आयकार्डी सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

आयकार्डी सिंड्रोम हा एक अनुवांशिक विकार आहे जो जवळजवळ केवळ मुलींना प्रभावित करतो. आनुवंशिक विकार हा एक गंभीर, असाध्य रोग मानला जातो, ज्यामध्ये प्रभावित व्यक्ती सहसा गंभीर मानसिक आणि शारीरिक अपंगत्वाने ग्रस्त असतात. आयकार्डी सिंड्रोम हा अत्यंत दुर्मिळ आजार असल्याने हा सिंड्रोम होण्याची शक्यता खूपच कमी आहे.

आयकार्डी सिंड्रोम म्हणजे काय?

आयकार्डी सिंड्रोम हा एक अनुवांशिक विकार आहे जो जवळजवळ केवळ मुलींना प्रभावित करतो. आयकार्डी सिंड्रोम हा न्यूरोलॉजिकल आनुवंशिक रोगांपैकी एक आहे जो फार क्वचितच होतो. जगभरात, डॉक्टरांचा अंदाज आहे की सुमारे 400 लोकांना हा आजार आहे. नियमानुसार, केवळ मुलींनाच आयकार्डी सिंड्रोमचा त्रास होतो, तर मुले केवळ अपवादात्मक प्रकरणांमध्ये प्रभावित होतात. आयकार्डी सिंड्रोमचे वैशिष्ट्यपूर्ण वैशिष्ट्य म्हणजे विकृती मेंदू ज्यात बार मेंदूच्या दोन भागांना जोडणे गहाळ आहे (कॉर्पस कॅलोसम एजेनेसिस). याव्यतिरिक्त, डोळ्यांच्या विकृती आहेत, पसंती, आणि मणक्याचे, तसेच अपस्माराचे झटके, स्नायू उबळ आणि संज्ञानात्मक आणि मोटर क्षेत्रातील विकासात्मक विलंब. आईकार्डी सिंड्रोमची शारीरिक विकृती सामान्यतः बाळाच्या जन्माच्या वेळी शोधली जाऊ शकते, तर एपिलेप्टिक फेफरे ही आईकार्डी सिंड्रोमने ग्रस्त बाळ तीन ते पाच महिन्यांचे होईपर्यंत होत नाहीत. 40 पैकी फक्त 100 बाधित मुले 15 वर्षांच्या वयापर्यंत पोहोचतात. फारच कमी प्रभावित रूग्ण 25 वर्षांच्या पुढे जगतात आणि आयुर्मान आयकार्डी सिंड्रोमच्या तीव्रतेवर अवलंबून असते.

कारणे

आयकार्डी सिंड्रोम हा आनुवंशिक रोगांपैकी एक आहे, म्हणजे तो अनुवांशिक आहे. कारण अनुवांशिक बदल X गुणसूत्रावर स्थित आहे, सामान्यतः फक्त मुलींना आयकार्डी सिंड्रोम विकसित होतो. मुलींना दोन एक्स आहेत गुणसूत्र, त्यामुळे अनुवांशिक दोषाची भरपाई केली जाऊ शकते. मुलांमध्ये एक X आणि एक Y गुणसूत्र असते, ज्यामुळे आयकार्डी सिंड्रोमने प्रभावित मुले सहसा जगू शकत नाहीत. मुलांनी तथाकथित असेल तरच क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम आणि म्हणून दोन X आहेत गुणसूत्र आणि एक Y क्रोमोसोम ते आयकार्डी सिंड्रोम देखील विकसित करू शकतात.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

