सिस्टिक फायब्रोसिस: कारणे आणि उपचार

लक्षणे

सिस्टिक फायब्रोसिस (सीएफ, सिस्टिक फाइब्रोसिस) मध्ये, वेगवेगळ्या अवयव प्रणालींवर परिणाम होतो, परिणामी विषम क्लिनिकल चित्र भिन्न तीव्रतेच्या लक्षणांसह: खालच्या श्वसनमार्गाचे:

  • तीव्र खोकला व्हिस्कस श्लेष्मा तयार होणे, अडथळा येणे, वारंवार होणारे संसर्गजन्य रोग, उदाहरणार्थ न्युमोथेरॅक्स, श्वसनाची कमतरता, श्वास लागणे, घरघर येणे, ऑक्सिजन कमतरता

अप्पर रेस्पीरेटरी ट्रॅक्ट:

पाचक मुलूख:

स्वादुपिंड:

भरभराट होणे:

  • लहान शरीराचा आकार, कमी वजन

पुनरुत्पादक मार्ग:

  • वंध्यत्व, विशेषतः पुरुषांमध्ये

हाडे

  • ऑस्टिओपोरोसिस

त्वचा:

यकृत:

मध्ये रोग होतो बालपण आणि दीर्घकालीन जीवघेणा आहे, विशेषत: कारण फुफ्फुस कार्य क्रमिकपणे बिघडते. रूग्णांची आयुर्मान कमी होते, परंतु आज उपचारांनी 50० वर्षे किंवा त्यापेक्षा जास्त काळ वाढवता येतो. तथापि, सिस्टिक फायब्रोसिस असाध्य राहते.

कारणे

सिस्टिक फाइब्रोसिस क्रोमोसोमच्या लांबलचक हातावर सिस्टिक फाइब्रोसिस ट्रान्समेम्ब्रेन कंडक्टन्स रेग्युलेटर (सीएफटीआर) जनुकातील उत्परिवर्तनांमुळे उद्भवलेला एक चयापचय रोग आहे. एकाग्रता सेल पडदा ओलांडून ग्रेडियंट. हे एपिथेलियल पेशींच्या helपिकल झिल्लीवर स्थित आहे. गेटिंग, म्हणजे चॅनेल उघडणे आणि बंद करणे, एटीपीद्वारे नियंत्रित केले जाते. तथापि, एटीपी इतर वाहतूकदारांप्रमाणे ऊर्जा देत नाही. सीएफटीआर फुफ्फुसांसह अनेक अवयवांमध्ये आढळतो, यकृत, स्वादुपिंड, पाचक मुलूख, पुनरुत्पादक मार्ग आणि त्वचा. उत्परिवर्तनांमुळे क्लोराईड होते आणि पाणी ओलांडून अपुरी वाहतूक केली जाणे पेशी आवरण. हे स्राव आणि बाधा काढून टाकण्यामध्ये ल्युमिनलला कारणीभूत ठरते, ज्यामुळे जळजळ होते. चिकट स्रावामुळे रुग्णांना फुफ्फुसातील संसर्ग होण्याची शक्यता असते. आजवर 2000 पेक्षा जास्त संभाव्य उत्परिवर्तन ओळखले गेले आहे. ते सहसा लहान बदल असतात. उदाहरणार्थ, सामान्य F508del उत्परिवर्तीत प्रथिनेच्या 508 स्थानावर फक्त एक फेनिलॅलाइन असते. याचा परिणाम हा प्रोटीन सेलच्या पृष्ठभागावर पोहोचत नसल्यामुळे प्रोटीन फोल्डिंगमध्ये होतो. वारसा दोन्ही पालकांकडून स्वयंचलित रीसेस आहे. केवळ दोन सदोष जनुके एकत्र येतात तेव्हाच एक आईकडून आणि एक वडिलांकडून मुलामध्ये हा आजार पसरतो.

निदान

निदान हे रुग्णाच्या इतिहासावर आधारित वैद्यकीय उपचारांद्वारे केले जाते, क्लिनिकल लक्षणांसह, घाम मध्ये क्लोराईड मोजमाप (घाम चाचणी), अ छाती क्ष-किरणएक फुफ्फुस इतर चाचण्यांमध्ये फंक्शन चाचणी आणि अनुवांशिक चाचणी. विशेषत: प्रभावी असलेल्या उपचारांसाठी अनुवांशिक चाचणी ही एक पूर्व शर्त आहे औषधे, कारण हे सर्व रूग्णांसाठी योग्य नाही. एसह नवजात स्क्रीनिंग रक्त एक सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य मोजण्याचे चाचणी (इम्युनोरिएक्टिव ट्रिप्सिन) 2011 पासून बर्‍याच देशांमध्ये सादर केले गेले.

