फ्लायन-एअर सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

फ्लायन-एअर सिंड्रोम हा मध्यवर्ती भागातील एक दुर्मिळ विकृत रूप सिंड्रोम आहे मज्जासंस्था, ज्याला अनुवांशिक न्यूरोएक्टोडर्मल सिंड्रोम देखील म्हटले जाते. गर्भाच्या विकासादरम्यान लक्षणांचे कारण म्हणजे अनुवांशिक डिसऑर्डर. कार्यकारण उपचार अद्याप उपलब्ध नाही.

फ्लिन-एअर सिंड्रोम म्हणजे काय?

फ्लायन-एअर सिंड्रोम हे विकृतीकरण सिंड्रोमच्या गटाशी संबंधित एक लक्षण जटिल आहे. कॉम्प्लेक्सला बर्‍याचदा न्यूरोक्रोडर्मल सिंड्रोम देखील म्हटले जाते. न्यूयूएक्टोडर्म हा बाह्य कोटिलेडॉनचा भाग आहे गर्भ आणि गर्भाच्या विकासाच्या वेळी न्यूरल प्लेटमधून विकसित होते. या प्रक्रियेस न्यूर्युलेशन म्हणून देखील ओळखले जाते आणि ते तयार करण्याचे उद्दीष्ट आहे मज्जासंस्था. फ्लायन-एअर सिंड्रोममध्ये, ची विकृती आहे मज्जासंस्था. त्याचा परिणाम केंद्रीय मज्जासंस्था-बहिरेपणा आहे. याव्यतिरिक्त, सिंड्रोमचे रूग्ण त्वचेची लक्षणे आणि कंकालची विकृती दर्शवितात. 20 व्या शतकात, यूएस न्यूरोलॉजिस्ट पी. फ्लिन आणि रॉबर्ट बी. एर्ड यांनी प्रथम लक्षणांच्या जटिलतेचे वर्णन केले. त्यांच्या सन्मानार्थ, लक्षण कॉम्प्लेक्समध्ये आता फ्लिन-एअर सिंड्रोम हे नाव आहे. सिंड्रोमचा प्रसार अत्यंत कमी आहे, प्रत्येक 1,000,000 लोकांमध्ये एका घटनेची नोंद झाली आहे. हे न्यूरोएक्टोडर्मल सिंड्रोमला एक अत्यंत दुर्मिळ विकृती डिसऑर्डर बनवते. च्या कमी वारंवारतेमुळे अट, सिंड्रोमचे संशोधन पूर्ण होण्यापासून दूर आहे आणि अगदी बालपणात आहे.

कारणे

फ्लायन-एअर सिंड्रोम तुरळक होत नाही. एक कौटुंबिक क्लस्टरिंग आढळले आहे. उदाहरणार्थ, फ्लिन आणि एअर यांनी एकाच कुटुंबातील दहा सदस्यांमधील लक्षण जटिलचे वर्णन केले ज्याने पाच पिढ्यांमध्ये सिंड्रोमची लक्षणे दर्शविली. लिंग-विशिष्ट प्राधान्याचे दस्तऐवज करणे शक्य नाही. हे कौटुंबिक क्लस्टरिंग अनुवांशिकदृष्ट्या वारसा प्राप्त झालेल्या स्वभावाकडे निर्देश करते. वरवर पाहता, वारसा ऑटोसोमल-प्रबळ मोडमध्ये आहे. सिंड्रोमच्या वैयक्तिक लक्षणांचे कारण अडथळा आणणार्‍या भ्रूण विकासामध्ये आहे. न्यूरोलेशनची अवस्था अपूर्ण किंवा दोषपूर्णपणे उद्भवते आणि त्यामुळे लक्षण जटिल होते. अनुवंशिक आधाराव्यतिरिक्त, विषाचा प्रसार किंवा तत्सम घटक सिंड्रोमच्या विकासास प्रोत्साहन देतात हे अद्याप स्पष्टपणे स्पष्ट केले गेले नाही. कोणत्या प्रक्रियेमुळे रुग्णांच्या न्यूरोलेशनला नक्की त्रास होतो हे देखील अद्याप स्पष्ट झालेले नाही. वरवर पाहता, एंजाइमॅटिक दोष लक्षण कॉम्प्लेक्ससाठी कारक भूमिका निभावतात आणि न्यूरोएक्टोडर्मल टिश्यूचा विकास किंवा भेदभाव रोखतात. या संदर्भात अनुवांशिक उत्परिवर्तन संबंधित आहेत की नाही हे अद्याप अस्पष्ट आहे.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

