लेपर्ड सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

लेओपार्ड सिंड्रोम नूनन सिंड्रोमशी जवळचा संबंध आहे आणि ते त्वचेचे आणि ह्रदयाचे विकृती आहे ज्याचे कर्णबधिरपणा आणि लक्षणे संबंधित असू शकतात. मंदता. सिंड्रोमचे कारण म्हणजे पीटीपीएन 11 मधील उत्परिवर्तन जीन. प्रभावित व्यक्तींवर उपचार करणे ही लक्षणात्मक आहे आणि प्रामुख्याने हृदयविकारावर लक्ष केंद्रित करते.

लेओपार्ड सिंड्रोम म्हणजे काय?

विकृत रूप सिंड्रोम विविध विकृतींचे वारंवार संयोजन आहेत जे जन्मजात असतात आणि एकाधिक उती किंवा अवयव प्रणालीवर परिणाम करतात. अनुवांशिक आधारासह सर्वात सामान्य विकृतीकरण सिंड्रोमपैकी एक म्हणजे नूनान सिंड्रोम, जे जन्मजात सर्वात सामान्य दुसरे सर्वात सामान्य कारण मानले जाते. हृदय दोष प्रत्येक 1000 जन्मांसाठी, सिंड्रोम जर्मनीमध्ये सरासरी एका नवजात मुलावर परिणाम करते. सामान्य नूनन सिंड्रोमशी जवळचे संबंध आहे ते एलओओपीआरडी सिंड्रोम आहे. नूनान सिंड्रोम प्रमाणेच, लेओपार्ड सिंड्रोम ह्रदयाचा विकृतीशी संबंधित आहे, जो सामान्यत: रोगाचा भाग म्हणून त्वचेच्या विकृतींशी संबंधित असतो. लिओपर्ड हा शब्द विकृत रूपातील क्लिनिकल वैशिष्ट्यांसाठी विकृत रूप आहे. लेन्टिगोनिसिस, ईसीजी बदल, ओक्युलर विकृती, फुफ्फुसीय स्टेनोसिस, जननेंद्रिय विकृती, मंद वाढ आणि बहिरेपणा एकत्रितपणे परिवर्णीत लक्षणे म्हणून एकत्रित केली जातात. साठी प्रतिशब्द शब्द अट हृदय व रक्तवाहिन्यासंबंधी सिंड्रोम, कार्डियोमायोपॅथिक लेन्टीगिनोसिस आणि लेन्टीगिनोसिस सिंड्रोम या व्यतिरिक्त पुरोगामी कार्डिओमायोपॅथिक लेन्टीगिनोसिस आणि कॅप्युट-रिमोइन-कोनिगस्मार्क-एस्टरली-रिचर्डसन सिंड्रोमचा समावेश आहे.

कारणे

नूनान सिंड्रोम प्रमाणेच, लेओपार्ड सिंड्रोमचे कारण अनुवांशिक आहे. रोगाचा ट्रिगर हा अनुवांशिक परिवर्तन आहे. दोन्ही सिंड्रोममध्ये देखील सामान्य आहे कधीकधी तुरळक प्रकरणांमध्ये अनुवंशिक रोग म्हणून वर्गीकरण करणे. म्हणून फॅमिलीअल क्लस्टरिंग लेओपार्ड सिंड्रोमसाठी पाळले गेले आहे आणि या प्रकरणात ऑटोसोमल प्रबळ वारसाद्वारे स्पष्ट केले जाऊ शकते. तथापि, नवीन उत्परिवर्तन देखील उद्भवते, कारण त्यांच्याकडे कौटुंबिक इतिहासाशिवाय किंवा वारसागत स्वभाव नसलेल्या प्रकरणांचा समावेश आहे. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, पीओटीएन 11 मधील उत्परिवर्तनानंतर लिओपार्ड सिंड्रोम होते जीन. या जीन तथाकथित नॉन-रिसेप्टर प्रोटीन, टायरोसिन फॉस्फेट एसएचपी -2 साठी कोड. जनुकातील परिवर्तनामुळे प्रथिने त्याच्या कार्यातील एक भाग गमावते. उत्परिवर्तन-संबंधित दोषांमुळे, नॉन-रिसेप्टर प्रोटीन टायरोसिन फॉस्फेटस एसएचपी -2 ची उत्प्रेरक हेतू क्रिया आहे. अशा प्रकारे, ते विशिष्ट वाढीवर किंवा भेदभावाच्या घटकांवर अपुरा प्रभाव पाडते, ज्यामुळे लेओपार्ड सिंड्रोमच्या लक्षणांमुळे होणारा त्रास होऊ शकतो.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