नॉनफार्माकोलॉजिक उपचार

  • फुफ्फुसांमधील व्हिस्कस श्लेष्मा कमी करणे आणि काढून टाकणे विविध पद्धतींनी श्वसन फिजिओथेरपीद्वारे.
  • दररोज इनहेलेशन
  • फिजिओथेरपी आणि खेळ
  • आहार समायोजित करणे
  • शेवटचा उपाय म्हणून फुफ्फुसांचे प्रत्यारोपण

औषधोपचार

कारण थेरपी: सीएफटीआर सुधारक जसे की लुमाकाफ्टर (ऑर्कांबी + ivacaftor), tezacaftor (Symdeko + ivacaftor), आणि आणि elexacaftor (त्रिकाफ्ता + tezacaftor + ivacaftor) सीएफटीआरची रचना स्थिर करणे, प्रथिने पेशीच्या पृष्ठभागावर वाहतुकीस प्रोत्साहित करणे आणि त्यात वाढ करणे एकाग्रता मध्ये पेशी आवरण. सीएफटीआर पोटेंटीएटर जसे की ivacaftor (कॅलिडेको) चॅनेल ओपन असल्याची शक्यता वाढवून क्लोराईड वाहतूक सक्षम करा. जनुक थेरपीमध्ये, कार्यशील-जनुक तात्पुरते किंवा कायमस्वरूपी जीवात ओळखले जाते. कोणतीही प्रभावी जीन थेरपी एजंट अद्याप मंजूर झालेली नाही, परंतु क्लिनिकल चाचण्या सुरू आहेत. द फुफ्फुस जनुक थेरपीसाठी प्राथमिक लक्ष्य अवयव आहे. प्रतीकात्मक थेरपी: व्हिटॅमिनची तयारी जसे की एक्वाडेक्समध्ये चरबी-विद्रव्य आणि असते पाणीविरघळणारे जीवनसत्त्वे तसेच काही शोध काढूण घटक. त्यांचा वापर रोखण्यासाठी किंवा उपचार करण्यासाठी केला जातो जीवनसत्व कमतरता. अग्नाशयी एंझाइम्स जसे स्वादुपिंड (उदा. क्रेऑन) आवश्यकतेसह जीव पुरवठा पाचक एन्झाईम्स, जे स्वादुपिंडाच्या एक्सोक्राइन भागाद्वारे अपर्याप्त स्त्राव असतात. प्रतिजैविक जिवाणू संसर्गजन्य रोगांवर उपचार करण्यासाठी वापरले जातात. अझ्ट्रिओनम, कोलिस्टाइमेटआणि टोब्रॅमायसीन इनहेलेशन म्हणून प्रशासित केले जातात. पेरोटल किंवा पॅरेंटरल प्रतिजैविक देखील वापरले जातात. ब्रोन्कोडायलेटर जसे की सल्बूटामॉल (व्हेंटोलिन, सर्वसामान्य) किंवा पॅरासिंपॅथोलिटिक्स तात्पुरते सुधारत, ब्रोन्चीचा वेग वाढवा श्वास घेणे. नॉन-स्टेरॉइडल एंटी-इंफ्लेमेटरी औषधे जसे आयबॉप्रोफेन आणि ग्लुकोकोर्टिकॉइड्स दाहक प्रक्रियेविरूद्ध प्रभावी आहेत. हायपरटोनिक सलाईन (3 ते 6%) सारख्या म्यूकोलिटीक एजंट्स, मॅनिटोल (ब्रॉन्चाइटॉल) किंवा एसिटिलसिस्टीनचा वापर स्राव एकत्रित करण्यासाठी केला जातो. सजीवांच्या शरीरात निर्मार्ण होणारे द्रव्य डोर्नेसे अल्फा (पल्मोझाइम) फुफ्फुसातील बाह्य डीएनए काढून टाकते. डीएनए श्लेष्माला चिकट बनवते आणि ते काढून टाकण्यास प्रतिबंध करते. लस संसर्गजन्य रोग रोखण्यासाठी. ऑक्सिजन हायपोक्सियाचा उपचार करण्यासाठी जर फुफ्फुस प्रत्यारोपण केले असेल तर रोगप्रतिकारक रक्तदात्याच्या फुफ्फुसांचा नकार टाळण्यासाठी आयुष्यासाठी दिलेच पाहिजे.