ओकिहिरो सिंड्रोम: कारणे, लक्षणे आणि उपचार

ओकिहिरो सिंड्रोम हे विकृतींचे एक जटिल आहे जे प्रामुख्याने वरच्या बाजूंना प्रभावित करते. या विकृतींशी संबंधित आहे अ अट याला Duane's anomaly म्हणतात, जे रुग्णांना बाहेरून पाहण्यापासून प्रतिबंधित करते. उपचार हा पूर्णपणे लक्षणात्मक असतो आणि त्यात सहसा वैयक्तिक लक्षणांची शस्त्रक्रिया करून सुधारणा केली जाते.

ओकिहिरो सिंड्रोम म्हणजे काय?

विकृती सिंड्रोम हे जन्मजात विकार आहेत जे शरीराच्या विविध घटकांच्या विकृतींच्या जटिलतेच्या रूपात प्रकट होतात. ओकिहिरो सिंड्रोम हा असाच एक विकृती सिंड्रोम आहे. इंग्रजी भाषिक देशांमध्ये, विकृतींच्या कॉम्प्लेक्सला ड्युएन-रेडियल रे सिंड्रोम म्हणतात. सिंड्रोमची लक्षणे प्रामुख्याने वरच्या अंगांशी संबंधित आहेत आणि वैशिष्ट्यपूर्णपणे डोळ्यांच्या ड्युएन विसंगतीशी संबंधित आहेत. सिंड्रोमचा नेमका प्रसार माहित नाही. तथापि, ते दुर्मिळ असल्याचा अंदाज आहे अट प्रत्येक 100,000 लोकांमध्ये एकापेक्षा जास्त प्रभावित व्यक्ती नसल्याचा अंदाज आहे. जन्मानंतर लगेचच विकृती प्रकट होतात आणि त्यांना आनुवंशिक आधार असतो. वारशाची पद्धत ऑटोसोमल प्रबळ आहे. सर्व प्रकरणांमध्ये आनुवंशिकता शोधली जाऊ शकत नाही. अशाप्रकारे, सामान्य आनुवंशिकता असूनही, अनेक प्रकरणांमध्ये अनुवांशिक नवीन उत्परिवर्तन कदाचित एक कारण म्हणून लक्षणांच्या जटिलतेला अधोरेखित करते.

कारणे

ओकिहिरो सिंड्रोम SALL4 मधील अनुवांशिक उत्परिवर्तनांमुळे होतो जीन जीन loci q20 ते 13.13 मधील गुणसूत्र 13.2 वर. थॅलिडोमाइड-कॉन्टर्गन एम्ब्रियोपॅथी त्याच अनुवांशिक दोषांमुळे होते जीन. ओकिहिरो सिंड्रोममधील अनुवांशिक दोष बहुतेक प्रकरणांमध्ये नवीन उत्परिवर्तनाशी संबंधित असतात. जीन, परंतु कौटुंबिक क्लस्टरिंग अंतर्गत देखील येऊ शकते. त्याच नावाच्या ट्रान्सक्रिप्शन घटकासाठी SALL4 जनुक कोड, ज्यात जैवसंश्लेषणासाठी सूचना असतात प्रथिने. ट्रान्सक्रिप्शन घटक डीएनएच्या विशिष्ट प्रदेशांना बांधतात आणि संबंधित जनुकांचे कार्य आणि क्रियाकलाप नियंत्रणात ठेवतात. SALL4 जनुकाचे उत्परिवर्तन शरीराच्या प्रत्येक पेशीतील प्रत्येक जनुकाची एक प्रत जैवसंश्लेषण करण्यापासून थांबवते प्रथिने. हे कनेक्शन ओकिहिरो सिंड्रोमच्या वैयक्तिक लक्षणांशी नेमके कसे संबंधित आहे हे अद्याप अस्पष्ट आहे. जनुकाच्या कारक उत्परिवर्तनावर बाह्य घटकांचा प्रभाव देखील अद्याप तपशीलवारपणे स्पष्ट केलेला नाही.