आयकार्डी सिंड्रोम अनेक लक्षणांद्वारे प्रकट होतो. प्रथम, सिंड्रोम संपूर्ण शरीरातील विविध विकृतींशी संबंधित आहे, त्यापैकी बहुतेक पहिल्या दृष्टीक्षेपात पाहिले जाऊ शकतात. आयकार्डी सिंड्रोम असलेल्या मुलांमध्ये एपिलेप्टिक्स सारखीच लक्षणे विकसित होतात. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, बाधित व्यक्तींना जन्मानंतर पहिल्या दोन ते चार महिन्यांत, वैयक्तिक प्रकरणांमध्ये आयुष्याच्या पहिल्या दिवसातच सामान्य आघात सहन करावा लागतो. विकृती सहसा केवळ प्रभावित करत नाहीत मेंदू पण डोळे देखील. नेत्रगोलक महत्प्रयासाने तयार होतात आणि च्या विकृती कोरोइड आणि डोळयातील पडदा लक्षणीय आहेत. याचा परिणाम मर्यादित दृष्टी आणि कधीकधी दुय्यम लक्षणे जसे की दाह or वेदना. जर पाठीचा कणा आणि पसंती प्रभावित आहेत, मज्जातंतु वेदना, संवेदनांचा त्रास आणि शक्यतो अर्धांगवायू होऊ शकतो. जर रोगप्रतिकार प्रणाली गुंतलेले आहे, संक्रमणाची वाढती घटना आहे. ट्यूमर विकसित होण्याचा धोका देखील वाढतो. याव्यतिरिक्त, इतर लक्षणे जसे की लहान हात, एक असममित चेहरा किंवा त्वचा समस्या उद्भवू शकतात. प्रभावित व्यक्ती सहसा गंभीरपणे मानसिक आणि शारीरिकदृष्ट्या अपंग असतात. निदान सामान्यतः विकृती आणि विकासाच्या टप्प्यावर किंवा मुलाच्या विकासातील विलंबाच्या आधारावर केले जाते.

निदान आणि कोर्स

आयकार्डी सिंड्रोमचा संशय असल्यास, बहुतेक प्रकरणांमध्ये उपचार करणारे डॉक्टर एमआरआय किंवा सीटी सारख्या इमेजिंग तंत्राचा वापर करतात. मेंदू. या दोन पद्धतींचा वापर करून, डॉक्टर मेंदूच्या विकृतींचे निदान करू शकतात जसे की बार कमतरता, जी आयकार्डी सिंड्रोममध्ये वैशिष्ट्यपूर्ण आहे. आयकार्डी सिंड्रोमचा संशय असल्यास मेंदूच्या लहरी देखील ईईजीने मोजल्या जातात. हे बालरोगतज्ञांना मेंदूच्या दोन गोलार्धांच्या परस्परसंवादाबद्दल तसेच संभाव्य अपस्माराच्या झटक्यांबद्दल माहिती देखील प्रदान करते. याव्यतिरिक्त, सेरेब्रोस्पाइनल फ्लुइड (CSF) तपासणी बर्याचदा प्रभावित मुलांमध्ये केली जाते, कारण आयकार्डी सिंड्रोम देखील मुलाच्या शरीरावर लक्षणीय परिणाम करू शकतो. रोगप्रतिकार प्रणाली. कोर्स मुख्यत्वे रोगाच्या तीव्रतेवर अवलंबून असतो. तथापि, बहुतेक मानसिक आणि शारीरिकदृष्ट्या गंभीर अपंग रूग्णांमध्ये, लक्षणे उत्तरोत्तर खराब होतात. आयकार्डी सिंड्रोमवर उपचार करणे सध्या अशक्य आहे.

