जोन्स सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

जोन्स सिंड्रोम एक आनुवंशिक फायब्रोमेटोसिसशी संबंधित आहे संयोजी मेदयुक्त वर वाढ हिरड्या आणि द्विपक्षीय प्रगतीशील संवेदनासंबंधी सुनावणी कमी होणे. अगोदर निर्देश केलेल्या बाबीसंबंधी बोलताना संयोजी मेदयुक्त वाढीवर शस्त्रक्रिया केली जाते. तर सुनावणी कमी होणे उपस्थित आहे, कॉक्लियर इम्प्लांट श्रवण पुनर्संचयित करू शकते.

जोन्स सिंड्रोम म्हणजे काय?

आनुवंशिक हिरड्यांच्या फायब्रोमॅटोसिसचा संदर्भ जन्मजात विकारांच्या गटाशी संबंधित आहे ज्याचे वैशिष्ट्य हिरड्यांच्या फायब्रोमेटोसिसच्या मार्गदर्शन प्रणालीद्वारे केले जाते. रॅमन सिंड्रोम व्यतिरिक्त, जोन्स सिंड्रोम हे हिरड्यांच्या फायब्रोमेटोसेसपैकी एक आहे. जोन्स सिंड्रोम हा या गटातील एक अत्यंत दुर्मिळ विकार आहे ज्यामुळे पुरोगामी संवेदनांचा त्रास होतो सुनावणी कमी होणे दोन्ही कानांमध्ये हिरड्यांच्या फायब्रोमेटोसिस व्यतिरिक्त. दर 1,000,000 लोकांमागे एक प्रकरण असण्याचा अंदाज आहे. संवेदी श्रवणशक्ती कमी झाल्यामुळे द्विपक्षीय श्रवणशक्ती कमी होण्याच्या रोगाच्या गटात हा रोग समाविष्ट आहे. आनुवंशिक रोगाचे पहिले वर्णन 1977 चे आहे. जी. जोन्स, ज्यांनी रोगाला त्याचे नाव दिले, ते त्याचे वर्णन करणारे पहिले व्यक्ती मानले जाते. पहिल्या वर्णनापासून, क्वचितच कोणत्याही प्रकरणांचे दस्तऐवजीकरण केले गेले आहे. आजपर्यंत नोंदवलेल्या प्रकरणांची संख्या ५० पेक्षा कमी आहे. हा मर्यादित संशोधन आधार कारणात्मक संशोधनाला गुंतागुंतीचा बनवतो.

कारणे

जोन्स सिंड्रोमचे कारण आजपर्यंत निर्णायकपणे निर्धारित केले गेले नाही. हिरड्यांच्या फायब्रोमेटोसिस गटातील इतर सर्व विकारांप्रमाणे, जोन्स सिंड्रोम तुरळकपणे आढळत नाही. त्याऐवजी, सिंड्रोमचे एक कौटुंबिक क्लस्टरिंग दिसून आले आहे. अशा प्रकारे, आतापर्यंत वर्णन केलेली प्रकरणे फक्त दोन भिन्न कुटुंबांमधून उद्भवली आहेत. अशाप्रकारे, जोन्स सिंड्रोम हा बहुधा अनुवांशिक आनुवंशिक रोग आहे जो वारशाच्या ऑटोसोमल प्रबळ पद्धतीवर आधारित असल्याचे दिसते. जिंजिवल फायब्रोमॅटोसेसच्या गटातील रोग उत्परिवर्तनामुळे होतात. आतापर्यंत, प्रभावित जीन्स SOS1 म्हणून ओळखले जातात जीन जीन लोकस 2p22.1 येथे आणि लोकस 5q13-q22, 2p23.3-p22.3 आणि 11p15 येथे उत्परिवर्तन. जोन्स सिंड्रोमचे कारक उत्परिवर्तन अद्याप ओळखले गेले नाही. तसेच कौटुंबिक पूर्वस्थिती व्यतिरिक्त रोगाच्या प्रारंभामध्ये भूमिका बजावणारे घटक ज्ञात नाहीत.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