इतर कोणत्याही विकृतीच्या सिंड्रोम प्रमाणेच, लेओपार्ड सिंड्रोम वेगवेगळ्या लक्षणांद्वारे दर्शविले जाते. मुख्य लक्षणांमध्ये लेन्टीगिनोसिस समाविष्ट आहे, ज्याचा अर्थ गुणाकार लेन्टिक्युलर डर्मल मॅकुला आहे. रूग्णांमध्ये उपस्थित असलेल्या ईसीजी बदल म्हणजे बंडल ब्रांच ब्लॉकसारखे वाहक अडथळा. थोडक्यात, इंटरोक्युलर अंतराच्या वाढीच्या अर्थाने हायपरटेलोरिझम आहे. फुफ्फुसाचा धमनी संभाव्य अडथळा असलेल्या स्टेनोसिस कार्डियोमायोपॅथी सिंड्रोमचे लक्षण असू शकते. याव्यतिरिक्त, विशेषत: जननेंद्रियाच्या विसंगती सामान्य आहेत क्रिप्टोर्चिडिझम किंवा मोनूरचिडिझम. रूग्णांमध्ये मस्क्युलो-कंकाल विकास सहसा प्रारंभ होण्यास विलंब होतो. बहिरेपणा हे आणखी एक प्रमुख लक्षण आहे. अग्रगण्य लक्षणांव्यतिरिक्त, तेथे लक्षणे देखील असू शकतात, विशेषत: जप्ती किंवा मज्जातंतूसंबंधी लक्षणे नायस्टागमस. वेगळ्या प्रकरणांमध्ये मानसिक मंदता रुग्णांमध्ये आढळून आले आहे. सिंड्रोमच्या लेन्टीगिन्स सामान्यत: विकसित होतात बालपण आणि बर्‍याचदा संपूर्ण शरीराची पृष्ठभाग झाकून ठेवतात. वयानुसार, बदल चेहर्यावरील फिकट पडतात परंतु कायम राहतात मौखिक पोकळी.

रोगाचे निदान आणि कोर्स

एलओओपीआरडी सिंड्रोमचे प्रारंभिक संशयित निदान क्लिनिकल चित्र आणि इतिहासाच्या आधारे केले जाते. ह्रदयाचा दोष यासारख्या विकृती शोधण्यासाठी विस्तृत आणि अवयव-विशिष्ट तपासणीची आवश्यकता असू शकते. संशयास्पद निदानाची पुष्टी करण्यासाठी, निदान प्रक्रियेदरम्यान समान विकृतीकरण सिंड्रोम भिन्न निदान पद्धतीने काढून टाकणे आवश्यक आहे. आण्विक अनुवांशिक चाचणी तात्पुरते तात्पुरते निदान पुष्टी करू शकते. एलओएपीएआरडी सिंड्रोम असलेल्या रूग्णांचे निदान प्रत्येक वैयक्तिक प्रकरणात लक्षणे, त्यांची तीव्रता आणि उपचारपद्धती यावर अवलंबून असते. रुग्णांच्या आयुर्मानाचा सामान्यत: परिणाम होत नाही.

