कॅम्पोमेल डिसप्लेसिया एक उत्परिवर्तन-संबंधित विकृती सिंड्रोम आहे. कंकाल डिसप्लेसिया, लहान उंची, आणि श्वासोच्छवासाच्या हायपोप्लासिया चित्राचे वैशिष्ट्य करतात. अंदाजे दहा टक्के रुग्ण आयुष्याच्या पहिल्या काही आठवड्यांत जगतात आणि त्यांची विकृती सुधारण्यासाठी लक्षणात्मक शस्त्रक्रिया उपचार घेतात.
कॅम्पोमेलिक डिसप्लेसिया म्हणजे काय?
विकृती सिंड्रोम हे वेगवेगळ्या ऊतक आणि अवयवांच्या विकृतींचे जन्मजात संयोजन आहेत. बर्याचदा, विकृती सिंड्रोममध्ये लक्षणात्मक कंकाल डिसप्लेसियाचा समावेश होतो. हे खरे आहे, उदाहरणार्थ, कॅम्पोलिक सिंड्रोम, ज्याला कॅम्पोमेलिक डिसप्लेसिया देखील म्हणतात. स्केलेटल डिसप्लेसिया हे जन्मजात अस्थी आहेत किंवा कूर्चा ऊतींचे दोष ज्यांना वैद्यकीय व्यवसायाने ऑस्टिओकॉन्ड्रोडिस्प्लासियस म्हणून संबोधले जाते. कॅम्पोमेल सिंड्रोम वरच्या आणि खालच्या बाजूने वाकणे द्वारे दर्शविले जाते पाय हाडे. हे कॅम्पोमेलिया बर्याचदा संबद्ध आहे लहान उंची आणि बर्याच बाबतीत घातक आहे. सिंड्रोमचे विविध प्रकार आता वेगळे केले जातात:
- कॅम्पोमेलिक डिसप्लेसिया
- ऑटोसोमल सेक्स रिव्हर्सलसह कॅम्पोमेलिक डिसप्लेसिया
- अॅकॅम्पोमेलिक कॅम्पोमेलिक डिसप्लेसिया
- कॅम्पोमेलिक डिसप्लेसिया (लांब-अंग फॉर्म)
- लघु-अंग फॉर्म
शॉर्ट-लिंब फॉर्म देखील क्लोव्हरलीफशी संबंधित असू शकतो डोक्याची कवटी. घटनेचा शेवटचा प्रकार हा सर्वात सौम्य प्रकार आहे आणि त्याला "कॅम्पोमेलिक डिसप्लेसियाशी संबंधित स्केलेटल डिसप्लेसिया" असे म्हणतात. 20 व्या शतकात जॉन कॅफे यांनी प्रथम वर्णन केले होते. 1971 मध्ये, जर्मन बालरोगतज्ञ स्प्रेंजर आणि पॅरिसचे बालरोगतज्ञ मारोटॉक्स यांनी कॅम्पोमेलिक डिसप्लेसिया हा शब्द तयार केला.
कारणे
कॅम्पोमेलिक डिसप्लेसियाचे कारण रुग्णांच्या अनुवांशिक सामग्रीमध्ये आहे. विकृती सिंड्रोम हा अनुवांशिक दोष आहे. SOX9 मध्ये उत्परिवर्तन जीन क्रोमोसोमल प्रदेश 17q17 मध्ये क्रोमोसोम 24 च्या लांब हातावर सिंड्रोमची वैयक्तिक लक्षणे उद्भवतात. उत्परिवर्तन सहसा उत्स्फूर्तपणे घडतात, परंतु तत्त्वतः ते वारशाच्या ऑटोसोमल प्रबळ मोडमध्ये देखील वारशाने मिळू शकतात. SOX9 जीन प्रथिने जीन ट्रान्सक्रिप्शन घटक एन्कोड करतो ज्याची अभिव्यक्ती लिंग वैशिष्ट्ये आणि भ्रूणजनन दरम्यान कंकाल विकासासाठी महत्त्वपूर्ण आहे. SOX9 चा समावेश असलेल्या असंख्य उत्परिवर्तनांचे दस्तऐवजीकरण करण्यात आले आहे जीन, परिणामी ग्रिड शिफ्ट आणि ट्रान्सलोकेशन, इतरांसह. बहुरूपी उत्परिवर्तनांमुळे, रोगाच्या क्लिनिकल चित्रासाठी परिवर्तनीय अभिव्यक्ती आहे. संभाव्यतः, जीनच्या नियंत्रण क्षेत्रामध्ये गुणसूत्रातील विकृती किंवा SOX9 प्रथिनांची अवशिष्ट क्रिया या रोगाच्या सौम्य स्वरूपासाठी जबाबदार आहेत. रोगाचे काहीवेळा सौम्य प्रकार लिप्यंतरण आणि उलथापालथांमध्ये उद्भवतात.
लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे
कॅम्पोमेलिक डिसप्लेसिया असलेल्या रूग्णांचे प्रमुख लक्षण म्हणजे वरच्या आणि खालच्या बाजूस वाकणे. पाय हाडे. या झुकण्याव्यतिरिक्त, सिंड्रोमचे रुग्ण सामान्यतः नैदानिक निकषांमुळे ग्रस्त असतात जसे की चेहर्यावरील डिसमॉर्फिया, सपाट अनुनासिक रूट, मायक्रोग्नेथिया, क्लॅफ्ट पॅलेट किंवा डोलिकोसेफली. याव्यतिरिक्त, लहान उंची बहुतेक प्रकरणांमध्ये उपस्थित आहे. याव्यतिरिक्त, विसंगती जसे की क्लबफूट किंवा हिप डिस्लोकेशन होऊ शकते. पॉलीहायड्रॅमनिओस हे अतिरिक्त सोबतचे लक्षण असू शकते. लैंगिक वैशिष्ट्यांच्या अभिव्यक्तीमध्ये उत्परिवर्ती प्रोटीनच्या सहभागामुळे, सिंड्रोम असलेल्या रुग्णांमध्ये जननेंद्रियाच्या विकृती देखील होऊ शकतात. ही विकृती बहुधा हायपोस्पॅडिअसशी संबंधित असतात, परंतु ती आंतरलैंगिक जननेंद्रियामध्ये किंवा पूर्ण लिंग उलट्यामध्ये देखील प्रकट होऊ शकतात. याव्यतिरिक्त, बर्याच प्रभावित व्यक्तींमध्ये फक्त अकरा जोड्या असतात पसंती. सिंड्रोमच्या गंभीर प्रकरणांमध्ये, मुले व्यवहार्य नसतात आणि त्यानुसार मृत जन्माला येतात किंवा जन्मानंतर लगेचच मरतात. सौम्य प्रकरणे टिकून राहतात आणि लवकरच तीव्र श्वसन लक्षणे सहन करतात.
रोगाचे निदान आणि कोर्स
कॅम्पोमेलिक डिसप्लेसियाचे निदान करण्यासाठी, ए क्ष-किरण प्रथम घेतले जाते, जे वैशिष्ट्यपूर्ण चिन्हे दर्शवते. फेमरमधील डायफिसील मिडलाइनच्या अँगुलेशनसह वाकण्याव्यतिरिक्त, लॅटरलचा हायपोप्लासिया कशेरुकाचे शरीर प्रक्रिया किंवा scapulae अनेकदा उपस्थित आहे. एक ग्रीवा किफोसिस सामान्यतः दिसून येते, जसे की अनुपस्थित प्यूबिक आहे ओसिफिकेशन, नाशपातीच्या आकाराचे ओएस इलियम, किंवा विकृती हिप संयुक्त. च्या हायपोप्लासिया श्वसन मार्ग हे सिंड्रोमचे सूचक देखील असू शकते, जसे की फुफ्फुसीय हायपोप्लासिया. दंडाद्वारे अल्ट्रासाऊंड, एक संशयित जन्मपूर्व निदान आता शक्य आहे. च्या स्वरूपात अनुवांशिक निदानाद्वारे याची पुष्टी केली जाऊ शकते अम्निओसेन्टेसिस or कोरिओनिक व्हिलस नमूना. प्रभावित मुलांमध्ये एक प्रतिकूल रोगनिदान आहे. श्वसनक्रिया बंद पडल्यामुळे बहुतेक रुग्ण जन्मानंतर लगेचच मरतात. दहा टक्के टिकतात.