कोणत्याही सिंड्रोमप्रमाणे, जोन्स सिंड्रोम हे वेगवेगळ्या क्लिनिकल वैशिष्ट्यांचे एक जटिल आहे. जरी लक्षण कॉम्प्लेक्स जन्मजात विकारांशी संबंधित असले तरी, सिंड्रोमची लक्षणे आणि क्लिनिकल वैशिष्ट्ये प्रौढ होईपर्यंत प्रकट होत नाहीत. अग्रगण्य लक्षणांमध्ये अतिवृद्धी समाविष्ट आहे हिरड्या जे उत्तरोत्तर प्रगती करत असते आणि कायमचे दात दिसल्यावर ठराविक दात विस्थापित होतात. या फायब्रोमॅटोसिसच्या सौम्य वाढीशी संबंधित आहे संयोजी मेदयुक्त जे हळूहळू त्याच्या सभोवतालच्या परिसरात घुसतात. वाढीच्या निर्मिती दरम्यान मायोफिब्रोब्लास्ट्स विकसित होऊ शकतात. वाढीचा ऱ्हास अत्यंत दुर्मिळ आहे आणि जोन्स सिंड्रोमच्या संबंधात पाळला गेला नाही. च्या fibromatosis व्यतिरिक्त हिरड्या, जोन्स सिंड्रोमच्या रूग्णांना प्रौढावस्थेपासून द्विपक्षीय संवेदनासंबंधी श्रवणशक्ती कमी होते. या प्रकारचा श्रवण कमी होणे हे संवेदनासंबंधी श्रवणशक्तीच्या नुकसानाशी संबंधित आहे आणि आतील कानाला त्याच्या न्यूरल कनेक्शनसह प्रभावित करते. मेंदू. जोन्स सिंड्रोमच्या रूग्णांमध्ये श्रवणशक्ती कमी होत चालली आहे, ज्यामुळे मध्यम वयाच्या आसपास संपूर्ण श्रवणशक्ती कमी होते.

निदान आणि रोगाची प्रगती

जोन्स सिंड्रोमचे निदान सामान्यतः जन्मानंतर लगेच केले जात नाही, तर प्रौढतेमध्ये आणि अशा प्रकारे पहिल्या लक्षणांच्या प्रकटीकरणानंतर केले जाते. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, एकट्या हिरड्यांच्या फायब्रोमेटोसिसमुळे डॉक्टरांना सिंड्रोमचा संशय येतो असे नाही. प्रौढत्वाच्या सुरुवातीच्या काळात रुग्णांना संवेदनासंबंधी विकार लक्षात येत नसल्यामुळे, त्यांना मध्यम वयापर्यंत निदान प्राप्त होत नाही. प्रगतीशील संवेदनासंबंधी श्रवणशक्ती कमी झाल्याच्या प्रकटीकरणानंतर, निदान डॉक्टरांना स्पष्ट आहे. ऑस्टोस्कोपी व्यतिरिक्त, ए बायोप्सी हिरड्यांची वाढ निदान स्थापित करण्यात महत्त्वाची ठरू शकते. निदानाची पुष्टी करण्यासाठी आण्विक अनुवांशिक विश्लेषण अद्याप शक्य नाही, कारण कारक उत्परिवर्तन अद्याप विशिष्ट ठिकाणी स्थानिकीकरण केलेले नाही. जीन. दोन प्रमुख लक्षणांच्या वैशिष्ट्यांमुळे, पुरोगामी संवेदनासंबंधी श्रवणशक्ती कमी होण्याचे पुरावे आणि संयोजी ऊतकांच्या वाढीचे पुरावे निदान स्थापित करण्यासाठी पुरेसे आहेत.

गुंतागुंत

जोन्स सिंड्रोममुळे रुग्णामध्ये विविध तक्रारी आणि गुंतागुंत निर्माण होतात. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, बाधित झालेल्यांना श्रवणशक्ती कमी होते आणि हिरड्यांना दुखापत होते. श्रवण कमी होणे स्वतःच संपूर्ण श्रवण कमी होण्यास विकसित होऊ शकते. परिणामी, प्रभावित व्यक्ती त्याच्या किंवा तिच्या दैनंदिन जीवनात अत्यंत मर्यादित आहे. तथापि, या तक्रारींवर सुनावणीच्या मदतीने तुलनेने चांगले उपचार केले जाऊ शकतात एड्स. शिवाय, जोन्स सिंड्रोममुळे हिरड्यांची अतिवृद्धी होते, ज्यामुळे या तक्रारीमुळे दात बदलू शकतात. परिणामी रुग्णांचे अतोनात हाल होत आहेत वेदना आणि जाणीवपूर्वक कमी अन्न किंवा द्रवपदार्थ वापरा. त्याचप्रमाणे, संयोजी ऊतकांवर वाढ होऊ शकते. मध्ये अस्वस्थता मौखिक पोकळी त्याचप्रमाणे शस्त्रक्रियेच्या मदतीने उपचार आणि काढले जाऊ शकतात, जेणेकरून प्रक्रियेत कोणतीही गुंतागुंत उद्भवू नये. लक्षणे नसल्यास आघाडी अस्वस्थतेसाठी, शस्त्रक्रिया आवश्यक नाही. ऐकण्याच्या नुकसानीमुळे, प्रभावित झालेल्यांना बर्याचदा त्रास होतो उदासीनता किंवा इतर मानसिक तक्रारी. यावर मानसशास्त्रज्ञांद्वारे उपचार केले जाऊ शकतात. जोन्स सिंड्रोममुळे आयुर्मान सामान्यतः कमी होत नाही.

आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?

हिरड्यांमधील बदलांची तपासणी डॉक्टरांनी करावी. मध्ये सूज असल्यास तोंड, घट्टपणा जाणवणे, किंवा दात सरकणे, डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. परिधान करताना अनियमितता लक्षात आल्यास चौकटी कंस किंवा दात, शक्य तितक्या लवकर डॉक्टरांना भेट देण्याचा सल्ला दिला जातो. गिळण्याच्या प्रक्रियेत काही अस्वस्थता असल्यास, मध्ये बदल होतो श्वास घेणे किंवा खाण्यास नकार दिल्यास डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. जर प्रभावित व्यक्तीने लक्षणीय वजन कमी केले किंवा खूप कमी प्यायले तर, शरीराला योग्यरित्या पुरवले जात नसल्याचा धोका असतो. अंतर्गत कोरडेपणा जाणवताच डॉक्टरांना भेटणे आवश्यक आहे. गंभीर प्रकरणांमध्ये, सतत होणारी वांती आणि अशा प्रकारे जीवघेणा अट वैद्यकीय सेवेशिवाय आसन्न आहे. जर एखाद्या व्यक्तीला श्रवणशक्ती कमी होत असेल तर चिंतेचे कारण देखील आहे. श्रवण कमी होणे एकतर्फी किंवा द्विपक्षीय असल्यास, डॉक्टरांनी त्याचे मूल्यांकन केले पाहिजे आणि उपचार केले पाहिजेत. अट. श्रवणशक्ती वाढत राहिल्यास किंवा आणखी त्रास होत असल्यास, जसे की तोटा शिल्लक, त्वरित डॉक्टरांचा सल्ला घेणे आवश्यक आहे. अन्यथा, बहिरेपणाचा धोका असतो आणि त्यामुळे संपूर्ण श्रवणशक्ती कमी होते. प्रथम संकेत म्हणजे असामान्यता तसेच नेहमीच्या बोलण्यावरील निर्बंध. आजारपणाची भावना असल्यास, चक्कर किंवा चालण्याची अस्थिरता, प्रभावित व्यक्तीने तपासणी सुरू करावी. अपघाताचा सामान्य धोका वाढला असल्याने, वेळेवर आणि प्रतिबंधात्मक मदत आवश्यक आहे.