गुंतागुंत

लेओपर्ड सिंड्रोममुळे, प्रभावित व्यक्ती विविध तक्रारी आणि लक्षणांपासून ग्रस्त आहेत. तथापि, या तक्रारी अत्यंत गंभीर आहेत आणि बाधित व्यक्तीचे जीवनमान लक्षणीयरीत्या कमी करू शकतात. सहसा डोळ्यांमध्ये सुन्नपणा आणि शक्यतो अस्वस्थता देखील असते. विशेषत: मुलांमध्ये या मर्यादा असू शकतात आघाडी पीडित व्यक्तीच्या विकासास गंभीर विलंब. याव्यतिरिक्त, संपूर्ण शरीराची विविध विकृती देखील उद्भवतात, ज्यामुळे बहुतेक प्रकरणांमध्ये रुग्ण त्यांच्या दैनंदिन जीवनात इतर लोकांच्या मदतीवर अवलंबून असतात. वेडा मंदता लेओपार्ड सिंड्रोमच्या परिणामी देखील उद्भवते. क्वचितच, पीडित मुलांचे नातेवाईक किंवा त्यांचे पालक देखील मानसिक तक्रारींनी ग्रस्त असतात आणि उदासीनता. त्याचप्रमाणे, सिंड्रोम देखील करू शकतो आघाडी ते अ हृदय दोष आणि त्याद्वारे रुग्णाची आयुर्मान लक्षणीयरीत्या कमी होते. जप्ती देखील उद्भवू शकतात आणि त्याच्याशी संबंधित असू शकतात वेदना. चेहरा विविध बदल आढळतात, जे करू शकतात आघाडी रुग्णाला गुंडगिरी किंवा छेडछाड करणे. लेओपार्ड सिंड्रोमवर कोणतेही कार्यकारण उपचार नाही. पीडित व्यक्ती लक्षणे कमी करण्यासाठी विविध उपचारांवर अवलंबून असतात. यापुढे कोणतीही गुंतागुंत उद्भवली नसली तरी, यामुळे रोगाचा पूर्णपणे सकारात्मक कोर्स होत नाही.

एखाद्याने डॉक्टरांकडे कधी जावे?

लेओपर्ड सिंड्रोम बहुतेक वेळा जन्मानंतर लगेच निदान होते. पुढील वैद्यकीय उपचार आवश्यक आहेत की नाही हे विकृतीच्या तीव्रतेवर आणि त्याबरोबरच्या लक्षणांवर अवलंबून आहे. मूलभूतपणे, जननेंद्रियाच्या क्षेत्रातील विसंगती तसेच स्नायू विकारांवर उपचार करणे आवश्यक आहे. यावर पालकांनी जबाबदार चिकित्सकाशी चर्चा केली पाहिजे आणि नंतर योग्य ती व्यवस्था करावी उपाय अजून घ्यायचे आहे. रोगाच्या दरम्यान जटिलता उद्भवल्यास, जसे की जप्ती किंवा गंभीर त्वचा बदल, डॉक्टरांना माहिती दिलीच पाहिजे. एखाद्या जप्तीच्या परिणामी एखादा अपघात झाल्यास, आपत्कालीन वैद्यकीय सेवा ही पालकांसाठी योग्य संपर्क आहे. सामान्य चिकित्सकाव्यतिरिक्त, लक्षणांचे जटिलतेनुसार ऑर्थोपेडिस्ट, मूत्र रोग विशेषज्ञ, स्त्रीरोगतज्ज्ञ, न्यूरोलॉजिस्ट आणि / किंवा त्वचाविज्ञानी यांचा सहभाग असणे आवश्यक आहे. फिजिओथेरपिस्टद्वारे मालपोजिशन्स आणि चुकीच्या पवित्राचा उपचार केला जातो. बहुतेकदा, लेओपर्ड सिंड्रोम मनोवैज्ञानिक तक्रारींशी संबंधित असते ज्यासाठी उपचारात्मक उपचार आवश्यक असतात. उपचार शारीरिक तक्रारींसाठी कित्येक महिने ते वर्ष असते आणि लवकरात लवकर उपचार करूनही वैयक्तिक लक्षणांवर आयुष्यभर उपचार केले जाणे आवश्यक आहे.