गुंतागुंत
जन्मानंतर लगेचच या रोगाचा मृत्यू दर तुलनेने जास्त असतो, त्यामुळे बहुतेक रुग्ण लगेचच मरतात. तथापि, प्रभावित व्यक्ती जिवंत राहिली तर, रुग्णाला जिवंत ठेवण्यासाठी अनेक हस्तक्षेप आवश्यक आहेत. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, विशेषतः पालक आणि नातेवाईक देखील मानसिक तक्रारींनी ग्रस्त असतात किंवा उदासीनता आणि मानसिक आधार आवश्यक आहे. रुग्णांना स्वतःला फाटलेल्या टाळूचा त्रास होतो आणि क्लबफूट. संपूर्ण शरीराच्या इतर विकृती आणि विकृती देखील उद्भवतात, ज्याचा दैनंदिन जीवनावर आणि प्रभावित व्यक्तीच्या सौंदर्यशास्त्रावर महत्त्वपूर्ण नकारात्मक प्रभाव पडतो. जर मूल जन्माला आले तर, श्वास घेणे समस्या आणि त्यानंतरही श्वसनाची कमतरता येऊ शकते. हे देखील करू शकते आघाडी प्रभावित व्यक्तीच्या मृत्यूपर्यंत. जन्मापूर्वी निदान करता येत असल्याने, द गर्भधारणा पालकांच्या विनंतीनुसार मुदतीपूर्वी समाप्त देखील केले जाऊ शकते. या प्रकरणात अनेकदा मानसिक उपचार आवश्यक असतात. रुग्णाचा उपचार शल्यक्रियात्मक हस्तक्षेपांच्या मदतीने आणि उपचारांद्वारे होतो. आयुर्मान कमी झाले आहे की नाही हे साधारणपणे सांगता येत नाही.
आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?
जर मुलाला टाळू, चपटे नाकाचे मूळ किंवा चेहर्यावरील डिसमॉर्फिया यासारख्या विकृतींचा त्रास होत असेल तर डॉक्टरांचा सल्ला घेणे आवश्यक आहे. बाधित मुलांच्या पालकांनी त्वरित बालरोगतज्ञांना कळवावे जेणेकरुन लवकर निदान करता येईल. जर हे खरोखरच कॅम्पोमेलिक डिसप्लेसिया असेल तर, उपचार त्वरित सुरू करणे आवश्यक आहे. प्रभारी डॉक्टर प्रथम इतर डॉक्टरांचा सल्ला घेतील, उदाहरणार्थ ए नेत्रतज्ज्ञ किंवा एक स्पीच थेरपिस्ट, आणि एक व्यक्ती तयार करा उपचार त्यांच्या आणि पालकांसह. शारीरिक उपचार सहसा पालक आणि मुलासाठी उपचारात्मक समुपदेशनासह असतात. याव्यतिरिक्त, वैयक्तिक उपचार मुलासाठी शिफारस केली जाते. विशेषतः यौवन दरम्यान, रोग भावनिक अस्वस्थता होऊ शकते आणि आघाडी बाधित व्यक्ती सामाजिक पैसे काढण्यासाठी. ज्या पालकांना अशी चिन्हे दिसली पाहिजेत चर्चा मुलाला मानसिक समुपदेशन बद्दल. याव्यतिरिक्त, औषध उपचार देखील चालू ठेवणे आवश्यक आहे. पालकांनी नियमितपणे डॉक्टरांना कोणत्याही दुष्परिणामांबद्दल माहिती दिली पाहिजे आणि संवाद.