उपचार आणि थेरपी

जोन्स सिंड्रोम असलेल्या रूग्णांसाठी किंवा इतर आनुवंशिक हिरड्यांच्या फायब्रोमॅटोसेस असलेल्या रूग्णांसाठी कारणात्मक उपचार सध्या उपलब्ध नाहीत. उपचार केवळ लक्षणात्मक आहे. हिरड्यांच्या फायब्रोमॅटोसिसला जर संयोजी ऊतींची वाढ आवाक्याबाहेर असेल तर शल्यक्रिया सुधारात्मक हस्तक्षेपाची आवश्यकता असू शकते. दातांच्या कोणत्याही चुकीच्या संरेखनावर ऑर्थोडोंटिक उपचाराने उपचार करता येतात. मॅलोकक्लुझन्स दुय्यम तक्रारींना प्रोत्साहन देतात जसे की डोकेदुखी आणि जबडा दुखणे. अशा दुय्यम तक्रारी संयोजी ऊतक काढून टाकण्याच्या एकत्रित उपचाराने टाळल्या जाऊ शकतात ऑर्थोडोंटिक्स. सेन्सोरिनल श्रवण कमी होणे हे जोन्स सिंड्रोमचे सर्वात गंभीर लक्षण आहे. तथापि, या प्रकारची श्रवणशक्ती कमी होणे आतापर्यंत फारच कमी आहे. या प्रकरणात शस्त्रक्रिया आणि औषधे अयशस्वी होतात. त्यामुळे प्रगतीशील श्रवण हानी थांबवता येत नाही. तथापि, भरपाई करण्याचे मार्ग आहेत. सुरुवातीच्या टप्प्यात, बसवलेले श्रवणयंत्र श्रवणशक्तीच्या नुकसानाची भरपाई करू शकते. पूर्ण श्रवणशक्ती कमी झाल्यानंतर, श्रवणयंत्र भरपाईसाठी पुरेसे नसते. तथापि, कॉक्लियर इम्प्लांट किंवा सक्रिय वापरून बहिरेपणाची भरपाई केली जाऊ शकते मध्यम कान इम्प्लांट, रुग्णांना पुन्हा ऐकू देते. जीन उपचार आनुवंशिक रोग असलेल्या रुग्णांसाठी दृष्टीकोन सध्या वैद्यकशास्त्रातील संशोधनाचा विषय आहे. असे दृष्टिकोन अद्याप क्लिनिकल टप्प्यात नाहीत. तथापि, नजीकच्या भविष्यात क्लिनिकल टप्प्यासाठी मंजुरी दिली जाऊ शकते. पूर्वी असाध्य जोन्स सिंड्रोमसारखे आजार भविष्यात जनुकाद्वारे बरे होऊ शकतात उपचार.

संभाव्यता आणि रोगनिदान

जोन्स सिंड्रोमचे रोगनिदान वैयक्तिक आधारावर मूल्यांकन करणे आवश्यक आहे. या विकाराच्या कारणाचे संशोधन अद्याप पूर्ण झालेले नसल्यामुळे, लक्षणात्मक उपचार दिले जातात. उपाय रोगाच्या तीव्रतेवर अवलंबून असते. रोगाच्या कोर्सवर आधारित, सध्या अनुवांशिक स्वभावाची शक्यता आहे. पासून आनुवंशिकताशास्त्र कायदेशीर नियमांमुळे मानवांमध्ये बदल होऊ शकत नाहीत, सध्याच्या शक्यतांसह संपूर्ण पुनर्प्राप्ती दिली जात नाही. तथापि, वैद्यकीय प्रगती उपचार करणार्‍या डॉक्टरांना सर्वसमावेशक परवानगी देते उपचार शक्यता, जेणेकरून कल्याण सुधारणे आणि तक्रारींचे निवारण करणे शक्य होईल. संयोजी ऊतकांच्या वाढीचा उपचार शस्त्रक्रियेद्वारे केला जातो. हे नेहमीच्या साइड इफेक्ट्स आणि गुंतागुंतांशी संबंधित आहे. तरीसुद्धा, एकूणच जोखीम प्रभावित व्यक्तीसाठी आटोपशीर आहेत. जर अवांछित संयोजी ऊतक अधिक त्रास न होता काढून टाकले गेले, तर रुग्णाला बरे झाल्यावर उपचारातून सोडले जाते. संभाव्य बदलांच्या बाबतीत ताबडतोब प्रतिक्रिया देण्यास सक्षम होण्यासाठी आयुष्यादरम्यान पुढील नियंत्रण भेटी आवश्यक आहेत. लक्षणांमुळे रुग्णाची श्रवणशक्ती गंभीरपणे बिघडली असल्यास, पुढे उपाय आवश्यक आहेत. गंभीर श्रवणशक्ती कमी झाल्यास, रुग्णाला इम्प्लांट बसवले जाते. हे त्याला त्याची ऐकण्याची क्षमता सुधारण्यास सक्षम करते जेणेकरून त्याचे जीवनमान सुधारते. असे असले तरी, इम्प्लांट करूनही ऐकण्याचे पूर्ण पुनर्जन्म सध्या शक्य नाही.

प्रतिबंध

आजपर्यंत, प्रतिबंधात्मक नाही उपाय जोन्स सिंड्रोमसाठी अस्तित्वात आहे कारण कारण संबंध निश्चितपणे स्पष्ट केले गेले नाहीत. जर कुटुंबात जोन्स सिंड्रोमचे निदान झाले असेल, तर कुटुंबातील सदस्य त्यांच्या मुलांचा आजार टाळण्यासाठी सर्वात जास्त करू शकतात ते म्हणजे स्वतःची मुले न घेण्याचा निर्णय घेणे. कारण कारक उत्परिवर्तन अद्याप ओळखले गेले नाही, अनुवांशिक सल्ला जोन्स सिंड्रोम बद्दल कुटुंब नियोजन मध्ये पालकांना उपलब्ध नाही.