गुंतागुंत

आयकार्डी सिंड्रोम जवळजवळ नेहमीच गंभीर गुंतागुंत ठरतो. आधीच आयुष्याच्या पहिल्या वर्षांत, हालचालींचे स्वरूप कमी होते आणि शारीरिक आणि मानसिक मर्यादा विकसित होतात जे सहसा अपरिवर्तनीय असतात. डोळे सहसा जन्मापासूनच खराब होतात; नेत्रपटल खूप लहान आहेत आणि पूर्णपणे तयार होत नाहीत, तर डोळयातील पडदा आणि कोरोइड निरोगी मुलांपेक्षा कमकुवत असतात. आनुवंशिक रोगाच्या प्रगतीसह, डोळ्यांची विकृती होऊ शकते आघाडी ते अंधत्व प्रभावित व्यक्तीचे. आयकार्डी सिंड्रोम असलेल्या मुलांमध्ये सामान्यतः एपिलेप्टिक्स सारखीच लक्षणे विकसित होतात आणि त्यांना सामान्य फेफरे येतात, विशेषत: जन्मानंतर पहिल्या दोन ते चार महिन्यांत. आयकार्डी सिंड्रोमच्या विशिष्ट गुंतागुंतांमध्ये मणक्याचे विकृती देखील समाविष्ट आहे आणि पसंती, मज्जातंतू मुळे, आणि लहान हात च्या calcifications; विकार जे अनेकदा आघाडी गंभीर गुंतागुंत आणि मुलाची प्रगती होत असताना मृत्यू. बहुतेक प्रभावित व्यक्ती जन्मापासूनच आयकार्डी सिंड्रोमच्या गंभीर गुंतागुंताने ग्रस्त असतात. आनुवंशिक रोगाने ग्रस्त जवळजवळ सर्व मुले गंभीरपणे मानसिक आणि शारीरिकदृष्ट्या अक्षम आहेत. प्रभावित झालेल्यांपैकी सुमारे 40 टक्के 16 वर्षे वयापर्यंत पोहोचतात; अत्यंत सकारात्मक कोर्ससह, ते वयाच्या 50 पर्यंत पोहोचू शकतात.

आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?

आयकार्डी सिंड्रोम सामान्यतः एक अतिशय गंभीर आणि सर्वात महत्त्वाचे म्हणजे असाध्य सिंड्रोम आहे. या कारणास्तव, डॉक्टर केवळ मर्यादित प्रमाणात रुग्णावर उपचार करू शकतात. तथापि, काही प्रकरणांमध्ये, लक्षणे कमी केली जाऊ शकतात जेणेकरून प्रभावित व्यक्तीसाठी दैनंदिन जीवन अधिक सुसह्य होईल. तथापि, आयकार्डी सिंड्रोमच्या परिणामी अपस्माराचे दौरे झाल्यास डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. डॉक्टर बहुतेक प्रकरणांमध्ये या seizures कारण उपचार करू शकत नाही तरी, रुग्णाची अस्वस्थता आणि वेदना कमी केले जाऊ शकते. दृश्य लक्षणांवर उपचार करणे देखील शक्य आहे जेणेकरून प्रभावित व्यक्ती पूर्णपणे आंधळी होऊ नये. मानसिक आणि मोटर प्रतिगमन होत असल्याने, या क्षमता शिकल्या पाहिजेत आणि थेरपीच्या मदतीने प्रोत्साहन दिले पाहिजे. येथे देखील, डॉक्टरांनी केलेल्या उपचारांचा आयकार्डी सिंड्रोमवर खूप सकारात्मक परिणाम होतो. आई-वडील आणि नातेवाईकांनाही मानसिक लक्षणांचा त्रास होणे असामान्य नाही. या प्रकरणात, पुढील मानसिक अस्वस्थता टाळण्यासाठी मानसशास्त्रज्ञाद्वारे उपचार करण्याची शिफारस केली जाते.