लक्षणे, तक्रारी आणि चिन्हे

ओकिहिरो सिंड्रोम असलेल्या रुग्णांना क्लिनिकल लक्षणांच्या जटिलतेने ग्रासले जाते जे प्रामुख्याने वरच्या अंगांच्या विकृती म्हणून प्रकट होते. बर्‍याचदा, ही विकृती होल्ट-ओराम सिंड्रोमशी गोंधळलेली असते. ओकिहिरो सिंड्रोममध्ये, बहुविध विकृती तथाकथित ड्युएन विसंगतीशी संबंधित आहेत. हा एक विशेष प्रकारचा स्ट्रॅबिस्मस आहे. रुग्णांना बाहेरून पाहता येत नाही. सिंड्रोमचे अंग विकृती प्रामुख्याने प्रभावित करते उत्तम. संभाव्य प्रकटीकरण, उदाहरणार्थ, त्रिपक्षीय उत्तम, परंतु अविकसित अंगठे देखील कल्पना करण्यायोग्य आहेत. होल्ट-ओराम सिंड्रोमच्या विपरीत, द उत्तम ओकिहिरो सिंड्रोममध्ये देखील प्रीएक्सियल पॉलीडॅक्टिलीशी संबंधित सुपरन्युमररी स्वरूपात असू शकते. सहसा, रूग्णांच्या अंगठ्याच्या विकृती त्रिज्यांशी संबंधित असतात. वरचे अंग अनेक प्रकरणांमध्ये लहान केले जातात. हे शॉर्टनिंग काही प्रकरणांमध्ये फोकोमेलियापर्यंत वाढते. या विकृतींव्यतिरिक्त, मुत्र विकृती किंवा या अवयवाची असामान्य स्थिती वारंवार आढळते. सुमारे एक पंचमांश रुग्णांमध्ये श्रवणदोष आणि कानाची विकृती आढळते. पायांची विकृती देखील उद्भवते. हार्ट दोषांमध्ये सामान्यतः अॅट्रियल सेप्टमचा समावेश होतो किंवा वेंट्रिक्युलर सेप्टल दोषाशी संबंधित असतो. कमी सामान्यतः, वाढ हार्मोनची कमतरता, लहान उंची, आणि गुदद्वारासंबंधीचा एट्रेसिया रुग्णांमध्ये आढळून आले आहे.

निदान आणि रोगाचा कोर्स

ओकिहिरो सिंड्रोमचा पहिला संशय वरच्या अंगांच्या वैशिष्ट्यपूर्ण विकृतीमुळे व्हिज्युअल निदानाद्वारे डॉक्टरांना स्वतःला सादर करतो. मूत्रपिंडाच्या इमेजिंगद्वारे संशय आणखी मजबूत केला जाऊ शकतो आणि हृदय. वेगळ्या पद्धतीने, थॅलिडोमाइड (थॅलिडोमाइड) भ्रूणोपचार, होल्ट-ओराम सिंड्रोम आणि टाउन्स-ब्रॉक्स सिंड्रोम यासारख्या सिंड्रोम वगळल्या पाहिजेत. याव्यतिरिक्त, ओकिहिरो सिंड्रोम वेगळे करणे आवश्यक आहे थ्रोम्बोसाइटोपेनियाद्वारे अनुपस्थित त्रिज्या सिंड्रोम विभेद निदान. उल्लेख केलेल्या काही सिंड्रोममध्ये हे भेद केवळ एका लक्षणाने शक्य आहे. ओकिहिरो सिंड्रोम असलेल्या रुग्णांचे आयुर्मान आणखी कमी होत नाही. सेंद्रिय विकृतीची तीव्रता प्रत्येक वैयक्तिक प्रकरणात रोगनिदान निश्चित करते.