फॉलो-अप

जोन्स सिंड्रोममध्ये बाधित व्यक्तीसाठी काळजी घेण्याचे फारच मर्यादित उपाय उपलब्ध आहेत, त्यामुळे या आजारासाठी प्रथमच डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. हा आजार अनुवांशिक असल्यामुळे, जर एखाद्या व्यक्तीला मुले होऊ इच्छित असतील तर, सिंड्रोमची पुनरावृत्ती टाळण्यासाठी प्रथम अनुवांशिक चाचणी आणि समुपदेशन केले पाहिजे. जितक्या लवकर डॉक्टरांशी संपर्क साधला जाईल तितका रोगाचा पुढील कोर्स चांगला होईल. उपचार हा लक्षणांच्या तीव्रतेवर पूर्णपणे अवलंबून असतो, जेणेकरून पुढील कोर्स देखील निदानाच्या वेळेवर अवलंबून असतो. प्रभावित झालेले लोक विविध औषधे घेण्यावर अवलंबून असतात, ज्यायोगे नेहमी योग्य डोस आणि नियमित सेवनाकडे लक्ष दिले पाहिजे. काही अनिश्चितता किंवा प्रश्न असल्यास, प्रथम नेहमी डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. त्याचप्रमाणे, लक्षणे आणखी बिघडू नयेत म्हणून बाधित व्यक्तींनी ऐकण्यात अडचण आल्यास श्रवणयंत्र धारण केले पाहिजे. जोन्स सिंड्रोमचा पूर्ण बरा होणे सहसा शक्य नसते, जरी सिंड्रोम सहसा प्रभावित व्यक्तीचे आयुर्मान कमी करत नाही. रोगाच्या इतर रुग्णांशी संपर्क देखील उपयुक्त ठरू शकतो, कारण यामुळे अनेकदा माहितीची देवाणघेवाण होते.

आपण स्वतः काय करू शकता

जोन्स सिंड्रोमसाठी कोणते उपाय केले जाऊ शकतात हे वैयक्तिक तक्रारी, रुग्णाची रचना आणि वैद्यकीय उपचारांवर अवलंबून असते. मूलभूतपणे, कोणत्याही डोकेदुखी आणि जबडा दुखणे उपचार करणे आवश्यक आहे, उदाहरणार्थ, निर्धारित औषधांद्वारे किंवा द्वारे घरी उपाय आणि नैसर्गिक औषधांची तयारी. एक सिद्ध उपाय, उदाहरणार्थ, आहे बेलाडोना, जे डॉक्टरांच्या सल्ल्याने घेतले जाऊ शकते आणि त्वरीत कमी केले पाहिजे वेदना. श्रवणशक्ती कमी झाल्यास, प्रभावित व्यक्तीने श्रवणयंत्र घालणे आवश्यक आहे. श्रवणशक्ती पूर्णपणे कमी झाल्यास, मानसशास्त्रीय सल्ला आवश्यक आहे, कारण श्रवणशक्ती कमी होणे हे सामान्यतः एक प्रचंड ओझे असते आणि जीवनाच्या गुणवत्तेवर बंधन असते. कोणत्याही जबड्याच्या चुकीच्या संरचनेसाठी शस्त्रक्रिया उपचार आवश्यक असतात. शस्त्रक्रियेनंतर, रुग्णाने सुरुवातीला ते सोपे घ्यावे आणि त्याचे समायोजन करावे आहार. याव्यतिरिक्त, नियमितपणे डॉक्टरांचा सल्ला घेणे आवश्यक आहे. नंतरच्या आयुष्यात, जोन्स सिंड्रोमच्या ग्रस्तांनी उपचारात्मक समुपदेशन घ्यावे. इतर रूग्णांशी संपर्क साधणे देखील त्यांच्याशी जुळवून घेण्यास मदत करते अट आणि वैयक्तिक लक्षणे हाताळण्यासाठी धोरणे विकसित करणे. एकमात्र प्रतिबंधात्मक उपाय म्हणजे मुले होण्यापासून परावृत्त करणे.