उपचार आणि थेरपी

कार्यकारण उपचार सोडविण्यासाठी एलओओपीएआरडी सिंड्रोम आजपर्यंत उपलब्ध नाही. तथापि, कारण विकृतीकरण सिंड्रोमची लक्षणे अनुवांशिक दोषांमुळे होते, जीनमध्ये प्रगती होते उपचार पुढील काही दशकांत कारक उपचार पर्याय प्रदान करू शकतात. आजपर्यंत, जनुक थेरपी दृष्टिकोण क्लिनिकल टप्प्यावर पोहोचलेले नाहीत. या कारणास्तव, विकृतीकरण सिंड्रोम असलेल्या रूग्णांवर आतापर्यंत लक्षणात्मक आणि सहाय्यक उपचार केले गेले आहेत. वैयक्तिक प्रकरणात उपस्थित असलेल्या लक्षणांवर अवलंबून, उपचार करणारा डॉक्टर प्राधान्य देतो, उदाहरणार्थ, महत्वाच्या अवयवांचा उपचार. जर ए हृदय दोष उपस्थित असतो, सहसा हल्ले उपचार केले जातात. सुधारात्मक शस्त्रक्रियेनंतर पुराणमतवादी औषध थेरपीच्या चरणांची आवश्यकता असू शकते. ह्रदयाचा दोष वगळता, लेओपार्ड सिंड्रोममधील बहुतेक विकृतींना उपचारात्मक हस्तक्षेपाची आवश्यकता नसते. देखरेख आणि लेन्टीगिनोसिसची नियमित तपासणी करणे आवश्यक नसते. अभ्यासांमधून असे दिसून आले आहे की त्वचेच्या बदलांसाठी अध: पतन होण्याची कोणतीही प्रवृत्ती नाही. म्हणूनच, रुग्णांना जास्त जोखमीची अपेक्षा करण्याची गरज नाही कर्करोग. वैयक्तिक प्रकरणांमध्ये, उपाय जसे फिजिओ or लवकर हस्तक्षेप कधीकधी उपस्थित असलेल्या मानसिक आणि कधीकधी मोटार विकासात्मक विलंब विरूद्ध वापर करण्यासाठी वापरले जाऊ शकते. रूग्णांच्या व्यापक बहिरेपणाचा देखील मध्यम प्रमाणात उपचार केला जाऊ शकतो. सुनावणीची तरतूद एड्स विशिष्ट परिस्थितीत विचार केला जाऊ शकतो. अयोग्य रूग्णांसाठी, साइन भाषेची त्वरित ओळख त्यांना प्रतिबंधित अभिव्यक्ती प्रदान करण्यात मदत करते.

दृष्टीकोन आणि रोगनिदान

जरी बिबट्या सिंड्रोम रुग्णाची आयुर्मान अपेक्षितपणे मर्यादित करत नाही, परंतु रोगाच्या वेळी रुग्णाला लक्षणे दिसू शकतात ज्यामुळे जीवनाची गुणवत्ता कठोरपणे मर्यादित होऊ शकते. बहिरेपणा शक्य आहे आणि डोळ्यांमध्ये अस्वस्थता देखील उद्भवू शकते. तरुण रूग्णांमध्ये, या मर्यादांमुळे पीडित व्यक्तीचा विलंब होऊ शकतो. रुग्णाच्या शरीरातील विकृती देखील शक्य आहेत, ज्यामुळे पुढील काळात प्रभावित व्यक्ती रोजच्या जीवनात निरंतर मदतीवर अवलंबून राहते. मानसिक विकृती देखील पाहिली गेली आहेत परंतु नियमितपणे होत नाहीत. विशेषत: किशोर रूग्णांमध्ये, पीडित व्यक्तींच्या पालकांना मानसिक आधार देण्याची शिफारस केली जाते, कारण मुलांच्या नातेवाईकांना हा आजार झाल्यामुळे फार त्रास होत नाही, जेणेकरून विशिष्ट परिस्थितीत उदासीनता किंवा मानसिक तक्रारी येऊ शकतात. रोगाच्या दरम्यान हृदय दोष देखील उद्भवू शकतात. संबंधित जप्ती वेदना शक्य आहे आणि स्वतंत्रपणे उपचार केले पाहिजे. आणखी एक समस्या रुग्णाच्या चेहर्‍यावरील बदल असू शकते. एक मानसिक पैलू म्हणजे संभाव्य छेडछाड किंवा mobbing सामाजिक वातावरणाद्वारे. बिबट्या सिंड्रोमचे कार्यकारण उपचार अद्याप शक्य नाही. थेरपीचे विविध प्रकार पीडित व्यक्तींसाठी आराम आणि आंशिक सुधार प्रदान करतात, परंतु सध्याच्या औषधाच्या स्थितीनुसार उपचार शक्य नाही. जरी थेरपीच्या वेळी पुढील गुंतागुंत नाकारल्या गेल्या तरीही रोगाच्या सकारात्मक कोर्सबद्दल बोलणे सहसा शक्य नाही.

प्रतिबंध

कारण लेओपार्ड सिंड्रोम हा अनुवांशिकरित्या निर्धारित विकृती सिंड्रोम आहे, त्यास प्रतिबंध करते अट तारीख पर्यंत मर्यादित केले गेले आहे. व्यापक अर्थाने, अनुवांशिक सल्ला कुटुंब नियोजन टप्प्यात, उदाहरणार्थ, एक प्रतिबंधात्मक पाऊल मानले जाऊ शकते. तथापि, नवीन उत्परिवर्तन होण्याची शक्यता असल्याने अट असूनही नियोजित मुलासाठी पूर्णपणे नाकारता येत नाही अनुवांशिक सल्ला.

