जन्मजात विकृती, विकृती आणि गुणसूत्र विकृती (Q00-Q99).
- नूनन सिंड्रोम - ऑटोमोजल रेसीसीव्ह किंवा ऑटोसोमल प्रबळ वारसासह अनुवांशिक डिसऑर्डर जे लक्षणांसारखे दिसतात टर्नर सिंड्रोम (लहान उंची, फुफ्फुसीय स्टेनोसिस किंवा इतर जन्मजात हृदय दोष; निम्न-सेट किंवा मोठे कान, ptosis (वरच्या बाजूस दृश्यमान drooping पापणी), एपिकॅन्थल फोल्ड ("मंगोलियन फोल्ड"), क्यूबिटस व्हॅल्गस (वाढीव रेडियल विचलनासह कोपरची असामान्य स्थिती आधीच सज्ज वरच्या बाहेरून)).
- पोलंड सिंड्रोम - पेक्टोरल स्नायूची अनुपस्थिती आणि आयपॉइडलर स्तन ग्रंथीची विकृती.
- ट्रायसोमी 13 (पाटाऊ सिंड्रोम; समानार्थी शब्द: पाटाऊ सिंड्रोम, बर्थोलिन-पाटाऊ सिंड्रोम, डी 1 ट्रायसोमी) - गुणसूत्र 13 चे तीन गुणा.
- ट्रायसोमी 18 (एडवर्ड्स सिंड्रोम; समानार्थी शब्द: ई 1 ट्रायसोमी, ट्राइसॉमी ई) - गुणसूत्र 18 चे तीन गुणा.
- ट्रायसोमी 21 (डाऊन सिंड्रोम) - मानवांमध्ये विशेष जीनोमिक उत्परिवर्तन ज्यामध्ये संपूर्ण 21 वा गुणसूत्र किंवा त्यातील काही भाग त्रिकोणी (ट्रायझॉमी) मध्ये असतात. या सिंड्रोमसाठी वैशिष्ट्यपूर्ण मानल्या जाणार्‍या भौतिक वैशिष्ट्यांव्यतिरिक्त, प्रभावित व्यक्तीची संज्ञानात्मक क्षमता सहसा अशक्त असतात.
- झेलवेझर सिंड्रोम (सेरेब्रल-हेपेटीक-रेनल सिंड्रोम, सेरेब्रो-हेपेटो-रेनल सिंड्रोम) - ऑटोसोमल रेकसीव्ह वारसासह अनुवांशिक चयापचय रोग, पेरोक्सिसमच्या अनुपस्थितीमुळे दर्शविला जातो; च्या विकृतीसह सिंड्रोम मेंदू, मूत्रपिंड (मल्टीसिस्टीक मूत्रपिंड डिस्प्लेसिया), हृदय (विशेषत: वेंट्रिक्युलर सेप्टल दोष) आणि हेपेटोमेगाली (चे विस्तार यकृत); गंभीर संज्ञानात्मक अक्षमता
अनुवांशिक प्रणाली (मूत्रपिंड, मूत्रमार्गात मुलूख - पुनरुत्पादक अवयव) (एन 00-एन 99).
- आयडिओपॅथिक प्राइमरी अॅमोरोरिया - मासिक पाळी येत नाही.