गुंतागुंत

ओकिहिरो सिंड्रोममुळे, रुग्णांना विविध विकृती आणि विकृतींचा त्रास होतो. हे लक्षणीय दैनंदिन जीवन आणि प्रभावित त्या जीवन गुणवत्ता मर्यादित, त्यामुळे मानसिक विकार किंवा उदासीनता देखील होऊ शकते. विशेषतः मुले आणि पौगंडावस्थेतील, हे करू शकता आघाडी छेडछाड करणे किंवा गुंडगिरी करणे. ओकिहिरो सिंड्रोमची विकृती प्रामुख्याने हातपाय आणि कॅनवर परिणाम करते आघाडी तीव्र हालचाली निर्बंधांसाठी. बोटांवर देखील परिणाम होतो, ज्यामुळे मुलांचा विकास मर्यादित होतो. शिवाय, रुग्णांना सिंड्रोममुळे कानांच्या विकृतीचा त्रास होतो आणि त्यामुळे ऐकण्याच्या विविध समस्या देखील येतात. तसेच ए लहान उंची किंवा या सिंड्रोमसह सामान्यतः विलंबित विकास होऊ शकतो. अशा प्रकारे मुले त्यांच्या आयुष्यात इतर लोकांच्या मदतीवर अवलंबून असतात. प्रौढावस्थेतही हे होऊ शकते आघाडी विविध गुंतागुंत किंवा तक्रारी. ओकिहिरो सिंड्रोमचे कारणात्मक उपचार शक्य नाही. तथापि, बहुतेक विकृती शस्त्रक्रियेने दुरुस्त केल्या जाऊ शकतात. सहसा कोणतीही गुंतागुंत होत नाही. शिवाय, सिंड्रोममुळे रुग्णाचे आयुर्मान सामान्यतः कमी होत नाही.

आपण डॉक्टरांना कधी भेटावे?

ओकिहिरो सिंड्रोम सामान्यतः मुलाच्या जन्मानंतर लगेचच निदान केले जाते आणि नेहमी वैद्यकीय उपचारांची आवश्यकता असते. विविध विकृती आणि व्हिज्युअल तक्रारींची तपासणी आणि उपचार संबंधित तज्ञांकडून करणे आवश्यक आहे. यासाठी पालकांनी डॉ चर्चा कौटुंबिक डॉक्टर किंवा बालरोगतज्ञांकडे, जे योग्य डॉक्टरांची शिफारस करू शकतात. ओकिहिरो सिंड्रोमच्या उपचारादरम्यान, डॉक्टरांशी जवळून सल्लामसलत करणे देखील आवश्यक आहे जेणेकरून कोणत्याही तक्रारी आणि दुष्परिणामांना त्वरीत प्रतिसाद दिला जाऊ शकतो. जर मुलाला गंभीर अंग विकृतीचा त्रास होत असेल तर, ऑर्थोपेडिस्टचा सल्ला घेणे देखील आवश्यक आहे. नियमित फिजिओ नंतर सूचित केले जाते. च्या तीव्रतेवर अवलंबून अट, पुढील फिजिओथेरप्यूटिक उपाय आवश्यक असू शकते, उदाहरणार्थ मुद्रा किंवा मोटर कौशल्ये सुधारण्यासाठी. या आजाराने ग्रस्त असलेल्या मुलांना आयुष्यभर डॉक्टरांच्या मदतीची आवश्यकता असते. उदाहरणार्थ, द मूत्रपिंड कार्य कायमचे निरीक्षण करणे आवश्यक आहे. त्यांच्या आयुष्यादरम्यान, त्यांना पुढील कान आणि डोळ्यांच्या तक्रारी देखील विकसित होऊ शकतात ज्यांचे निदान आणि प्रारंभिक टप्प्यावर उपचार करणे आवश्यक आहे. ज्यांना स्वत: प्रभावित झाले आहे किंवा कुटुंबात या आजाराची प्रकरणे आहेत त्यांनी गर्भवती असल्यास सुरुवातीच्या टप्प्यावर तपासणी केली पाहिजे. हे संततीला देखील ओकिहिरो सिंड्रोम आहे की नाही हे निर्धारित करण्यात मदत करू शकते.

