम्यान उद्भवते मेयोसिस (परिपक्वता विभागणी), परिणामी शरीरातील पेशींच्या सर्व किंवा केवळ भागांमध्ये केवळ एकच लिंग गुणसूत्र, एक्स क्रोमोसोमची उपस्थिती होते.
50% पेक्षा जास्त बाधित महिलांमध्ये एक एक्स गुणसूत्राचे संपूर्ण नुकसान झाले आहे. 45 गुणसूत्रांऐवजी शरीरातील सर्व पेशींमध्ये 46 गुणसूत्र असतात (आयसीडी 10 क्यू 96.0 केरिओटाइप 45, एक्स).
30-40% प्रकरणांमध्ये, जरी सर्व सोमाटिक पेशींमध्ये 46 गुणसूत्र आहेत, परंतु दुसर्‍या एक्स गुणसूत्रात रचनात्मक बदल आहेत (आयसीडी 10 क्यू 96.1 कॅरियोटाइप 46, एक्स आयसो (एक्सक्यू) आणि क्यू 96.2 केरियोटाइप 46, एक्स गोनोसोमसह इसो (एक्सक्यू) वगळता विकृती.
10-20% प्रकरणांमध्ये एका गुणसूत्रात मोज़ेक बदल होतात. येथे, काही सोमाटिक पेशींमध्ये एक्सएक्सएक्स किंवा एक्सवाय च्या संभाव्य गुणसूत्र नक्षत्रांसह 46 चा पूर्ण गुणसूत्र संच असतो, परंतु इतरांकडे केवळ 45 एक्स क्रोमोसोम (आयसीडी 10 क्यू 96.3 मोज़ेक, 45, एक्स) अस्तित्वामुळे 46 चा क्रोमोसोम सेट असतो. / 45, एक्सएक्सएक्स किंवा 46, एक्स / XNUMX, एक्सवाय).
क्वचित प्रसंगी, मोज़ेक बदल आढळतात ज्यामध्ये काही सोमाटिक पेशींमध्ये ch 45 गुणसूत्र असतात परंतु इतरांना ओळखणे अवघड आहे गोनोसॉमल विकृती (लैंगिक गुणसूत्रांची विकृती) (आयसीडी १० क्यू 10. Mos मोज़ेक,, 96.4, एक्स / अन्य सेल लाइन) ) गोनोसोमल विकृतीसह).
मोज़ेक विकृतींमध्ये, लक्षणसूची आणि संभाव्य सिक्वेली सौम्य असतात.
इटिऑलॉजी (कारणे)
जीवनात्मक कारणे
- उत्स्फूर्त बदल
- एक्स गुणसूत्रांची अनुपस्थिती
- एक्स गुणसूत्रांची स्ट्रक्चरल बदल
- दोन्ही किंवा एक एक्स गुणसूत्रांचे मोज़ेक बदल.