उपचार आणि थेरपी
कारक उपचार कॅम्पोमेलिक डिसप्लेसिया असलेल्या रुग्णांसाठी अद्याप उपलब्ध नाही. जीन थेरपी पध्दती अखेरीस भविष्यात उपचाराचे नवीन मार्ग उघडू शकतात. तथापि, जीन थेरपी अद्याप क्लिनिकल टप्प्यात नाही. म्हणून, विकृती सिंड्रोमवर सध्याच्या काळापर्यंत पूर्णपणे लक्षणात्मक आणि समर्थनात्मक उपचार केले जातात. लक्षणात्मक उपचार प्रामुख्याने शक्य तितक्या काळ मुलांचे अस्तित्व सुनिश्चित करण्यावर लक्ष केंद्रित करते. सहाय्यक उपाय म्हणून, प्रभावित व्यक्तींच्या पालकांना परिस्थितीवर प्रक्रिया करण्यात मदत करण्यासाठी अनेकदा मनोचिकित्सक प्रदान केले जातात. च्या आक्रमक सुधारणा श्वसन मार्ग हायपोप्लासिया आणि इतर विकृती जे प्रभावित करतात श्वास घेणे, जसे की बरगडी विकृती, जिवंत रुग्णांच्या प्रसवोत्तर व्यवस्थापनातील सर्वात महत्वाची पायरी आहे. सामान्य असल्यास हिप डिस्लोकेशन सारख्या विकृती पुनर्रचना शस्त्रक्रियेमध्ये दुरुस्त केल्या जाऊ शकतात अट रुग्णाची परवानगी देते. सर्व-महत्वाचे हे प्रभावित व्यक्तीचे निरीक्षण आहे. किफोस्कोलिओसिस किंवा श्वसन संक्रमणासारख्या कोणत्याही गुंतागुंत अशा प्रकारे शक्य तितक्या लवकर शोधल्या जातात आणि शक्यतो औषधोपचार किंवा आक्रमक शस्त्रक्रियेने वेळेत दुरुस्त केल्या जाऊ शकतात. याव्यतिरिक्त, आसन्न झाल्यामुळे निरीक्षण आवश्यक आहे सुनावणी कमी होणे. कोणतीही शिक्षण च्या माध्यमातून अडचणी किंवा संज्ञानात्मक तूट सुधारली जाते लवकर हस्तक्षेप.
दृष्टीकोन आणि रोगनिदान
आजारी मुलाच्या लक्षणात्मक उपचाराव्यतिरिक्त, काळजी घेणारे पालक स्वतः उपचारांना समर्थन देऊ शकतात. मुलांना भरपूर सुरक्षा आणि प्रेम प्रदान करणे हे येथे सर्वोच्च प्राधान्य आहे, जे मुलांच्या अस्वस्थतेच्या वेळी त्यांच्यासाठी एक महत्त्वपूर्ण आधार आहे आणि वेदना.रोगाची तीव्रता, वैयक्तिक लक्षणे आणि उपचार करणार्‍या डॉक्टरांच्या सूचनांवर अवलंबून, घरासाठी फिजिओ- आणि एर्गोथेरप्यूटिक व्यायामासह कार्य करणे देखील शक्य आहे. हे लक्षात न घेता, ऑर्थोपेडिक वापरण्याचा सल्ला दिला जातो एड्स आणि विशेषतः ऑपरेशननंतर मुलाची प्रेमाने काळजी घेणे आणि काहीही टाळणे ताण. योग्य स्पेशलाइज्ड क्लिनिकमध्ये नियमित तपासणी करणे आणि बिघाड झाल्यास किंवा पूर्वी लक्षात न आलेली लक्षणे आढळल्यास डॉक्टरांशी संपर्क करणे हे पूर्णपणे अपरिहार्य आहे. तथापि, मुलाला पुरेसा आधार प्रदान करण्यात सक्षम होण्यासाठी, पालकांनी देखील स्वतःची काळजी घेतली पाहिजे आणि शंका असल्यास, त्यांना झालेल्या आघातांचा सामना करण्यासाठी मदत घ्यावी. व्यावसायिक व्यतिरिक्त मानसोपचार, इतर पालकांसोबत विचारांची देवाणघेवाण करण्यासाठी आणि विशिष्ट परिस्थितीत, चांगल्या दर्जाच्या जीवनासाठी टिपा आणि युक्त्या प्राप्त करण्यासाठी स्वयं-मदत गटांना भेट देणे देखील उपयुक्त आहे. दीर्घकालीन काळजी विमा निधी वर्षातून सहा आठवड्यांपर्यंत प्रतिबंधात्मक काळजी देखील सक्षम करतो, ज्या दरम्यान नातेवाईक त्यांच्या बॅटरी रिचार्ज करू शकतात किंवा संभाव्य भावंडांसोबत वेळ काढू शकतात.
प्रतिबंध
कॅम्पोमेलिक डिसप्लेसियाला आतापर्यंत केवळ दंडाच्या संदर्भात प्रतिबंधित केले जाऊ शकते अल्ट्रासाऊंड. हे सहसा नवीन उत्परिवर्तन असल्यामुळे, कारक उत्परिवर्तन वगळले जाऊ शकत नाही अनुवांशिक सल्ला कुटुंब नियोजन टप्प्यात. दंडाच्या आधारावर सिंड्रोमचे निदान झाल्यास अल्ट्रासाऊंड आणि त्यानंतरच्या आण्विक अनुवांशिक कार्यात, पालक मूल न घेण्याचा निर्णय घेऊ शकतात.