उपचार आणि थेरपी

कार्यकारण उपचार Okihiro सिंड्रोम असलेल्या लोकांसाठी अद्याप उपलब्ध नाही. या कारणास्तव, सिंड्रोम आजपर्यंत एक असाध्य रोग मानला जातो. जीन उपचार कारणात्मक उपचारांसाठी दृष्टीकोन हा एकमेव संकल्पनीय पर्याय असेल, कारण ते अनुवांशिक कारणाचे निराकरण करू शकतात. तथापि, हे दृष्टिकोन अद्याप क्लिनिकल टप्प्यात नाहीत. म्हणून, ओकिहिरो सिंड्रोमवर पूर्णपणे लक्षणात्मक उपचार करणे आवश्यक आहे. अशा प्रकारे, द उपचार वैयक्तिक बाबतीत लक्षणे आणि त्यांची तीव्रता यावर अवलंबून असते. उपचारात्मकदृष्ट्या, प्रारंभिक फोकस दुरुस्त करण्यावर आहे हृदय दोष ही सुधारणा आक्रमक आहे. ते सहसा सौम्य असल्याने हृदय दोष, दुरुस्तीसाठी अनेक मानक प्रक्रिया उपलब्ध आहेत. रुग्णाच्या मूत्रपिंडाच्या कार्याचे वारंवार निरीक्षण करणे आवश्यक आहे. कार्यशील असल्यास मूत्रपिंड खराब स्थितीमुळे बिघडलेले कार्य विकसित होते, हे सिंड्रोम मूत्रपिंड पुनर्स्थित करून शस्त्रक्रिया हस्तक्षेपाद्वारे देखील काढून टाकले जाऊ शकते. किडनीच्या फॉर्म-संबंधित कमजोरी केवळ द्वारे दुरुस्त केली जाऊ शकते प्रत्यारोपण. सेंद्रिय विकृती व्यतिरिक्त, हाताच्या विकृतीवर देखील शस्त्रक्रिया केली जाते. याव्यतिरिक्त, स्ट्रॅबिस्मस शस्त्रक्रिया सामान्यतः ड्युएन विसंगतीचे निराकरण करण्यासाठी केली जाते. जर श्रवण चाचणी श्रवणविषयक समज, समर्पकता यातील दोष प्रकट करते प्रत्यारोपण ही लक्षणे सुधारू शकतात. ओकिहिरो सिंड्रोमच्या अत्यंत सौम्य प्रकटीकरणांना आक्रमक शस्त्रक्रियेची आवश्यकता नसते.

दृष्टीकोन आणि रोगनिदान

अनुवांशिक ओकिहिरो सिंड्रोममध्ये बहुआयामी विकृती उद्भवू शकतात, तरीही प्रभावित व्यक्तींसाठी एकंदर रोगनिदान चांगले आहे. उत्स्फूर्त उत्परिवर्तनामुळे उद्भवणाऱ्या अनेक विकृती शस्त्रक्रियेने किंवा उपचारपद्धतीने दुरुस्त केल्या जाऊ शकतात. ओकिहिरो सिंड्रोमने प्रभावित झालेल्यांचे आयुर्मान सरासरी इतर सर्व लोकांसारखेच असते. तथापि, सर्वसमावेशक निदान आवश्यक आहे. हे समान रोगांमधील लक्षणांचे संभाव्य एकरूपता लक्षात घेतले पाहिजे. चुकीचे निदान केल्यास रोगनिदान बिघडू शकते. ओकिहिरो सिंड्रोममुळे ऐकण्याच्या समस्या उद्भवल्यास, ते लवकर शोधले पाहिजेत. हृदयातील दोष किंवा डोळे मिटवणारे सामान्यतः शस्त्रक्रियेने दुरुस्त केले जाऊ शकतात. जर उत्परिवर्तनामुळे बोटांनी किंवा हातपायांमध्ये विकृती निर्माण झाली असेल तर तेच खरे आहे. वैयक्तिक विकृती तीव्रतेच्या वेगवेगळ्या प्रमाणात असू शकतात, त्यामुळे सर्जिकल सुधारणा पर्यायांवर याचा प्रभाव पडतो. काहीवेळा कायमस्वरूपी हालचालींवर निर्बंध असतात, लहान उंची किंवा गहाळ बोटे. आधुनिक वैद्यकीय शक्यता असूनही अशी हानी दुरुस्त केली जाऊ शकत नाही. या बाधित व्यक्तींना अनेकदा आजीवन मदतीची आवश्यकता असते. हे देखील समस्याप्रधान आहे की प्रभावित मुलांचे स्वरूप भिन्न असल्यामुळे शाळेत गुंडगिरी होऊ शकते. अशा परिस्थितीत, मानसिक आजार, कनिष्ठतेची भावना किंवा उदासीनता अधूनमधून उद्भवते. लक्षणात्मक उपचार आणि शस्त्रक्रियेचे परिणाम जितके चांगले असतील उपाय, बाधित लोकांसाठी रोगनिदान अधिक सकारात्मक.

प्रतिबंध

ओकिहिरो सिंड्रोमच्या विकासावर परिणाम करणारे बाह्य घटक आतापर्यंत ज्ञात नाहीत. या कारणास्तव, सिंड्रोम रोखणे कठीण आहे. आजपर्यंत फक्त प्रतिबंधात्मक उपाय आहे अनुवांशिक सल्ला.