उपचार आणि थेरपी

आयकार्डी सिंड्रोमचा उपचार बहुतेक प्रकरणांमध्ये खूप कठीण आहे. रोगाने ग्रस्त लोकांची संख्या कमी असल्यामुळे, त्याच्या कारणांसाठी योग्य उपचारांचा कोणताही वैज्ञानिक पुरावा नाही. तथापि, डॉक्टर आणि थेरपिस्ट आयकार्डी सिंड्रोमने ग्रस्त असलेल्या मुलांची लक्षणे शक्य तितक्या चांगल्या प्रकारे हाताळण्याचा प्रयत्न करतात. यात समाविष्ट आहे, उदाहरणार्थ, फिजिओ टाळणे कशेरूदंडाच्या एका बाजूला असलेला बाक मणक्याचे किंवा एपिलेप्टिक फेफरे टाळण्यासाठी किंवा त्यावर अंकुश ठेवण्यासाठी औषधांचे प्रिस्क्रिप्शन. नियमित व्यावसायिक चिकित्सा, जे मोटर कौशल्यांचे प्रशिक्षण देण्यासाठी उपयुक्त ठरू शकते आणि विशेष दृष्टी प्रशिक्षण देखील ठेवण्यास मदत करू शकते अट आयकार्डी सिंड्रोम ग्रस्त मुलांची स्थिती स्थिर आहे. शिवाय, हे ज्ञात आहे की चांगल्या वैद्यकीय उपचारांव्यतिरिक्त, आयकार्डी सिंड्रोमने प्रभावित संपूर्ण कुटुंबाची मानसिक-सामाजिक काळजी घेणे अत्यंत आवश्यक आहे. विशेषतः, जेव्हा कुटुंबातील एखाद्या सदस्याला आयकार्डी सिंड्रोमचा त्रास होतो तेव्हा पालक आणि भावंडांना सहसा समर्थनाची आवश्यकता असते.

दृष्टीकोन आणि रोगनिदान

सर्वसाधारणपणे, आयकार्डी सिंड्रोम जवळजवळ केवळ महिलांना प्रभावित करते. तुलनेने गंभीर शारीरिक आणि मानसिक मर्यादा येतात. प्रभावित व्यक्तींची बुद्धिमत्ता देखील मोठ्या प्रमाणात कमी केली जाते, ज्यामुळे ते सहसा दैनंदिन जीवनात इतरांच्या काळजीवर अवलंबून असतात. आयकार्डी सिंड्रोम प्रामुख्याने मेंदूमध्ये उद्भवणार्‍या विविध विकृतींना कारणीभूत ठरते. शिवाय, रुग्णाला त्रास होतो पेटके स्नायू आणि एपिलेप्टिक दौरे मध्ये. त्याचप्रमाणे दृश्‍य गडबड देखील होते आणि रुग्णाच्या डोळ्यांचे गोळे नेहमीपेक्षा लहान असतात. मणक्यालाही विकृतीचा परिणाम होतो. कमकुवत झाल्यामुळे रोगप्रतिकार प्रणाली, रुग्णाला विविध रोग आणि संक्रमण होण्याची शक्यता असते. रोगाच्या पुढील कोर्समध्ये, पूर्ण करा अंधत्व उद्भवू शकते. दुर्दैवाने, आयकार्डी सिंड्रोमवर उपचार करणे शक्य नाही. या कारणास्तव, औषधोपचार आणि विविध उपचारांसह केवळ लक्षणे अंशतः मर्यादित आहेत. अनेकदा पालकांनाही मानसिक तक्रारींमुळे आयकार्डी सिंड्रोमचा त्रास होतो उदासीनतासिंड्रोममुळे रुग्णाची आयुर्मान लक्षणीयरीत्या कमी होते.

प्रतिबंध

आयकार्डी सिंड्रोम हा आनुवंशिक रोग असल्याने, त्यास प्रतिबंध करण्याचा एक प्रभावी मार्ग आहे. तथापि, हा एक अत्यंत दुर्मिळ अनुवांशिक रोग असल्यामुळे, आयकार्डी सिंड्रोमने बाधित होण्याची शक्यता फार जास्त नाही.