फॉलो-अप
अनेक प्रकरणांमध्ये या आजारामध्ये उपचारानंतरची काळजी घेण्याचे उपाय फारच मर्यादित असतात किंवा त्यामुळे बाधित व्यक्तीसाठी अजिबात उपलब्ध नसतात. प्रथम आणि सर्वात महत्त्वाचे म्हणजे, प्रक्रियेच्या तुलनेने लवकर डॉक्टरांशी संपर्क साधला जाणे आवश्यक आहे जेणेकरून लक्षणे किंवा इतर गुंतागुंत आणखी बिघडणार नाहीत. बर्याच प्रकरणांमध्ये, प्रभावित मुले आयुष्याच्या पहिल्या आठवड्यात मरतात. त्यामुळे बाधित पालक आणि त्यांचे नातेवाईक सहसा सखोल मानसिक काळजीवर अवलंबून असतात. या संदर्भात, स्वतःच्या कुटुंबाशी प्रेमळ आणि सहानुभूतीपूर्ण संभाषणांचा रोगाच्या पुढील वाटचालीवर खूप सकारात्मक प्रभाव पडतो आणि तो टाळता येतो. उदासीनता किंवा इतर मानसिक अस्वस्थता. मूल होण्याची इच्छा पुन्हा निर्माण झाल्यास, अनुवांशिक चाचणी आणि समुपदेशन देखील मुलांमध्ये हा आजार पुन्हा होऊ नये म्हणून खूप उपयुक्त ठरू शकतात. मुलांमधील अनेक विकृतींमुळे, ते वेगवेगळ्या डॉक्टरांच्या नियमित नियंत्रणांवर आणि तपासण्यांवर अवलंबून असतात. त्याचप्रमाणे, मुलांच्या जीवनात सर्वसमावेशक आधार आवश्यक आहे, जेणेकरून त्यांचा चांगला विकास होईल. नियमानुसार, हा रोग प्रभावित मुलांचे आयुर्मान मोठ्या प्रमाणात कमी करतो, जरी याबद्दल सामान्य भविष्यवाणी केली जाऊ शकत नाही.
हे आपण स्वतः करू शकता
कॅम्पोमेलिक डिसप्लेसीयाच्या लक्षणात्मक उपचारांना रोग असलेल्या मुलाच्या पालकांना अनेक उपायांद्वारे समर्थन मिळू शकते. उपाय. प्रथम आणि सर्वात महत्त्वाचे म्हणजे, मुलाला सुरक्षिततेची भावना प्रदान करणे महत्वाचे आहे. रोग अनेकदा तीव्र दाखल्याची पूर्तता असल्याने वेदना आणि इतर अस्वस्थता, मुलाला अधिक नातेवाईकांच्या समर्थनाची आवश्यकता असते. वैयक्तिक लक्षणांवर उपचार केले जाऊ शकतात की नाही हे तक्रारींचे स्वरूप आणि डॉक्टरांच्या सूचनांवर अवलंबून असते. विकृतींच्या बाबतीत, ऑर्थोपेडिक एड्स वापरले जाऊ शकते. ऑपरेशननंतर, हे सुनिश्चित करणे आवश्यक आहे की मूल ते सहजतेने घेते आणि अनावश्यकतेच्या संपर्कात येत नाही ताण. विशेष क्लिनिकमध्ये नियमित नियंत्रण तपासणी आवश्यक आहे. सहाय्यक उपाय म्हणून, मानसोपचार प्रभावित मुलाच्या पालकांना दिले जाते. थेरपिस्टशी चर्चा करताना, नातेवाईकांना आघातजन्य परिस्थितीला कसे सामोरे जावे हे शिकायला मिळते आणि सहसा त्यांना स्वयं-मदत गटाद्वारे इतर प्रभावित व्यक्तींशी संपर्क साधण्याची संधी असते. शिवाय, औषधोपचाराची अनेकदा शिफारस केली जाते, मग ती वैद्यकीय तयारी किंवा नैसर्गिक असो शामक जसे व्हॅलेरियन.