फॉलो-अप

बहुतेक प्रकरणांमध्ये, ओकिहिरो सिंड्रोमने प्रभावित झालेल्यांना फारच कमी, जर असेल तर, विशेष काळजी घेतली जाते उपाय त्यांच्यासाठी उपलब्ध. हा एक अनुवांशिक रोग असल्याने, लक्षणे वाढू नयेत किंवा इतर गुंतागुंत होऊ नयेत म्हणून बाधित व्यक्तीने अगदी सुरुवातीच्या टप्प्यावर उपचार सुरू केले पाहिजेत. जर रुग्णाला मुले होण्याची इच्छा असेल तर, सिंड्रोमची पुनरावृत्ती टाळण्यासाठी अनुवांशिक चाचणी आणि समुपदेशन उपयुक्त ठरू शकतात. एक नियम म्हणून, स्वत: ची उपचार करणे शक्य नाही. प्रभावित झालेल्यांपैकी बहुतेक डॉक्टरांच्या नियमित तपासणीवर अवलंबून असतात. विशेषतः द अंतर्गत अवयव नियमितपणे तपासणी केली पाहिजे, कारण विशेषतः हृदय आणि मूत्रपिंडांवर ओकिहिरो सिंड्रोमचा नकारात्मक परिणाम होऊ शकतो. सुनावणी एड्स श्रवण अडचणीच्या बाबतीत देखील वापरले जाऊ शकते. ओकिहिरो सिंड्रोम असलेल्या मुलांना त्यांच्या दैनंदिन जीवनात सर्वोत्तम मार्गाने प्रभुत्व मिळविण्यासाठी विशेषतः तीव्रतेने समर्थन दिले पाहिजे. मनोवैज्ञानिक अस्वस्थता टाळण्यासाठी किंवा प्रेमळ संभाषणे अनेकदा आवश्यक असतात उदासीनता. संभाव्यत: हा रोग बाधित व्यक्तीचे आयुर्मान कमी करतो, जरी पुढील कोर्सचा सामान्य अंदाज सहसा शक्य नसतो.

आपण स्वतः काय करू शकता

ओकिहिरो सिंड्रोममध्ये, उपचार वैयक्तिक विकृतींवर शस्त्रक्रिया करून उपचार करण्यावर आणि पीडित व्यक्तीला उपचारात्मक आधार प्रदान करण्यावर लक्ष केंद्रित करते. शस्त्रक्रियेनंतर चांगली वैयक्तिक स्वच्छता राखून आणि शारीरिक व्यायाम आणि आहारविषयक उपायांबाबत डॉक्टरांच्या सूचनांचे पालन करून पीडित व्यक्ती जलद बरे होण्यास हातभार लावू शकतो. सर्वसाधारणपणे, उच्च प्रथिने आहार पुरेशी सह जीवनसत्त्वे आणि खनिजे शिफारस केली जाते, कारण हे पदार्थ प्रोत्साहन देतात जखम भरून येणे, जखम बरी होणे, जलद पुनर्प्राप्ती सुनिश्चित करणे. चहाच्या पानांत किंवा कॉफीच्या बियांत असणारे उत्तेजक द्रव्य, अल्कोहोल आणि प्रक्रियेनंतर पहिल्या काही दिवसांपासून ते आठवडे मसालेदार पदार्थ टाळावेत. ज्या लोकांमध्ये आधीच शस्त्रक्रिया करून अनेक विकृती झाल्या आहेत त्यांना सहसा दृश्यमानतेचा खूप त्रास होतो चट्टे. मानसशास्त्रज्ञांशी बोलणे या स्थितीच्या परिणामांचा सामना करण्यास आणि गंभीर मनोवैज्ञानिक तक्रारींचा विकास टाळण्यास मदत करते. नंतरच्या आयुष्यात, ते शोधणे उपयुक्त ठरू शकते अनुवांशिक सल्ला. विशेषतः अपेक्षित पालकांनी मुलाच्या जोखमींबद्दल प्रारंभिक अवस्थेत शोधले पाहिजे आणि आवश्यक असल्यास, अनुवांशिक तपासणी देखील केली पाहिजे जेणेकरून मुलाच्या जन्मापूर्वी आवश्यक तयारी करता येईल.