सर्व सिंड्रोम प्रमाणेच, फ्लाइन-एअर सिंड्रोम विविध, क्लिनिकल विकृतींचे एक जटिल आहे. सिंड्रोमचे सर्वात महत्वाचे, क्लिनिकल लक्षणांपैकी एक म्हणजे रुग्णाची द्विपक्षीय सेन्सॉरेन्युअल सुनावणी कमी होणे किंवा सेन्सॉरिनुरल सुनावणी कमी होणे, जे मध्य बहिरेपणामध्ये विकसित होऊ शकते आणि शालेय वयातील बहुतेक प्रकरणांमध्ये उद्भवते. मज्जासंस्थेतील आणखी एक लक्षण म्हणजे रूग्णांची स्नायू शोषणे, बहुतेक वेळेस संयुक्त कडक होणे देखील असते. प्रभावित व्यक्तींचे डोळे देखील सामान्यत: नैदानिक ​​विकृती दर्शवितात मोतीबिंदू, मायोपिया, किंवा दाहक रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा. रुग्णांच्या मोटर उपकरणाची वैशिष्ट्ये अ‍ॅटेक्सियाद्वारे दर्शविली जाते. याव्यतिरिक्त, परिघीय न्यूरिटिसची चिन्हे देखील असू शकतात. काही प्रकरणांमध्ये, रुग्णांना याव्यतिरिक्त त्रास होतो अपस्मार किंवा विकसित स्मृतिभ्रंश विलक्षण लवकर त्वचेच्या त्वचेखालील आणि त्वचेच्या त्वचेच्या त्वचेच्या त्वचेच्या त्वचेच्या त्वचेच्या त्वचेच्या त्वचेच्या त्वचेच्या त्वचेच्या त्वचेच्या त्वचेच्या त्वचेच्या त्वचेच्या त्वचेच्या त्वचेच्या त्वचेच्या त्वचेच्या त्वचेच्या त्वचेच्या त्वचेच्या त्वचेच्या पुढील भागाचा होणारा त्वचेचा क्षोभ. कधीकधी त्वचेची आणि मध्यवर्ती चिंताग्रस्त लक्षणे लक्षणीय दंतांशी संबंधित असतात दात किंवा हाडे यांची झीज. कंकाल प्रणाली हाडांच्या आंतड्यांना दर्शवू शकते आणि अस्थिसुषिरता. याव्यतिरिक्त, काही प्रकरणांमध्ये, ग्रंथीची प्रणाली विकृतीमुळे प्रभावित होते. एकाधिक ऊतकांच्या सहभागामुळे फ्लिन-एअर सिंड्रोमला मल्टीटिझ डिसऑर्डर म्हणूनही संबोधले जाऊ शकते.

निदान

डॉक्टर सहसा जन्मानंतर फ्लाइन-एअर सिंड्रोमचे निदान करीत नाही. विशेषत: वैयक्तिक लक्षणे सौम्य असल्यास, प्रौढ होईपर्यंत निदान केले जाऊ शकत नाही. सिंड्रोमच्या संदर्भातील सर्वात महत्वाचे निदान साधन आहे क्ष-किरण इमेजिंग. रुग्णाची क्ष-किरण सहसा दाखवते अस्थिसुषिरता, किफोस्कोलिओसिस किंवा हाडांचा अल्सर. लघवीच्या प्रयोगशाळेच्या विश्लेषणामुळे प्रारंभिक तात्पुरते निदान पुष्टी होते. रूग्णांचे 17-केटोस्टेरॉइड उत्सर्जन कमी होते. अतिरिक्त न्यूरोलॉजिकल कमतरता आढळल्यास निदान तुलनेने निश्चित मानले जाते. वेगळेपणाने, लक्षणांनुसार समान वर्नर सिंड्रोम, रेफसम सिंड्रोम किंवा कोकाएने सिंड्रोम वगळले जाणे आवश्यक आहे. भिन्न निदान of ज्यामध्ये त्वचा उत्तरोत्तर भागाभागांनी किंवा विस्तृतपणे कठीण होत जाते असा रोग देखील विचार करणे आवश्यक आहे. फ्लिन-एअर सिंड्रोम हा पुरोगामी आजार आहे ज्यात लक्षणे वर्षानुवर्षे वाढत आहेत. या कारणासाठी, रोगनिदान विशेषतः अनुकूल मानले जात नाही. तथापि, आजपर्यंत प्राणघातक कोर्स पाळला गेला नाही.