फॉलो-अप

पीडित व्यक्तीकडे सामान्यत: फारच कमी असतात, काही असल्यास उपाय आणि लेओपार्ड सिंड्रोममध्ये नंतरच्या काळजीसाठी पर्याय. सर्वप्रथम आणि लक्षणे आणखी खराब होण्यापासून रोखण्यासाठी लवकर ओळखणे फार महत्वाचे आहे. पूर्वी एखाद्या डॉक्टरशी संपर्क साधला जाईल, रोगाचा पुढील कोर्स जितका चांगला आहे. लेओपार्ड सिंड्रोम हा एक अनुवंशिक रोग आहे म्हणून, वंशजांमध्ये रोगाची पुनरावृत्ती टाळण्यासाठी, रुग्णाला मुलाची इच्छा असल्यास, नेहमीच अनुवांशिक चाचणी आणि समुपदेशन केले पाहिजे. नियमानुसार, लेओपर्ड सिंड्रोम असलेले रुग्ण लक्षणे दूर करण्यासाठी आणि ट्यूमर काढून टाकण्यासाठी वेगवेगळ्या शस्त्रक्रिया प्रक्रियेवर अवलंबून असतात. अशा प्रक्रियेनंतर, प्रभावित व्यक्तीने विश्रांती घेतली पाहिजे आणि कोणत्याही परिस्थितीत त्याच्या शरीराची काळजी घ्यावी. त्यांनी श्रम किंवा शारीरिक क्रियांपासून परावृत्त केले पाहिजे. याउप्पर, बरेच रुग्ण त्यांच्या दैनंदिन जीवनात इतर लोकांच्या मदतीवर अवलंबून असतात. त्याद्वारे, विशेषत: स्वतःच्या कुटूंबाने दिलेली मदत आणि काळजी घेण्याचा लेओपार्ड सिंड्रोमच्या अभ्यासक्रमावर खूप सकारात्मक प्रभाव पडतो आणि त्याद्वारे शक्यतो प्रतिबंध देखील होऊ शकतो उदासीनता किंवा इतर मानसिक अपसेट.

आपण स्वतः काय करू शकता

बचतगट आणि लक्षणे मदत उपाय रोग्यांसाठी मर्यादित आहेत. तथापि, उद्भवणार्‍या लक्षणांचे उच्चाटन काही प्रकरणांमध्ये शक्य आहे. कारण ही आनुवंशिक स्थिती आहे, अनुवांशिक सल्ला प्रभावित व्यक्ती आणि त्यांच्या पालकांसाठी अत्यधिक सल्ला दिला जातो. हे पुढच्या पिढ्यांमध्ये सिंड्रोम होण्यापासून प्रतिबंधित करते. या सिंड्रोममधील मोटर आणि मानसिक विलंब यावर उपचार केले जातात फिजिओ उपाय आणि गहन समर्थन. पासून व्यायाम फिजिओ बहुतेक वेळा रुग्णाच्या स्वत: च्या घरात देखील केले जाऊ शकते, जे थेरपीला गती देखील देते. याउप्पर, बौद्धिक तक्रारीची भरपाई करण्यासाठी पालकांनी आणि नातेवाईकांनी मुलाला नेहमीच प्रोत्साहित केले पाहिजे. विशेषत: लवकर समर्थनाचा या तक्रारींच्या पुढील कोर्सवर खूप सकारात्मक परिणाम होतो. बहिरेपणाच्या बाबतीत, पीडित व्यक्तीने नेहमीच ऐकण्याचे साधन परिधान केले पाहिजे कारण सुनावणीच्या सहाय्याशिवाय कानात अधिक नुकसान होऊ शकते. हे सहसा मुलाच्या विकासास उत्तेजन देते, कारण तो किंवा ती संभाषणांमध्ये भाग घेऊ शकतात. याव्यतिरिक्त, इतर लेओपार्ड सिंड्रोम ग्रस्त व्यक्तींशी संपर्क साधणे नेहमीच फायदेशीर असते कारण यामुळे माहितीची देवाणघेवाण होऊ शकते.