फॉलो-अप

आयकार्डी सिंड्रोम हा एक अनुवांशिक रोग असल्यामुळे त्यावर पूर्णपणे उपचार करता येत नाहीत. म्हणून, केवळ पूर्णपणे लक्षणात्मक उपचार शक्य आहे, आणि प्रभावित व्यक्ती सहसा आयुष्यभर अवलंबून असते उपचार. हा आजार आनुवंशिक असल्याने आणि पुढेही जाऊ शकतो, अनुवांशिक सल्ला आयकार्डी सिंड्रोमची पुनरावृत्ती टाळण्यासाठी ज्यांना मुले होऊ इच्छितात त्यांच्या बाबतीत हे खूप उपयुक्त आहे. प्रभावित झालेले लोक सहसा औषधोपचार घेण्यावर अवलंबून असतात, हे नियमितपणे घेतले जाईल याची काळजी घेतली पाहिजे. त्याचप्रमाणे, शक्य संवाद इतर औषधांसह गुंतागुंत टाळण्यासाठी विचार करणे आवश्यक आहे. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, आयकार्डी सिंड्रोम असलेल्या रुग्णावर देखील अवलंबून असते फिजिओ. यातून होणारे व्यायाम उपचार सामान्यतः रुग्णाच्या स्वतःच्या घरी केले जाऊ शकते, ज्यामुळे शरीराची गतिशीलता वाढते. सर्वसाधारणपणे, कुटुंबातील सदस्य आणि मित्रांच्या प्रेमळ काळजीचा देखील रोगाच्या मार्गावर खूप सकारात्मक प्रभाव पडतो. इतर आयकार्डी सिंड्रोम ग्रस्त लोकांशी संपर्क देखील या संदर्भात उपयुक्त ठरू शकतो. सिंड्रोममुळे रुग्णाचे आयुर्मान कमी होत नाही. तथापि, प्रभावित व्यक्तीचे जीवन लक्षणीयरित्या अधिक कठीण आहे.

आपण स्वतः काय करू शकता

आयकार्डी सिंड्रोम असलेल्या प्रभावित व्यक्तींनी कोणत्याही परिस्थितीत वैद्यकीय उपचार घेणे आवश्यक आहे. विविध स्व-मदत टिपा आणि घरी उपाय पारंपारिक वैद्यकीय समर्थन उपाय आणि रोगाचा सामना करणे सोपे करा. आहार आणि खेळ उपाय सहसा डॉक्टरांसोबत एकत्र काम केले जाते. निरोगी आणि संतुलित आहार काही लक्षणे जसे की वारंवार उद्भवणारी लक्षणे दूर करू शकतात त्वचा समस्या. रुग्ण करू शकतात परिशिष्ट शिफारस केलेले भौतिक आणि व्यावसायिक चिकित्सा सह व्यायाम योग, Pilates or शक्ती प्रशिक्षण, उदाहरणार्थ. नियमित व्यायाम केवळ लुप्त होत चाललेल्या मोटर कौशल्यांचा सामना करण्यास मदत करत नाही तर मानसावर देखील सकारात्मक परिणाम करतो. यामुळे दीर्घकाळात आयकार्डी सिंड्रोमचा सामना करणे सोपे होऊ शकते. सर्वसाधारणपणे, प्रभावित झालेल्यांनी रोग आणि त्याचे परिणाम स्वीकारण्याचा प्रयत्न केला पाहिजे. हे स्वयं-मदत गटांना उपस्थित राहून आणि उपचारात्मक समुपदेशनाद्वारे प्राप्त केले जाऊ शकते. उपलब्ध पर्यायांचे तपशील संबंधित विशेषज्ञ क्लिनिकमधून किंवा थेट उपस्थित डॉक्टरांकडून मिळू शकतात. डॉक्टरांशी सल्लामसलत करून, आवश्यक एड्स जसे की व्हिज्युअल एड्स किंवा व्हीलचेअरची देखील सुरुवातीच्या टप्प्यावर विमा कार्यालयाकडून विनंती केली पाहिजे. आजारपणाच्या प्रमाणानुसार, दिव्यांगांसाठी योग्य अपार्टमेंट शोधण्यासाठी देखील त्वरित प्रयत्न केले पाहिजेत.