गुंतागुंत

फ्लिन-एअर सिंड्रोममध्ये उद्भवणारी एक अतिशय गंभीर गुंतागुंत आहे सुनावणी कमी होणे. हे जन्मजात असणे आवश्यक नसते, परंतु रुग्णाच्या आयुष्यात विकसित होऊ शकते. बहुतांश घटनांमध्ये, सुनावणी कमी होणे किंवा ऐकण्याचे संपूर्ण नुकसान शालेय वयात होते. विशेषत: मुलं या लक्षणांमुळे गंभीरपणे प्रभावित होतात, ज्याचा त्यांच्या मानसिक स्थितीवरही नकारात्मक प्रभाव पडतो. श्रवणांचे नुकसान होते उदासीनता प्रभावित झालेल्यांमध्ये अनेक. त्याचप्रमाणे फ्लाइन-एअर सिंड्रोममुळे संयुक्त कडकपणा होतो. परिणामी, शारीरिक कार्य किंवा खेळ सहजपणे करता येऊ शकत नाहीत. काही प्रकरणांमध्ये, याचा परिणाम होतो वेदना. चा धोका अपस्मार देखील वाढ झाली आहे. केरी अनेकदा मध्ये विकसित तोंड. फ्लाइन-एअर सिंड्रोमवर उपचार करणे शक्य नाही. तथापि, अनेक लक्षणे मर्यादित आणि नियंत्रित केली जाऊ शकतात. जोपर्यंत सुनावणीचे संपूर्ण नुकसान झाले नाही, तोपर्यंत सुनावणी एड्स वापरले जाऊ शकते. दंत दात किंवा हाडे यांची झीज दंतचिकित्सकांद्वारे उपचार केले जातात आणि तुलनेने चांगले नियंत्रित केले जाऊ शकते. संयुक्त कडकपणा देखील दरम्यान उपचार केला जाऊ शकतो फिजिओ. उपचारादरम्यान सहसा पुढील कोणत्याही गुंतागुंत किंवा असंतोष नसतात. तथापि, डॉक्टरांकडून नियमित तपासणी करणे आवश्यक आहे.

आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?

फ्लिन-एअर सिंड्रोममध्ये कोणत्याही परिस्थितीत डॉक्टरांचा सल्ला घेणे आवश्यक आहे. या रोगात सहसा स्वत: ची चिकित्सा होत नाही आणि लक्षणे आणखीनच बिघडतात. या कारणास्तव, रुग्णांना नेहमीच उपचारांची आवश्यकता असते. कोणत्याही विशिष्ट कारणास्तव जर एखाद्या व्यक्तीस अचानक तक्रारी ऐकल्या गेल्या तर डॉक्टरांचा सल्ला घ्यावा. हे देखील करू शकता आघाडी बहिरेपणा पूर्ण करण्यासाठी द सांधे बाधित झालेल्या व्यक्तीस बर्‍याचदा ताठर दिसतात आणि त्या सहज हलविल्या जाऊ शकत नाहीत. त्याचप्रमाणे, डोळ्यांमधील अस्वस्थता फ्लिन-एर्ड सिंड्रोम दर्शवू शकते आणि त्याची तपासणी केली पाहिजे. बरेच रुग्णदेखील त्रस्त असतात स्मृतिभ्रंश or अपस्मार. फ्लिन-एअर सिंड्रोमच्या लक्षणांमधे कॅरी देखील आहेत आणि आसपासच्या मज्जासंस्थेलाही त्याचा त्रास होऊ शकतो. सामान्यत: फ्लिन-एअर सिंड्रोमचे निदान सामान्य चिकित्सक किंवा बालरोगतज्ज्ञांद्वारे केले जाऊ शकते. नंतर विविध तज्ञांद्वारे उपचार प्रदान केले जातात अट फक्त लक्षणात्मक उपचार केला जातो. बरेच पीडित व्यक्ती आणि त्यांचे नातेवाईक मानसिक उपचार आणि काळजीवर अवलंबून असतात. पुढील गुंतागुंत आणि अस्वस्थता टाळण्यासाठी हे नेहमीच मानसशास्त्रज्ञाद्वारे केले पाहिजे.

उपचार आणि थेरपी

आजपर्यंत कोणतेही कार्यकारण नाही उपचार फ्लिन-एअर सिंड्रोम असलेल्या रूग्णांसाठी. कारण सिंड्रोमचा अनुवांशिक आधार असल्याचे दिसते, जीन उपचार विशेषत: कारक थेरपी म्हणून सूचित केले जाईल. जीन उपचार उपाय सध्या औषधाच्या संशोधनाचा विषय आहे. आतापर्यंत, ते अजिबात संकोच न करता लागू केले जाऊ शकत नाहीत. म्हणून, केवळ लक्षणात्मक उपचार उपाय सध्या सिंड्रोमसाठी उपलब्ध आहेत. रोगनिदानविषयक उपचारांमध्ये उदाहरणार्थ, शल्यक्रिया काढून टाकणे आणि पुढील गोष्टी समाविष्ट असतात देखरेख हाडांच्या आतड्यांसंबंधी दंतचिकित्सकांद्वारे रुग्णांच्या प्रवृत्तीचा उपचार केला जातो. आहार उपाय या संदर्भात यश देखील दर्शवू शकते. चा उपचार त्वचा विकृती त्वचाविज्ञानी औषधी आहे. अ‍ॅटॅक्सियासारख्या मध्यवर्ती चिंताग्रस्त लक्षणांद्वारे शारीरिक आणि द्वारा लक्ष दिले जाऊ शकते व्यावसायिक चिकित्सा आधारभूत काळजी तथापि, अशी लक्षणे स्मृतिभ्रंश किंवा प्रगतीशील सुनावणी तोटा उपचार करणे कठीण आहे. परिस्थिती वेगळी आहे अस्थिसुषिरता, उदाहरणार्थ, जे आहारातील उपाय आणि औषधाने कमीतकमी कमी केले जाऊ शकते. सर्वात महत्त्वाचे म्हणजे, गरज पडल्यास तत्काळ हस्तक्षेप सुनिश्चित करण्यासाठी सांगाडाची नियमित तपासणी करणे आवश्यक आहे.

दृष्टीकोन आणि रोगनिदान

आजपर्यंत, फ्लिन-एअर सिंड्रोमवर कोणतेही कार्यकारी उपचार नाही. जर एखाद्या प्राथमिक लक्षणे प्राथमिक अवस्थेत ओळखल्या गेल्या आणि त्यावर उपचार केले गेले, तर रोगनिदान त्या तुलनेने चांगले आहे. बहुतांश घटनांमध्ये, बाधित व्यक्ती हे करू शकतात आघाडी पूर्णपणे सामान्य जीवन. ऐकण्याची कोणतीही अडचण किंवा कडकपणा विविधांद्वारे कमी केला जाऊ शकतो एड्स. फ्लिन-एअर सिंड्रोममुळे पीडित लोक या रोगानंतरही सामान्य उद्योगाचा पाठपुरावा करू शकतात आणि सहसा न घेताही फिरतात. वेदना. सुव्यवस्थित औषधोपचार याव्यतिरिक्त ठराविक तक्रारीपासून प्रतिबंधित करते. तथापि, अतिरिक्त दुष्परिणाम कधीही पूर्णपणे नाकारता येत नाहीत. जर हालचालींच्या निर्बंधामुळे पोस्टरल विकृती, फ्रॅक्चर किंवा इतर गुंतागुंत आधीच उद्भवली असेल तर रोगनिदान कमी सकारात्मक आहे. या प्रकरणात, रुग्णांना बहुतेकदा उर्वरित आयुष्यासाठी पुढील तक्रारी भोगाव्या लागतात, ज्याचा परिणाम दीर्घकाळापर्यंत त्यांच्या मानसिक स्थितीवर देखील होतो. परिणामी, उदासीनता आणि व्यक्तिमत्त्वात बदल होऊ शकतो, ज्यास व्यापक थेरपी आवश्यक आहे. सुनावणीच्या अडचणी किंवा कडक होणे देखील सामान्यत: पीडित लोकांसाठी एक मोठे ओझे असते, विशेषत: जर त्यांना खूप उशीर झाला असेल आणि कोणताही उपचार शक्य नसेल तर. तथापि, सामान्यत: लक्षणे नसलेल्या आयुष्यासाठी दृष्टीकोन तुलनेने चांगला असतो.

प्रतिबंध

फ्लाइन-एर्ड सिंड्रोम ही अनुवांशिक विकार आहे, ज्यामधील संबंध निर्णायकपणे स्थापित केले गेले नाहीत. म्हणूनच, आजवर उपलब्ध एकमेव प्रतिबंधात्मक उपाय म्हणजे कुटुंबात सिंड्रोम चालू असल्यास स्वतःची मुले न घेण्याचा निर्णय.

फॉलो-अप

फ्लायन-एअर सिंड्रोममध्ये बहुतेक प्रकरणांमध्ये रुग्णांना पाठपुरावा काळजीसाठी कोणतेही थेट पर्याय उपलब्ध नाहीत. या प्रकरणात, पुढील लक्षणे किंवा गुंतागुंत टाळण्यासाठी प्रभावित व्यक्तीने प्रथम या रोगाच्या वैद्यकीय उपचारांवर अवलंबून राहणे आवश्यक आहे. हा एक अनुवांशिक रोग आहे, म्हणूनच फ्लिन-एअर सिंड्रोम पूर्णपणे बरे करणे शक्य नाही. जर पीडित व्यक्तीस मुलाची इच्छा असेल तर, अनुवांशिक सल्ला सिंड्रोम संततीकडे जाण्यापासून रोखण्यासाठी देखील केले जाऊ शकते. बहुतेक प्रकरणांमध्ये, दंतची लक्षणे दंतचिकित्सकांद्वारेच केली जातात. सुरुवातीच्या टप्प्यात नुकसान शोधण्यासाठी आणि उपचार करण्यासाठी दंतचिकित्सकास नियमित भेट दिली पाहिजे. मुलांच्या बाबतीत, नियमितपणे भेटींकडे लक्ष देणे आवश्यक असलेल्या सर्व पालकांपेक्षा हे महत्त्वाचे आहे. शिवाय, निरोगी असलेल्या जीवनशैलीकडे देखील लक्ष दिले पाहिजे आहार फ्लिन-एअर सिंड्रोमची लक्षणे दूर करण्यासाठी. बर्‍याच प्रकरणांमध्ये, रुग्ण देखील उपायांवर अवलंबून असतात फिजिओ. या संदर्भात, या थेरपीमधील काही व्यायाम रूग्णाच्या स्वत: च्या घरात देखील केले जाऊ शकतात, शक्यतो बरे होण्याची प्रक्रिया वेगवान करा. फ्लायन-एअर सिंड्रोमच्या इतर रूग्णांशी संपर्क देखील या प्रक्रियेस उपयुक्त ठरू शकतो.

आपण स्वतः काय करू शकता ते येथे आहे

फ्लायन-एअर सिंड्रोम हे अनुवंशिक आणि असाध्य मानले जाते जुनाट आजार. त्यानुसार स्वतंत्र दैनंदिन मदत करणे कठीण आहे. स्वत: ला मदत करण्याचा एकमेव मार्ग म्हणजे त्यावरील लक्षणे कमी करणे. उदाहरणार्थ, प्रभावित झालेल्यांमध्ये स्नायू शोष आणि संयुक्त कडकपणा दिसून येतो. चळवळ व्यायामाद्वारे या घटनेस प्रतिबंध केला जाऊ शकतो. अशा प्रकारे, विशिष्ट परिस्थितीत परिणामी नुकसान टाळले जाऊ शकते. अशाप्रकारे संभाव्य अ‍ॅटेक्सिया देखील टाळता येतो. हे महत्वाचे आहे की रुग्णाची वैयक्तिक व्यायाम सहिष्णुता मर्यादा विचारात घेतली पाहिजे. दृष्टीदोषाच्या बाबतीत, त्यानुसार पीडित व्यक्तीचे घर सुरक्षित करण्याचा सल्ला दिला जातो. हे धोकादायक कडा आणि प्रोट्रेशन्स उशी करण्यासाठी अर्थ प्राप्त करते. याव्यतिरिक्त, संध्याकाळ आणि रात्रीसाठी पुरेसे प्रकाश स्रोत उपलब्ध असावेत. आणखी एक लक्ष दररोज दंत काळजी घेण्यावर केंद्रित केले पाहिजे कारण बाधित व्यक्तींच्या अस्थींचा विकास होण्याकडे कल असतो. रुग्णांनी याकडे जास्त लक्ष दिले पाहिजे मौखिक आरोग्य. एक साखर-प्रमाणित आहार आणि आक्रमक होण्याचे टाळणे .सिडस् शक्य तितक्या अंशतः होणारा धोका देखील कमी करू शकतो. फ्लायन-एअर सिंड्रोमचा थेट प्रतिकार करण्यासाठी या पद्धती वापरल्या जाऊ शकत नाहीत. तथापि, या स्वयंसहाय्य धोरणांमुळे सोबतची लक्षणे आणि संबंधित शारीरिक आणि मानसिक कमी होऊ शकतात ताण.